成人肥厚性心肌病的診治指南

2021年中國成人肥厚型心肌病診治指南解讀1精選ppt肥厚型心肌病〔HCM〕是年輕人猝死的主要原因之一。近年來，我國肥厚型心肌病診斷、治療和研究開展迅速。2021年12月3日，我國首部肥厚型心肌病診斷與治療指南發(fā)布，標志著我國成人肥厚型心肌病的診療進入“精準醫(yī)學〞時代。2精選ppt一、肥厚型心肌病的定義二、HCM流行病學三、肥厚型心肌病的分型四、肥厚型心肌病的診斷五、左心室流出道梗阻的治療六、SCD〔心源性猝死〕的預防內容3精選ppt一、肥厚型心肌病的定義4精選ppt

目前認為，肥厚型心肌病是一種以心肌肥厚為特征的心肌疾病，主要表現為左心室壁增厚，通常指二維超聲心動圖測量的室間隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明確家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的擴大，需排除負荷增加如高血壓、主動脈瓣狹窄和先天性主動脈瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。5精選ppt二、HCM流行病學6精選ppt一些來源于特定人群的患病率調查發(fā)現HCM并不少見。中國HCM患病率為80/10萬，粗略估算中國成人HCM患者超過100萬。HCM是青少年和運發(fā)動猝死的主要原因之一。心臟性猝死〔SCD〕常見于10～35歲的年輕患者，心衰死亡多發(fā)生于中年患者，HCM相關的心房顫抖〔房顫〕導致的卒中那么以老年患者多見。在三級醫(yī)療中心就診的HCM患者年死亡率為2%~4％，SCD是最常見的死因之一。一些來源于特定人群的患病率調查發(fā)現HCM并不少見。中國HCM患病率為80/10萬，粗略估算中國成人HCM患者超過100萬。HCM是青少年和運發(fā)動猝死的主要原因之一。心臟性猝死〔SCD〕常見于10～35歲的年輕患者，心衰死亡多發(fā)生于中年患者，HCM相關的心房顫抖〔房顫〕導致的卒中那么以老年患者多見。在三級醫(yī)療中心就診的HCM患者年死亡率為2%~4％，SCD是最常見的死因之一。一些來源于特定人群的患病率調查發(fā)現HCM并不少見。中國HCM患病率為80/10萬，粗略估算中國成人HCM患者超過100萬。HCM是青少年和運發(fā)動猝死的主要原因之一。心臟性猝死〔SCD〕常見于10～35歲的年輕患者，心衰死亡多發(fā)生于中年患者，HCM相關的心房顫抖〔房顫〕導致的卒中那么以老年患者多見。在三級醫(yī)療中心就診的HCM患者年死亡率為2%~4％，SCD是最常見的死因之一。一些來源于特定人群的患病率調查發(fā)現HCM并不少見。中國HCM患病率為80/10萬，粗略估算中國成人HCM患者超過100萬。HCM是青少年和運發(fā)動猝死的主要原因之一。心臟性猝死〔SCD〕常見于10～35歲的年輕患者，心衰死亡多發(fā)生于中年患者，HCM相關的心房顫抖〔房顫〕導致的卒中那么以老年患者多見。在三級醫(yī)療中心就診的HCM患者年死亡率為2%~4％，SCD是最常見的死因之一。一些來源于特定人群的患病率調查發(fā)現HCM并不少見。中國HCM患病率為80/10萬，粗略估算中國成人HCM患者超過100萬。HCM是青少年和運發(fā)動猝死的主要原因之一。心臟性猝死〔SCD〕常見于10～35歲的年輕患者，心衰死亡多發(fā)生于中年患者，HCM相關的心房顫抖〔房顫〕導致的卒中那么以老年患者多見。在三級醫(yī)療中心就診的HCM患者年死亡率為2%~4％，SCD是最常見的死因之一。一些來源于特定人群的患病率調查發(fā)現HCM并不少見。中國HCM患病率為80/10萬，粗略估算中國成人HCM患者超過100萬。HCM是青少年和運發(fā)動猝死的主要原因之一。心源性猝死〔SCD〕常見于10-35歲的年輕患者，心衰死亡多發(fā)生于中年患者，HCM相關的心房顫抖導致的卒中那么以老年患者多見。在三級醫(yī)療中心就診的HCM患者死亡率為2%-4%，SCD是最常見的死因之一。7精選ppt三、肥厚型心肌病的分型8精選ppt根據超聲心動圖檢查時測定的左心室流出道與主動脈峰值壓力階差〔LVOTG〕，可將肥厚型心肌病患者分為梗阻性、非梗阻性及隱匿梗阻性3種類型。梗阻性：安靜時LVOTG≥30mmHg；隱匿梗阻性：安靜時LVOTG正常，負荷運動時LVOTG≥30mmHg；非梗阻性：安靜或負荷時LVOTG均<30mmHg。9精選ppt另外，約3%的患者表現為左心室中部梗阻性肥厚型心肌病，可能無左心室流出道梗阻，也無收縮期二尖瓣前向運動〔SAM〕征象。有研究認為這類患者的臨床表現及預后與梗阻性肥厚型心肌病相同，甚至更差。梗阻性、隱匿梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病患者比例約各占1/3。這種分型有利于指導治療方案選擇，是目前臨床最常用的分型方法。10精選ppt四、肥厚型心肌病的診斷11精選ppt01．病癥：勞力性呼吸困難：是肥厚型心肌病患者最常見的病癥，有病癥患者中90%以上有此表現。胸痛：25%-30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不適的病癥，多呈勞力性胸痛，也有不典型的疼痛持續(xù)發(fā)生且發(fā)生于休息時及餐后，但冠狀動脈造影正常。心悸：與心功能減退或心律失常有關。房顫是肥厚型心肌病患者常見的心律失常之一，發(fā)生率約為22.5%。12精選ppt暈厥或先兆暈厥：15%-25%的肥厚型心肌病患者至少發(fā)生過一次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見于活動時。心源性猝死〔SCD〕：心源性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。心源性猝死多與致命性心律失常有關，多為室性心動過速〔持續(xù)性或非持續(xù)性〕、心室顫抖〔室顫〕，亦可為停搏、房室傳導阻滯。13精選ppt約10％的患者發(fā)生左心室擴張，稱之為肥厚型心肌病擴張期，為肥厚型心肌病終末階段表現之一，臨床病癥類似于擴張型心肌病，心肌組織缺失和纖維替代是其機制之一。14精選ppt02．體征肥厚型心肌病典型體征與左心室流出道梗阻有關。心臟聽診常見的兩種雜音與左心室流出道梗阻和二尖瓣反流有關。

