全身型重癥肌無力

全身型重癥肌無力介紹01病因檢查臨床表現(xiàn)診斷目錄03020405治療護(hù)理預(yù)后目錄0706基本信息全身型重癥肌無力是一種自身免疫性神經(jīng)肌肉接頭疾病。以神經(jīng)肌肉接頭出現(xiàn)補(bǔ)體介導(dǎo)的結(jié)構(gòu)破壞為主要病理改變，以骨骼肌出現(xiàn)病理性肌肉疲勞現(xiàn)象為主要臨床表現(xiàn)，可以合并胸腺瘤。神經(jīng)重復(fù)電刺激出現(xiàn)動(dòng)作電位波幅的顯著遞減，對(duì)膽堿酯酶抑制劑有效?？梢圆扇⌒叵倭銮谐兔庖咭种苿┲委?。該病的發(fā)病率為（14～20）/10萬，各個(gè)年齡段都可以發(fā)病，兒童、青少年及老年期多見。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。病因病因免疫系統(tǒng)功能紊亂導(dǎo)致人體產(chǎn)生針對(duì)神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜蛋白的抗體，其中乙酰膽堿受體抗體最多見，其次是骨骼肌特異性激酶抗體、脂蛋白相關(guān)蛋白4抗體等特異抗體，這些抗體聯(lián)合補(bǔ)體破壞神經(jīng)肌肉接頭，引起神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙疾病。胸腺增生和胸腺瘤與該病發(fā)病存在密切關(guān)系。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)患者的骨骼肌病理性疲勞現(xiàn)象表現(xiàn)為休息后減輕，活動(dòng)后加重，因此具有晨輕、暮重的特點(diǎn)，被累及的肌肉稍微活動(dòng)即可出現(xiàn)疲勞無力。整個(gè)病程中無力具有波動(dòng)性，被累及的肌肉也有一定的肌群選擇性。上瞼下垂是最常見和最早出現(xiàn)的癥狀，可伴眼球活動(dòng)障礙，并有復(fù)視。隨病情發(fā)展出現(xiàn)口腔、咽喉部肌肉病理性疲勞現(xiàn)象，表現(xiàn)為咀嚼和吞咽食物開始有力，但很快出現(xiàn)無力，導(dǎo)致進(jìn)食時(shí)間明顯延長，在與人交談中很快出現(xiàn)鼻音等。病情繼續(xù)發(fā)展可以出現(xiàn)四肢病理性疲勞現(xiàn)象，活動(dòng)數(shù)分鐘即出現(xiàn)四肢無力，休息后很快恢復(fù)，偶可發(fā)現(xiàn)患者僅出現(xiàn)四肢無力現(xiàn)象。嚴(yán)重患者出現(xiàn)呼吸肌無力，因呼吸衰竭而危及生命，即重癥肌無力危象。檢查檢查1.肌肉疲勞試驗(yàn)：對(duì)出現(xiàn)病理性疲勞現(xiàn)象的肌肉在休息后用力活動(dòng)，可以出現(xiàn)無力現(xiàn)象，眼部肌肉無力患者持續(xù)向上看，可以出現(xiàn)上瞼下垂，肢體無力的患者兩臂持續(xù)平舉后出現(xiàn)上臂下垂，休息后恢復(fù)，既為陽性。2.新斯的明試驗(yàn)：新斯的明0.5～1mg肌內(nèi)注射，20分鐘后肌無力癥狀明顯減輕，為陽性。3.自身抗體檢測(cè)：可以發(fā)現(xiàn)乙酰膽堿受體抗體、骨骼肌特異性激酶抗體、脂蛋白相關(guān)蛋白4抗體等特異抗體。4.肌電圖：神經(jīng)重復(fù)電刺激發(fā)現(xiàn)3~5Hz的低頻刺激出現(xiàn)遞減超過15%，為陽性。單纖維肌電圖發(fā)現(xiàn)顫抖增寬，為陽性。5.胸腺CT檢查：部分患者可以發(fā)現(xiàn)胸腺增生或胸腺瘤。診斷診斷患者有身體任何部位的骨骼肌病理性疲勞現(xiàn)象，首先應(yīng)考慮到重癥肌無力的可能，若肌肉疲勞試驗(yàn)陽性，即可臨床診斷重癥肌無力。新斯的明試驗(yàn)陽性、發(fā)現(xiàn)重癥肌無力相關(guān)的特異抗體及肌電圖檢查出現(xiàn)神經(jīng)重復(fù)電刺激的顯著遞減現(xiàn)象即可從藥理、免疫學(xué)和電生理方面進(jìn)一步支持全身型重癥肌無力的診斷，最后可以通過檢查神經(jīng)肌肉接頭的結(jié)構(gòu)和排除其他疾病而確診。所有患者均需要檢查胸腺，確定是否合并胸腺瘤。在此基礎(chǔ)上需要按疾病的輕重進(jìn)行分級(jí)。治療治療治療原則是通過改善運(yùn)動(dòng)功能以改善生活質(zhì)量，主要治療方法是依據(jù)該病的指南采取藥物和手術(shù)治療。膽堿酯酶抑制劑，是治療該病的首選藥物。對(duì)于伴隨出現(xiàn)重癥肌無力危象的患者首先需要保持呼吸道通暢，而后盡快進(jìn)行血漿置換，也可以單獨(dú)或加用靜脈滴注丙種球蛋白。全身型重癥肌無力優(yōu)先考慮手術(shù)切除胸腺，有胸腺瘤者必須手術(shù)治療。若胸腺瘤有惡性傾向，術(shù)后還需放療。術(shù)后還存在癥狀的患者需使用糖皮質(zhì)激素及其他免疫抑制劑。對(duì)上述治療效果不佳者可以使用B淋巴細(xì)胞清除劑。預(yù)后預(yù)后預(yù)后良好，重癥肌無力危象存在死亡風(fēng)險(xiǎn)。合并其他疾病或惡性腫瘤多預(yù)后不良。護(hù)理護(hù)理需要避免長時(shí)間體力活動(dòng)，特別是登高