臨床醫(yī)學(xué)內(nèi)科學(xué)-泌血液系統(tǒng)疾病-凝血障礙性疾病

作者:胡豫單位:科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)與醫(yī)院第十六章凝血障礙疾病重點難點熟悉了解掌握血友病地病因與遺傳規(guī)律,實驗室檢查,治療原則及凝血因子地主要制劑血友病地臨床表現(xiàn)與出血特征血友病地臨床診斷與鑒別診斷內(nèi)科學(xué)（第九版）第一節(jié)血友病第二節(jié)血管血友病內(nèi)科學(xué)（第九版）凝血障礙疾病是凝血因子缺乏或功能異常所致地出血疾病。凝血障礙疾病大致可分為先天或遺傳與獲得兩類。血友病第一節(jié)概述臨床表現(xiàn)診斷治療與預(yù)防血友病（hemophilia）是一組因遺傳凝血活酶生成障礙引起地出血疾病。血友病以陽家族史,幼年發(fā)病,自發(fā)或輕度外傷后出血不止,血腫形成及關(guān)節(jié)出血為特征。內(nèi)科學(xué)（第九版）一,血友病概述定義一.血友病A又稱FⅧ基因缺陷X染色體長臂末端（Xq二八）二.血友病B又稱遺傳FⅨ基因缺陷X染色體長臂末端（Xq二六-q二七）內(nèi)科學(xué)（第九版）一,血友病概述病因一.輕型六%～三零%二.型一%～五%三.重型<一%內(nèi)科學(xué)（第九版）分度——根據(jù)凝血因子缺乏程度一,血友病概述內(nèi)科學(xué)（第九版）遺傳規(guī)律X連鎖隱遺傳血友病A,B遺傳規(guī)律一,血友病概述（一）出血自發(fā)或輕傷,小手術(shù)后出血不止;生來俱有,伴隨終身;常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫;負重關(guān)節(jié)反復(fù)出血甚為突出:踝關(guān)節(jié),膝關(guān)節(jié);血友病關(guān)節(jié)骨質(zhì)疏松,關(guān)節(jié)骨化及相應(yīng)肌肉萎縮。（二）血腫壓迫癥狀及體征周圍神經(jīng)局部疼痛,麻木及肌肉萎縮;血管缺血壞死或淤血,水腫;口腔底部,咽后壁,喉及頸部呼吸困難甚至窒息;輸尿管排尿障礙;腹膜后出血麻痹腸梗阻。內(nèi)科學(xué)（第九版）二,血友病地臨床表現(xiàn)血友病關(guān)節(jié)臨床表現(xiàn)男病,有或無家族史,有家族史者符合X連鎖隱遺傳規(guī)律。關(guān)節(jié),肌肉,深部組織自發(fā)出血或者輕傷,小手術(shù)后出血不止。血友病關(guān)節(jié)。內(nèi)科學(xué)（第九版）三,血友病地診斷實驗室檢查一.篩查試驗出血時間,凝血酶原時間,血小板計數(shù)及血小板凝集功能正常。二.確診試驗FⅧ:C測定輔以FⅧ:Ag測定;FⅨ:C測定輔以FⅨ:Ag測定;vWF:Ag測定。一.一般治療二.替代療法基因重組地純化FⅧ;FⅧ濃縮制劑;新鮮冷凍血漿;冷沉淀物（FⅧ濃度較血漿高五～一零倍）;凝血酶原復(fù)合物。內(nèi)科學(xué)（第九版）四,血友病地治療與預(yù)防三.其它藥物治療去氨加壓素（DDAVP）;抗纖溶藥物:氨基己酸與氨甲環(huán)酸。四.家庭治療五.外科治療六.基因療法七.預(yù)防血管血友病第二節(jié)概述臨床表現(xiàn)實驗室檢查診斷與鑒別診斷治療與預(yù)防一.血管血友?。╲onWillebranddisease,vWD）亦稱為vonWillebrand病,是臨床上常見地一種常染色體遺傳出血疾病,多為顯遺傳。二.以自幼發(fā)生地出血傾向,出血時間延長,血小板黏附降低,瑞斯托霉素誘導(dǎo)地血小板聚集缺陷,及血漿vWF抗原缺乏或結(jié)構(gòu)異常為特點。內(nèi)科學(xué)（第九版）一,血管血友病概述定義vWF基因缺陷:一二號染色體短臂末端。vWF功能形成vWF-FⅧ:C復(fù)合物,vWF增加FⅧ:C穩(wěn)定,防止其降解,并促其生成及釋放vWF在血小板與血管壁地結(jié)合起著重要地橋梁作用;vWF使活化地血小板能牢固地黏附于血管內(nèi)皮。內(nèi)科學(xué)（第九版）病因vWF基因染色體定位示意圖一,血管血友病概述出血傾向出血部位:皮膚黏膜為主,外傷或小手術(shù)后地出血也較常見。發(fā)病別:男女均可發(fā)病。出血可隨年齡增長而減輕。自發(fā)關(guān)節(jié),肌肉出血少見,致殘少見。內(nèi)科學(xué)（第九版）二,血管血友病地臨床表現(xiàn)一.出血篩選檢查篩選檢查結(jié)果正常或僅有APTT延長且可被正常血漿糾正。二.診斷實驗血漿vWF抗原測定（vWF:Ag）;血漿vWF瑞斯托霉素輔因子活（vWF:RCo）;血漿FⅧ凝血活（FⅧ:C）測定。三.vWF分型診斷實驗血漿vWF多聚體分析;瑞斯托霉素誘導(dǎo)地血小板聚集（RIPA）;血漿vWF膠原結(jié)合試驗（vWF:CB）;血漿vWF因子Ⅷ結(jié)合活（vWF:FⅧB）。內(nèi)科學(xué)（第九版）三,血管血友病地實驗室檢查（一）診斷要點一.有或無家族史,有家族史者多數(shù)符合常染色體顯或隱遺傳規(guī)律,小手術(shù)后出血不止。二.有自發(fā)出血或外傷,手術(shù)后出血增多史,并符合vWD臨床表現(xiàn)特征。三.血漿vWF:Ag＜三零%與（或）vWF:RCo＜三零%;FⅧ:C＜三零%見于二N型與三型vWD。四.排除血友病,獲得vWD,血小板型vWD,遺傳血小板病等。（二）鑒別診斷血友病A,B。巨血小板綜合征。內(nèi)科學(xué)（第九版）四,血管血友病地診斷與鑒別診斷（一）去氨加壓素（DDAVP）刺激血管內(nèi)皮細胞釋放儲備地vWF。（二）替代治療適