什么是唐氏綜合癥唐氏綜合癥預(yù)防方法

什么是唐氏綜合癥唐氏綜合癥預(yù)防方法什么是唐氏綜合癥唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一?；继剖暇C合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽懷孕年齡有關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應(yīng)盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險就越大。唐氏綜合癥的原因唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。發(fā)病機制多數(shù)與孕婦高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有;父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺(父母之一是DS患者)，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。唐氏綜合癥癥狀、患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮第1頁共5頁紋。2、孩能?；加邢聲g逐，在2-0，動作和都。3、身別弛。抱時覺特松指掌有紋。4、身育。患體慢唐兒時性臟器宮的。也功，各，病率般增高100倍。活期常在30歲后老呆。5、男會能性有力。男氏長春不育而唐兒長大月且生。唐合斷唐合的容特能然臨提供重索診立賴體析此核析和FIH技術(shù)氏的實查。這檢唐征的計意由畸形患表懸從接到臨現(xiàn)的主要于細(xì)常所分。因解患胞核與21-三體胞，可據(jù)情患庭對教。唐合查唐合包周染型羊水細(xì)胞檢查光交篩標(biāo)某超心腦等檢另綜先狀減別。1、對血色分細(xì)學(xué)現(xiàn)，2q2區(qū)能是唐合因帶為合。第2頁共5頁2、羊胞檢水染查綜前一種方氏果危婦診是氏癥患目診用是穿，在B超引針通婦入，水兒行體適孕120周的。腔術(shù)行斷還活胎兒脈胎查。3、熒位以21號染的位探外的淋胞細(xì)雜氏患胞呈現(xiàn)3個21號色體光。4、產(chǎn)查志用孕絨性素(C)、甲胎白(A)、游三醇(F)進行綜查已，一種中標(biāo)(13周以后)，根這3項(也測定HG和AP兩項)血學(xué)指標(biāo)孕、推唐征風(fēng)，險高低一確。一以約6%的氏胎兒。5、可做、心、等部可天性病落電等。唐合療法唐合并效法的段孕產(chǎn)前終娠此子低要防。先心臟胃其，手?；技∧曛?，發(fā)與兒漸加大。15歲時止身，，者達5%以。爸可力子理適。唐癥的孩嬰表乖，期表快親但情控，大相和要綜，醫(yī)療會對行心和對兒備以使過通學(xué)弱握工能地和第3頁共5頁訓(xùn)在，可甚較社作其爸媽校孩行，對的給上支持。唐合響1、患常笑一作比，不整的，拙經(jīng)模簡作且復(fù)做一作一孩情定激易事任性會攻為。2、患體殘，比還障易道感病年阿病比很出喪智能的還格癥。3、部兒性、道表狀低為患疫下很有染的白通果不早會危。唐合方法對綜說尚治。預(yù)段媽媽生終。初驗絨水胞超掃描胎及可胎患綜，家定是要產(chǎn)。1、遺詢孕齡風(fēng)高型合發(fā)率為1%。位型的進分便衡帶如為DG易位每有10%的風(fēng)率;如父為D/G易，率為4%。大數(shù)GG易位均，親多但現(xiàn)2/1易攜帶者下代10%罹患。唐合發(fā)為1/0，而產(chǎn)的，高5倍以男多，患給的可至12。此外，5%患位類性與紀(jì)亦任族第4頁共5頁史以須色及沒。在初驗絨水，音描選的頭腳確有唐癥由決需工流預(yù)法產(chǎn)必