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遺傳系譜圖專(zhuān)題訓(xùn)練1.某種遺傳病受一對(duì)等位基因控制,下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是A.該病為伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ1為純合子B.該病為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅱ4為純合子C.該病為常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2為雜合子D.該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅱ3為純合子2.分析下面家族中某種遺傳病的系譜圖,下列相關(guān)敘述中正確的是A.該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率為2/3C.Ⅲ10肯定有一個(gè)致病基因是由I1傳來(lái)的D.Ⅲ8和Ⅲ9婚配,后代子女發(fā)病率為1/43.右圖為人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖,5號(hào)和11號(hào)為男性患者。下列相關(guān)敘述合理的是A.該病屬于隱性遺傳病,致病基因一定在常染色體上B.若7號(hào)不帶有致病基因,則11號(hào)的致病基因可能來(lái)自于2號(hào)C.若7號(hào)帶有致病基因,10號(hào)產(chǎn)生的配子帶有致病基因的概率是2/3D.若3號(hào)不帶致病基因,7號(hào)帶致病基因,9號(hào)和10號(hào)婚配,后代男性患病的概率是l/184.下圖為四個(gè)遺傳系譜圖,敘述正確的是 A.家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)正常女兒的幾率是1/4B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者C.四圖都可能表示白化病遺傳的家系D.肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁5.右圖為遺傳系譜圖,2號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因。對(duì)有關(guān)說(shuō)法,正確的是A.甲病不可能是X隱性遺傳病B.乙病是X顯性遺傳病C.患乙病的男性多于女性D.1號(hào)和2號(hào)所生的孩子可能患甲病6.右圖所示遺傳系譜中有甲(基因?yàn)镈、d)、乙(基因?yàn)镋、e)兩種遺傳病,其中一種為紅綠色盲癥。下列有關(guān)敘述中正確的是A.甲病為色盲癥,乙病基因位于Y染色體上B.Ⅱ7和Ⅱ8生一兩病兼發(fā)的男孩的概率為1/9C.Ⅱ6的基因型為DdXEXeD.若Ⅲ11和Ⅲ12婚配,則生出病孩的概率高達(dá)100%7.有兩種罕見(jiàn)的家族遺傳病,它們的致病基因分別位于常染色體和性染色體上。一種先天代謝病稱(chēng)為黑尿?。ˋ,a),病人的尿在空氣中一段時(shí)間后,就會(huì)變黑。另一種因缺少琺瑯質(zhì)而牙齒為棕色(B,b)。如圖為一家族遺傳圖譜。(1)棕色牙齒是__________染色體、________性遺傳病。(2)寫(xiě)出3號(hào)個(gè)體可能的基因型:________。7號(hào)個(gè)體基因型可能有______種。(3)若10號(hào)個(gè)體和14號(hào)個(gè)體結(jié)婚,生育一個(gè)棕色牙齒的女兒概率是___。(4)假設(shè)某地區(qū)人群中每10000人當(dāng)中有1個(gè)黑尿病患者,每1000個(gè)男性中有3個(gè)棕色牙齒。若10號(hào)個(gè)體與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚,則他們生育一個(gè)棕色牙齒有黑尿病的孩子的概率是_________。8.下圖是一個(gè)家庭的遺傳譜系(色覺(jué)正常為B,膚色正常為A),請(qǐng)回答:(1)1號(hào)的基因型是______________。(2)若11號(hào)和12號(hào)婚配,后代中患色盲的概率為_(kāi)________。