2023年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考點第十六單元

第十六單元內(nèi)分泌疾病

先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成局限性

所導(dǎo)致。本病分為兩類：①散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶

缺陷所導(dǎo)致；②地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺少

所導(dǎo)致。

【執(zhí)業(yè)2023-4-07817先天性甲狀腺功能低下分類為(2023)

A原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性

B散發(fā)性、地方性

C碘缺少性、非碘缺少性

D遺傳性、非遺傳性

E碘缺少性、非碘缺少性、混合性

答案：B(2023)

解析：先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成局限性所導(dǎo)致的一種疾病。根據(jù)病因的不同可

分為兩類：①散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所導(dǎo)致；②地方

性：是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺少所致。

一、病因

(一)甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全是導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下最重要的因素。

【執(zhí)業(yè)2023】導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下的最重要的因素是(2023)

A碘缺少

B甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全

C甲狀腺合成過程中醇的缺少

D促甲狀腺激素缺少

E甲狀腺或靶器官反映性低下

答案:B(2023)

【執(zhí)業(yè)20231.導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減低癥最重要的因素是

A.促甲狀腺激素缺陷

B.甲狀腺素合成途徑中酶缺少

C.碘缺少

D.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全

E.甲狀腺或靶器官反映低下

答案：D

（二）甲狀腺素合成途徑中酶缺陷是導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下的第二位常見因素。

二、臨床表現(xiàn)

（一）新生兒期癥狀患兒常為過期產(chǎn)，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸期常

長達2周以上，出生后即有腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸；患兒多睡，對外界反映遲鈍，喂

養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶??；體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。

（-）典型癥狀

此病臨床表現(xiàn)類似21-三體，應(yīng)注意鑒別

多數(shù)患兒常在出生半年后癥狀明顯而就診。

1.特殊面容和體態(tài)頸短，頭大，皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少，面部粘液水腫，

眼喊水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚一條件反射點（21-三體舌體尖細），常伸出口

外。腹部膨隆，常有臍疝?；純荷聿陌?，軀干長而四肢短小。

2.神經(jīng)系統(tǒng)動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表隋呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。

3.生理功能低下精神、食欲差，安靜少哭，不善活動，對周邊事物反映少，嗜睡，

聲音低啞，體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、

T波平坦等改變。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。

4、骨齡落后正常骨化中心數(shù)為年齡+1,10歲出齊，但甲減患兒骨齡落后一條件反

射點

【執(zhí)業(yè)202314歲女孩，面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，

頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm,腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，最也許的診斷是（2023）

A.先天愚型

B.先天性甲狀腺功能減低癥

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿癥

E.軟骨發(fā)育不良

答案：B(2023)

解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為,生長發(fā)育遲緩,動作發(fā)育遲緩,生理功能

下降，特殊面容和體態(tài)。此患兒面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病診斷。

【執(zhí)業(yè)20231男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬敞并常伸出口外，皮膚蒼黃、

粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最也許的診斷是

ADown綜合征(21-三體綜合征)

B軟骨發(fā)育不良

C先天性甲狀腺功能減低癥

D佝僂病

E苯丙酮尿癥

答案：C

解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。

【助理2023】新生兒散發(fā)性甲狀腺功能減低癥最早出現(xiàn)的癥狀是(2023)

A腹瀉

B貧血

C生理性黃疸消退延遲

D心律正常

E發(fā)熱

答案：C

【助理20231散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，錯誤的是(2023)

A體格發(fā)育落后

B結(jié)節(jié)性甲狀腺腫大

C特殊外貌

D生理功能低下

E智能發(fā)育差

答案：B

【助理2023】先天性甲狀腺功能減低癥臨床表現(xiàn)中錯誤的是（2023）

A.智能低下

B.身材矮小

C.脈搏慢

D.常有腹瀉

E.血壓低

答案：D

三、實驗室檢查

先天性甲狀腺功能減低癥在初期嚴重損害小兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能，但該病的治療容易

且療效頗佳，因此初期確診至為重要。

（一）新生兒篩查我國頒布的《母嬰保健法》已將此病列入法定的篩查內(nèi)容之一。目前國

內(nèi)、外大都采用出生后2?3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度（此知識點?？迹┳鳛槌?/p>

篩，結(jié)果＞20mU/L時，再采集血標本檢測血清/和TSH以確診。

【執(zhí)業(yè)2023】12.我國頒布的“母嬰保健法”規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾

病是

A.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥

B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥

C.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征

D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥

E.21-三體綜合征，半乳糖血癥

答案：B

解析：有條件的地區(qū)應(yīng)逐步開展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺

陷病的新生兒期篩查。

【執(zhí)業(yè)202311.初期診斷先天性甲狀腺功能減低癥，下列新生兒期篩查項目是

AT3

BT4

CTSH

D堿性磷酸酶

E膽固醇

答案：C

解析：我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2?

