現(xiàn)代生命科學與生物技術-02基因組學

現(xiàn)代生物技術導論主講人：黃磊天津理工大學化學化工學院2023/12/251基因組學2023/12/252本專題的主要內(nèi)容：基因是什么？基因組是什么？人類基因組方案〔HGP〕是什么？后基因組時代的生命科學有哪些新的開展？2023/12/253一、什么是基因？

1、基因的定義：基因的功能是什么？基因決定生物性狀、生長、發(fā)育、代謝、衰老、生病、和免疫狀態(tài)等。

2023/12/254一、什么是基因？1、基因的定義：基因是攜帶有遺傳信息的DNA序列?；蚰芫幋a某種特定的多肽鏈、tRNA、rRNA的DNA區(qū)段，是DNA上的功能單位。

2023/12/255一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔1〕DNA的本質及其組成：DNA的本質是脫氧核糖核苷酸。

核酸脫氧核糖核苷酸脫氧戊糖堿基磷酸2023/12/256一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔2〕DNA的堿基組成：共有4種

腺嘌呤(A)鳥嘌呤(G)胞嘧啶(C)胸腺嘧啶(T)2023/12/257一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔3〕DNA的一級結構：是指DNA分子中單核苷酸的連接方式和排列順序。連接方式：磷酸二酯鍵排列順序：方向性5…TCAGCATG…32023/12/258一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔4〕DNA的二級結構：DNA雙螺旋模型兩條反向平行的多核苷酸鏈圍繞同一中心軸形成右旋的雙螺旋結構；堿基位于雙螺旋的內(nèi)側，垂直于中心軸；磷酸和核糖在外側，平行于中心軸；2023/12/259一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔4〕DNA的二級結構：DNA雙螺旋模型每個堿基都與另一條鏈上的一個堿基配對，配對原那么是：A=T，形成二個氫鍵；G≡C，形成三個氫鍵；2023/12/2510一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔4〕DNA的二級結構：DNA雙螺旋模型螺旋參數(shù)：每螺旋10對堿基，螺距為3.4nm；雙螺旋直徑為2.0nm。2023/12/2511一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕遺傳信息的傳遞：遺傳學中心法那么遺傳信息從當代傳遞給下一代：遺傳信息在當代表現(xiàn)：2023/12/2512一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕遺傳信息的傳遞：遺傳學中心法那么遺傳信息從當代傳遞給下一代：DNA的復制：半保存復制ＤＮＡ復制2023/12/2513底物:dNTP(dATP、dGTP、dCTP、dTTP)聚合酶:DNA聚合酶(DNA聚合酶I、聚合酶III)模板:解開成單鏈的DNA母鏈引物:提供3‘-OH末端的寡核苷酸〔RNA〕其他酶和蛋白質因子:拓撲異構酶、解螺旋酶、單鏈DNA結合蛋白、引物酶、連接酶2023/12/2514DNA復制起始過程拓撲異構酶解鏈酶單鏈結合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物DNA雙鏈′5′3′5′32023/12/2515拓撲異構酶解鏈酶單鏈結合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物拓撲異構酶與DNA雙鏈結合，解開超螺旋。′5′3′5′32023/12/2516拓撲異構酶解鏈酶單鏈結合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物解鏈酶解開DNA雙螺旋′5′3′5′32023/12/2517拓撲異構酶解鏈酶單鏈結合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物單鏈結合蛋白防止復螺旋′5′3′5′32023/12/2518拓撲異構酶解鏈酶單鏈結合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物引物酶合成引物′5′3′5′32023/12/2519三、復制的半不連續(xù)性

