二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)地中海貧血多種突變的研究的開(kāi)題報(bào)告_第1頁(yè)
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二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)地中海貧血多種突變的研究的開(kāi)題報(bào)告一、選題背景地中海貧血(β-地中海貧血)是一種常見(jiàn)的遺傳性血液病,主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)、中東和印度等地。該病通過(guò)遺傳方式傳遞,主要是由于HaemoglobinBeta基因的突變所導(dǎo)致的。當(dāng)兩個(gè)攜帶有突變基因的父母生育時(shí),可能會(huì)產(chǎn)生攜帶雙倍突變基因的孩子,表現(xiàn)為血紅蛋白的合成障礙和貧血等癥狀,對(duì)患者身體健康造成較大危害。目前,早期診斷和治療是控制地中海貧血的有效措施。診斷地中海貧血所用的方法以往主要是采用血涂片、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白電泳等傳統(tǒng)診斷方法,但這種診斷方法不夠準(zhǔn)確,而且有時(shí)病人可能攜帶多種突變基因,難以被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。因此,二代測(cè)序技術(shù)成為一種新型的診斷方法,它可以實(shí)現(xiàn)對(duì)多個(gè)基因同時(shí)進(jìn)行檢測(cè)、分析和篩選,具有高通量、準(zhǔn)確性高等優(yōu)點(diǎn)。二、研究目的本研究旨在通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)地中海貧血常見(jiàn)突變,篩查患者中是否存在同源和異源復(fù)合突變,為地中海貧血的早期診斷和治療提供基礎(chǔ)研究數(shù)據(jù),同時(shí)為地中海沿岸地區(qū)和中東地區(qū)地中海貧血的遺傳分析提供參考依據(jù)。三、研究?jī)?nèi)容和方法1.研究?jī)?nèi)容1)收集地中海貧血患者樣本,提取總DNA;2)構(gòu)建目標(biāo)區(qū)域文庫(kù);3)進(jìn)行高通量二代測(cè)序;4)對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和比對(duì);5)篩查和鑒定患者的地中海貧血常見(jiàn)突變以及同源和異源復(fù)合突變;6)繪制突變分布圖。2.研究方法(1)樣本收集和總DNA提取收集地中海貧血患者的外周血樣本,并采用離體分離外周血白細(xì)胞的方法提取總DNA,作為二代測(cè)序的樣本。(2)目標(biāo)區(qū)域文庫(kù)構(gòu)建在已知地中海貧血常見(jiàn)突變的基礎(chǔ)上,設(shè)計(jì)引物擴(kuò)增出含這些突變位點(diǎn)的文庫(kù),進(jìn)行二代測(cè)序。(3)高通量二代測(cè)序?qū)⑽膸?kù)進(jìn)行高通量二代測(cè)序,獲取原始序列數(shù)據(jù)。(4)數(shù)據(jù)分析和比對(duì)對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量控制,剔除低質(zhì)量序列,使用各種軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析、處理和比對(duì),對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行基因型分析和基因變異分析,挖掘出地中海貧血的常見(jiàn)突變位點(diǎn),并檢測(cè)同源和異源復(fù)合突變。(5)篩查患者的常見(jiàn)突變和同源或異源復(fù)合突變對(duì)研究檢測(cè)到的地中海貧血常見(jiàn)突變和同源或異源復(fù)合突變進(jìn)行人工驗(yàn)證。(6)繪制突變分布圖根據(jù)篩查和鑒定出的突變結(jié)果,繪制地中海貧血的突變分布圖。四、預(yù)期成果1.完成對(duì)地中海貧血患者常見(jiàn)突變檢測(cè)及地中海貧血的同源和異源復(fù)合突變檢測(cè)。2.繪制地中海貧血突變分布圖。3.

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