基因突變和基因重組

第1節(jié)基因突變和基因重組【課程目標(biāo)】1.知識(shí)與技能：通過對(duì)鐮刀型貧血癥的分析，掌握基因突變的概念；通過對(duì)引起基因突變的三個(gè)原因?qū)W習(xí)分析出基因突變的特點(diǎn)并且要對(duì)其掌握理解；能夠從多方面區(qū)分基因突變和基因重組（本質(zhì)、條件、意義等）進(jìn)而掌握它們的知識(shí)；要學(xué)會(huì)利用數(shù)學(xué)的方法，通過計(jì)算，體會(huì)基因重組機(jī)制提供極其多樣的基因組合方式。2.過程與方法：在學(xué)習(xí)基因突變概念時(shí)，應(yīng)該遵循認(rèn)知規(guī)律的呈現(xiàn)方式，從現(xiàn)象到概念，從宏觀到微觀的方式來學(xué)習(xí)。正確利用課本中給出鐮刀型細(xì)胞貧血癥的實(shí)例，理解基因突變的根本原因是DNA分子的堿基對(duì)發(fā)生了改變。用類比推理的方法理解基因突變的類型（結(jié)合不同密碼子可以對(duì)應(yīng)相同的氨基酸的知識(shí)，推測(cè)出基因突變與生物性狀改變的關(guān)系，從而理解不是所有的基因突變都會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變）。通過生活中具體實(shí)例掌握基因突變的原因，進(jìn)一步通過原因分析得到基因突變的特點(diǎn)。通過列表對(duì)比的方式總結(jié)基因突變和基因重組的內(nèi)容，進(jìn)一步加強(qiáng)對(duì)本節(jié)知識(shí)的掌握。3.情感態(tài)度與價(jià)值觀：認(rèn)識(shí)到生物的遺傳和變異正如矛盾的兩個(gè)方面：遺傳使自然界的物種保持相對(duì)穩(wěn)定，而變異又使物種得以發(fā)展?！咎骄緿IY】1．問題探討⑴課本“問題探討”中三位同學(xué)的錯(cuò)誤有什么不同？結(jié)果有什么不同？⑵DNA復(fù)制過程中，通過，保證了DNA復(fù)制的準(zhǔn)確性，使親子代間的遺傳信息保持一致。⑶若在DNA復(fù)制過程中發(fā)生了類似三位同學(xué)抄寫句子的錯(cuò)誤，DNA分子攜帶的遺傳信息分別會(huì)發(fā)生什么變化？可能對(duì)生物體產(chǎn)生什么影響？2．基因突變的實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥⑴鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞是狀。這樣的紅細(xì)胞容易，使人。對(duì)其血紅蛋白分子分析發(fā)現(xiàn)，。⑵鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白分子中的哪一個(gè)氨基酸發(fā)生了改變的？根據(jù)你的理解填寫下面圖解：蛋白質(zhì)正常異常氨基酸蛋白質(zhì)正常異常氨基酸①②RNAGAADNA③④⑶由③到④的變化就是一種基因突變，這種現(xiàn)象發(fā)生在信息流動(dòng)的哪個(gè)環(huán)節(jié)中？通常發(fā)生在什么時(shí)間？⑷基因突變指由于中發(fā)生，而引起的的改變。(1)思考：①基因突變的結(jié)果是形成了一個(gè)新的基因，該基因與原基因間是何關(guān)系？②生物體內(nèi)發(fā)生的所有基因突變是否都能引起生物表現(xiàn)型的變化？為什么？⑸基因突變?nèi)舭l(fā)生在中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過傳遞。此外，人體某些體細(xì)胞基因的突變，有可能發(fā)展為。3．基因突變的原因和特點(diǎn)⑴易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：、、。例如：紫外線、X射線及其他輻射能；亞硝酸、堿基類似物等能；某些病毒的遺傳物質(zhì)能。在沒有這些外來因素的影響時(shí)，基因突變也會(huì)由于偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、發(fā)生改變等原因自發(fā)產(chǎn)生。⑵基因突變的特點(diǎn)：①②③⑶基因突變的不定向表現(xiàn)為，產(chǎn)生一個(gè)以上的。而且基因突變的方向和環(huán)境（有、沒有）明確的因果關(guān)系。⑷為什么說大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的？是否都有害？⑸基因突變的意義：基因突變盡管是隨機(jī)的、不定向的，在自然狀態(tài)下，突變頻率，但卻是，它是的途徑；是根本來源；是的原始材料。4．基因重組⑴基因重組是指。它包括兩類：一類是在生物體通過減數(shù)分裂形成配子時(shí)，隨，非等位基因也自由組合，從面使雌雄配子結(jié)合后發(fā)育成的后代產(chǎn)生變異；另一類是發(fā)生在時(shí)期，位于有時(shí)會(huì)隨，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。⑵分析課本P83“思考與討論”回答：“一母生九仔，連母十個(gè)樣”的原因最可能是什么？⑶基因重組的意義：①②。思考題：基因突變能夠產(chǎn)生新的基因，也能產(chǎn)生新的基因型；基因重組是否也是這樣？【疑難點(diǎn)撥】1．