講人類遺傳病

人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性多指(1)無性別差異(2)含致病基因即患病并指軟骨發(fā)育不全隱性白化病(1)無性別差異(2)隱性純合發(fā)病鐮刀型細胞的貧血癥先天性聾啞苯丙酮尿癥1、單基因遺傳病概念：受_____________控制的遺傳病。一對等位基因攜帶致病基因的個體不一定會患遺傳病一、人類常見遺傳病的類型

單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病(1)與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)(2)有連續(xù)交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性紅綠色盲(1)與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)(2)有隔代交叉遺傳現(xiàn)象血友病進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點2、多基因遺傳病受

控制的人類遺傳病。兩對以上等位基因3、染色體異常遺傳病(不攜帶致病基因也會患病)指由

引起的遺傳病。染色體異常多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病(1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象(2)易受環(huán)境影響(3)在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)4、先天性、后天性、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系后天性疾病項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病聯(lián)系由環(huán)境因素引起的為非遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳?、傧忍煨约膊?、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病禁止近親結(jié)婚5、優(yōu)生優(yōu)育措施：遺傳咨詢適齡生育產(chǎn)前診斷我國的婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”

女子最適于生育年齡一般是24—29歲

為了減少隱性遺傳病的發(fā)生預防監(jiān)測二、遺傳病的監(jiān)測和預防

[判一判]

1．監(jiān)測和預防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷()

2．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率()

3．通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征()

4．通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率()×√√√1．手段：主要包括________和產(chǎn)前診斷。2.意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展3．遺傳咨詢（主要手段）(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的傳遞_____。遺傳咨詢方式(3)推算出后代的再發(fā)______。(4)提出防治_____和_____(如是否適于生育、選擇性生育)等。4．產(chǎn)前診斷（重要措施）(1)_____檢查、_____檢查。(2)孕婦______檢查。(3)________。風險率對策建議羊水B超血細胞基因診斷兩者都是檢查胎兒細胞的＿＿＿＿＿＿＿，是細胞水平上的操作，只是＿＿＿＿＿＿＿不同；B超則是在個體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。染色體是否異常提取細胞的部位①基因診斷：也稱DNA診斷或DNA探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。②基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正?；蜣D(zhuǎn)入疾病患者機體細胞內(nèi)，掩蓋致病的突變基因，表達所缺乏的基因產(chǎn)物；通過基因調(diào)控的手段，有目的地抑制異?；虮磉_或重新開啟已關(guān)閉的基因，達到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。三、人類基因組計劃與人類健康

1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部＿＿＿＿。

2．基因組計劃目的：指繪制人類

圖，目的是測定人類基因組的＿＿＿＿＿＿，解讀其中包含的＿＿＿＿。

3．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔＿的測序任務。

4．正式啟動時間：＿＿年。全部DNA序列遺傳信息遺傳信息1%1990遺傳信息

5．結(jié)果：人類基因組由大約＿＿億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬個。

6．影響

⑴正面效應：基因診斷和治療；遺傳的風險預測和預防等。

⑵負面效應：可能引起基因歧視等倫理道德問題。

31.6名師點撥人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。22常染色體+XY(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在社會中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)四、調(diào)查常見的遺傳病類型五、遺傳系譜的判定程序及方法1、2確定是否是伴Y染色體遺傳病或母系遺傳病

3判斷顯隱性“無中生有”是隱性；“有中生無”是顯性。4確認常染色體遺傳還是伴X染色體