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ⅠⅡⅢ121234567123456789101/5812ⅠⅡⅢⅣ123456123456789122/58121234512345678ⅠⅡⅢ3/5812ⅠⅡⅢ123451234344/58123456123451234ⅠⅡⅢ5/58211ⅠⅡⅢ134567891021112345266/58三、基因表示中變異（一）外顯率和表現度（二）基因多效性（三）遺傳異質性（四）限性性狀和從性性狀（五）年紀（六）共顯性遺傳（七）不完全顯性7/58四、兩種單基因性狀獨立傳遞P♂并指♀正常×F1先天性聾啞

依據以上現象，判斷他們基因型，并預測這對夫婦所生后代中可能出現患病類型及其發(fā)病率（注：并指屬于常染色體顯性遺傳，先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳）。設：并指致病基因為S，正?；驗閟。先天性聾啞致病基因為d，正?；驗镈。ddsssdsdSDsD♂性生殖細胞：SD、Sd、sD、sd♀性生殖細胞：sD、sdSDSdsDsdsDsdSsDDSsDdssDDssDdSsDdSsddssDdssdd并并正正并并＋先正先后代類型正常并指先天性聾啞并指＋先天性聾啞概率3/83/81/81/8Ssdd8/58五、兩種單基因性狀聯合傳遞比如：植物中玉米，依據其籽粒是否有顏色，可分為有色（C）和無色（c）兩種類型。同時，依據其籽粒是否飽滿，又可分為飽滿（Sh)和凹陷（sh）兩種類型。有色C無色c飽滿Sh凹陷

sh因為C和Sh連鎖，c和sh連鎖，所以在子代玉米中，有色往往就是飽滿，無色往往就是凹陷。不過，基因連鎖并不是絕正確，其實際交換率約為3.6%，所以在子代玉米中，就會有3.6%個體屬于有色凹陷和無色飽滿新類型。有色C無色c飽滿Sh凹陷

sh有色C無色c飽滿Sh凹陷

sh9/58又如：人類甲髕綜合征，該病為常染色體顯性遺傳，患者癥狀為指甲和髕骨發(fā)育缺點。本病由顯性致病基因Npa引發(fā)，而Npa又與基因IA

連鎖，所以這兩種基因所控制性狀往往同時傳給后代。NpaIA

但這兩種基因交換率為10%，所以在甲髕綜合征患者中，有10%患者沒有IA基因。10/58第五節(jié)多基因遺傳一、數量性狀（米）1.41.9身高變員數11/58二、多基因假說（一）玉米棒長度遺傳玉米棒長度由多對基因共同決定，這里僅以兩對基因進行描述：A和a：B和b：AA最長、aa最短、Aa中等BB最長、bb最短、Bb中等A和B作用程度相同，而且A和B不連鎖。PAABB×aabbF1AaBb×ab、aB、Ab、ABab、aB、Ab、AB12/58abaBAbABabaBAbABaabbaaBbAabbAaBbaaBbaaBBAaBbAaBBAabbAaBbAAbbAABbAaBbAaBBAABbAABB♀♂最短1/16最長1/16中等6/16中下4/16中上4/16F213/58（二）多基因假說關鍵點1.控制數量性狀基因不是一對而是多對（兩對以上）。2.控制數量性狀各對基因之間不存在顯隱之別，而是共顯性。3.控制數量性狀各個基因作用甚微，對表現型影響不大，但有累加作用。14/58三、人類多基因遺傳——多基因遺傳?。ㄒ唬┮谆夹耘c閾值易患性——指一個個體患病可能性大小（由遺傳原因和環(huán)境原因共同決定）。閾值——指導起發(fā)病所需要最低致病基因數量。易患性變員數患病正常閾值15/58（二）遺傳度（率）遺傳度——指遺傳原因對遺傳性狀所產生影響程度。（三）多基因遺傳病發(fā)病風險預計1.伴隨患者親屬級別降低，發(fā)病風險快速下降。易患性變員數閾值P患者ⅠⅡⅢ16/582.對一些多基因遺傳?。ㄟz傳度為70～80%，群體發(fā)病率為0.1～1%）而言，患者一級親屬發(fā)病率為群體發(fā)病率平方根。3.生出患病后代越多夫婦，其后代發(fā)病風險越大。4.病情越嚴重患者，其后代發(fā)病風險越大。易患性變員數閾值P輕病患者重病患者ⅠⅠ17/585.在發(fā)病率有性別差異多基因遺傳病中，發(fā)病率越高性別其后代發(fā)病風險越低，發(fā)病率越低性別其后代發(fā)病風險越高。易患性變員數男閾值P女閾值ⅠⅠ18/58第六節(jié)人類染色體一、人類正常核型核型——指在有絲分裂中期，把一個體細胞內全套染色體按一定方式排列起來，而且加以分組和編號。