同時(shí)患兩種病的概率為_(kāi)__________。(3)若11號(hào)和12號(hào)婚配,生育子女中有病孩子的概率為_(kāi)______;只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率為_(kāi)__________。9.下圖的甲為某家族遺傳性腎炎(顯性基因A,隱性基因a)和苯丙酮尿癥(顯性基因B,隱性基因b)遺傳系譜圖;乙表示家族中一些個(gè)體體內(nèi)細(xì)胞分裂時(shí)兩對(duì)同源染色體(其中一對(duì)為性染色體)形態(tài)及遺傳性腎炎基因在染色體上的位置。試分析回答:(1)乙圖中B所示細(xì)胞中含染色體組數(shù)為,C所示細(xì)胞中染色體數(shù)和DNA分子數(shù)之比為。(2)乙圖所示細(xì)胞可能在圖甲Ⅰ1體內(nèi)存在的是。(3)甲圖中Ⅱ1的基因型為,個(gè)體U只患一種病的概率是,若已知個(gè)體U為苯丙酮尿癥女孩,則Ⅱ2和Ⅱ3再生一個(gè)正常男孩的概率為。10.某遺傳病研究所對(duì)一地區(qū)的人類(lèi)遺傳病進(jìn)行調(diào)查,發(fā)現(xiàn)有一種遺傳病表現(xiàn)出明顯家族傾向,且往往是代代相傳,下圖為該研究所繪制是的此病在這個(gè)地區(qū)10000人中的發(fā)病情況圖。請(qǐng)分析回答:(1)控制該圖的基因最可能位于染色體上,主要理由是。(2)對(duì)某患病男生的家族進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)他的祖父母、父親和一位姑姑都患病,另一姑姑正常;患病的姑姑生了一個(gè)患病的女兒,其他家族成員正常。①請(qǐng)繪出相關(guān)遺傳系譜圖,并標(biāo)出該男性父母的基因型(該致病基因用A或a表示2分)。②該男患者與其姑姑的患病女兒的基因型相同的概率是。③該男性患者經(jīng)手術(shù)治療后表現(xiàn)正常,與表現(xiàn)型正常的女性婚配,你認(rèn)為其后代是否會(huì)患該?。?。為什么?。④據(jù)調(diào)查,該男性患者夫妻色覺(jué)正常,妻子的弟弟是色盲(XbY),則他們生育完全正常孩子的可能性是,妻子卵細(xì)胞的基因型是。(3)通過(guò)等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防,在一起程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。22.小麥的紅粒、白粒由一對(duì)等位基因控制,有芒、無(wú)芒由另一對(duì)等位基因控制,這兩對(duì)基因是自由組合的。有一株“紅粒有芒”小麥,經(jīng)自花授粉后獲得320顆種子(F1),播種后,若其中有60顆發(fā)育成紅粒無(wú)芒植株,并有X顆發(fā)育為白粒無(wú)芒植株、Y顆發(fā)育為有芒植株(X、Y均不為零),以理論推算,F(xiàn)1中與親本基因型相同的應(yīng)有A.20株B.60株C.80株D.180株24.一雄蜂和一雌蜂交配后產(chǎn)生的F1中,雄蜂基因型有AB、Ab、aB、ab四種,雌蜂的基因型有AaBb、Aabb、aaBb、aabb四種,則親本的基因型為A.a(chǎn)aBb×AbB.AaBb×AbC.AAbb×aBD.AaBb×ab計(jì)算概率1.具有兩對(duì)相對(duì)性狀的兩個(gè)純合親本(YYRR和yyrr)雜交,F(xiàn)1自交產(chǎn)生的F2中,在新類(lèi)型中能夠能穩(wěn)定遺傳個(gè)體占F2總數(shù)的(),占新類(lèi)型的()A.6/16B.1/3C.10/16D.2/162.色盲基因出現(xiàn)的頻率為7%,一個(gè)正常男性與一個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的女性結(jié)婚,子代患色盲的可能性是
A.7/200B.7/400C.8/400D.13/400或1/4003.一對(duì)夫婦均為某種低能癥隱性基因的攜帶者,如果允許他們生4個(gè)孩子,那么3個(gè)孩子正常而1個(gè)孩子為低能的概率是:
A.27/64B.1/256C.81/256D.3/644.大約在70個(gè)表型正常的人中有一個(gè)白化基因雜合子。一個(gè)表型正常、其雙親也正常、但有一白化弟弟的女人,與一無(wú)親緣關(guān)系的正常男人婚配。問(wèn)他們所生的孩子患白化病的概率是多少?
