Chapter4-孟德爾遺傳規(guī)律擴(kuò)展通用模板課件

Chapter4孟德爾遺傳規(guī)律擴(kuò)展本章要求

復(fù)習(xí)4.1孟德爾定律實(shí)現(xiàn)的條件4.2顯性的相對(duì)性4.3致死基因4.4復(fù)等位基因4.5自交不親和4.6基因互作復(fù)習(xí)思考題1感謝你的觀賞2019-8-15本章要求了解一因多效與多因一效現(xiàn)象；理解兩對(duì)基因互作的各種方式。2感謝你的觀賞2019-8-15復(fù)習(xí)基本名詞概念一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳3感謝你的觀賞2019-8-15基本名詞概念性狀（Character）：生物表現(xiàn)出的形態(tài)特征和生理特征的統(tǒng)稱。相對(duì)性狀（RelativeCharacter）：指同一單位性狀的相對(duì)差異。如，豌豆花色的紅花與白花。表現(xiàn)型（Phenotype）：簡(jiǎn)稱表型，指生物個(gè)體表現(xiàn)出來的可觀、測(cè)的某一性狀。表型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果?；蛐停℅enotype）：指代表個(gè)體不同遺傳組成的基因組合類型?；蛐筒荒苡萌庋圩R(shí)別，只能通過基因的遺傳行為加以區(qū)別。

4感謝你的觀賞2019-8-15

一對(duì)相對(duì)性狀的分離現(xiàn)象

反交

白花↓

連續(xù)幾代

白花P紅花(♂)×白花(♀)↓F1

紅花↓

F2

紅花

白花株數(shù)690234比例2.95：1

正交

紅花↓

連續(xù)幾代

紅花P

紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花↓

F2

紅花

白花株數(shù)705224比例

4.15：15感謝你的觀賞2019-8-15PF1黃圓綠皺黃圓綠皺黃圓綠圓黃皺F2315：101：108：32共計(jì)：5569：3：3：1兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳豌豆的兩對(duì)相對(duì)性狀：子葉顏色和種子形狀6感謝你的觀賞2019-8-15雜種雜合基因?qū)?shù)與F2表現(xiàn)型和基因型種類的關(guān)系雜種雜合顯性完全F1形成的F2基因F1產(chǎn)生的雌F2純合F2雜合F2表現(xiàn)基因?qū)?shù)時(shí)F2表現(xiàn)不同配子型的種雄配子的可基因型基因型型分離型的種類的種類類能組合數(shù)的種類的種類比例12234213:124491645(3:1)23882764819(3:1)3

……

n2n2n3n4n2n3n-2n(3:1)n7感謝你的觀賞2019-8-15二倍體，顯性完全?？刂撇煌誀畹幕蛭挥诓煌耐慈旧w上。不同對(duì)基因間無互作，一種基因一種效應(yīng)。F1代產(chǎn)生的配子比例相等，生活力相同，F(xiàn)2代個(gè)體的成活率相同。實(shí)驗(yàn)群體要足夠大。4.1孟德爾定律實(shí)現(xiàn)的條件8感謝你的觀賞2019-8-15顯性性狀的表現(xiàn)完全顯性不完全顯性共顯性（等顯性）

分析水平與顯隱性的關(guān)系

顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系內(nèi)部環(huán)境條件對(duì)顯性的影響外部環(huán)境條件對(duì)顯性的影響4.2顯性的相對(duì)性9感謝你的觀賞2019-8-15不完全顯性概念：具有相對(duì)性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親性狀的中間型。舉例：卷羽雞×常羽雞→輕度卷羽紫茉莉的紅花×白花→粉色花。地中海貧血

10感謝你的觀賞2019-8-1511感謝你的觀賞2019-8-15從臨床癥狀輕重來看，雜合子βOβA病情是介于βOβO與βAβA之間。例:地中海貧血雜合體（Aa）表型介于純合體顯性（AA）與純合體隱性(aa)之間。該遺傳方式稱不完全顯性遺傳（incompletedominantinheritance）或半顯性遺傳（semidominantinheritance）?；蛐驼擀翧βAβOβAβOβO臨床癥狀無癥狀病情較輕病情嚴(yán)重12感謝你的觀賞2019-8-15共顯性（等顯性）概念：具有相對(duì)性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親的性狀。舉例：人類血型遺傳A、B、O血型：MN血型：MM×NN→MN

