大前庭導水管綜合征課件

大前庭導水管綜合征largevestibularaqueductsyndrome1PPT學習交流大前庭導水管綜合征largevestibularaq概述定義：是一種以漸進性波動性聽力下降為主的先天性內耳畸形性聽力障礙，可同時伴有反復發(fā)作的耳鳴或眩暈等一系列臨床癥候群，聽力檢查通常表現為感音神經性聾，也有少部分患者表現為混合性聾。2PPT學習交流概述定義：是一種以漸進性波動性聽力下降2PPT學習交流概述以前庭水管擴大伴感音神經性聾為特征的臨床獨立病癥。占兒童、青少年感音神經性聾的1.５％。是感音神經性聾患兒中最常見的內耳畸形之一，約占先天性內耳畸形的31.5%。約８０％雙耳受累，男／女：２／３3PPT學習交流概述以前庭水管擴大伴感音神經性聾為特征的臨3PPT學習交流前庭水管的結構近段相當于“J”

的短肢，長度約為1.5mm，直徑0.3mm。其內口起始于前庭內側壁.遠段相當于“J”的長肢，呈三角形，尖部與峽部相連，基底部為外口，從上到下逐漸增寬。遠段較長，末端開口于巖骨后內側面，呈喇叭形，粗糙鋸齒狀表面有利于內淋巴囊嵌合。4PPT學習交流前庭水管的結構近段相當于“J”的短肢，長度約為內、外淋巴循環(huán)示意圖5PPT學習交流內、外淋巴循環(huán)示意圖5PPT學習交流6PPT學習交流6PPT學習交流病因不明，主要學說有：Jackler等（1989）提出VA擴大可能是胚胎時期前庭迷路的發(fā)育受到遏止和畸變所致Pyle等(2000)認為前庭導水管的增粗主要在出生后，提出可能是產后或兒童早期發(fā)育障礙產生。Griffith（1996）認為LVAS屬于常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。7PPT學習交流病因不明，主要學說有：7PPT學習交流病因以常染色體隱形遺傳最多見。與SLC26A4(又名PDS)基因突變有密切關系,該基因突變可引起綜合征或非綜合征性感音神經性聾,LVAS為非綜合征性的感音神經性聾。戴樸等發(fā)現約80%LVAS患者PDS基因突變,1%的常人攜帶此種突變。8PPT學習交流病因以常染色體隱形遺傳最多見。與SLC26A4(又名PDS)發(fā)病機制不明，可能與下列因素有關：①內淋巴倒流：內淋巴囊的高滲液返流入耳蝸，導致耳蝸神經上皮受損，產生神經性耳聾。②耳蝸的前庭膜等結構存在先天性薄弱，腦脊液壓力驟變使膜結構破裂，導致內外淋巴液混合。③內淋巴囊功能障礙：內淋巴囊和內淋巴管壁薄，上皮無皺褶、血管。9PPT學習交流發(fā)病機制不明，可能與下列因素有關：9PPT學習交流臨床表現耳聾：一般在2歲左右開始發(fā)病，主要表現為漸進性、波動性聽力下降。

發(fā)病形式可突然或隱匿,可從出生到青春期任何時期發(fā)病,多為雙耳,聽力受損以高頻為主,聽力圖多為下降型。少部分也可為混合性聾,聽力下降的程度與前庭水管的大小無關。部分病人因頭部創(chuàng)傷、運動、上感誘發(fā)聽了驟然下降，表現為突發(fā)性耳聾就診。

