江蘇專版2023-2024學(xué)年新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳參件新人教版必修2

第5章

基因突變及其他變異第3節(jié)

人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1.舉例說出人類遺傳病的主要類型，歸納、概括出人類遺傳病的種類和遺傳特點(diǎn)。2.進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查，通過調(diào)查、搜集資料等方式了解人群中遺傳病的調(diào)查方法，培養(yǎng)獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。3.探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防，正確看待基因檢測。01基礎(chǔ)落實(shí)·必備知識(shí)全過關(guān)02重難探究·能力素養(yǎng)全提升01基礎(chǔ)落實(shí)·必備知識(shí)全過關(guān)知識(shí)點(diǎn)一

人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病性染色體多基因遺傳病數(shù)目唐氏綜合征（21三體綜合征）結(jié)構(gòu)旁欄邊角

想一想1

人類所有的遺傳病都有致病基因嗎？為什么？___________________________________________________________________________________________________________________提示

并非都有；遺傳病也可能是由染色體異常引起的，如唐氏綜合征，患者體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，但不攜帶致病基因。2.

先天性疾病都是遺傳病嗎？家族性疾病都是遺傳病嗎？請列舉實(shí)例說明。_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

提示

（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。結(jié)論語句

辨一辨（1）

人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，是生下來就有的疾病。(

)

×（2）

有致病基因的個(gè)體不一定是遺傳病患者。(

)

√（3）

一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。(

)

×（4）

遺傳病是指由基因結(jié)構(gòu)改變而引起的疾病。(

)

×（5）

單基因遺傳病是指受單個(gè)基因控制的遺傳病。(

)

×知識(shí)點(diǎn)二

調(diào)查人群中的遺傳病1.

調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率______的________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。較高單基因

足夠大3.

調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在______家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖，分析致病基因的顯隱性以及所在的染色體類型?；颊?.調(diào)查過程結(jié)論語句

辨一辨（1）

調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大且性別比例相當(dāng)。(

)

√（2）

調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄。(

)

×（3）

人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調(diào)查的方法，而其他動(dòng)物和植物可以通過雜交或自交實(shí)驗(yàn)后統(tǒng)計(jì)分析的方法。(

)

√（4）

鐮狀細(xì)胞貧血屬于單基因遺傳病，該病的癥狀可利用顯微鏡觀察到。(

)

√知識(shí)點(diǎn)三

遺傳病的檢測和預(yù)防1.

檢測和預(yù)防的手段及意義遺傳咨詢家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率產(chǎn)前診斷終止妊娠羊水基因檢測某種遺傳病先天性疾病遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展2.

基因檢測和基因治療

血液唾液精液毛發(fā)人體組織診斷病因個(gè)體后代缺陷基因取代或修補(bǔ)腺苷酸脫氨酶

旁欄邊角

想一想

為什么通過孕婦羊水或血細(xì)胞能檢測胎兒是否患有遺傳??？____________________________________________________[答案]

（1）提示

由于胎兒在羊水內(nèi)發(fā)育，因此，醫(yī)師可以從羊水中得到胎兒的皮膚、胃腸道、尿道等游離細(xì)胞，可利用這些游離細(xì)胞進(jìn)一步分析胎兒的染色體是否異常等現(xiàn)象。

（2）微量的胎兒血可以通過胎盤進(jìn)入孕婦的血中，抽取孕婦的血來篩選出胎兒的血細(xì)胞，就可以用來篩查胎兒是否患有某種遺傳病。結(jié)論語句

辨一辨（1）

遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測和治療。(

)

×（2）

性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。(

)

×（3）

通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病。(

)

×（4）

通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征。(

)

×（5）

近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率。(

)

×02重難探究·能力素養(yǎng)全提升主題一

人類遺傳病的患病機(jī)理情境探究1.

