矮身材兒童的診治

矮身材兒童的診治中山市博愛醫(yī)院兒科唐家彥定義矮身材：兒童在生長發(fā)育過程中，受各種因素的影響，使生長速度減慢或停滯，偏離正常的生長曲線，最終導(dǎo)致身材矮小，或稱矮小癥（shortstature）。矮小癥較確切的概念是指身高低于本民族、本地區(qū)、同齡、同性別健康兒童的平均身高兩個標(biāo)準(zhǔn)差（－2SD），或第三百分位以下。矮身材的病因分類中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病下丘腦垂體腫瘤顱面中線發(fā)育缺陷腦積水精神心理障礙內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病生長激素缺乏癥甲狀腺功能減退癥甲狀旁腺功能減低癥CAH,皮質(zhì)醇增多癥（庫欣綜合征）慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥性早熟I型糖尿病呼吸系統(tǒng)疾病支氣管哮喘慢性肺功能不全心血管系統(tǒng)疾病與風(fēng)濕病先天性心臟?。ㄇ嘧闲停﹥和愶L(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎遺傳代謝性疾病21－三體綜合征先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）Prade-Willi綜合怔糖原累積病粘多糖病腎小管酸中毒先天性軟骨發(fā)育不全先天性成骨發(fā)育不全抗VitD性佝僂病消化系統(tǒng)疾病腸吸收不良綜合征慢性肝功能不全慢性腹瀉泌尿系統(tǒng)疾病慢性腎功能衰竭其它特發(fā)性矮小家族性矮小體質(zhì)性青春發(fā)育延遲宮內(nèi)生長遲緩血液系統(tǒng)疾病嚴(yán)重貧血臨床常見矮身材一、特發(fā)性生長激素缺乏癥出生時身高和體重均正常，身材比例勻稱，常有臀位產(chǎn)及窒息史。面容幼稚呈娃娃臉，聲音高尖，皮下脂肪豐富。出牙、換牙延遲。身材矮小，多數(shù)落后于同年齡、同性別正常兒童4個標(biāo)準(zhǔn)差。骨齡落后常在3～4歲以上。年增長速率小于4cm，常在2～3㎝/年。男孩多數(shù)青春期發(fā)育延遲或小陰莖、小睪丸。5歲以下可有低血糖。智能一般正常。二、家族性身材矮小1、出生時身長、體重正常，身高增長速度近似正常兒童或稍緩。2、身高始終處在低水平，體態(tài)勻稱。3、有明顯的家族性。4、骨齡與年齡相稱。5、最終身高低于正常，第三百分位以下。6、無第二性征及性器官發(fā)育延遲。7、其GH自然分泌（生理性分泌）及藥物刺激后的峰值正常。三、體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲出生身高、體重正常。生長速度緩慢，特別是青春發(fā)育前或即將進(jìn)入青春發(fā)育期時身高增長減慢更明顯。骨齡常落后2~3年與身高齡相適應(yīng)，均落后于實(shí)際年齡。青春期延遲，女孩多在14~16歲，男孩16~18歲才開始青春期發(fā)育。父、母一方有青春期發(fā)育延遲。成年可達(dá)到正常終身高。GH刺激試驗(yàn)峰值正常。四、特發(fā)性矮小出生身高、體重正常。身高低于同年齡、同性別正常兒童的第三百分位以下（或低于兩個標(biāo)準(zhǔn)差）。無慢性器質(zhì)性疾病。無心理和嚴(yán)重情感障礙，攝食正常。染色體正常。生長速度接近正?；蛏月?。骨齡正常。兩項(xiàng)GH刺激試驗(yàn)峰值正常。診斷病史體查實(shí)驗(yàn)室檢查特殊檢查一、病史母親的妊辰情況患兒出生史出生身長、體重生長發(fā)育史父母親的青春發(fā)育和家族中矮身材情況二、體查除常規(guī)體查外，應(yīng)正確測量和記錄以下各項(xiàng)當(dāng)前身高和體重的測定值和百分位數(shù)身高年增長速率靶身高男=（FH+MH）/2+5.5女=（FH+MH）/2-5.5BMI值性發(fā)育分期三、實(shí)驗(yàn)室檢查常規(guī)檢查：血、尿常規(guī)；肝、腎功；血?dú)?、電解質(zhì)；染色體（女孩）；甲功三項(xiàng)。骨齡左手腕、掌、指骨正位X線片。四、特殊檢查——指征身高﹤正常參考值減2SD(或第3百分位數(shù))者；骨齡低于實(shí)際年齡2歲以上者；身高增長率在第25百分位數(shù)(按骨齡計(jì))以下者，即：<2歲兒童為<7㎝／年；4.5歲至青春期兒童<5㎝／年，青春期兒童<6㎝／年；臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現(xiàn)者；其他原因需進(jìn)行垂體功能檢查者。特殊檢查1、生長激素-胰島素樣生長因子Ⅰ軸（GH-IGF-Ⅰ）功能測定2、胰島素樣生長因子Ⅰ（IGF-Ⅰ）和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3（IGFBP-3）測定3、IGF-Ⅰ生成試驗(yàn)4、其他內(nèi)分泌激素的檢測5、下丘腦、垂體MRI6、染色體核型分析生長激素分泌功能試驗(yàn)試驗(yàn)前準(zhǔn)備受試者從試驗(yàn)前一晚8pm禁食、水。記錄患兒的身高、體重，準(zhǔn)確計(jì)算藥量試驗(yàn)在9am開始，試驗(yàn)前30～60分鐘應(yīng)在床上靜臥并由護(hù)士安置靜脈留置針。常用的生長激素藥物刺激試驗(yàn)試驗(yàn)用藥方法采血時間胰島素0.075U/kg,iv0、15、30、60、90、120min測血糖、GH、皮質(zhì)醇精氨酸0.5g/kg(≤30g),用注射用水配成5～10%溶液,30min滴完.0、30、60、90、120min測GH可樂定4ug/kg，一次口服同上左旋多巴10mg/kg(≤500mg),一次口服同上GHRH1～2ug/kg，iv同上吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上結(jié)果分析根據(jù)在藥物刺激試驗(yàn)過程中GH峰值判斷：GH峰值<5ug/L即為生長激素完全性缺乏(GHD)；GH峰值介于5-10ug/L之間為部分缺乏(pGHD)；GH峰值>1