診斷與防治單基因遺傳病-單基因病的遺傳方式（遺傳優(yōu)生咨詢）

單基因病遺傳方式03第三部分X連鎖顯性遺傳X連鎖的顯性遺傳(一)定義:控制一種遺傳性狀的顯性基因位于X染色體上,這種遺傳方式稱為X-連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance,XD),由這種致病基因引起的疾病稱為X-連鎖顯性遺傳病.正?；颊哒；颊呋颊呋颊遆D———正?；騒d———致病基因XD———致病基因Xd—————正常基因女性XDXDXDXdXdXd男性XDYXdYXDXd女性XDXDXdXd男性XDYXdY患者正常攜帶者相反(二)常見疾病——抗維生素D佝僂病☆

臨床表現(xiàn)：低血磷、佝僂?。ㄈ┫底V分析

1.人群中女性患者多于男性患者。⒈⒉⒊⒋⒌⒍⒎⒏⒐⒉⒊⒋⒌⒍⒎⒏⒈12ⅡⅢ精子卵子XdXDY精子卵子XDXdYXdXdYXDXdXDYXDXd2.患者的雙親必有一個患者。3.代代相傳。XDY×XdXdXDXd×XdYXDXd女性患者XdY男性正常XdY男性正常XDY男性患者

4.男性患者的后代中，女兒全是患者，兒子都正常。5.女性患者的后代中，兒子女兒各有50%的可能發(fā)病。單基因病遺傳方式04第四部分X連鎖隱性遺傳一X連鎖的隱性遺傳

（一）定義：控制一種遺傳性狀的隱性基因位于X染色體上,這種遺傳方式稱為X-連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessivernheritance,XR),由這種致病基因引起的疾病叫X-連鎖隱性遺傳病.Xd___________致病基因

正常男性男性患者XD_______正常基因XDXDXDXdXdXdXDYXdY________正常女性________女性攜帶者_(dá)________女性患者常見疾病4●1.紅綠色盲2.血友病維多利亞王●德王俄羅斯沙皇阿爾巴尼亞君皇巴斯坦君皇黑森君皇普魯士君皇俄羅斯皇儲西班牙君皇西班牙德王俄羅斯沙皇阿爾巴尼亞君皇巴斯坦君皇黑森君皇普魯士君皇俄羅斯皇儲西班牙君皇西班牙德王俄羅斯沙皇阿爾巴尼亞君皇巴斯坦君皇黑森君皇普魯士君皇俄羅斯皇儲西班牙君皇西班牙德王俄羅斯沙皇阿爾巴尼亞君皇巴斯坦君皇黑森君皇普魯士君皇俄羅斯皇儲西班牙君皇西班牙系譜分析①XDY×XDXD

精子卵子XDYXD⒈⒉⒊⒋⒌⒍⒎⒏⒈⒉⒊⒋⒌⒍⒎ⅠⅡⅢ1.人群中男性患者多于女性患者,系譜中往往只有男性患者。2.雙親無病時,兒子可能發(fā)病,兒子的致病基因是攜帶者母親傳遞的。父親XDY母親XDXD

OR

XDXd⒈⒉XDXD女兒正常XDY兒子正常

②

XDY×XDXd精子卵子XDXdXDYXDXD女兒正常XDXd

女兒攜帶者XDY兒子正常XdY兒子患者3.患者的同胞兄弟、舅父、外祖父、姨表兄弟、外甥和外孫，可能發(fā)病。單基因病遺傳方式05第五部分Y連鎖遺傳(一)定義如果致病基因位于Y染色體上，并隨著Y染色體而傳遞，故只有男性才出現(xiàn)癥狀。這類致病基因只由父親傳給兒子，再由兒子傳給孫子，女性是不會出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳性狀或遺傳病，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳（Y-linkedinheritance）。由于這些基因控制的性狀，只能在雄性個體中表現(xiàn)，這種現(xiàn)象又稱為限雄遺傳（holandricinheritance）（二）常見疾病外耳道多毛癥

外耳道多毛性狀呈Y連鎖遺傳較多見。外耳道多毛性狀基因位于Y染色體上，到了青春期外耳道長出2～3CM的叢狀黑色硬毛。

下列是外耳道多毛性狀一個家系：（三）系譜分析這類致病基因只由父親傳給兒子，再由兒子傳給孫子，女性是不會出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳性狀或遺傳病。單基因病遺傳方式

某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，稱為單基因病。它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律，所以又稱為孟德爾式遺傳病。所以又稱為孟德爾式遺傳病。概述01第一部分常染色體顯性遺傳一常染色體顯性遺傳

（autosomaldominantinheritance

AD）(一)定義：一種遺傳性狀或遺傳病的致病基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳。（二）常見的性狀與病例：多指癥、短指癥、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、并指1型、家族性高膽固醇血癥等短指(趾）癥

成年多囊腎遺傳分析

A致病基因

a正常基因

AA：患者

Aa：患者

aa：正常人

系譜特征I

12

II

1234

5

678III

123

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

1.連續(xù)傳遞。2.患者同胞中，約有1/2患病，男女的患病機會均等。3.患者的雙親中常常有一方是患者。4.雙親無病時，子女一般不患病，只有在基因突變的情況下才能看到雙親無病而子女患病的個別病例。單基因病遺傳方式02第二部分常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳（autosmalrecessiveinheritance

AR）（一）定義：基因位于1～22號常染色體上，控制隱性性狀的遺傳，稱為常染色體隱性遺傳（二）常見病例：先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥等（二）常見病例：白化病（albinsm)終產(chǎn)物↓遺傳方式：AR代謝途徑：苯丙氨酸酪氨酸酶多巴黑色素基因突變×苯丙氨酸羥化酶酪氨酸

臨床癥狀：皮膚、毛發(fā)白色（三）遺傳分析A正常基因a致病基因AA：正常人Aa：aa：患者正常人攜帶者：表型正常的雜合子。（四）常染色體隱性遺傳病的系譜特點1.本病看不到連續(xù)傳遞，往往是散發(fā)的2．患者雙親都無病，但是他們均為肯定攜帶者。3．患者同胞中約有1/4患病，而且男女患病機會均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能為攜帶者。4．近親婚配時，子女