代謝障礙性骨疾病課件

代謝及營(yíng)養(yǎng)障礙性疾病

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概述

骨骼從出生到老年，成骨、破骨及礦物質(zhì)沉積與去除都有一定規(guī)律，從出生到成年骨的發(fā)育及生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)，成年后成骨與破骨保持平衡，老年則成骨緩慢，破骨照常進(jìn)行導(dǎo)致老年性骨質(zhì)疏松

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骨骼的發(fā)育、生長(zhǎng)和礦物質(zhì)代謝的正常進(jìn)行由適當(dāng)營(yíng)養(yǎng)和正常內(nèi)分泌功能保證。營(yíng)養(yǎng)不足，維生素缺乏和內(nèi)分泌功能障礙而致骨吸收（破骨）骨生長(zhǎng)（成骨）和礦物質(zhì)沉積去除三方面異常。X線表現(xiàn)：骨質(zhì)疏松、軟化、硬化等3編輯版ppt1、骨吸收（破骨）異常：

甲狀旁腺素及VitD均有維持正常血鈣水平功能

|∟增加外源即鈣的吸收∟動(dòng)員內(nèi)存物質(zhì)即骨鈣

破骨就是骨質(zhì)（骨基質(zhì)和骨鹽）吸收和消失的過(guò)程，為破骨細(xì)胞活躍的結(jié)果，甲狀旁腺素增多能促進(jìn)破骨細(xì)胞活動(dòng)→破骨→血鈣↑4編輯版ppt2、骨生長(zhǎng)（成骨）異常：

成骨細(xì)胞從骨的間質(zhì)液中提取白蛋白，制造成骨基質(zhì)，再將骨鹽沉積到骨基質(zhì)內(nèi)，決定成骨細(xì)胞的數(shù)量、活性有如下幾方面：VitC不足；應(yīng)力刺激不足即運(yùn)動(dòng)和力作用不足；性激素↓，即與骨骼成熟速度有關(guān)及材料（氨基酸、葡萄糖）5編輯版ppt3、礦物質(zhì)沉積異常：

VitD不足（VitD可增加小腸對(duì)鈣的吸收及腎臟排磷，催化成骨過(guò)程）尿中鈣、磷過(guò)分喪失致礦物鹽沉積不足（佝僂病、軟骨?。?編輯版ppt

骨質(zhì)疏松破骨細(xì)胞活動(dòng)占優(yōu)勢(shì)的結(jié)果：成骨細(xì)胞活動(dòng)或成骨性刺激不足骨質(zhì)疏松的原因原料供應(yīng)不足絕經(jīng)后、老年人、廢用性

7編輯版ppt成骨細(xì)胞活動(dòng)或成骨性刺激不足：

成骨不全

正常應(yīng)力刺激不足(廢用或固定)

合成代謝類固醇激素的刺激↓（卵巢發(fā)育不全、肢端肥大癥、老年或絕經(jīng)后）

抗合成代謝類固醇激素的刺激↑（Cushing氏綜合癥、大量激素的應(yīng)用）

原料供應(yīng)不足

蛋白質(zhì)不足

Vit-C不足鈣不足

原因不明8編輯版ppt

X線表現(xiàn)：骨皮質(zhì)變薄，骨小梁數(shù)量減少、變細(xì)致骨密度減低,易發(fā)生骨折（骨質(zhì)疏松之骨骼較脆弱）。9編輯版ppt

生長(zhǎng)障礙線明顯長(zhǎng)管狀骨干骺線明顯

皮質(zhì)變薄，稀疏和成層現(xiàn)象

椎體密度柵欄狀小梁，雙凹征脊柱壓縮性骨折

骨刺出現(xiàn)較少骨質(zhì)疏松柯興氏病：椎體密度減低而上下椎板密度↑邊緣模糊

多發(fā)顆粒樣透光區(qū)鞍背和鞍底變薄顱骨骨縫附近骨密度相對(duì)增高

顱骨內(nèi)外板變薄，頂骨為甚發(fā)生在兒童乳突及鼻竇過(guò)度氣化10編輯版ppt

壞血病

[病因病理]

壞血病是因維生素C缺乏所致的營(yíng)養(yǎng)性疾患，常見(jiàn)于8

個(gè)月-2歲的人工喂養(yǎng)幼兒，成人罕見(jiàn)維生素C缺乏時(shí),毛細(xì)血管的內(nèi)皮細(xì)胞間質(zhì)缺乏粘合質(zhì)毛細(xì)血管的脆性和通透性引起廣泛出血,常發(fā)生于四肢肌肉、關(guān)節(jié)囊、骨膜下和齒齦等處

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骨骼的主要改變是由于成骨和破骨細(xì)胞活性減低，呈靜止?fàn)顟B(tài)。骨基質(zhì)形成障礙，但軟骨鈣化卻正常進(jìn)行，先期鈣化帶破骨性骨吸收減少而增寬、致密；新骨生成不足，骨皮質(zhì)變薄、松質(zhì)骨稀疏；骨骺周?chē)喈?dāng)于先期鈣化帶部位形成致密鈣化環(huán)。12編輯版ppt[臨床表現(xiàn)]

四肢肌肉尤其在關(guān)節(jié)附近常有出血現(xiàn)象，牙齦出血亦不少?；贾賱?dòng)，觸之即痛，呈假性麻痹狀態(tài)。癥狀通常首先出現(xiàn)在生長(zhǎng)最迅速和最活動(dòng)的軟骨內(nèi)骨形成的部位，如膝、肩、踝、腕關(guān)節(jié)和肋骨端。13編輯版ppt[影像學(xué)表現(xiàn)]