semi-discontinuousreplication3

5

領頭鏈/前導鏈(leadingstrand)隨從鏈/滯后鏈(laggingstrand)DNA兩條鏈都可作模板DNA鏈合成方向：

5

3

5

3

解鏈方向3′5′3′3’5′岡崎片段okazakifragment5′2023/12/2520岡崎片段岡崎用電子顯微鏡看到了DNA復制過程中出現(xiàn)一些不連續(xù)片段，這些不連續(xù)片段只存在于DNA復制叉上其中的一股。后來就把這些不連續(xù)的片段稱為岡崎片段。2023/12/25215’3’復制叉的移動方向ATPADP＋PiDNA拓撲異構酶解旋酶SSB引物體RNA引物DNA聚合酶III復合物DNA聚合酶III在RNA引物上開始作用DNA聚合酶IRNA引物的去處和被脫氧核苷酸取代被DNA連接酶拼接3’5’3’5’前導鏈后隨鏈SSB復制2023年諾貝爾生理或醫(yī)學獎2023/12/25222023/12/2523一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕遺傳信息的傳遞：遺傳學中心法那么遺傳信息在當代表現(xiàn)：DNA→RNA：轉錄2023/12/2524一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕遺傳信息的傳遞：遺傳學中心法那么遺傳信息在當代表現(xiàn)：mRNA→蛋白質：翻譯蛋白質的合成除了需要mRNA以外，還需要tRNA和rRNA的參與。2023/12/2525tRNA局部為雙鏈的三葉草結構在3′和5′端相反一端的環(huán)上具有由3個核苷酸組成的反密碼子。tRNA起識別密碼子和攜帶相應氨基酸的作用2023/12/2526遺傳密碼子1966年，Nirenberg和Khorana破譯遺傳密碼，1968年獲諾貝爾獎。三聯(lián)密碼子：mRNA分子中每三個核苷酸序列決定一個氨基酸。共64個遺傳密碼子，61個負責20種氨基酸翻譯，3個無義密碼子。2023/12/2527rRNArRNA和蛋白質共同組成的復合體就是核糖體，核糖體是蛋白質合成的場所。核糖體的大小亞基在行使翻譯功能即肽鏈合成時聚合成整體。核糖體上具有附著mRNA模板鏈的位置，還有兩個tRNA附著的位置，分別稱為A位和P位。2023/12/2528翻譯2023年諾貝爾化學獎2023/12/2529一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕DNA的復制、轉錄和翻譯：遺傳學中心法那么：

DNA復制轉錄RNA逆轉錄翻譯蛋白質調(diào)控調(diào)控2023/12/2530二、什么是基因組？基因組的定義:〔1〕基因組：基因組是指一種生物體或個體細胞所具有的一套完整的基因及其調(diào)控序列。2023/12/2531二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點:原核生物基因組：真核生物基因組：2023/12/2532二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點:原核生物基因組：1〕原核生物的基因組比較小，大小為106bp左右.2023/12/2533物種基因數(shù)基因組大?。∕b）真細菌初級內(nèi)共生菌德氏乳桿菌嗜熱鏈球菌結核分枝桿菌大腸桿菌蘇云金芽孢桿菌農(nóng)桿菌惡臭假單胞菌天藍色鏈霉菌纖維堆囊菌2131688179342374384534354365446824097030.1601.8651.9784.4044.6465.2775.6506.1829.08713.034古細菌騎行納古菌甲烷八疊球古菌58034360.4904.1002023/12/2534二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點:原核生物基因組：2〕一般含有一條染色體，呈環(huán)狀，具有單個復制起始位點〔ORI〕。2023/12/2535二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點:原核生物基因組：3〕原核DNA分子的絕大局部是用來編碼蛋白質的，只有非常小的一局部不轉錄；2023/12/2536二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點:原核生物基因組：4〕原核生物DNA序列中與功能相關的RNA和蛋白質基因往往聚集在基因組的一個或幾個特定部位，形成一功能單位或轉錄單元－操縱子。

i

p

o

Z

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A結構基因調(diào)節(jié)基因操縱位點操縱子2023/12/2537二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點:真核生物基因組：分子量大：107～1011bp，比原核大10倍以上；具有多條染色體；2023/12/2538物種染色體數(shù)基因組大小（Mb）真菌棉阿舒囊霉釀酒酵母7168.7412.1原生動物單細胞紅藻惡性瘧原蟲20141623無脊椎動物秀麗隱桿線蟲黑腹果蠅64100180脊椎動物人類家鼠232032003300植物擬南芥水稻512119.24302023/12/2539二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點:真核生物基因組：基因組DNA大量為非編碼序列，有大量重復序列；2023/12/2540二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點:真核生物基因組：多數(shù)基因含有內(nèi)含子，基因編碼區(qū)是不連續(xù)的；具有多個復制起始位點〔ORI〕；2023/12/2541三、什么是人類基因組方案(HGP)？1、HGP概述：人類科學史上的三大工程

