第三章 群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)

第三章

群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)10/16/20231定義群體遺傳學(xué):研究群體遺傳組成的學(xué)科。群體遺傳的研究?jī)?nèi)容包括群體基因頻率的估計(jì)自然群體中選擇對(duì)群體基因頻率的影響利用數(shù)學(xué)模型說(shuō)明諸如選擇、群體大小、突變和遷移等因素對(duì)非連鎖和連鎖基因的固定和丟失的影響等。10/16/20232第一節(jié)

基因頻率和基因型頻率10/16/20233一、概念群體(population)：同類(lèi)生物群的所有個(gè)體的總和個(gè)體(individual)：群體中的成員孟德?tīng)柸后w(Mendelianpopulation)具有共同基因庫(kù)由有性交配個(gè)體組成（二倍體）基國(guó)庫(kù)：一個(gè)群體中所有個(gè)體的全部基因10/16/20234一、概念基因頻率(genefrequency)：群體中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotypefrequency)：群體中某一基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率同一座位所有基因型頻率之和等于110/16/20235二、基因頻率和基因型頻率常染色體：假如某座位只有２個(gè)等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個(gè)體數(shù)為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3，則：10/16/20236二、基因頻率和基因型頻率性染色體：對(duì)性染色體同型染色體個(gè)體(XX,ZZ)來(lái)說(shuō)，與常染體相同對(duì)性染色體異型個(gè)體(XY,ZW)來(lái)說(shuō)，基因頻率等于基因型頻率10/16/20237二、基因頻率和基因型頻率性染色體：家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS10/16/20238第二節(jié)哈代-溫伯定律10/16/20239概念：平衡群體 平衡群體(equilibriumpopulation):基因庫(kù)中的等位基因頻率不隨世代變化而改變。條件：沒(méi)有進(jìn)化：隨機(jī)交配的大群體中無(wú)遷移、突變和選擇由于反進(jìn)化作用和進(jìn)化作用的平衡，如突變和選擇之間達(dá)到平衡10/16/202310Hardy-Weinberglaw在隨機(jī)交配的大群體中，若沒(méi)有其它因素的影響，基因頻率世代不變。任何一個(gè)大群體，無(wú)論其基因頻率如何，只要經(jīng)過(guò)一個(gè)世代的隨機(jī)交配，一對(duì)常染色體基因型頻率就達(dá)到平衡；若沒(méi)有其它因素的影響，一直進(jìn)行隨機(jī)交配，這種平衡狀態(tài)始終不變。平衡群體中，基因型頻率和基因頻率的關(guān)系為：10/16/202311Hardy-Weinberglaw證明方法：數(shù)學(xué)歸納法假定基因型已知假定基因頻率已知平衡群體的性質(zhì)：二倍體為例2個(gè)性質(zhì)都是從哈代-溫伯定理推導(dǎo)出來(lái)的10/16/202312基因頻率的計(jì)算已知基因型頻率，基因頻率的計(jì)算等顯性時(shí)，無(wú)論平衡群體還是非平衡群體都能夠計(jì)算完全顯性時(shí)，必須是平衡群體，才能夠計(jì)算，因?yàn)闊o(wú)法確定純合顯性和雜合子伴性遺傳時(shí)，注意區(qū)分是性染色體還是常染色體復(fù)等位基因時(shí)的計(jì)算與只有2個(gè)等位基因時(shí)方法相同10/16/202313一、基因（型）頻率的影響因素

遷移遷移(migration)兩個(gè)基因頻率不同群體的混雜混雜后的基因頻率為兩個(gè)群體基因頻率的加權(quán)平均10/16/202314二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變(mutation):定義基因結(jié)構(gòu)的改變由于突變而引起的基因改變推廣：表現(xiàn)出突變的個(gè)體突變作用形成新的等位基因改變基因頻率10/16/202315二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變：平衡時(shí)的頻率aAu

v10/16/202316二、基因（型）頻率的影響因素

突變突變n代后的基因頻率qn：等比數(shù)列10/16/202317三、基因（型）頻率的影響因素

選擇選擇(selection)：決定群體中不同基因型個(gè)體相對(duì)比例的過(guò)程。適合度(fitness)：某個(gè)基因型個(gè)體存活和把其基因傳遞給后代的相對(duì)能力。用下一代后代的比率來(lái)度量。10/16/202318（一）全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化基因型AAAaaa合計(jì)初始群基因型頻率1適合度１10選擇后頻率0三、基因（型）頻率的影響因素