A.1/140B.1/280C.1/420D.1/5605.家庭性高膽固醇血癥是一種遺傳病,雜合體約活到50歲就?;夹募」H?,純合體常于30歲左右死于心肌梗塞,不能生育。一對(duì)患有家族性高膽固醇血癥的夫妻,已生育一個(gè)完全正常的孩子,如果再生一個(gè)男孩,那么這個(gè)男孩能活到50歲的概率是 A.1/3 B.2/3 C.1/2 D.3/46.人類(lèi)21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中,第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育,其子女患該病的概率為A.0B.1/4C.1/2D.17.豌豆灰種皮(G)對(duì)白種皮(g)為顯性,黃子葉(Y)對(duì)綠子葉(y)為顯性,現(xiàn)有GGYY與ggyy雜交得F1,F(xiàn)1自交得F2。F2植株所結(jié)種子種皮顏色的分離比和子葉顏色的分離比分別是A.3:1和3:1B.9:3:3:1和3:1C.5:3和9:3:3:1D.3:1和5:38.豌豆灰種皮(G)對(duì)白種皮(g)為顯性,黃子葉(Y)對(duì)綠子葉(y)為顯性。每對(duì)性狀的雜合子(F1)自交后代(F2)均表現(xiàn)3:1的性狀分離比。則下列統(tǒng)計(jì)符合上述分離比的是A.Fl植株種皮顏色的分離比B.F2植株種皮顏色的分離比C.F2植株子葉顏色的分離比D.Fl和F2種皮顏色的分離比9.在某個(gè)海島上,每萬(wàn)人中有500名男子患紅綠色盲。則該島上的人群中,每萬(wàn)人中女性攜帶者的數(shù)量為(假設(shè)男女比例為1∶1)A.1000人B.950人C.900人D.800人特殊比例1.在西葫蘆的皮色遺傳中,已知黃皮基因(Y)對(duì)綠皮基因(y)為顯性,但在另一白色顯性基因(W)存在時(shí),則基因Y和y都不能表達(dá)?,F(xiàn)在基因型WwYy的個(gè)體自交,其后代表現(xiàn)型種類(lèi)及比例是A.四種9:3:3:1B.兩種13:3C.三種12:3:1D.三種10:3:32.一種觀賞植物,純合的藍(lán)色品種與純合的鮮紅色品種雜交,F(xiàn)1為藍(lán)色,F(xiàn)1自交,F(xiàn)2為9蘭:6紫:1鮮紅.若將F2中的紫色植株用鮮紅色植株授粉,則后代表型及其比例是A.2鮮紅:1藍(lán)B.2紫:1鮮紅C.1鮮紅:1紫D.3紫:1藍(lán)3.豌豆冠雞與玫瑰冠雞雜交,F(xiàn)1為胡桃冠,F(xiàn)1自交,其F2為9胡桃冠:3豌豆冠:3玫瑰冠:1單冠。讓F2中的玫瑰冠雞與單冠雞交配,則后代中的表型及其比例是A.1玫瑰:2單冠B.2胡桃:1單冠C.3玫瑰:1單冠D.2玫瑰:1單冠4.豌豆花的顏色受兩對(duì)基因P/p中與Q/q所控制,假設(shè)至少每一對(duì)基因中有一個(gè)顯性基因?qū)Γ≒Q)花就是紫色的,基因的其他組合是白色的。在下述雜交中親本的基因型是什么?P
紫花
×
白色F1
3/8紫花,
5/8白花A.
PPQq×ppqq
B.
PpQq×ppqqC
.
PpQQ×Ppqq
D.
PpQq×Ppqq5.人類(lèi)皮膚中黑色素的多少由兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因(A、a和B、b)所控制;基因A和B可以使黑色素量增加,兩者增加的量相等,并可以累加。若一純種黑人與一純種白人婚配,F(xiàn)1膚色為中間色;若F1與同基因型的異性婚配,F(xiàn)2出現(xiàn)的基因型種類(lèi)數(shù)和表現(xiàn)型的比例為A.3種,3:1 B.3種,1:2:1C.9種,9:3:3:1 D.9種,1:4:6:4:16.燕麥穎色受兩對(duì)基因控制?,F(xiàn)用純種黃穎與純種黑穎雜交,F(xiàn)1全為黑穎,F(xiàn)1自交產(chǎn)生的F2中,黑穎:黃穎:白穎=12:3:1。已知黑穎(B)和黃穎(Y)為顯性,只要B存在,植株就表現(xiàn)為黑穎。請(qǐng)分析回答:(1)F2中,黃穎占非黑穎總數(shù)的比例是。F2的性狀分離比說(shuō)明B(b)與Y(y)存在于染色體上。(2)F2中,白穎基因型是,黃穎的基因型有種。(3)若將F1進(jìn)行花藥離體培養(yǎng),預(yù)計(jì)植株中黑穎純種的占比是。(4)若將黑穎與黃穎雜交,親本基因型為時(shí),后代中的白穎比例最大。致死性1.某種鼠中,黃鼠基因A對(duì)灰鼠基因a為顯性,短尾基因B對(duì)長(zhǎng)尾基因b為顯性,且基因A或b在純合時(shí)使胚胎致死,這兩對(duì)基因是獨(dú)立遺傳的?,F(xiàn)有兩只雙雜合的黃色短尾鼠交配,理論上所生的子代表現(xiàn)型比例為A.2︰1B.9︰3︰3︰1C.4︰2︰2︰1D.1︰1︰1︰12.有一種鼠,當(dāng)黃色鼠和灰色鼠雜交,得到的子一代黃色和灰色兩種鼠的比例是1:1。將子一代中黃色鼠自相交配,得到的子二代中,黃色和灰色兩種鼠的比例是2:1。下列對(duì)上述現(xiàn)象的解釋中不正確的是A.該種家鼠中黃色個(gè)體一定為雜合子B.黃色家鼠基因純合時(shí),在胚胎時(shí)期該個(gè)體已死亡而被母體吸收C.家鼠的這對(duì)性狀中黃色對(duì)灰色為顯性D.家鼠皮毛性狀的遺傳不遵循孟德?tīng)栠z傳定律3.一只突變型的雌性果蠅與一只野生型的雄性果蠅交配后,產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2:1,且雌雄個(gè)體之比也為2:1。這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度作出的合理解釋是
A.該突變基因?yàn)槌H旧w顯性基因
B.該突變基因?yàn)閄染色體隱性基因
C.該突變基因使得雌配子致死
D.該突變基因使得雄性個(gè)體致死4.假定某致病基因a位于X染色體上,且隱性致死(使受精卵胚胎致死)。一男子與一女性攜帶者結(jié)婚,理論上分析,這對(duì)夫婦所生的小孩性別比例(女孩∶男孩)是A.1∶1B.1∶0C.3∶1D.2∶1CBDDAC7(1)X顯(2)AaXBY2(3)1/4(4)1/4009(1)A.XBXb(2)1/41/36(3)1/31/129.(7分)(1)41:2(2)A、C(2分)(3)bbXAY1/23/1610.(10分)(1)常男女患者人數(shù)基本相同(2)①注:1.寫(xiě)出遺傳系譜圖(1分)2.寫(xiě)出父母基因型(1分)②100%③有可能手術(shù)治療不會(huì)改變基因型(或致病基因仍然存在)④axB或axb(3)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷22.C24。D一.B.A.A.C.D.C.D.B.C二.C.B.D.D.D.6.(6分)(1)3/4非同源(2)bbyy2(3)0(4)Bbyy×bbYy三A.D.D.D.