阿波羅登月計劃1961-1972人類基因組計劃曼哈頓原子彈計劃1942-19452023/12/2542諾貝爾獎獲得者RenatoDulbecco于1986年發(fā)表短文《腫瘤研究的轉折點：人類基因組測序》〔Science,231:1055－1056〕。文中指出：如果我們想更多地了解腫瘤，我們從現(xiàn)在起必須關注細胞的基因組?！瓘哪膫€物種著手努力？如果我們想理解人類腫瘤，那就應從人類開始。……人類腫瘤研究將因對DNA的詳細知識而得到巨大推動。〞2、HGP的誕生2023/12/2543為什么選擇人類的基因組進行研究？人類是在“進化〞歷程上最高級的生物認識自身掌握生老病死規(guī)律疾病的診斷和治療了解生命的起源在人類基因組方案中，包括對五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠，稱之為人類的五種“模式生物〞。2、HGP的誕生2023/12/25442、HGP的誕生1985年6月，在美國加州舉行了一次會議，美國能源部提出了“人類基因組方案〞的初步草案。1986年6月，在新墨西哥州討論了這一方案的可行性。隨后美國能源部宣布實施這一草案。1987年初，美國能源部與國家醫(yī)學研究院〔NIH〕為“人類基因組方案〞下?lián)芰藛咏?jīng)費約550萬美元，1987年總額近1.66億美元。同時，美國開始籌建人類基因組方案實驗室。2023/12/25452、HGP的誕生1989年美國成立“國家人類基因組研究中心〞。諾貝爾獎金獲得者J.Waston出任第一任主任。1990年，歷經(jīng)5年辯論之后，美國國會批準美國的“人類基因組方案〞于10月1日正式啟動。美國的人類基因組方案總體規(guī)劃是：擬在15年內(nèi)至少投入30億美元，進行對人類全基因組的分析。2023/12/2546

3、HGP的目標：是測定基因組的全部序列，弄清整個基因組的的結構、功能及其表達產(chǎn)物，徹底了解人類生命活動本質。2023/12/25474、HGP的研究內(nèi)容：四張圖：物理圖轉錄圖遺傳圖序列圖2023/12/25484、HGP的研究內(nèi)容：遺傳圖(又稱連鎖圖譜):它是以具有遺傳多態(tài)性的遺傳標記為“路標〞，以遺傳學距離為圖距的基因組圖。2023/12/25494、HGP的研究內(nèi)容：物理圖譜〔physicalmap〕:是指有關構成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。2023/12/25504、HGP的研究內(nèi)容：轉錄圖：轉錄圖譜是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的根底上繪制的結合有關基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜。2023/12/25514、HGP的研究內(nèi)容：序列圖：隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成，測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術是一個包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖譜。2023/12/25525、HGP的參與國：美國：WASH＆MIT等研究中心，奉獻率為54％；英國：SANGER等研究中心，奉獻率為33％；日本：RIKEN等研究中心，奉獻率為7％；法國：GENOSCOPE研究中心，奉獻率為2.8％；德國：IMB等研究中心，奉獻率為2.2％；中國：北京華大研究中心、國家南北方基因研究中心等三家，奉獻率為1％；2023/12/25536、HGP的進展：1999年12月用“逐個克隆法〞獲得第一條人類染色體：22號染色體完成序列。2023/12/25547、非營利研究機構和生物技術公司的競爭：塞萊拉基因組〔CeleraGenomics〕英國韋爾科姆基金會……..2023/12/25558、HGP的完成：2000年6月26日克林頓宣布人類基因組草圖繪制完成。2023/12/25568、HGP的完成：2001年2月，世界最權威的兩個雜志《Nature》和《Science》發(fā)表了人類基因組草圖。2023/12/2557三、什么是HGP？9、人類基因組草圖的根本信息：2023/12/2558人類基因組根本信息NameLength(Kbp)GeneChromosome12472782Chromosome22431888Chromosome32001469Chromosome41911154Chromosome51811268Chromosome61711505Chromosome71591452Chromosome8146984Chromosome91401148Chromosome101351106Chromosome111341848Chromosome1213213702023/12/2559NameLength(Kbp)GeneChromosome13114551Chromosome141061275Chromosome15100945Chromosome16891109Chromosome17791469Chromosome1876432Chromosome19641695Chromosome2062737Chromosome2147352Chromosome2250742ChromosomeX1551336ChromosomeY583073079289242023/12/2560三、什么是HGP？9、人類基因組草圖的根本信息：人類蛋白質：61%與果蠅同源；43%與線蟲同源；46%與酵母同源；人類基因組：由30.79億bp組成；含2.89萬基因；與蛋白質合成有關的基因占2%；2023/12/2561三、什么是HGP？9、人類基因組方案說明：基因數(shù)量少得驚人；人類基因組中存在“熱點〞和大片“荒漠〞；三分之一為“垃圾〞DNA；2023/12/2562三、什么是HGP？10、人類基因組方案的缺乏：還不知道哪些基因在何時何地以何種程度表達；新生肽鏈合成以后還經(jīng)過多種剪切、拼接、加工和修飾等復雜的過程后，才實現(xiàn)功能；所以，HGP是探索生命奧秘“萬里長征的第一步〞。2023/12/256311、我國對人類基因組方案的奉獻1994年，我國HGP在吳旻、強伯勤、陳竺、楊煥明的倡導下啟動，最初由國家自然科學基金會和863高科技方案的支持下，先后啟動了“中華民族基因組中假設干位點基因結構的研究〞和“重大疾病相關基因的定位、克隆、結構和功能研究〞；1998年在國家科技部的領導和牽線下，在上海成立了南方基因中心；2023/12/256411、我國對人類基因組方案的奉獻1999年在北京成立了北方人類基因組研究中心；1999年7月在國際人類基因組注冊，得到完成人類3號染色體短臂上一個約30Mb區(qū)域的測序任務，該區(qū)域約占人類整個基因組的1％。2023/12/2565重要意義：〔1〕經(jīng)濟上：500萬/50億美元〔2〕時間上：1年/10年〔3〕政治上：唯一一個第三世界國家〔4〕科學上：增強了我國的科研能力11、我國對人類基因組方案的奉獻2023/12/2566三、什么是HGP？12、模式生物基因組研究進展到目前為止已經(jīng)完成基因組序列測定的：細菌：真細菌671個，古生菌23個；真菌：9種；植物：2種(擬南芥和水稻)；動物：4種〔人、線蟲、果蠅、鼠〕；2023/12/2567三、什么是HGP？12、模式生物基因組研究進展釀酒酵母大腸桿菌果蠅線蟲家鼠擬南芥噬菌體φx1742023/12/2568三、什么是HGP？12、模式生物基因組研究進展細菌：大腸桿菌1997，9，5日由美國WisconsinMadison大學完成。Genome：4639675bp