左心室流出道梗阻通常由室間隔局部肥厚以及SAM引起，導致第一心音〔S1〕后出現明顯的遞增遞減型雜音，在心尖和胸骨左緣之間最清晰。左心室流出道梗阻加重可使心臟雜音增強，常見于患者從蹲、坐、仰臥等姿勢變換為直立姿勢時，以及Valsalva動作、室性早搏后代償性搏動的心肌收縮力增強或使用硝酸甘油后。15精選ppt03．輔助檢查：心電圖：肥厚型心肌病患者心電圖變化出現較早，可先于臨床病癥，所有患者都應進行心電圖檢查〔Ⅰ，B〕。

超過90%的肥厚型心肌病患者有心電圖改變，多表現為復極異常。

心電圖改變包括明顯的病理性Q波，尤其是下壁導聯〔Ⅱ、Ⅲ、aVF〕和側壁導聯〔Ⅰ、aVL或V4~V6〕；異常的P波；電軸左偏；心尖肥厚者常見V2~V4導聯T波深倒置。16精選ppt動態(tài)心電圖監(jiān)測：所有肥厚型心肌病患者均應行24~48h動態(tài)心電圖監(jiān)測，以評估室性心律失常和猝死的風險，有助于判斷心悸或暈厥的原因〔Ⅰ，B〕。運動負荷檢查：對靜息時無左心室流出道梗阻而有病癥的患者，可做運動負荷檢查，以排除隱匿性梗阻。運動負荷檢查方法有限制Bruce方案，如果無法行該方案，那么替代的方法包括藥物激發(fā)〔即亞硝酸異戊酯、多巴酚丁胺、異丙腎上腺素〕試驗和Valsalva試驗〔Ⅰ，B〕。17精選ppt心臟磁共振成像：釓比照劑延遲強化〔LGE〕是識別心肌纖維化最有效的方法，LGE與死亡、心源性猝死等風險正相關。約65%的肥厚型心肌病患者出現LGE，多表現為肥厚心肌內局灶性或斑片狀強化，以室間隔與右心室游離壁交界處局灶狀強化最為典型。18精選pptX線胸片：肥厚型心肌病患者X線胸片可見左心室增大，亦可在正常范圍，可見肺部瘀血，但嚴重肺水腫少見〔Ⅰ，C〕。19精選ppt冠狀動脈計算機斷層成像或冠狀動脈造影：適用于有明顯心絞痛病癥，冠狀動脈的情況將影響下一步治療策略的患者或擬行心臟手術的患者；對于有心臟停搏的成年幸存者，或合并持續(xù)性室性心律失常的患者也建議行冠狀動脈評估〔Ⅰ，B〕。20精選ppt心內導管檢查：疑診肥厚型心肌病，存在以下一種或多種情況，可行心內導管檢查〔Ⅱb，C〕：〔1〕需要與限制型心肌病或縮窄性心包炎鑒別；〔2〕疑心左心室流出道梗阻，但臨床表現和影像學檢查之間存在差異；〔3〕需行心內膜活檢鑒別不同病因的心肌?。弧?〕擬心臟移植的患者術前評估。21精選ppt04．基因診斷基因突變是絕大局部肥厚型心肌病患者的最根本原因。肥厚型心肌病致病基因的外顯率〔即攜帶致病基因患者最終發(fā)生肥厚型心肌病的比率〕為40%-100%，發(fā)病年齡異質性也較大，對基因診斷結果解釋應謹慎。22精選ppt五、左心室流出道梗阻的治療23精選ppt01．藥物治療Ⅰ類推薦：〔1〕對于靜息時或刺激后出現左心室流出道梗阻的患者，推薦一線治療方案為給予無血管擴張作用的β受體阻滯劑〔劑量可加至最大耐受劑量〕，以改善病癥〔Ⅰ，B〕。