馬凡氏綜合征-課件

馬凡氏綜合征1ppt課件馬凡氏綜合征1ppt課件F，45y轉(zhuǎn)氨酶升高，消化道癥狀就診無特殊家族史超聲心動圖：升主動脈根部瘤樣擴張達49mm病例2ppt課件F，45y病例2ppt課件3ppt課件3ppt課件升主動脈根部瘤樣擴張達56mm4ppt課件升主動脈根部瘤樣擴張達56mm4ppt課件馬凡氏綜合征（MFS）是一種遺傳性、系統(tǒng)性疾病，主要是由于細胞外基質(zhì)(ECM)纖維蛋白-1基因編碼突變所引起結(jié)締組織障礙而致病。主要累及骨骼系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及視覺系統(tǒng)定義5ppt課件馬凡氏綜合征（MFS）是一種遺傳性、系統(tǒng)性疾病，主要是由于細發(fā)病率1/10000，且多為散發(fā)病例常染色體顯性遺傳，因此家族內(nèi)常見MFS無種族及性別差異流行病學(xué)分析6ppt課件發(fā)病率1/10000，且多為散發(fā)病例流行病學(xué)分析6ppt課件骨骼系統(tǒng)心血管系統(tǒng)視覺系統(tǒng)臨床表現(xiàn)7ppt課件骨骼系統(tǒng)臨床表現(xiàn)7ppt課件長骨的過度生長是MFS最典型臨床表現(xiàn)上下肢比例異常（US:LS）-隨年齡增長減小臂展比>1.05骨骼系統(tǒng)8ppt課件長骨的過度生長是MFS最典型臨床表現(xiàn)骨骼系統(tǒng)8ppt課件肋骨過度生長---雞胸及胸廓內(nèi)陷椎體過度生長---脊柱異常彎曲手指過度生長髖臼隆起扁平足關(guān)節(jié)攣縮顏面部骨骼異常改變骨骼系統(tǒng)9ppt課件肋骨過度生長---雞胸及胸廓內(nèi)陷骨骼系統(tǒng)9ppt課件斯坦伯格測試(拇指)沃克-默多克測試(手腕)10ppt課件斯坦伯格測試(拇指)10ppt課件房室瓣膜二尖瓣的增厚，脫垂二尖瓣反流肺動脈高壓充血性心力衰竭二尖瓣功能障礙室上性及室性心律失常心血管系統(tǒng)11ppt課件房室瓣膜二尖瓣的增厚，脫垂二尖瓣反流肺動脈高壓充血性心力衰竭主動脈竇瘤形成主動脈瓣受損充血性心力衰竭內(nèi)膜受損繼發(fā)主動脈夾層動脈瘤形成心血管系統(tǒng)12ppt課件主動脈竇瘤主動脈瓣受損充血性心力衰竭內(nèi)膜受損繼發(fā)主動脈夾層動晶狀體移位—60-70%嚴重近視虹膜及睫狀肌發(fā)育不全所致的瞳孔縮小視網(wǎng)膜脫離早期白內(nèi)障及青光眼視覺系統(tǒng)13ppt課件晶狀體移位—60-70%視覺系統(tǒng)13ppt課件氣胸發(fā)生率增高皮膚改變疝氣發(fā)生幾率增高其他系統(tǒng)14ppt課件氣胸發(fā)生率增高其他系統(tǒng)14ppt課件

Loeys-Dietzsyndrome(LDS)

---侵襲性動脈瘤----發(fā)病年齡更小，破口小家族性胸主動脈瘤---僅僅表現(xiàn)為主動脈竇瘤及剝離Shprintzen-Goldbergsyndrome晶狀體異位綜合征

Weill-Marchesanisyndrome

高胱氨酸尿癥鑒別診斷15ppt課件

Loeys-Dietzsyndrome(LDS)

--陰性尿氰化鉀試驗排除高胱氨酸尿癥實驗室檢查16ppt課件陰性尿氰化鉀試驗實驗室檢查16ppt課件限制活動主動脈根部>50mm或每年擴張>5-10mm建議手術(shù)治療二尖瓣修復(fù)或更換（建議用于嚴重二尖瓣返流及左心室擴張或功能障礙）β受體阻滯劑限制主動脈根部增寬，與其負性肌力及變時