13感謝你的觀賞2019-8-15分析水平與顯隱性的關(guān)系

如：豌豆性狀的遺傳：豌豆性狀基因型顯性表現(xiàn)種子形態(tài)RRRr圓粒rr皺粒完全顯性淀粉粒形態(tài)RR球形或卵圓形Rr二者兼有Rr多角形

等顯性

14感謝你的觀賞2019-8-15觀察水平基因型顯性表現(xiàn)臨床表現(xiàn)HbAHbA正常HbSHbS正常HbSHbS患病完全顯性血球形態(tài)正常圓盤形鐮形鐮刀形等顯性又如：人類鐮形貧血病的遺傳：15感謝你的觀賞2019-8-15內(nèi)環(huán)境的影響：有角羊×無角羊↓公羊有角+母羊無角外環(huán)境的影響：兔腹內(nèi)脂肪有黃脂和白脂之分，白脂兔體內(nèi)含有分解食物中黃色素的酶，而黃脂兔則無此酶，這是它們的遺傳差異。但若將飼料中的黃色素去掉，則黃脂兔的腹脂也表現(xiàn)白色。顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系16感謝你的觀賞2019-8-15人類的伴性遺傳人體的限性遺傳(sex-limitedinheritance)：常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別上表現(xiàn)，而另一種性別完全不能表現(xiàn)。如子宮陰道積水（hydrometrocolpos）AR女性基因純合子表現(xiàn)相應(yīng)癥狀，而男性純合子不表現(xiàn)該性狀，但基因可向后代傳遞。前列腺癌17感謝你的觀賞2019-8-15二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系（一）環(huán)境對(duì)基因控制性狀的影響：基因型相同表型不同基因型不同表型相同基因型不同表型不同反應(yīng)規(guī)范——基因型對(duì)環(huán)境反應(yīng)的幅度，即在一定的環(huán)境條件下特定的基因型產(chǎn)生表型的可變性。結(jié)論：基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實(shí)，是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。18感謝你的觀賞2019-8-15

不利環(huán)境表型異常基因型異常群體基因型正常群體基因型，環(huán)境和表型三者的關(guān)系

19感謝你的觀賞2019-8-15（二）基因表達(dá)的差異①外顯率——指一定基因型個(gè)體形成一定表型的百分率外顯率如果是100%，稱為完全外顯;外顯率低于100％,稱為不完全外顯;②表現(xiàn)度——在具有特定基因（型）且表現(xiàn)該性狀的個(gè)體中，該性狀的表現(xiàn)程度。如多指二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系20感謝你的觀賞2019-8-15一個(gè)多指的系譜（此系譜為不規(guī)則遺傳）完全外顯：外顯率等于100%不完全外顯：外顯率低于100%外顯不全ⅠⅡⅢ21感謝你的觀賞2019-8-15多指（polydactylypostaxial)(MIM174200)11q31-q34I1234II123III123Marfan綜合征(Marfansyndrome)(MIM134797)15q21.3I12II12345III12345IV12322感謝你的觀賞2019-8-15表現(xiàn)度不一致和不完全外顯率是由于雜合子（Aa）中受到遺傳背景（除A和a一對(duì)主基因以外的其它基因）和或環(huán)境因素的作用，影響致病基因A的表達(dá)。23感謝你的觀賞2019-8-15（三）一因多效與多因一效①一因多效——一個(gè)基因影響多個(gè)性狀的發(fā)育，這種現(xiàn)象稱為一因多效。單一基因表現(xiàn)多方面的表型效應(yīng)，叫做基因的多效現(xiàn)象。說明基因的作用與生物整體的代謝有關(guān)。機(jī)體的某一環(huán)節(jié)發(fā)生障礙可能影響諸多生化過程，從而一個(gè)基因的改變就會(huì)引起諸多性狀發(fā)生相應(yīng)的改變。②多因一效——指一個(gè)性狀受多對(duì)基因控制的現(xiàn)象。二、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系24感謝你的觀賞2019-8-15

-珠蛋白6號(hào)密碼子的突變導(dǎo)致一因多效GAG(Glu)GTG(Val)血紅蛋白A血紅蛋白S正常溶解性溶解性較差，易結(jié)晶正常細(xì)胞鐮形細(xì)胞小動(dòng)脈和細(xì)血管堵塞氧缺乏感染多病學(xué)習(xí)障礙溶血貧血心衰腦受累肝損傷死亡25感謝你的觀賞2019-8-15纈氨酸