10PPT學習交流臨床表現耳聾：一般在2歲左右開始發(fā)病，主要表現為漸進性、波動臨床表現眩暈及耳鳴：1/3有前庭癥狀，表現為發(fā)作性眩暈和不穩(wěn)感，伴波動性聽力下降，類似梅尼埃病。11PPT學習交流臨床表現眩暈及耳鳴：1/3有前庭癥狀，表現為發(fā)作性眩暈和不穩(wěn)臨床表現該病目前被認為是導致兒童耳聾的主要原因之一，但卻由于起病隱匿，加之患兒存在不同程度的殘余聽力，因此易被漏診和誤診，最終導致嚴重的感音神經性聾。早發(fā)現、早診斷、早干預，提出有效的預防措施，為患兒創(chuàng)造最佳的學語時機顯得尤為重要。12PPT學習交流臨床表現該病目前被認為是導致兒童耳聾的主要原因之一，但卻由于診斷主要依據高分辨CT和MRI，顳骨CT掃描為主要放射學檢查方法。13PPT學習交流診斷主要依據高分辨CT和MRI，顳骨CT掃描為主要放射學檢查診斷汪吉寶認為有以下癥狀的患者,應考慮LVAS的可能,并行放射學檢查:①兒童時期開始發(fā)生的不明原因的進行性聽力下降,聽力學測試結果為SNHL，其中特別是以高頻聽力下降為主者。②不明原因的SNHL患者,聽力有明顯波動。③因頭部輕微外傷或氣壓急劇變化而發(fā)生突發(fā)性聾的兒童或青少年患者,無論是否已患SNHL。14PPT學習交流診斷汪吉寶認為有以下癥狀的患者,應考慮LVAS的可能,并行大前庭水管的CT掃描3大特點①巖骨后緣出現深大的三角形骨質缺損區(qū),取代細長狀影,三角形底為VA外口的前后唇;②骨缺損邊緣清晰、銳利,內口多與前庭直接相通;③VA內外口中點前后徑大于15mm者為大VA。15PPT學習交流大前庭水管的CT掃描3大特點①巖骨后緣出現深大的三角形骨質缺鑒別診斷梅尼埃病突發(fā)性耳聾分泌性中耳炎耳硬化16PPT學習交流鑒別診斷梅尼埃病16PPT學習交流17PPT學習交流17PPT學習交流18PPT學習交流18PPT學習交流大前庭水管19PPT學習交流大前庭水管19PPT學習交流大前庭水管20PPT學習交流大20PPT學習交流大前庭水管21PPT學習交流大前庭水管21PPT學習交流預防盡量避免孕期感染。診斷一旦成立,須盡一切可能預防患耳聽力的突然下降,如避免頭部外傷,避免參加競技性體育運動或用力吹奏樂器、舉重、潛水,避免用力咳嗽、擤鼻、屏氣等,預防感冒,并應防止情緒的過分激動,防止頭倒立,勿使用耳毒性的藥物,避免接觸噪聲。22PPT學習交流預防盡量避免孕期感染。22PPT學習交流治療目前尚無有效的治療方法突然聽力下降時,治療方法與突發(fā)性聾相同,如改善內耳微循環(huán),應用糖皮質激素、神經營養(yǎng)藥物,絕對休息,高壓氧等有殘余聽力的病人可佩戴助聽器，助聽器效果不佳極重度聾者可行入工耳蝸植入術。23PPT學習交流治療目前尚無有效的治療方法23PPT學習交流病例1患者，男性，9歲。波動性聽力下降7年，聽力明顯下降2周就診。2歲時因發(fā)現患者對聲音反應差，且不會講話首次就診我聽力中心，經內耳CT（見圖）檢查被確診為“前庭導水管擴大綜合癥”。多年來聽力呈漸進性波動性下降趨勢，近年來聽力波動在95～105（HL）之間。使用P38全數字助聽器，在杭州聾兒康復中心康復后，現已進入正常學校。就診前被老師打了頭部，患兒即感聽力明顯下降，雙耳純音聽閾大于115dB。予高壓氧及住院治療，但恢復不理想。24PPT學習交流病例1患者，男性，9歲。波動性聽力下降7年，聽力明顯下降2正常對照25PPT學習交流正常對照25PPT學習交流病例2患者，女性，6歲。雙耳聽力下降4年，加重伴眩暈2天就診。2歲時發(fā)現說話遲、口齒不清就診于我聽力中心，檢查見雙耳ABR閾值為80dB(HL)，2年前經CT（見右圖）檢查發(fā)現雙耳L