Gene：4242

:///2023/12/2569三、什么是HGP？12、模式生物基因組研究進展細菌：大腸桿菌1997，9，5日由美國WisconsinMadison大學完成。:///編碼蛋白質的基因：87.8％編碼RNA的基因：0.8％沒有編碼功能的重復序列：0.7％2023/12/257012、模式生物基因組研究進展真菌：釀酒酵母1996，10，25日,英國Sanger研究所完成。NameLength(Kbp)GeneChromosome1230103Chromosome2813419Chromosome3316170Chromosome41531777Chromosome5576293Chromosome6270136:///2023/12/2571NameLength(Kbp)GeneChromosome71090561Chromosome8562292Chromosome9439222Chromosome10745380Chromosome11666326Chromosome121078530Chromosome13924482Chromosome14784408Chromosome151091557Chromosome16948479合計120636135真菌：釀酒酵母，1996，10，25日完成:///2023/12/257212、模式生物基因組研究進展真菌：釀酒酵母:///平均2Kb就有一個基因實際編碼的蛋白質的基因：5千余個其中11％參與物質代謝，3％參與能量代謝

3％DNA復制有關，7％轉錄有關，6％翻譯有關還有蛋白質轉移有關的430種結構蛋白質250種轉錄因子200余種2023/12/257312、模式生物基因組研究進展植物：擬南芥2000,12,14，TIGER等多個研究所共同完成NameLength(Mbp)GeneChromosome1307777Chromosome2195034Chromosome3236185Chromosome4184724Chromosome5266980合計11630700:///2023/12/257412、模式生物基因組研究進展植物：水稻2002,12,18日，由中國完成。Science,2002,296(5565):79-922023/12/257512、模式生物基因組研究進展植物：水稻基因組信息NameLength(Kbp)GeneChromosome1438106Chromosome2367946Chromosome3373656Chromosome4364200Chromosome5301364Chromosome632743:///2023/12/2576NameLength(Kbp)GeneChromosome7297426Chromosome8287746Chromosome9232068Chromosome10233534Chromosome11318Chromosome12280合計3764679712、模式生物基因組研究進展植物：水稻，基因組信息:///2023/12/257712、模式生物基因組研究進展動物：線蟲1998，12，16日，Sanger研究中心等完成第一個多細胞生物體基因組NameLength(Mbp)GeneChromosomeI152875ChromosomeII153482ChromosomeIII142647ChromosomeIV173297ChromosomeV215184ChromosomeX183028合計10020513:///2023/12/257812、模式生物基因組研究進展動物：線蟲:///平均2Kb就有一個基因平均每個基因具有：5個內(nèi)含子內(nèi)含子序列占全基因組的26％編碼蛋白質的基因：27％RNA基因約有：幾百種2023/12/257912、模式生物基因組研究進展動物：果蠅2000，3，25日，Berkeley大學等完成NameLength(Mbp)GeneChromosomeX222279Chromosome2L222537Chromosome2R202947Chromosome3L232718Chromosome3R273501Chromosome4183合計11514065:///2023/12/258012、模式生物基因組研究進展動物：果蠅2000，3，25日，Berkeley大學等完成:///平均1.5Kb就有一個基因可編碼蛋白質的基因：14065內(nèi)含子：41000個，總長20Mb最大的蛋白質Kakapo：由5201個氨基酸組成最小的蛋白質核糖體蛋白L38：由21個氨基酸組成2023/12/258112、模式生物基因組研究進展動物：家鼠，2005，7，7日完成Musmusculus