谷氨酸

稀氧狀態(tài)下，HbS溶解度比正常血紅蛋白低5倍HbS形成管狀結(jié)構(gòu)和凝膠化紅細(xì)胞

鐮刀形細(xì)胞膜不可逆的損害鐮刀形細(xì)胞

紅細(xì)胞氧張力增加鐮變時(shí)間過長(zhǎng)造成嚴(yán)重的貧血鐮形細(xì)胞被單核吞噬細(xì)胞清除不能通過微循環(huán)局部缺血缺氧急性骨關(guān)節(jié)和腹部疼痛不同器官的病變26感謝你的觀賞2019-8-15長(zhǎng)期處于低度缺氧狀態(tài)

刺激骨髓增生

地中海貧血面容

(額骨突出、兩側(cè)骨高、上腭骨外突使門牙外露)脾臟腫大一是代償造血，二是需要不斷代謝掉有缺的紅血球）

過度的骨髓增生骨折等并發(fā)癥（骨骼皮質(zhì)變?。┙K身時(shí)常輸血度日，最終死于肝臟纖維化和功能衰竭一因多效---地中海貧血27感謝你的觀賞2019-8-15即遺傳異質(zhì)性（geneticheterogenety）:同一性狀或疾病具有不同的遺傳基礎(chǔ)。即表型相同而基因型不同的現(xiàn)象。如先天聾啞，控制先天聾啞的基因有32個(gè)。多因一效-----先天聾啞28感謝你的觀賞2019-8-15致死基因的作用可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何階段！4.3致死基因概念：致死基因—能使個(gè)體致死的基因就叫致死基因。隱性致死—致死基因純合后才使個(gè)體致死的現(xiàn)象(如α地中海貧血、鐮形細(xì)胞貧血HbSHbS)。顯性致死—又叫雜合致死，指凡含有致死基因的個(gè)體就死亡的現(xiàn)象(單基因顯性遺傳)。配子致死—在配子期致死。合子致死—在胚胎期或生后期致死(如黃鼠AY基因—胚胎期如β地中海貧血----出生后)。29感謝你的觀賞2019-8-15致死基因的發(fā)現(xiàn)Cuenot于1907年左右發(fā)現(xiàn)，家鼠中黃色鼠不能真實(shí)遺傳，無論黃鼠與黃鼠交配還是黃鼠與非黃鼠交配，其后代均出現(xiàn)性狀分離。黃鼠AY基因的致死作用發(fā)生在胚泡植入子宮壁后不久，對(duì)胚泡的滋養(yǎng)層發(fā)生不得影響，導(dǎo)致胚胎死亡。30感謝你的觀賞2019-8-15

實(shí)驗(yàn)一

實(shí)驗(yàn)二黃鼠×非黃鼠黃鼠×黃鼠

黃鼠非黃鼠黃鼠非黃鼠2378只2398只2386只1235只1∶12∶1

推測(cè)黃鼠AYa×黃鼠AYa↓1AYAY∶2Aya∶1aa

致死黃鼠黑鼠31感謝你的觀賞2019-8-154.4復(fù)等位基因等位基因與復(fù)等位基因的概念復(fù)等位基因數(shù)目與基因型的關(guān)系有顯性等級(jí)的復(fù)等位基因等顯性的復(fù)等位基因32感謝你的觀賞2019-8-15等位基因與復(fù)等位基因的概念等位基因——二倍體生物中，位于同源染色體相同基因座位上，以不同方式影響同一性狀的兩個(gè)基因。復(fù)等位基因——指在群體中，占據(jù)同源染色體相同基因座位的兩個(gè)以上的等位基因。就二倍體而言，任何個(gè)體只含有復(fù)等位基因中的兩個(gè)，而復(fù)等位基因只能以群體為基礎(chǔ)來描述。33感謝你的觀賞2019-8-15復(fù)等位基因的數(shù)目與基因型的關(guān)系基因型數(shù)：若復(fù)等位基因數(shù)為N，可產(chǎn)生的基因型數(shù)為：表型數(shù)完全顯性時(shí)：有N個(gè)復(fù)等位基因就有N種表型共顯性時(shí)：表型數(shù)目＝基因型數(shù)目＝