按染色體大小、形態(tài)和著絲粒位置不一樣，將人類染色體分為A、B、C、D、E、F、G七個組：19/58正常人染色體核型

（男性）

ABFGXY12345678910111213141516171819202122DEC20/58正常人染色體核型（女性）45678910111213141516171819202122X123ABCDEFG21/58中期染色體（帶）G22/58正常人

染色體核型（G帶）

123A45B6789101112C131415D161718E1920F2122GXY23/58

帶紋命名

染色體號（p或q）區(qū)號臂名帶號如：1p36亞帶號·224/58二、性染色質異固縮——指染色體或染色體一些部分在細胞分裂間期、早前期和末期呈顯著濃染現象。（一）X染色質與賴昂假說（二）Y染色質25/58X染色質Y染色質26/58三、染色體畸變（一）染色體數目畸變染色體組——指一個正常生殖細胞中所含有全套染色體。二倍體（2n）——指含有兩個染色體組細胞。單倍體（n）——指含有一個染色體組細胞。

染色體數目畸變類型

整倍體

非整倍體

三倍體四倍體超二倍體亞二倍體三體型單體型27/58減數分裂中兩次正常分裂28/58減數分裂第一次分裂中染色體不分離29/58減數分裂第二次分裂中染色體不分離30/58（二）染色體結構畸變1.缺失2.重復31/583.倒位4.易位32/585.環(huán)狀染色體6.等臂染色體33/58四、染色體?。ㄒ唬┏Ｈ旧w病1.先天愚型發(fā)病率：1/600～1/800癥狀：智力和體力發(fā)育差，嚴重表現為白癡；患者具特殊呆滯面容；肌張力偏低；50%患者具先天性心臟病；患者易患呼吸道感染（如肺炎等）；男性患者往往出現隱睪。核型：①21三體型——47，XX（XY），+21②易位型——46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）③嵌合型——46，XX（XY）/47，XX（XY），+2134/582.5pˉ綜合征（貓叫綜合征）發(fā)病率：1/50000癥狀：哭聲如同貓叫（此特征可作為診療該病主要依據）。另外，患者頭部特點為：頭小、臉圓、耳低位、外眼裂下傾、下頜狹小。這類患者往往能夠成活到兒童時期，但智力卻非常低下。核型：

46，XX（XY），del（5）（p15）

35/583.18三體綜合征（Edwards綜合征）發(fā)病率：1/4500癥狀：患者頭部特點為眼裂狹小，耳畸形而且低位，

小頜，枕骨后凸。另外，患者胸骨往往比較短小，骨盆狹?。ù笸葍仁帐艿较拗疲愠蕮u椅形，手呈特殊握拳姿勢（拇指緊貼掌心，3、4指緊貼手掌，2、5指壓于其上）?；颊呒埩ζ?，其中90%患有先天性心臟病，生長發(fā)育遲緩，大多數在半歲以前死亡，少數能夠活上幾年，但智力非常低下。核型：47，XX（XY），+18