NameLength(Kbp)GeneChromosome11971819Chromosome21822455Chromosome31601579Chromosome41561881Chromosome51531773Chromosome61501906Chromosome71532908Chromosome81321446Chromosome91241640Chromosome101301412:///genome/guide/mouse/2023/12/2582Musmusculus

NameLength(Kbp)GeneChromosome111222095Chromosome121211371Chromosome131201401Chromosome141251538Chromosome151031091Chromosome1698973Chromosome17951511Chromosome1891823Chromosome1961974ChromosomeX1671847ChromosomeY1553合計26553249612、模式生物基因組研究進展動物：家鼠，2005，7，7日完成:///genome/guide/mouse/2023/12/258312、模式生物基因組研究進展灰色短尾負鼠GenomeofthemarsupialMonodelphisdomesticarevealsinnovationinnon-codingsequences

MonodelphisdomesticaNature,2007,447(7141):167-177蛋白編碼基因〔用于產(chǎn)生蛋白質的基因〕數(shù)量介于1萬8千個和2萬個之間2007年5月10日，美國、澳大利亞、英國和加拿大的國際科學家聯(lián)合小組完成了對灰色短尾負鼠的基因組測序工作。2023/12/258412、模式生物基因組研究進展炎黃一號和炎黃992007年10月11日，我國科學家成功繪制出第一個完整中國人基因組圖譜〔炎黃一號〕，這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。下一步的目標是繪制99個中國人的個體全基因組序列圖，構成中國人群的遺傳和多態(tài)性標準圖譜，成為基因與醫(yī)療和健康的關鍵組成局部，簡稱‘炎黃99’〞。2023/12/258512、模式生物基因組研究進展大熊貓基因組2023年10月11日，我國科學家成功繪制出大熊貓晶晶的基因組序列。大熊貓共有21對染色體，包含2萬～3萬個基因。大熊貓基因組與狗的基因組最接近，與人也有較大的相似性，約60~70%，在哺乳動物中與小鼠的差異較大。

2023/12/258612、模式生物基因組研究進展首位韓國人基因組英國《自然》雜志網(wǎng)站2023年7月8日在線發(fā)布了韓國首爾國立大學科學家完成的首個韓國人全基因組測序結果。Ahighlyannotatedwhole-genomesequenceofaKoreanindividual.Nature,2023,460,20,1011-1016.ThefirstKoreangenomesequenceandanalysis:fullgenomesequencingforasocio-ethnixgroup.GenomeResearch,2023,19,1622-1629.2023/12/2587四、后基因組時代的生命科學

核酸/基因：世代遺傳 蛋白質：執(zhí)行功能

DNA→RNA→蛋白質遺傳密碼蛋白質三維結構基因轉錄線性多肽鏈

（無功能活性）翻譯生命活動的分子基礎2023/12/25881、后基因組時代拉開序幕：

2023/12/25891、后基因組時代拉開序幕：

翻譯后修飾相互作用構象變化翻譯后拼接移位胞質胞核2023/12/25901、后基因組時代拉開序幕：

序列功能結構蛋白質／核酸生物大分子為中心基因組方案后基因組時代的研究工作世紀之交2023/12/2591人類基因組方案和其它基因組方案揭示了人類和許多生物體的詳細的基因序列人類基因組：~30億堿基對，~10萬蛋白質絕大多數(shù)基因是假設性的--編碼的蛋白質的功能未知人類基因組方案