選擇10/16/202319全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：10/16/202320全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：基因頻率下降到一定程度所需世代數(shù)：10/16/202321（二）隱性個(gè)體的不完全選擇基因型AAAaaa合計(jì)初始群體1適合度１１１－s選擇后10/16/202322（二）隱性個(gè)體的不完全選擇下一世代的基因頻率一般公式10/16/202323（二）隱性個(gè)體的不完全選擇q的一代變化率10/16/202324(二）隱性個(gè)體的不完全選擇當(dāng)s=0.01或者更小時(shí)，分母接近１，有10/16/202325（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都對(duì)公畜進(jìn)行測(cè)交，對(duì)母畜不作選擇10/16/202326（三）測(cè)交選擇顯性純合子公畜下一代的基因型頻率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因頻率：q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n

nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg210/16/202327（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配基因型AAAaaa合計(jì)初始p22pqq21適合度1-s1-s1選擇后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)10/16/202328（四）淘汰部分顯性，隨機(jī)交配選擇后下一代的隱性基因頻率10/16/202329(五)突變和選擇兩者的平衡狀態(tài)突變：對(duì)隱性個(gè)體做不完全選擇時(shí)：aAu

v當(dāng)突變與選擇的變化量相等時(shí)：v=0當(dāng)q很小時(shí)：第24幻燈10/16/202330四、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。遺傳漂變?cè)谌魏稳后w中都存在，但在小群體其效應(yīng)最明顯。定義２：基因頻率的隨機(jī)變化。這種變化在任何群體都會(huì)發(fā)生，并且不可逆轉(zhuǎn)。定義３：由某一代基因庫(kù)中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的機(jī)誤，這種機(jī)誤引起基因頻率的變化。定義４：對(duì)固定群體大小來(lái)說(shuō)，對(duì)配子的隨機(jī)抽樣引起基因頻率的變化10/16/202331四、遺傳漂變Wright－Fisher模型：假定群體大小為N，沒(méi)有世代重疊，每世代從親本群體抽取2N個(gè)配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的數(shù)量，在沒(méi)有突變和選擇的情況下，p=i/2N，則第n+1世代A1配子有j個(gè)的概率為：10/16/202332四、遺傳漂變10/16/202333五、非隨機(jī)交配：概念同型交配：相同基因型異型交配：不同基因型同質(zhì)交配：相同或相似表型異質(zhì)交配：表型差異較大10/16/202334五、非隨機(jī)交配：效應(yīng)同型交配：純合子：基因型和基因頻率都不變雜合子：基因頻率不變，基因型頻率改變；每一世代雜合子頻率減少一半同質(zhì)交配：實(shí)際上是不完全的同型交配異型交配：增加雜合子頻率；不改變基因頻率10/16/202335第四節(jié)遺傳多樣性GeneticDiversity10/16/202336定義多態(tài)性(Diversity):生態(tài)學(xué)中指某一特定生態(tài)單位物種的數(shù)量遺傳多樣性，廣義：種內(nèi)遺傳變異大小分子、細(xì)胞、個(gè)體三個(gè)水平遺傳多樣性，狹義：種內(nèi)遺傳變異大小群體間和群體間10/16/202337意義進(jìn)化和適應(yīng)的基礎(chǔ)越豐富，越有利對(duì)環(huán)境的適應(yīng)，進(jìn)化潛力越大對(duì)于人類(lèi)有直接的經(jīng)濟(jì)意義育種的素材；高產(chǎn)、抗逆和產(chǎn)品品質(zhì)的提高10/16/202338保護(hù)遺傳學(xué)ConservationGenetics定義：運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和研究手段，以生物多樣性尤其是遺傳多樣性的研究和保護(hù)為核心內(nèi)容的學(xué)科。