34感謝你的觀賞2019-8-15有顯性等級(jí)的復(fù)等位基因如：控制兔毛色遺傳的四個(gè)復(fù)等位基因C＞Cch＞Ch＞c。C：全色基因，表現(xiàn)全灰或全黑Cch：青紫藍(lán)基因，表現(xiàn)銀灰色Ch：喜馬拉揚(yáng)基因，表現(xiàn)八黑c：白化基因，表現(xiàn)為白色毛、淡紅色眼表型基因型純合雜合全色CCCCch，CCh，Cc青紫藍(lán)CchCchCchCh，Cchc喜馬拉揚(yáng)ChChChc白化cc無35感謝你的觀賞2019-8-15等顯性的復(fù)等位基因如：控制人類ABO血型的基因，有三個(gè)復(fù)等位基因IA、IB和i，IA＝IB＞I由這三個(gè)復(fù)等位基因組成的基因型及表型見下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii36感謝你的觀賞2019-8-15植物的自交不親和性在一些異花授粉植物中，自交或相同基因型個(gè)體之間交配，由于產(chǎn)生拮抗作用，都不能正常受精結(jié)實(shí)，只有不同基因組合的雌雄配子之間才能正常受精結(jié)實(shí)，這種現(xiàn)象稱為自交不親和。37感謝你的觀賞2019-8-15基因互作互補(bǔ)基因—指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影響）某一單位性狀的遺傳發(fā)育的現(xiàn)象。38感謝你的觀賞2019-8-1539感謝你的觀賞2019-8-15積加作用概念：指兩對(duì)或兩對(duì)以上基因互作時(shí)，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象。就兩對(duì)基因而言，當(dāng)兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)，表現(xiàn)一種性狀；當(dāng)兩種顯性基因單獨(dú)存在時(shí)，分別表現(xiàn)相似的性狀；當(dāng)兩種顯性基因均不存在時(shí)，則表現(xiàn)另一性狀。其F2代性狀的分離比數(shù)是9∶6∶1。如豬毛色的遺傳。P1：某系杜洛克豬棕色毛Aabb×另一系杜洛克豬棕色毛aaBBF1：紅色（AaBb）F2基因型：9A-B-（紅）3A-bb（棕）3aaB-（棕）1aabb（白）F2表型比例：9紅色：6棕色：1白色

40感謝你的觀賞2019-8-15重疊作用兩種或兩種以上不同的顯性基因?qū)Ρ硇彤a(chǎn)生相同的影響，只要有一個(gè)顯性基因存在，性狀就得以表現(xiàn)，各基因座均為隱性純合子時(shí)，表現(xiàn)另一性狀，基因的這種互作方式稱為重疊作用。F2代表型比例為15∶1。如豬陰囊疝的遺傳：P1：陰囊疝♂（h1h1h2h2）×正?！猓℉1H1H2H2）或正?！幔℉1H1H2H2）×外表正常♀（h1h1h2h2）↓F1：表型正常（H1h1H2h2）↓F2基因型：9H1-H2-3H1-h2h23h1h1H2-1h1h1h2h2(♂患?。〧2表型比例：♂群體中，正常∶陰囊疝=15∶1♀群體中，表型全部正常（因?yàn)榇诵誀顬橄扌孕誀睿?、♂混合群體中，正?！藐幠茵?31∶1薺菜蒴果形狀的遺傳也是兩對(duì)基因重疊作用的結(jié)果（薺菜常見植株的蒴果呈三角形，有少數(shù)植株的蒴果呈卵圓形）。41感謝你的觀賞2019-8-15④抑制作用inhibitioneffect

指一對(duì)基因本身不表現(xiàn)性狀，但當(dāng)其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，卻能夠使另一對(duì)顯性基因不能起作用，這種基因互作類型稱為抑制作用。起抑制作用的基因稱為抑制基因(suppressor)。如：控制雞羽色的兩對(duì)基因I——抑制基因i——無表型基因C——有色羽基因c——白色羽基因42感謝你的觀賞2019-8-15抑制效應(yīng)（suppressioneffect）

I↓抑制

↓

白色羽

C

有色羽

C抑制效應(yīng)的生化機(jī)制43感謝你的觀賞2019-8-15⑤上位作用概念：兩對(duì)基因同時(shí)控制一個(gè)單位性狀的發(fā)育，其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)具有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為上位作用。起遮蓋作用的基因稱為上位基因。顯性上位作用—當(dāng)上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，不論下位基因的組合如何，下位基因的作用都不能表現(xiàn)出來，只有當(dāng)上位基因處于隱性純合時(shí)，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。隱性上位作用—當(dāng)上位基因處于隱性純合狀態(tài)時(shí)，下位基因的作用不能表現(xiàn)出來，而當(dāng)上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。44感謝你的觀賞2019-8-15

P

黑穎×白穎

BBYY↓bbyy

F1

黑穎BbYy↓

F2

黑穎黑穎黃穎白穎

(B_Y_B_yy)

bbY_bbyy

12

:3:1

燕麥穎片顏色的顯性上位作用遺傳(Bb對(duì)于Yy基因?yàn)樯衔换?顯性上位作用B---黑色基因(上位基因)Y---黃色基因如燕麥穎片顏色的遺傳45感謝你的觀賞2019-8-15顯性上