同型半胱氨酸代謝基因檢測報告(模板)

。。#同型半胱氨酸代謝基因檢測及遺傳分析報告ID號姓名性別出生日期身高體重民族漢送檢樣本口腔脫落細(xì)胞檢測平臺ID號姓名性別出生日期身高體重民族漢送檢樣本口腔脫落細(xì)胞檢測平臺ABI3130測序平臺檢測日期基因位點(diǎn)分型結(jié)果正?；蛐徒Y(jié)論MTHFR亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677TTTCC純和突變A1298CAAAA野牛型MTRR甲硫氨酸合成酶還原酶基因A66GGGAA純和突變MTR甲硫氨酸合成酶基因A2756GAAAA野生型*基因的基本組成單位是四種脫氧核糖核苷酸，分別由A、T、C和G四種字母表示。每個人都有兩套基因，分別源自父親和母親，某個基因位點(diǎn)的遺傳變異可能存在于這兩套基因中的一個或兩個，因此，將組合出三種基因型：野生型，表示兩個等位基因都無變異；雜合突變，表示其中有一個等位基因存在變異；純和突變，表示兩個等位基因都存在變異。**分型結(jié)果中的綠色代表野生純合基因型，該基因型的個體基因功能處于正常水平；***分型結(jié)果中的紅色代表突變基因型，該基因型的個體基因功能較正常水平有所降低；1、遺傳分析結(jié)論根據(jù)您的基因檢測結(jié)果，您在MTHFR基因的C677T位點(diǎn)為純和突變，在MTRR的基因的A66G位點(diǎn)為純和突變，因此您在同型半胱氨酸的代謝能力方面具有先天遺傳缺陷。2、基因位點(diǎn)遺傳分析MTHFRMTHFR（5,10-methylenetetrahydrofolatereductase,亞甲基四氫葉酸還原酶）是葉酸代謝途徑的關(guān)鍵酶之一，可催化5，10-二甲基四氫葉酸產(chǎn)生甲基供體，促使體內(nèi)同型半胱氨酸甲基化合成甲硫氨酸，使同型半胱氨酸代謝并降低。MTHFR基因的C677T位點(diǎn)突變，改變了編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶的蛋白結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致酶的活性與耐熱性下降，機(jī)體轉(zhuǎn)化葉酸為甲基化葉酸的能力顯著降低。根據(jù)研究表明，攜帶MTHFR基因的C677T位點(diǎn)為純和突變,會導(dǎo)致機(jī)體葉酸轉(zhuǎn)化能力降低約70%（攜帶MTHFR基因的C677T位點(diǎn)為雜合突變，會導(dǎo)致機(jī)體葉酸轉(zhuǎn)化能力降低約40%）。因此，您需要不定期的補(bǔ)充甲基化葉酸，以調(diào)控先天缺陷基因的表達(dá)，確保機(jī)體有足夠的活性葉酸用以降低同型半胱氨酸毒素可能升高的風(fēng)險。尤其需要注意的是避免使用合成葉酸，因?yàn)殚L期服用合成葉酸具有導(dǎo)致癌癥的風(fēng)險。MTRRMTRR（5-Methyltetrahydrofolate-HomocysteineMethyltransferaseReductase,甲硫氨酸合成酶還原酶）是同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉(zhuǎn)化的關(guān)鍵酶之一。甲硫氨酸是蛋白質(zhì)合成和一碳代謝的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因編碼）催化的，而甲硫氨酸合成酶因?yàn)檩o助因子維生素B12被氧化而最終失活。MTRR編碼的甲硫氨酸合成酶還原酶能夠通過還原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。突變基因影響了產(chǎn)物酶的活性，導(dǎo)致維生素B12不能被有效甲基化，使得甲硫氨酸合成酶因無法獲得足夠的輔因子而失活，從而影響了正常的生理功能。即使血液中維生素B12處在正常水平，卻因?yàn)椴荒鼙挥行Ъ谆?，而引起同型半胱氨酸水平升高。MTRR基因的A66G位點(diǎn)純和或雜合突變，需要補(bǔ)充甲基維生素B12，以彌補(bǔ)先天遺傳缺陷，維持機(jī)體同型半胱氨酸代謝的正常機(jī)能。需要注意區(qū)別甲基維生素B12和普通維生素B12在調(diào)控基因表達(dá)中的差異，普通的B12對調(diào)控基因表達(dá)不起作用。MTRMTR（5-Methyltetrahydrofolate-HomocysteineMethyltransferase,甲硫氨酸合成酶）是同型半胱氨酸向甲硫氨酸轉(zhuǎn)化的關(guān)鍵酶之一，在輔酶因子維生素B12的作用下直接催化同型半胱氨酸甲基化合成甲硫氨酸。突變基因引起同型半胱氨酸生成甲硫氨酸的酶促通路過度活化。甲硫氨酸合成酶需要結(jié)合活性形式的B12（甲基維生素B12）才能發(fā)揮其催化作用，酶通路的過度活化使甲基維生素B12迅速耗盡，導(dǎo)致甲基維生素B12不足，從而引起同型半胱氨酸水平升高。由于MTR基因的A2756G位點(diǎn)純和或雜合突變，會導(dǎo)致甲基維生素B12迅速耗盡，尤其需要補(bǔ)充甲基維生素B12，以彌補(bǔ)先天遺傳缺陷，維持機(jī)體同型半胱氨酸代謝的正常機(jī)能。需要注意區(qū)別甲基維生素B12和普通維生素B12在調(diào)控基因表達(dá)中的差異，普通的B12對調(diào)控基因表達(dá)不起作用。當(dāng)同時具有MTR基因A2756G位點(diǎn)和MTRR基因A66G位點(diǎn)的突變情況，這兩者具有協(xié)同疊加作用，需要長期大劑量的補(bǔ)充甲基維生素B12。根據(jù)遺傳分析結(jié)論，您在MTHFR基因的C677T位點(diǎn)為純和突變，在MTRR基因的A66G位點(diǎn)為純和突變，因此您需要同時補(bǔ)充甲基化葉酸與甲基維生素B12等膳食補(bǔ)充劑，并食用富含葉酸與B12的食物。尤其需要注意的是避免使用合成葉酸，因?yàn)殚L期服用合成葉酸具有導(dǎo)致癌癥的風(fēng)險。