〔2〕對于靜息時或刺激后出現左心室流出道梗阻但無法耐受β受體阻滯劑或有禁忌證的患者，推薦給予維拉帕米以改善病癥〔小劑量開始，劑量可加至最大耐受劑量〕。但對LVOTG嚴重升高〔≥100mmHg〕、嚴重心衰或竇性心動過緩的患者，維拉帕米應慎用〔Ⅰ，B〕。24精選ppt〔3〕除β受體阻滯劑外〔或合并維拉帕米〕，丙吡胺可以改善靜息或刺激后出現左心室流出道梗阻患者的病癥〔劑量可加至最大耐受劑量〕。目前國內尚無此藥，對有渠道購得的患者，可予以推薦〔Ⅰ，B〕?！?〕治療急性低血壓時對液體輸入無反響的梗阻性肥厚型心肌病患者，推薦靜脈用苯腎上腺素〔或其他單純血管收縮劑〕〔Ⅰ，B〕。25精選pptⅡa類推薦：〔1〕靜息時或刺激后左心室流出道梗阻的患者應防止使用動靜脈擴張劑，包括硝酸鹽類藥物和磷酸二酯酶抑制劑〔Ⅱa，C〕。〔2〕對于β受體阻滯劑和維拉帕米不耐受或有禁忌證的有病癥左心室流出道梗阻患者，應考慮給予地爾硫以改善病癥〔劑量可加至最大耐受劑量〕〔Ⅱa，C〕。26精選pptⅡb類推薦：〔1〕對于靜息或刺激后出現左心室流出道梗阻的無病癥患者，可考慮采用β受體阻滯劑或維拉帕米，以減小左心室壓力〔Ⅱb，C〕?！?〕對于有病癥的左心室流出道梗阻患者，可考慮謹慎采用低劑量襻利尿劑或噻嗪類利尿劑改善勞力性呼吸困難〔Ⅱb，C〕?！?〕可考慮給予丙吡胺作為單一療法，改善靜息或刺激后出現左心室流出道梗阻患者的病癥。丙吡胺可增加房顫患者心室率，應用時需注意〔Ⅱb，C〕。27精選pptⅢ類推薦：〔1〕對梗阻性肥厚型心肌病患者，采用多巴胺、多巴酚丁胺、去甲腎上腺素和其他靜脈應用的正性肌力藥治療急性低血壓可能有害〔Ⅲ，B〕。〔2〕靜息時或刺激后左心室流出道梗阻的患者應防止使用地高辛〔Ⅲ，C〕?！?〕對有靜息或可激發(fā)左心室流出道梗阻的肥厚型心肌病患者，采用硝苯地平或其他二氫吡啶類鈣通道阻滯劑對癥〔心絞痛或呼吸困難〕治療有潛在的危險〔Ⅲ，C〕?！?〕對有全身低血壓或嚴重靜息呼吸困難的梗阻性肥厚型心肌病患者，維拉帕米有潛在危險〔Ⅲ，C〕。28精選ppt02．經皮室間隔心肌消融術經皮室間隔心肌消融術適應證包括臨床適應證、有病癥患者血液動力學適應證和形態(tài)學適應證，具備這些適應證的患者建議行經皮室間隔心肌消融術〔Ⅱa，C〕；建議在三級醫(yī)療中心由治療經驗豐富的專家團隊進行〔Ⅰ，C〕。29精選ppt3．外科室間隔心肌切除術室間隔心肌切除術包括經典Morrow手術和目前臨床應用較多的改進擴大Morrow手術。國內外大量的隊列研究證實，肥厚型心肌病患者接受外科手術治療后，遠期生存率接近于正常人群。30精選ppt4．植入永久起搏器植入DDD起搏器對有嚴重病癥的梗阻性肥厚型心肌病可能有效〔Ⅱb，B〕。對梗阻性肥厚型心肌病患者植入起搏器需注意兩點：

