一輪復(fù)習(xí)人類(lèi)遺傳病

第2講人類(lèi)遺傳病人類(lèi)遺傳病遺傳病的概念：________改變引起的先天 性疾病。遺傳病的類(lèi)型___基因遺傳病危害：給個(gè)人帶來(lái)痛苦給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)監(jiān)測(cè)和預(yù)防：禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷____性遺傳病(常/X染色體)___性遺傳病(常/X染色體)___基因遺傳病______異常遺傳病性染色體異常常染色體異常遺傳物質(zhì)單顯隱多染色體人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康人類(lèi)遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)遺傳性疾病。先天性疾病不一定是遺傳病。所謂先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，而遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。例如并指、白化、紅綠色盲、血友病、21三體綜合征等疾病都是出生前就已形成的，屬于先天性疾?。欢疫@些疾病是由致病基因或染色體異常引起的，所以又屬于遺傳病。但是，胎兒在子宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，由于環(huán)境因素的偶然影響，胎兒的發(fā)育異常，也會(huì)導(dǎo)致先天性疾病，例如胎兒在發(fā)育過(guò)程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但這與遺傳無(wú)關(guān)。后天性的疾病也不一定不是遺傳病。例如精神病是可以遺傳的，但是多數(shù)到青春期才開(kāi)始發(fā)病家族性疾病是指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族傾向，如多指（趾）、多發(fā)性結(jié)腸息肉、抗維生素D佝僂病等。

但是，遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由于患者的父母都有雜合子，所以表現(xiàn)型都正常。在患這類(lèi)遺傳病的家族中，由于發(fā)病的機(jī)會(huì)較少（只有在純合狀態(tài)下才發(fā)病），所以家族中的病例常常是散發(fā)的，難以表現(xiàn)出家族性?xún)A向，如果不是近親結(jié)婚，往往在幾代中只見(jiàn)到一個(gè)患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因?yàn)橥患蚁档亩鄠€(gè)成員中，由于環(huán)境因素相同，也可能都患有相同的疾病。例如，飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都可以患夜盲癥。家族性疾病與遺傳病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家庭性疾病遺傳病定義特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的人類(lèi)遺傳病的概述遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)遺傳性疾病。先天性疾病家庭性疾病遺傳病關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳?。虎诩易逍约膊〔灰欢ㄊ沁z傳?。虎鄞蠖鄶?shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，后天性疾病不一定不是遺傳病舉例遺傳的先天性疾?。合忍煨杂扌?、多指、白化病、苯丙酮尿癥；非遺傳的先天性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留瘢痕；后天的非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員都患夜盲癥一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：X染色體：軟骨發(fā)育不全、并指抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥(常、隱)智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。缺少P基因二、多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病唇裂(兔唇)、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、精神分裂唇裂特點(diǎn)：(多對(duì)基因+環(huán)境)特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）常見(jiàn)遺傳病的名稱(chēng)和類(lèi)型的記憶法(1)常隱白聾苯鐮刀細(xì)胞貧(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥)。(2)色友肌性隱(紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳病)。(3)常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)。(4)抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)。(5)唇腦高壓尿冠喘多基因(多基因遺傳病常見(jiàn)的有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等)。(6)特納愚貓叫染色體異常(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征)。四、遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。例一生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能例二曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫(xiě)的《摩爾根傳》一書(shū)中說(shuō)：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！蔽?、人類(lèi)的遺傳病的遺檢測(cè)和預(yù)防——優(yōu)生的措施（1）禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！笨茖W(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍?！詈?jiǎn)單有效的措施我父親母親祖父祖母外祖父外祖母妻子女兒直系血親：從自己算起，向上推3代，向下推數(shù)3代。孫女女婿

祖父

父親外祖父

祖母

外祖母

母親

女兒

孫女血親圖（1）（2）旁系血親：我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）▲與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親進(jìn)行遺傳咨詢(xún)提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷)身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不合理的是 遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷B產(chǎn)前診斷1.檢測(cè)手段：①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷2.檢測(cè)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(1)人類(lèi)遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%六、調(diào)查人群中的遺傳病

項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容

調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類(lèi)型注意：(1)要以常見(jiàn)_________遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要________。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”是不同的。單基因足夠大遺傳病發(fā)病率遺傳病的遺傳方式系譜法是進(jìn)行人類(lèi)單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、________、________以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類(lèi)，原因是致病基因有________之分，還有位于___________________上之分。在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中__________少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到___________________________，并進(jìn)行合并分析。親子關(guān)系世代數(shù)顯隱性X染色體和常染色體后代個(gè)體數(shù)世代數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖遺傳系譜圖的四種基本類(lèi)型七、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康1、由來(lái)和進(jìn)展1985年，美國(guó)，1990年正式啟動(dòng)，美、英、德、日、法和中國(guó)參與。2003年全部完成。測(cè)序結(jié)果表明，人類(lèi)基因組有31.6億個(gè)堿基對(duì)，基因是3－3.5萬(wàn)個(gè)。2、目的：測(cè)定人類(lèi)基因組的全部__________，解讀其中包含的_________。DNA序列遺傳信息3、意義：認(rèn)識(shí)人類(lèi)基因組的組成、結(jié)構(gòu)和功能及其相互關(guān)系，有利于人類(lèi)疾病。4、人類(lèi)基因組計(jì)劃測(cè)定的染色體數(shù)目是條染色體。診治和預(yù)防245、影響：①正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基