遺傳病的類型及病因甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和21三體綜合征的患病機(jī)理,請據(jù)圖回答下列有關(guān)人類遺傳病的問題。甲乙（1）

苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的嗎？與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律？____________________________________________________________________________________________________________________________提示

不是,單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的。多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系,所以多基因遺傳病一般不符合孟德爾的自由組合定律。（2）

根據(jù)圖乙①過程,分析21三體綜合征形成的原因。圖乙②過程會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征嗎？分析原因。_________________________________________________提示

減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離,產(chǎn)生了異常的次級(jí)卵母細(xì)胞,進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個(gè)體是21三體綜合征患者。

②過程會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征。減數(shù)分裂

Ⅱ

后期姐妹染色單體分開形成的染色體未被拉向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個(gè)體是21三體綜合征患者。（3）

除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外,還有其他原因嗎？_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

提示

也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開形成的染色體未被拉向兩極,這兩種情況下形成的異常精子（含兩條21號(hào)染色體）與正常卵細(xì)胞受精,該受精卵發(fā)育成的個(gè)體為21三體綜合征患者。2.

三類遺傳病的發(fā)病情況如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請分析回答下列問題。（1）

從圖中可以看出，多基因遺傳病的特點(diǎn)是什么？提示

多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著加增。（2）

圖中顯示染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么？_________________________________________________________________________________提示

因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有染色體異常遺傳病的胎兒存活率較低，患病胎兒在出生前就死亡了。_______________________________________________

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

方法突破1.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起,也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系提醒:大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。2.關(guān)于人類遺傳病的三個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)視角應(yīng)用1.

[2023江蘇南通高一?？计谥衇人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，已經(jīng)成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。關(guān)于人類遺傳病，下列說法正確的是(

)

DA.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病B.不攜帶致病基因的個(gè)體就不可能患遺傳病C.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能夠有效治療某些遺傳病D.鐮狀細(xì)胞貧血的診斷可采用鏡檢，也可通過基因檢測[解析]

單基因遺傳病指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異引起的遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，不能有效治療某些遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變引起的紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生變化的疾病，基因突變雖然在顯微鏡下不能觀察到，但是顯微鏡可以觀察紅細(xì)胞的形態(tài)，因此鐮狀細(xì)胞貧血的診斷可采用鏡檢，也可通過基因檢測，D項(xiàng)正確。2.

[2023江蘇無錫高一期末]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(

)

DA.單基因遺傳病患者體內(nèi)只含有一個(gè)致病基因B.多基因遺傳病在人群中發(fā)病率比較低C.先天性疾病和家族聚集性疾病都是遺傳病D.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病[解析]

單基因常染色體隱性遺傳病患者體內(nèi)含有2個(gè)致病基因，A項(xiàng)錯(cuò)誤；多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高，B項(xiàng)錯(cuò)誤；先天性疾病不都是遺傳病，有的可能是由胚胎發(fā)育時(shí)期母親服用藥物或感染病毒所致，家族聚集性疾病也不一定是遺傳病，如流行性感冒，C項(xiàng)錯(cuò)誤；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如白化病，D項(xiàng)正確。

BA.可能是父親的精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，同源染色體未分離形成異常的精子B.可能是父親的精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體未分離形成異常的精子C.可能是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，同源染色體未分離形成異常的卵細(xì)胞D.可能是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體未分離形成異常的卵細(xì)胞

主題二

調(diào)查人群中的遺傳病情境探究1.

為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。（1）

對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查，請說明理由。_________________________________________________________________________________________________________提示

紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不易分析）。（2）

某研究學(xué)習(xí)小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學(xué)習(xí)小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定合理的方案。_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________（3）

為了保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？_______________________________________________________提示

應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總、整理、計(jì)算平均值。

提示

A組研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖進(jìn)行判斷。B組調(diào)查紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，按照公式計(jì)算發(fā)病率。2.

用調(diào)查統(tǒng)計(jì)法如何確定基因的位置？提示

常染色體

方法突破遺傳病“發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析某種遺傳病的發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大某種遺傳病的遺傳方式患者家系最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病分析基因的顯隱性及所在染色體的類型視角應(yīng)用1.

單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等,某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視的發(fā)病率”的活動(dòng)，下列相關(guān)敘述不正確的是(

)

B

[解析]

調(diào)查人群中某遺傳病的發(fā)病率，需要在人群中隨機(jī)取樣，不需要調(diào)查患者家庭成員的患病情況，B項(xiàng)錯(cuò)誤。

B

主題三

遺傳病的檢測和預(yù)防情境探究請根據(jù)示意圖回答下面的問題。（1）

該圖解是羊水檢查示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是什么？_______________________________________________提示

確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

（4）

該對(duì)夫婦都不是21三體綜合征患者，在孕期還需要做染色體篩查嗎？請說明理由。_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________