〔1〕心室起搏電極必須置于真正的右心室尖；

〔2〕房室間期〔AV間期〕必須短于患者竇性心律的PR間期。31精選ppt六、SCD〔心源性猝死〕的預防32精選pptHCM患者SCD危險分層和預防是臨床上最為重要的問題。目前認為安裝植入型心律轉復除顫器〔ICD〕是預防肥厚型心肌病患者SCD的唯一可靠的方法。患者應防止參加競技性體育運動〔Ⅰ，C〕，可能有助于預防SCD。藥物預防SCD效果不明確，胺碘酮可能有效〔Ⅱb,C〕。33精選ppt預測SCD的高危因素包括：

(1)早發(fā)猝死家族史

(2)非持續(xù)性室性心動過速〔NSVT〕

(3)左心室重度肥厚

(4)不明原因的暈厥以及運動血壓反響異常。34精選ppt肥厚型心肌病危險分層和ICD植入的建議肥厚型心肌病患者初始評估時均應進行綜合SCD危險分層，假設存在下述情況任意一項均建議植入ICD〔Ⅰ，B〕：〔1〕具有室顫、持續(xù)性室性心動過速或心跳驟?！睸CD未遂〕的個人史；〔2〕早發(fā)SCD家族史，包括室性快速心律失常的ICD治療史；〔3〕不明原因的暈厥；〔4〕動態(tài)心電圖證實的NSVT；〔5〕左心室壁最大厚度≥30mm。35精選ppt也可應用HCM預測模型〔HCMRisk-SCD〕對患者進行個體化風險評估，5年SCD風險≥6%建議植入ICD、<4%不建議植入ICD、4%~6%者根據具體情況而定〔Ⅰ，B〕。

在評估了常規(guī)危險因素后，具備下述潛在SCD危險因素