人類的遺傳病(復(fù))

一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病是指由于

改變而引起的人類疾病。主要包括以下三種情況：遺傳物質(zhì)1．單基因遺傳病含義受①

控制的遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病分類常染色體遺傳伴X染色體遺傳常染色體遺傳伴X染色體遺傳舉例并指多指軟骨發(fā)育不全②③

、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥④

、⑤

、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良一對等位基因白化病紅綠色盲血友病抗維生素D佝僂病2.多基因遺傳病(1)含義：受

控制的人類遺傳病。(2)特點(diǎn)：在

中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。性狀的表現(xiàn)是

共同作用的結(jié)果。(3)類型：主要包括一些

和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。兩對以上的等位基因群體遺傳物質(zhì)和環(huán)境先天性發(fā)育異常3．染色體異常遺傳病(1)含義：由

引起的遺傳病。(2)分類染色體異常二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．手段：主要包括

和產(chǎn)前診斷。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防

3．我國開展優(yōu)生工作的主要措施措施理論依據(jù)具體手段禁止近親結(jié)婚近親攜帶同一種

基因概率高(1)做好宣傳(2)法律限制遺傳咨詢遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展隱性致病措施理論依據(jù)具體手段進(jìn)行遺傳咨詢各種遺傳病的遺傳規(guī)律(1)調(diào)查家庭遺傳史(2)分析遺傳病的

.(3)推算后代

.(4)提出對策和建議，如

，進(jìn)行

等進(jìn)行產(chǎn)前診斷胚胎發(fā)育原理(1)

檢查(2)

檢查(3)孕婦血細(xì)胞檢查(4)

，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病傳遞方式發(fā)病率終止妊娠產(chǎn)前診斷羊水B超基因診斷三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1．人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的

，解讀其中包含的

。2到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。全部DNA序列遺傳信息自測：1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是：A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響【解析】

人類遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，故A、B屬于人類遺傳病。據(jù)推算，每個人都攜帶有5～6個不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚的雙方，攜帶同一種隱性致病基因的幾率較高。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，還較易受環(huán)境因素影響?！敬鸢浮?/p>

D2．如圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ-4是雜合子B．Ⅲ-7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病C．Ⅲ-8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群【解析】

由圖分析該病為伴X染色體顯性遺傳病，因此Ⅱ-4是雜合子，Ⅲ-8與正常女性結(jié)婚后所生女兒均患病，兒子均正常，該病在女性人群中發(fā)病率高于男性人群?！敬鸢浮?/p>

D3．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確，請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正?？傆?jì)③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(2)回答問題①請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_______遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能是________遺傳病?！窘馕觥?/p>

雙親性狀的組合方式共有4種，根據(jù)表格特點(diǎn)分析最后一行應(yīng)填寫各數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)。常染色體遺傳病男女患病率相當(dāng)，但顯性發(fā)病率高于隱性；伴X染色體遺傳病男女患病率不等，顯性時女多于男，隱性時男多于女；伴Y染色體遺傳病患者只有男性。解題時應(yīng)根據(jù)各遺傳病的特點(diǎn)進(jìn)行分析。母患病父正常父患病母正常雙親都患病_常染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體考試中主要以選擇題的形式考查本熱點(diǎn)內(nèi)容，試題難度要求較低。師生互動人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預(yù)防遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響遺傳咨詢、基因檢測染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)不遵循孟德爾遺傳定律產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)數(shù)目異?！咎貏e提醒】

(1)只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。(2)禁止近親結(jié)婚是優(yōu)生最簡單有效的方法，可以大大降低子代患隱性遺傳病的概率。(3)人類基因組計(jì)劃，簡稱HGP，是繪制人類遺傳信息的地圖。根據(jù)這個地圖，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系。(4)人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。1.下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(

)A．遺傳病是先天的，因此在嬰幼兒時期就表現(xiàn)出來B．家庭性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，但遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用D．遺傳病是僅由遺傳物質(zhì)改變引起的