〔HumanGenomeProject〕破譯基因組的全部遺傳信息利用基因組學信息和生物技術改善全人類的健康蛋白質組學和結構基因組學：闡釋基因組中全部基因及其編碼蛋白質的功能以及結構與功能的關系后基因組時代

〔Postgenomeera〕2023/12/2592人類基因組新方案單體型圖方案人類元基因組方案癌基因組方案千人基因組方案2、衍生基因組學：2023/12/2593人類基因組新方案單體型圖方案HapMap方案將由日本、英國、加拿大、中國、尼日利亞和美國的科學家們合作完成。工程正式開始于2002年10月27-29日的HapMap方案第一次會議。2023/12/2594國際人類基因組單體型圖方案DiscoveryofHumanGenomeVariationsWorkShares：Canada10%China10%Japan25%UK25%USA30%2023/12/2595人類基因組新方案人類元基因組方案人體內(nèi)共生菌群，種類上千種，總數(shù)量高達1百萬億，比人體自身的細胞總數(shù)量還要高10倍，這種共生菌群的總和基因組就是元基因組。美國、巴西、法國、德國、英國、日本和中國等13個國家參加的人類元基因組方案2006年正式啟動。2023/12/2596人類基因組新方案癌基因組方案在基因組水平上研究癌發(fā)生開展過程各種結構改變和功能改變的規(guī)律的分支學科。目前癌基因組學研究的重點主要有：癌基因組不穩(wěn)定與癌遺傳不穩(wěn)定性,癌易感基因的篩查和鑒定，表基因效應，癌蛋白質組圖譜變化以及通過基因組研究發(fā)現(xiàn)新的癌標記物等。2023/12/2597人類基因組新方案千人基因組方案2023年1月22日，由中國、英國和美國的科學家組成的“國際協(xié)作組〞在深圳、倫敦和華盛頓同時宣布國際“千人基因組方案〞正式啟動。

這一宏偉方案將測定選自全世界各地的至少一千個人類個體的全基因組DNA序列，繪制迄今為止最詳盡的、最有醫(yī)學應用價值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。2023/12/2598比較基因組學與進化基因組學生殖基因組學與營養(yǎng)基因組學化學基因組學與藥物基因組環(huán)境基因組學2、基因組學的分科：2023/12/2599比較基因組學與進化基因組學比較基因組學是基于基因組圖譜和測序根底之上,對的基因和基因組結構進行比較,來了解基因的功能、表達機理和物種的進化的學科。2、基因組學的分科：2023/12/25100比較基因組學與進化基因組學進化基因組學的研究主要在兩個方面上進行。一個是以進化生物學的手段注釋基因組，或從基因組水平試圖理解生物學功能和生命現(xiàn)象。第二個是依據(jù)基因組數(shù)據(jù)研究基因組自身的進化過程和規(guī)律。2、基因組學的分科：2023/12/25101生殖基因組學與營養(yǎng)基因組學生殖基因組學是研究和解決諸如生殖細胞的成熟與分化、精卵結合與受精、胚胎著床、生殖激素調(diào)控等等生殖生物學根本問題的基因組研究分支學科。它對于生殖機理的說明,人口控制,孕早期監(jiān)測及出生缺陷的控制具有重要的意義。2、基因組學的分科：2023/12/25102生殖基因組學與營養(yǎng)基因組學營養(yǎng)基因組學是研究營養(yǎng)攝入和人類獨特遺傳密碼的關系的科學，是生物技術、基因組學、醫(yī)學和營養(yǎng)學等領域的專家共同開創(chuàng)新的健康研究領域。營養(yǎng)基因組學是在人類基因組學根底上崛起的下一個技術領域和商業(yè)前沿。2、基因組學的分科：2023/12/25103化學基因組學與藥物基因組化學基因組學技術整合了組合化學、基因組學、蛋白質組學、分子生物學、藥物學等領域的相關技術,采用具有生物活性的化學小分子配體作為探針，研究與人類疾病密切相關的基因、蛋白質的生物功能。2、基因組學的分科：2023/12/25104化學基因組學與藥物基因組藥物基因組學是運用最新生物學技術與知識大規(guī)模系統(tǒng)地從整個基因組層面去研究不同個體的基因差異與藥物效應的關聯(lián)，側重于了解有重要功能意義和控制藥物代謝與處置的多態(tài)性基因,以求探明藥理學作用的分子機