高中生物遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)總結(jié)高中生物遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)—伴性遺傳高中生物伴性遺傳知識(shí)點(diǎn)總結(jié):伴性遺傳的最大特點(diǎn)就是性狀與性別的關(guān)聯(lián),這部分??碱}目主要有伴性遺傳的判斷和相關(guān)計(jì)算。判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳,常用同型的隱形個(gè)體與異型的顯性個(gè)體雜交,根據(jù)后代的表現(xiàn)型進(jìn)行判斷。以XY型性別決定的生物為例,如果為伴X隱性遺傳,雌性隱性個(gè)體與雄性顯性個(gè)體雜交,如果后代雄性個(gè)體中出現(xiàn)了顯性性狀,即為常染色體遺傳,否則即為伴X遺傳。高中生物遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)—遺傳病常見(jiàn)遺傳病的遺傳方式有以下這幾種:(1)單基因遺傳:常染色體顯性遺傳:并指、多指;常染色體隱性遺傳:白化病、失天性聾啞X連鎖隱性遺傳:血友病、紅綠色盲;X連鎖顯性遺傳:抗維生素D佝僂病;Y連鎖遺傳:外耳道多毛癥;(2)多基因遺傳:唇裂、先天性幽門(mén)狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無(wú)腦兒;(3)染色體?。喝旧w數(shù)目異常:先天性愚型病;染色體結(jié)構(gòu)畸變:貓叫綜合癥。單基因遺傳:?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類(lèi),通常又可分四類(lèi):一、常染色體顯性遺傳病致病基因?yàn)轱@性并且位于常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同,均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達(dá)極其輕微,甚至臨床不能查出,種情況稱(chēng)為失顯。由于外顯不完全,在家系分析時(shí)可見(jiàn)到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現(xiàn)象又稱(chēng)不規(guī)則外顯。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴(yán)重,雜合子患者病情輕,這種情況稱(chēng)不完全外顯。常見(jiàn)常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、多指(趾)、并指(趾)。臨床表現(xiàn):5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的僅為一團(tuán)軟組織,無(wú)關(guān)節(jié)及韌帶,也有的有骨組織。2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因:珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn):貧血。3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是廣底的,分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn):便血,常有腹痛、腹瀉。4、多囊腎。病因:腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡,多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn):腹痛,血尿,腹部有腫塊,高血壓和腎功能衰竭。5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因:長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙,軟骨內(nèi)成骨變粗,影響骨的長(zhǎng)度,但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn):四肢粗短,軀干相對(duì)長(zhǎng),垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié),手指短粗,各指平齊,頭圍較大,前額前突出,馬鞍型鼻梁,下頦前突,腰椎明顯前突,臀部后凸。6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn):以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn):視力消失,瞳孔呈黃白色,發(fā)展可引起青光眼,眼球突出。二、常染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)殡[性并且位于常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個(gè)酶”或“一個(gè)順?lè)醋?、一個(gè)多肽”(one的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、白化病。病因:黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn):毛發(fā)銀白色或淡黃色,虹膜或脈絡(luò)膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色,且畏光,部分有曲光不正、斜視及眼球震顫,少數(shù)患者智力低下。2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能變成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中,并隨尿排出,對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害,并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶,致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn):不同程度的智力低下,皮膚毛發(fā)色淺,尿有發(fā)霉臭味,發(fā)育遲緩。3、半乳糖血癥。