遺傳學(xué)模擬試題

一個表型正常的女孩，其體細(xì)胞染色體總數(shù)為45，她有一個正常的哥哥和一個先天愚型的弟弟，兩兄弟的染色體總數(shù)均為46，試問三兄妹各自的核型是什么？他們是怎樣形成的？精母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生精子，如果在減數(shù)分裂的第一次分裂時X和Y染色體發(fā)生不分離，由此產(chǎn)生的各種精子與正常卵細(xì)胞受精后可能產(chǎn)生哪些受精卵核型？請寫出下列家系最可能的遺傳方式，理由是什么？請以強直性肌營養(yǎng)不良(myotonicdystrophy)為例，簡述遺傳早現(xiàn)的可能機制。A.試說明下列家系最可能的遺傳方式如IV5和IV6婚配，子代發(fā)病風(fēng)險？如【▼2和人群中正常男性婚配，子代風(fēng)險？如IV1和IV2婚配，子代風(fēng)險又是多少？此家系最可能的遺傳方式是什么？如II1和正常人婚配，子代發(fā)病風(fēng)險？如III1和III2婚配，子代風(fēng)險？如III1和III3婚配，子代風(fēng)險？某種疾病群體發(fā)病率為0.17%，現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬，他們的發(fā)病情況如下:患者親屬人數(shù)發(fā)病人數(shù)父母1505同胞2388子女3751） 請問此癥是單基因遺傳?。窟€是多基因遺傳??？理由是什么？2） 如果是多基因遺傳病，請計算此癥的遺傳度。試計算下列家系中A和B的親緣系數(shù)（K）以及C的近婚系數(shù)（F）。在某個群體中測得PTC味盲頻率為16%，試問：1） PTC嘗味者與非嘗味者的基因頻率分別是多少？2） 在嘗味者與嘗味者婚配類型的合并資料中，你期望子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？3） 在嘗味者與非嘗味者的合并資料中，子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？請用群體遺傳學(xué)知識，解釋為什么在XD遺傳時女性患者多于男性患者？試比較a珠蛋白生成障礙性貧血（a-地中海貧血）和P珠蛋白生成障礙性貧血（伊地中海貧血）之間的異同點。一對正常夫婦攜帶一男孩前來門診，患兒侏儒，關(guān)節(jié)僵直，爪狀手，智力發(fā)育落后，角膜混濁，經(jīng)調(diào)查家系知患者的舅舅也有相同的臨床表現(xiàn)，于10歲時死亡，患兒父系無此癥患者，患兒的祖父母為表兄妹婚配。1） 你認(rèn)為此男孩患有何癥？2） 繪出該家系圖3） 這對夫婦想生第二胎，問得此癥的風(fēng)險多大？4） 患兒的一個表現(xiàn)型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的風(fēng)險多大？（設(shè)此癥的基因頻率為1/1000）試述線粒體遺傳規(guī)律和線粒體基因病的特點。請說明服用伯氨喹琳等抗瘧藥后怎么會引起溶血反應(yīng)的？其遺傳機制是什么？簡述器官移植配型的原則和注意事項。說明由于胎母不相容而引起新生兒溶血癥的發(fā)病機制。一個女性的ABO血型為O型，她父母的血型分別為A型和B型，她丈夫的血型是A型，現(xiàn)她們有兩個AB型的女兒，試從遺傳學(xué)角度解釋該女性的父母和她的兩個女兒的基因型。（親子關(guān)系無誤）試分別說明癌基因和抑癌基因的特征。出生前診斷的常用方法有哪些？它們各適合診斷哪些遺傳病？何謂基因治療？其技術(shù)步驟如何？一對夫妻已生育一個苯丙酮尿癥患兒及一個正常孩子，現(xiàn)又已懷孕，要求作產(chǎn)前診斷，家系成員及胎兒羊水細(xì)胞DNA用內(nèi)切酶EcoRI和BamHI消化，結(jié)果如下：1）試說明此家系最可能的遺傳方式2） IV1和正常男性婚配，子代的風(fēng)險是多少？3） IV2和正常女性婚配，子代的風(fēng)險？4） IV4和正常女性婚配，子代的風(fēng)險？5） IV5再生一胎，子代風(fēng)險是多少？（設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100）1II II1OiD3。4ixi。1口2HgO5ObA a3占￥ &是O3?23.一個9歲男孩被診斷為血友病，調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父也為血友病患者且已死亡，患兒的父母均正常，他們是姨表兄妹婚配，患兒有一個正常的姑媽和一個正常的阿姨，患兒還有一個正常的姐姐和兩個正常的姨表兄弟。試?yán)L出家系圖。患兒母親欲生第三胎，問再生此癥的風(fēng)險有多大？患兒的阿姨欲生第三胎，再生此癥的風(fēng)險有多大？如第三胎為患兒，第四胎的風(fēng)險有多大?附錄二主要遺傳性疾病中英文對照一、 染色體病常染色體病21三體綜合征(Downsyndrome)18三體綜合征(Edwardssyndrome)5p-綜合征(Cat’scrysyndrome)性染色體病先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefeltersyndrome)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turnersyndrome)脆性X染色體智力障礙綜合征(Martin-Bellsyndrome)真兩性畸形(Truehermaphroditism).假兩性畸形(Pseudohermaphroditism)睪丸女性化綜合征(Testicularfeminizationsyndrome)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(Congenitaladrenalhyperplasia)二、 單基因遺傳病(包括生化遺傳病)常染色體顯性遺傳病(AD)a珠蛋白生成障礙性貧血(a-thalassemia)家族性高膽固醇血癥(Familialhyperchlesterolemia)Huntington舞蹈病(HuntingtonChorea)家族性腺瘤樣息肉(Familialpolyposis)Marfan綜合征(Marfansyndrome)常染色體隱性遺傳病(AR)囊性纖維化(cysticfibrosis)7.鐮狀細(xì)胞貧血(Sicklecellanemia)P珠蛋白生成障礙性貧血(「-thalassemia).苯丙酮尿癥(Phenylketonuria)半乳糖血癥(Galactosemia)粘多糖累積癥I型(MucopolysaccharidosistypeI)肝豆?fàn)詈俗冃?Wilsondisease)眼皮膚白化病(Albinism)X-伴性顯性遺傳病(XD)抗維生素D佝僂病(Hypophosphatemicrickets)X-伴性隱性遺傳病(XR).血友病A和B(HemophiliaAandB).自殘綜合癥(Lesch-Nyhansyndrome).粘多糖累積癥II型(MPStypeII)18.Duchenne型肌營養(yǎng)不良(Duchenneprogressivemusculardystrophy)三、 多基因病1.無腦兒(Anencephaly)2.脊柱裂(Spinabifida).唇裂(Cleftlip).腭裂(Cleftpalate).先天性幽門狹窄(Congenitalpyloricstenosis)四