3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。

故選Co

【執(zhí)業(yè)202318.對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是(2023)

A.血清碘

B.T3、T4

C.TSH

D.游離T3,游離T4

E.游離T3,游離T4,TSH

答案：C(2023)

解析：可參考第1題。

【執(zhí)業(yè)1999)先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查是檢測血C

A.T3

B.T4

C.TSH

D.TRH

E.TG

答案：C

【助理202316先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2?3天新生兒干血滴紙片，檢

測TSH濃度進行初篩，其陽性結(jié)果應(yīng)是(2023)

A>5mU/L

B>10mU/L

C>15mU/L

D>20mU/L

E>25mU/L

答案：D

(二)血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測

血清T4和TSH濃度,如T4減少、TSH明顯增高時確診。T3可減少或正常。

【執(zhí)業(yè)202314歲小兒表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發(fā)干、黃、稀，顏面臃腫，

呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚，常伸出口外，腹脹便秘，四肢短。為協(xié)助診斷應(yīng)首

選(2023)

A.尿三氯化鐵實驗

B.血鈣、磷檢測

C.血T3、T4、TSH測定

D.染色體核型分析

E.TRH興奮實驗

答案：C(2023)

解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為，生長發(fā)育遲緩,動作發(fā)育遲緩,生理功能

下降，特殊面容。此患兒表情呆滯，智商低下，怕冷，有特殊面容，支持本病，應(yīng)首選血T

3、T4、TSH測定。

【執(zhí)業(yè)202313.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結(jié)果是(2023,2023)

AT4I、TSH正常

BT4I、TSH正常

CT4HTSHt

1)T4I、TSHf

ET4I、TS11I

答案：C(2023,2023)

解析：新生兒先天性甲狀腺功能減低癥都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4減少、TSH明

顯升高即可確診。血清T3濃度可減少或正常。

【執(zhí)業(yè)202316初期確診甲狀腺功能減低癥的實驗室檢查是

A甲狀腺抗體的測定

BTRH興奮實驗

C血清T3、T4、TSH測定

D甲狀腺掃描

E骨齡測定

答案：C

解析：甲狀腺功能減低癥可疑的小兒都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4減少、TSH明

顯升高即可確診。血清T3濃度可減少或正常。

【助理202317新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結(jié)果是(2023)

AT4I、TSH正常

BT4t、TSH正常

CT4HTSHt

DT4t.TSHI

ET4t,TSHt

答案：C

解析：初期確診甲狀腺功能減低癥的實驗室檢查是血清T4、T3、TSH測定，任何新生兒篩查

結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測血清T4和TSH濃度，如T4減少、TSH明顯增高

時確診，血清T3在甲狀腺功能減低時也許減少或正常。

四、診斷和鑒別診斷

(重要鑒別21-三體和侏儒：21-三體：舌體尖細、眼角上斜、皮膚細膩；先天性甲減:

舌體寬厚、皮膚粗糙，兩者重要靠血清學(xué)檢查，而甲減與侏儒的鑒別還可依據(jù)身材上的區(qū)

別：前者四肢短小，身材比例不妥；后者身材比例合適)

五、治療

不管何種因素導(dǎo)致的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療、以維持正常生

理功能。應(yīng)從小濟量開始，常用L甲狀腺素鈉口服，嬰兒用量為每日8?14ug/kg,兒童為

每日4ug/kg。用甲狀腺干粉片，其缺陷是藥物中具有的T,也許會使血清T,濃度過高。

每1?2周增長1次劑量，直至臨床癥狀改善、血清和TSH正常，即作為維持量使用。

甲狀腺素用量局限性時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，用量過大則可引起煩躁、多汗、

消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀。

由于個體差異甚大，因此在治療開始后，應(yīng)每2周隨訪1次；在血清T4和TSH正常后，

可改為每3個月一次；服藥1-2年后可減為每6個月1次。隨訪過程中應(yīng)觀測血清心、TSH

變化和發(fā)育情況，隨時調(diào)整劑量。一般在出生后1?2月即開始治療者，不致遺留神經(jīng)系統(tǒng)

損害，因此治療開始時間愈早愈好。

需要提醒大家注意的是：甲減患兒不宜補充碘劑，雖說甲減自身是由碘缺少所致，但

大量補充碘劑，甲狀腺短期內(nèi)合成大量甲狀腺素，反而會導(dǎo)致某些原材料缺少，加重癥狀。

因此，假如題目中問到治療問題時，大家牢記不要選補充碘劑。

【執(zhí)業(yè)1999】男孩，1歲，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，應(yīng)用L-甲狀腺素鈉治療，劑

量為每日50Ugo近幾天患兒煩躁不安、多汗、腹瀉，此時應(yīng)

A先密切觀測不作特殊解決

B改用甲狀腺干粉片

C立即停藥

I）減少劑量

E增長劑量

答案：D

解析：先天性甲低治療過程中，煩躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉均為甲狀腺素用量

過大，應(yīng)予減少劑量。

（149-150題共用題干）

男，6歲。身高80cm,智能落后，僅能數(shù)1?20個數(shù)。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表

情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

149.為確診應(yīng)做的檢查是

A.智能測定

B.血清T3、T”TSH測定

C.尿甲苯胺藍實驗

D.尿三氯化鐵實驗

E.血清生長激素測定

答案：B

150.患兒確診后