基因突變（1）基因突變的類型：從基因突變的概念可以得到兩種類型的突變：①堿基置換突變：即一對(duì)堿基換位置造成的，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；②移碼突變：即某一位點(diǎn)增添或缺失1—2對(duì)堿基造成的。（2）多數(shù)基因突變并不引起生物性狀的改變：①由于多種密碼子決定同樣一種氨基酸，因此某些基因突變不引起生物性狀的改變。例如：UUU和UUG都是苯丙氨酸的密碼子，當(dāng)U和G相互置換時(shí)，不會(huì)改變密碼子的功能，因?yàn)闆Q定氨基酸的還是苯丙氨酸。②某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的個(gè)別位置的種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。例如：由于基因突變使不同生物中的細(xì)胞色素C中的氨基酸發(fā)生改變，其中酵母菌的細(xì)胞色素C肽鏈的第十七位上是亮氨酸，而小麥?zhǔn)钱惲涟彼?，盡管有這樣的差異，但它們的細(xì)胞色素C的功能都是相同的。③隱性基因的功能突變?cè)陔s合狀態(tài)下也不會(huì)引起性狀的改變。例如：在豌豆中，高莖基因D對(duì)矮莖基因d是顯性；若在基因型為DD的受精卵中，有一個(gè)D突變?yōu)閐，則該受精卵的基因型為Dd，這樣雖然該突變導(dǎo)致了基因型的改變，但由于矮莖基因在雜合狀態(tài)下不能得到表達(dá)使該受精卵發(fā)育成的植株依然表現(xiàn)高莖。（3）少數(shù)基因突變可引起生物性狀的改變。例如：人類的鐮刀型細(xì)胞貧血癥；矮腿安康羊的出現(xiàn)；玉米的白化苗等。[注意]（1）產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是控制合成血紅蛋白的DNA上的堿基序列發(fā)生了改變，CTT變成CAT，也就是說，DNA上的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變（T變成了A）。此外，引起血紅蛋白病的原因還有控制血紅蛋白分子的DNA堿基序列的增添和缺失。（2）一般來說，在生物個(gè)體發(fā)育中，基因突變發(fā)生的時(shí)期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分越少（3）基因突變是染色體上某一位點(diǎn)上基因的改變，突變的結(jié)果是產(chǎn)生了原來基因的等位基因（即復(fù)等位基因）。復(fù)等位基因不能在同一個(gè)體出現(xiàn)，在同一個(gè)體中，一般只有若干個(gè)復(fù)等位基因中的兩個(gè)基因，在一個(gè)群體中才能反映出復(fù)等位基因。（4）突變率低，對(duì)于選育突變個(gè)體是不利的。（5）基因突變是生物變異的主要來源，也是生物進(jìn)化最重要的因素之一?；蛲蛔兪欠肿由飳W(xué)研究對(duì)象，與染色體變異不同，在光學(xué)顯微鏡是看不到的。[思考]（1）控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突變成黃色基因（AY），也可以突變成黑色基因（a），這樣關(guān)于小鼠毛色的基因型有哪幾種？（多方向性是否意味基因突變的方向是任意的？）（2）為什么說大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的？是否都有害？[例題]以HbS代表鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因，HbA代表正常的等位基因。有一對(duì)表現(xiàn)型正常的表兄妹結(jié)婚后，共生了七個(gè)孩子，其中兩個(gè)夭折于鐮刀型細(xì)胞貧血癥。在分析該夫婦的血樣時(shí)發(fā)現(xiàn)，當(dāng)氧分壓降低時(shí)，紅細(xì)胞有收縮呈鐮刀狀的現(xiàn)象，而正常的純合子HbAHbA的紅細(xì)胞在同樣氧分壓時(shí)不變形。請(qǐng)分析回答：⑴該夫婦的基因型分別是和。⑵存活的五個(gè)孩子中，與雙親基因型相同的幾率是。⑶人類產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是；他們的部分孩子具有鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因是。[例題]若某基因原有303對(duì)堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為300對(duì)堿基對(duì)，它合成的蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為（）A．只相差一個(gè)氨基酸，其他順序不變B．長(zhǎng)度相差一個(gè)氨基酸外，其他順序也有改變a1a1a2a3A[例題]圖中，基因A與a1、a2、a3之間的關(guān)系不能表明的是（）A．基因突變是不定向的B．等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C．正常基因與致病基因可通過突變而轉(zhuǎn)化D．圖中基因的遺傳將遵循自由組合規(guī)律[例題]（2022年全國(guó)理綜）正?；蚣捌淙N突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下：正?；蚓彼岜奖彼崃涟彼崽K氨酸脯氨酸突變基因１精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因２精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因３精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因DNA分子的改變是A．