注意區(qū)別甲基維生素B12和普通維生素B12在調(diào)控基因表達(dá)中的差異，普通的B12對調(diào)控基因表達(dá)不起作用。同型半胱氨酸是人體產(chǎn)生的一種毒素，被稱之為“新一代的膽固醇”，同型半胱氨酸偏高比體重，血壓更為重要，是心腦血管疾病的獨(dú)立危險因子，直接與心腦血管疾病、糖尿病并發(fā)癥、帕金森綜合癥、老年癡呆癥、惡性腫瘤等多種疾病發(fā)病相關(guān)，是評判我們健康和疾病的關(guān)鍵指標(biāo)。同型半胱氨酸的升高的原因有原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類危險因素。其中原發(fā)性危險因素包括遺傳、生活方式與環(huán)境危險因素；繼發(fā)性危險因素包括疾病、藥物、年齡和性別、雌激素水平等。遺傳危險因素對同型半胱氨酸升高作用占30-35%的比重。所以，在充分了解同型半胱氨酸升高的遺傳危險因素基礎(chǔ)上，還需要通過《同型半胱氨酸危險因素調(diào)查問卷》全面掌握其他原發(fā)、繼發(fā)危險因素，以及您當(dāng)前的同型半胱氨酸水平。健康管理師將會對您所有的同型半胱氨酸升高危險因素進(jìn)行綜合評估，并為您制定標(biāo)本兼治、貫穿全生命周期、個性化的健康干預(yù)方案。針對高同型半胱氨酸狀態(tài)，進(jìn)行直接“降同”的對癥處理；針對先天遺傳缺陷基因和不良生活方式與環(huán)境，進(jìn)行調(diào)控基因表達(dá)的對因干預(yù)；針對亞健康狀態(tài)和疾病，進(jìn)行提升甲基化、抗氧化能力和對高血壓心腦血管事件以及糖尿病并發(fā)癥的預(yù)防干預(yù)。報告人：#####報告時間：####-##-##【1】WeisbergIS1,JacquesPF,SelhubJ,BostomAG,ChenZ,CurtisEllisonR,EckfeldtJH,RozenR.The1298A-->Cpolymorphisminmethylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR):invitroexpressionandassociationwithhomocysteine.Atherosclerosis156(2001)409-415【2】OlteanuH1,MunsonT,BanerjeeR.Differencesintheefficiencyofreductiveactivationofmethioninesynthaseandexogenouselectronacceptorsbetweenthecommonpolymorphicvariantsofhumanmethioninesynthasereductase.Biochemistry41(45),13378-13385.【3】GaughanDJ1,KluijtmansLA,BarbauxS,McMasterD,YoungIS,YarnellJW,EvansA,WhiteheadAS.Themethioninesynthasereductase(MTRR)A66Gpolymorphismisanovelgeneticdeterminantofplasmahomocysteineconcentrations.Atherosclerosis.2001Aug;157(2):451-6.【4】FeixA1,Fritsche-PolanzR,KletzmayrJ,VychytilA,dtlWH,Sunder-PlassmannG,BdingerM.IncreasedprevalenceofcombinedMTRandMTHFRgenotypesamongindividualswithseverelyelevatedtotalhomocysteineplasmalevels.AmJKidneyDis.2001Nov;38(5):956-64【5】WuX,ZouT,CaoN,NiJ,XuW,ZhouT,WangX1.Plasmahomocysteinelevelsandgeneticpolymorphismsinfolatemetablismareassociatedwithbreastcancerriskinchinesewomen.HeredCancerClinPract.2014Feb21;12(1):2【6】LaraquiA1,AllamiA,CarrieA,CoiffardAS,BenkoukaF,BenjouadA,BendrissA,KadiriN,BennouarN,BenomarA,GuediraA,RaisonnierA,FellatiS,SrairiJE,BenomarM.Influenceofmethioninesynthase(A2756G)andmethioninesynthasereductase(A66G)polymorphismsonplasmahomocysteinelevelsandrelationtoriskofcoronaryarterydisease.ActaCardiol.2006Feb;61(1):51-61.【7】KlerkM1,LieversKJ,KluijtmansLA,BlomHJ,denHeijerM,SchoutenEG,KokFJ,VerhoefP.The2756A>Gvariantinthegeneencodingmethioninesynthase:itsrelationwithplasmahomocysteinelevelsandriskofcoronaryheartdiseaseinaDutchcase-controlstudy.ThrombRes.2003May1;110(2-3):87-91.【8】VaughnJD1,BaileyLB,ShelnuttKP,DunwoodyKM,ManevalDR,DavisSR,QuinlivanEP,GregoryJF3rd,TheriaqueDW,KauwellGP.Methioninesynthasereductase66A-