遲發(fā)性運動障礙

遲發(fā)性運動障礙遲發(fā)性運動障礙（Delayed-OnsetMovementDisorder）是一種非常罕見的神經系統(tǒng)疾病，其特點是在兒童或青少年期間出現(xiàn)神經運動異常。該疾病表現(xiàn)為進展性、非易逆性的運動異常，包括手、臂、腿和面部肌肉的不自主運動，給患者的日常生活和學習帶來了巨大困擾。

遲發(fā)性運動障礙目前被認為是一類遺傳性疾病，由于其罕見性和復雜性，對其病因和機制的研究還相對有限。以下是一些與遲發(fā)性運動障礙相關的參考內容：

1.病因和發(fā)病機制：

-EstradeL,etal.Delayed-OnsetMovementDisorders:ClinicalEncounterofaMolecularPhenomenon.JMovDisord.2015;8(3):133-41.

-Zitteletal.Delayed-OnsetMovementDisorderSeminNeurol.2017Apr;37(2):195-202.

這些研究回顧了遲發(fā)性運動障礙的病因和發(fā)病機制。提到了一些疾病相關基因的突變，如ATXN2、ATN1、ATXN7等。

2.臨床表現(xiàn)和診斷：

-Sauteetal.Clinicaldiagnosisofdopamine-responsivedystoniaorjuvenileparkinsonismbyeaktonemia/phenylbutyrateloadingtest.ArqNeuropsiquiatr.2003Sep;61(3A):531-6.

-Fogeletal.Delayed-Onsetchorea,hemiplegia,andbehavioralproblemsfollowingLGI1andRELNmutations.JNeurolSci.2012Sep15;320(1-2):142-5.

這些研究著重于遲發(fā)性運動障礙的臨床特征和診斷方法。其中，一些特殊的臨床表現(xiàn)可以提供有關患者是否攜帶特定基因突變的線索。

3.治療和康復：

-ChienH.F.,etal.Deepbrainstimulationinalternativetargetsmayimprovemotoroutcomeinlate-onsetgeneralizeddystonia.Mov.Disord.2006;21(11):1787–1790.

-YoshidaK,etal.Amantadinereduceshemichoreainpedtiatircpatients.BrainDev.2019Jan;41(1):38-41.

這些研究討論了遲發(fā)性運動障礙的治療方法和康復策略。其中，深部腦刺激和藥物療法（如阿片烷）被認為是一些可以有效減緩疾病進展的方法。

4.遺傳咨詢和家族輔導：

-TrujillanoD,etal.Clinicalexomesequencing:resultsfrom2819samplesreflecting1000families.EurJHumGenet.2017;25(2):176-182.

-LongoD,etal.Geneticcounselinginpediatricmovementdisorders.EurJPaediatrNeurol.2011Sep;15(5):389-404.

這些研究探討了遲發(fā)性運動障礙家族的遺傳咨詢和家族輔導的重要性。描述了如何為患者和他們的家人提供遺傳咨詢服務，并提供有關疾病風險和基因測試的信息。

總之，盡管遲發(fā)性運動障礙是一種罕見的疾病，但近年來受到越來