突變基因1和2為一個(gè)堿基的替換，突變基因3為一個(gè)堿基的增添B．突變基因2和3為一個(gè)堿基的替換，突變基因1為一個(gè)堿基的增添C．突變基因1為一個(gè)堿基的替換，突變基因2和3為一個(gè)堿基的增添D．突變基因2為一個(gè)堿基的替換，突變基因1和3為一個(gè)堿基的增添2．基因重組（1）基因重組是通過有性生殖過程實(shí)現(xiàn)的，所以基因重組發(fā)生在有性生殖的過程中，無性生殖過程中不發(fā)生。（2）基因重組是原有基因的重新組合，只產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新的基因，所以也不會(huì)產(chǎn)生新性狀，只出現(xiàn)原有性狀的組合。（3）父本和母本自身的雜合性越高，二這的遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)相差越大，基因重組產(chǎn)生的變異的可能性越大。（4）產(chǎn)生基因重組的關(guān)鍵是F1產(chǎn)生配子時(shí)，非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換，產(chǎn)生不同基因組合的配子。[例題]進(jìn)行有性生殖的生物其親子代之間總是存在著一定差異的主要原因是()A．基因重組B．基因突變C．染色體變異D．生活條件改變3．基因突變和基因重組的比較：（1）基因突變的意義在于它是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的重要因素?；蛲蛔兊暮诵氖腔騼?nèi)部分子結(jié)構(gòu)的改變，包括DAN脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列順序的改變。從而改變了遺傳信息，產(chǎn)生了新的基因。（2）基因重組則通過基因的自由組合定律和連鎖交換定律，使原有基因重新組合，產(chǎn)生新的基因型，新表現(xiàn)型的出現(xiàn)也是原有性狀的重新組合?；蛲蛔兓蛑亟M本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生新的基因，可能出現(xiàn)了新的性狀?；虻闹匦陆M合，產(chǎn)生新的基因型，使之性狀重新組合。發(fā)生時(shí)期及原因細(xì)胞分裂新間期DNA復(fù)制時(shí)，由于堿基互補(bǔ)配對(duì)的差錯(cuò)而引起。減數(shù)第一次分裂前期，由于四分體的非姐妹染色單體的交叉互換和減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體的自由組合引起。條件外界條件的劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個(gè)體間的雜交變異特征遵循孟德爾遺傳規(guī)律；大多數(shù)變異對(duì)生物體正常發(fā)育不利遵循孟德爾遺傳規(guī)律。后代變異類型出現(xiàn)頻率類型少且出現(xiàn)頻率低；突變個(gè)體與突變前比較只是個(gè)別性狀發(fā)生變異。類型多，且出現(xiàn)頻率高意義生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的原始材料。是誘變育種的理論依據(jù)。生物變異的重要來源，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義；是雜交育種的理論依據(jù)?！菊n堂演練】一、遷移擴(kuò)展1.對(duì)生物基因突變知識(shí)的正確理解[例1]基因突變經(jīng)常發(fā)生在細(xì)胞周期的()A．分裂間期B．分裂期前期C．分裂期后期D．在分裂期的各個(gè)時(shí)期都有可能[變式]在一塊栽種紅果番茄的田地里，農(nóng)民發(fā)現(xiàn)有一株番茄結(jié)的果是黃色的，這是因?yàn)樵撝攴?)A．發(fā)生基因突變B．發(fā)生染色體畸變C．發(fā)生基因重組D.生長(zhǎng)環(huán)境發(fā)生變2.對(duì)基因重組的掌握[例2]基因重組指的是（）A.同源染色體上等位基因的重新組合B.各條染色體上全部基因的重新組合C.非同源染色體上基因的重新排列D.非同源染色體上非等位基因的重新組合[變式]生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎(chǔ)上.生物豐富的變異主要來源于（）

A.基因重組B.基因突變C.染色體變異D.環(huán)境變化二、綜合提高3.正確區(qū)分基因突變和基因重組的不同之處[例3]等位基因的產(chǎn)生，發(fā)生在（）A.突變過程中B.重組過程中C.染色體變異過程中D.可遺傳變異過程中[變式]一對(duì)夫婦所生的子女性狀上有一定差異，這種差異主要來自()A．基因重組B．基因突變C．環(huán)境影響D．染色體改變4.與基因突變有關(guān)的計(jì)算題[例4]某基因的一個(gè)片段中的一條DNA單鏈在復(fù)制的時(shí)候一個(gè)堿基由GC，該基復(fù)制3次后發(fā)生突變的基因占該基因總數(shù)的（）、%%%[變式]一個(gè)DNA分子一條鏈上的堿基CTT突變成CAT，這個(gè)DNA分子經(jīng)過多次復(fù)制后，CAT的單鏈所占的百分比是（）%%%%三、創(chuàng)新應(yīng)用5.基因突變與