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏,使半乳糖代謝被阻斷,而積聚在血、尿、組織內(nèi),對(duì)細(xì)胞有損害,主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn):嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀,可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。4、粘多糖病。病因:粘多糖類(lèi)代謝的先天性障礙,各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖,形成大泡。臨床表現(xiàn):出生時(shí)正常,6個(gè)月到2歲時(shí)開(kāi)始發(fā)育遲緩,可有智力及語(yǔ)言落后,表情呆板,皮膚略厚,似粘液水腫,可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因:腎上腺皮質(zhì)合成過(guò)程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn):女性患者男性化,嚴(yán)重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血壓、低血鉀等癥狀。三、X連鎖顯性遺傳病X連鎖顯性遺傳一些性狀或遺傳病的基因位于X染色體上,其性質(zhì)是顯性的,這種遺傳方式稱(chēng)為X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱(chēng)為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由于致病基因是顯性的,并位于X染色體上,因此,不論男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一個(gè)這種致病基因XA就會(huì)發(fā)病。與常染色體顯性遺傳不同之處是,女性患者既可將致病基因傳給生子,又可以傳給女兒,且機(jī)會(huì)均等;而男性患者只能將致病基因傳給女兒,不傳給兒子。由此可見(jiàn),女性患者多于男性,大約為男性的1倍。另外,從臨床上看,女性患者大多數(shù)是雜合子,病情一般較男性輕,而男患者病情較重??咕S生素D佝僂病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作為X連鎖顯性遺傳病的實(shí)例。VDRR是一種以低磷酸血癥導(dǎo)致骨發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨病?;颊咧饕悄I遠(yuǎn)曲小管對(duì)磷的轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質(zhì)鈣化?;颊呱眢w矮小,有時(shí)伴有佝僂病等各種表現(xiàn)。患者用常規(guī)劑量的維生素D治療不能奏效,故有抗維生素D佝僂病之稱(chēng)。從臨床觀察,女性患者的病情較男性患者輕,多數(shù)只有低血磷,佝僂癥狀不太明顯,表現(xiàn)為不完全顯性,這可能是女性患者多為雜合子,其中正常X染色體的基因還發(fā)揮一定的作用。男性患者(XHY)與正常女性(XhXh)結(jié)婚,所生子女中,兒子全部正常,女兒全部發(fā)病;女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結(jié)婚,子女中正常與患者各占1/2。X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類(lèi)病女性發(fā)病率高,這是由于女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。常見(jiàn)X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、抗維生素D佝僂病。病因:甲狀腺功能不足,影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過(guò)程,致使血磷降低,且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為:身材矮小,可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。2、家族性遺傳性腎炎。病因:腎小管發(fā)育異常,集合管比常人分支少,呈囊狀,遠(yuǎn)曲小管薄,但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為:慢性進(jìn)行性腎炎,反復(fù)發(fā)作性血尿,1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾。四、X連鎖隱性遺傳病致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性只是攜帶者,這類(lèi)女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發(fā)病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱(chēng)為交叉遺傳。常見(jiàn)X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)1、血友病A。病因:血漿中抗血友病球蛋白減少,AHG即第Ⅷ因子凝血時(shí)間延長(zhǎng)。臨床表現(xiàn):輕微創(chuàng)傷即出血不止,不出血時(shí)與常人無(wú)異。2、血友病B。病因:血漿中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。3、色盲。臨床表現(xiàn):全色盲對(duì)所有顏色看成無(wú)色,紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。4、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。病因:為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn):初為行走笨拙,易跌到,登梯及起立時(shí)有困難,從仰臥到起立必須先俯臥,雙手撐地,再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮,但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遺傳隔代遺傳從遺傳學(xué)的角度看,致病基因的傳遞是代代相傳的,一個(gè)個(gè)體一旦沒(méi)有從親代繼承到某個(gè)
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