36/58（二）性染色體病1.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（小睪癥）男性發(fā)病率：1/700～1/800癥狀：兒童時期沒有任何癥狀，青春期病情逐步加重?；颊咄庥^男性，體形高大，往往在1.8米以上；具男性外生殖器，但睪丸和陰莖很?。òl(fā)育不良）；睪丸組織切片顯示，患者精曲小管呈玻璃狀變性，不能產生正常精子，故無生育能力。另外，患者體毛稀少，沒有胡須，部分患者含有乳房發(fā)育。核型：47，XXY

（部分患者為嵌合體——

46，XY/47，XXY

）37/582.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（卵巢退化癥）女性發(fā)病率：1/3500癥狀：患者外觀女性，內部生殖器官與女性相同，但卵巢呈條索狀（發(fā)育不良）。雖具卵巢基質，但無濾泡，故不能產生卵細胞，無生育能力?；颊邲]有月經，乳房發(fā)育也不正常。身高低于正常女性，其中50%患者具蹼頸，后發(fā)際下移，兩肘外翻，部分患者含有先天性心臟病。核型：

45，X

38/583.脆性X染色體綜合征群體發(fā)病率：0.73～0.92‰男性發(fā)病率：1/500～1/700癥狀：主要表現為智力低下，語言含糊。其形態(tài)特征為大頭、大耳、大生殖器。脆性X染色體是一個形態(tài)異常X染色體。在其q27·3處變得非常狹窄，呈細絲狀，該部位極易斷裂，稱為“脆性部位”。具“脆性部位”X染色體稱為脆性X染色體。39/584.多X女人女性發(fā)病率：1/1000核型：47，XXX48，XXXX49，XXXXX……表現：患者表現型為女性，體形正常，有生育能力。但智力較差，同時含有一定程度心理變態(tài)（病情嚴重程度與X染色體數目成正比）。40/585.XYY綜合征男性發(fā)病率：1/750～1/1500表現：患者外觀男性，身高往往高于正常男性；

性情粗暴、孤僻，不善交往，但智力較高；性腺機能退化，生殖器官發(fā)育不良。另外，患者還常伴有反社會行為出現。核型：

47，XYY

調查統計表明，伴隨男性身高增加，本病發(fā)病率逐步上升。41/58五、人類染色體上基因定位（一）體細胞雜交（細胞融合）法體細胞雜交——指用組織培養(yǎng)方法，將兩個不一樣種生物體細胞混合培養(yǎng)，使之發(fā)生融合，形成含有兩個親本體細胞染色體細胞雜種。營養(yǎng)缺點型——指一些在合成功效上出現障礙或缺乏某種基因，從而不能合成某種生命必需物質細胞。當前慣用并合因子：①聚乙二醇②滅活仙苔病毒42/58鼠TK-

HGPRT+人HGPRT-TK+并合因子（數分鐘）鼠人雜HAT培養(yǎng)基鼠人致死致死雜TK+HGPRT+存活43/5817號染色體試驗表明：TK基因位于17號染色體上雜種細胞44/58（二）原位雜交法DNA轉錄RNA同位素氚（3H）標識45/58rRNA標識rRNA置放染色體標本放射自顯影13、14、15、21、22號染色體短臂有輻射發(fā)出rRNA基因定位46/58第七節(jié)群體中基因47/58第八節(jié)基因結構和功效一、基因本質基因是DNA分子上一個含有特定功效核苷酸序列?；蛉蠊π?/p>

表達

復制

突變

48/58二、真核基因斷裂結構

真核生物結構基因往往不是一個連續(xù)片段，而是屬于斷裂基因：外顯子內含子49/58CAAT框TATA框轉錄起點內含子1內含子2外顯子3外顯子1外顯子2轉錄終點AATAAA轉錄

hnRNA(核內異質RNA)剪接加工(戴帽、加尾)mGmG

AAAAAAA……A

成熟mRNA50/58三、基因表示調控（一）原核生物基因表示調控組成操縱子調整基因結構基因操縱基因開啟基因：轉錄mRNA翻譯蛋白質：阻遏蛋白附著部位：RNA聚合酶附著部位：轉錄mRNA翻譯阻遏蛋白51/58