醫(yī)學遺傳學：第五章 動態(tài)突變_第1頁
醫(yī)學遺傳學：第五章 動態(tài)突變_第2頁
醫(yī)學遺傳學：第五章 動態(tài)突變_第3頁
醫(yī)學遺傳學：第五章 動態(tài)突變_第4頁
醫(yī)學遺傳學：第五章 動態(tài)突變_第5頁
已閱讀5頁，還剩1頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進行舉報或認領

文檔簡介

遺傳教研室1第五章動態(tài)突變Dynamicmutation遺傳教研室2一、動態(tài)突變概述

1、概念

DNA中的重復單位拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導致的基因突變

2、特點（1）在動態(tài)突變中，重復單位的大小3個bp——33個bp長度不等（3bp多見）（2）重復單位拷貝數(shù)增加是使基因功能發(fā)生改變而不是單純作為遺傳標記而存在（3）這種拷貝數(shù)的增加即突變，是不穩(wěn)定的，它可能隨著世代的傳遞進一步擴大或減小，所以稱為動態(tài)突變遺傳教研室3

二、動態(tài)突變的意義

改變和豐富了經(jīng)典遺傳學有關(guān)突變的概念

1、動態(tài)突變使子代染色體不同于親代染色體

2、認識到突變并非只有堿基的置換、插入，基因的缺失、融合，重復序列的拷貝增加也叫突變

3、病情的嚴重程度與重復序列的拷貝數(shù)成正相關(guān)

4、動態(tài)突變使遺傳病的“早現(xiàn)”現(xiàn)象得到合理解釋，即子代發(fā)病年齡逐代提前，病情逐代加重，是重復序列拷貝數(shù)在傳代過程中不斷增加的結(jié)果

5、許多動態(tài)突變所致的遺傳病都有“基因印跡”現(xiàn)象，包括父親印跡和母親印跡。父親印跡指父源傳遞的突變引起，母親印跡指母源傳遞的突變引起。

6、動態(tài)突變也發(fā)生于體細胞的有絲分裂。因此亦是導致嵌合體的另一重要機理遺傳教研室4三、動態(tài)突變與遺傳性疾病

脆性X綜合征、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、肌強直性營養(yǎng)不良、遺傳性舞蹈病(Hungtington舞蹈病)、遺傳性小腦性運動共濟失調(diào)綜合征等。

脆性X綜合征：

1、重復單位（CGG）n

2、重復次數(shù)（CGG）n正常人n=7-55次攜帶者n=55-170次患者n=170-1200次遺傳教研室53、突變的結(jié)果：（1）使與之緊密連鎖的FMR-1基因功能改變，導致葉酸缺乏，表現(xiàn)為一系列的臨床癥狀（2）使（CGG）n所在部位的染色體脆性增加，易發(fā)生斷裂，表現(xiàn)為脆性位點。若斷裂位點的頻率>=2%即診斷。4、突變的特點：正常人（正常型）CGG擴增n變大攜帶者（前突變型）CGG擴增N進一步變大N=7-55N=55-170母傳子n母傳女n父傳女n患者（突變型）攜帶者或患者攜帶者或正常人所以患者男性>女性遺傳教研室6四、動態(tài)突變與遺傳標記的異同

同：都是

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 人人文庫網(wǎng)僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論