1.全身骨骼明顯骨質(zhì)疏松

2.干骺端骨改變干骺端軟骨細(xì)胞增生減少，先期鈣化帶處鈣鹽繼續(xù)沉著，而在骨干側(cè)的吸收又減少或停止，因此鈣鹽堆集。表現(xiàn)為

先期鈣化帶增寬、致密，常不規(guī)則。由于骨質(zhì)不良，先期鈣化帶不堅(jiān)實(shí)，易骨折，彎曲或凹陷，致密帶斷裂向骨下內(nèi)凹陷，干骺端呈邊緣清楚的杯口狀

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角征：干骺端周緣處，先期鈣化帶骨干側(cè)松質(zhì)骨和皮質(zhì)骨的裂隙狀缺損區(qū)稱為角征，反映該處骨小梁及皮質(zhì)萎縮、消失，為壞血病的特有征象，常見(jiàn)于脛骨近端骨刺征：當(dāng)增厚的先期鈣化帶橫向延伸、突出干骺端邊緣時(shí)形成骨刺，亦為壞血病的特征15編輯版ppt壞血病帶：在骨干側(cè)，由于已鈣化的軟骨不能正常成骨由纖維組織代替，呈一透亮的明顯骨小梁缺損帶，稱為壞血病帶

環(huán)形骨骺：（周?chē)旅茆}化，中心骨疏松）16編輯版ppt環(huán)狀骨骺刺征壞血病帶17編輯版ppt

3.骨干改變：

密度減低，皮質(zhì)變薄如同鉛筆所勾輪廓，髓腔呈磨玻璃樣并增寬；

骨膜下出血：骨膜與皮質(zhì)分離，開(kāi)始為周?chē)浗M織腫脹,其后則出現(xiàn)鈣化，常見(jiàn)于干骺區(qū)；

4.恢復(fù)期：

骨皮質(zhì)逐漸增厚，密度恢復(fù)正常，壞血病帶消失以至恢復(fù)正常結(jié)構(gòu)18編輯版ppt

壞血病。股骨和脛骨骨質(zhì)普遍稀疏呈毛玻璃樣，干骺端先期鈣化帶增厚、增白，股骨下端處分離、移位。骨骺呈指環(huán)狀，軟組織腫脹為出血所致19編輯版ppt20編輯版ppt

VitD缺乏癥

是指由于VitD及其活性代謝產(chǎn)物缺乏引起鈣磷代謝紊亂，導(dǎo)致骨基質(zhì)缺乏鈣鹽沉著而引起佝僂病和骨質(zhì)軟化21編輯版ppt

骨質(zhì)軟化癥

[病因病理]

成人缺乏VitD及鈣質(zhì)引起，以骨質(zhì)軟化及骨骼畸形為特征，VitD不足使不斷形成的骨樣組織不能充分鈣化而致骨質(zhì)軟化，多為女性22編輯版ppt

[影像學(xué)表現(xiàn)]

全身骨骼普遍性骨質(zhì)軟化，密度低，骨小梁細(xì)小，粗糙和骨皮質(zhì)變薄

假骨折：（1-2mm透光帶，骨樣組織形成對(duì)特殊X線征：稱，多發(fā)傾向，無(wú)骨痂，無(wú)移位）骨骼彎曲：負(fù)重長(zhǎng)骨和骨盆（三葉樣變形）壓縮變形：椎體上下緣內(nèi)陷（魚(yú)椎樣）23編輯版ppt24編輯版ppt

佝僂病

[病因病理]

佝僂病是在嬰兒和兒童期，由于缺乏VitD鈣、磷代謝障礙骨樣組織鈣化不良骨質(zhì)軟化

VitD的來(lái)源是食物和陽(yáng)光。陽(yáng)光中的紫外線能使人體皮膚或皮下的膽固醇原基變?yōu)榱u基維生素D3，然后在肝臟中形成25－OH維生素D3，再在腎臟中轉(zhuǎn)化成為1，25－OH維生素D3，為有活性的VitD25編輯版ppt[臨床表現(xiàn)]

患兒四肢常軟弱無(wú)力，腹壁膨隆，頭顱呈方形,壓之有乒乓球感。胸壁兩側(cè)有溝狀凹入，胸廓呈“雞胸”畸形，胸骨兩旁肋端呈串珠狀突起，雙下肢呈“O”形、“X”彎曲畸形26編輯版ppt[影像學(xué)表現(xiàn)]

佝樓病的特殊X線表現(xiàn)位于生長(zhǎng)期骨組織形成最活躍的干骺端，最常見(jiàn)的檢查部位為尺、橈骨遠(yuǎn)端

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1.骨化異常

生長(zhǎng)軟骨基質(zhì)鈣化不足普遍性骨質(zhì)疏松軟化，密度↓，小梁稀少，皮質(zhì)變薄，分層

骨樣組織不能鈣化：骨結(jié)構(gòu)模糊毛糙

原有的骨結(jié)構(gòu)被吸收：干骺端中央?yún)^(qū)脫鈣呈杯口狀

2.骨質(zhì)軟化、變形

負(fù)重長(zhǎng)骨彎曲變形，出現(xiàn)O形腿及X形腿

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3.干骺端變化：

臨時(shí)鈣化帶不規(guī)則、模糊、變薄以至消失

干骺端向外展開(kāi)而增寬，或形成側(cè)刺干骺端中央?yún)^(qū)脫鈣呈杯口狀凹陷，邊緣刺狀骨影形成，呈毛刷狀

骨骺與干骺端距離增大（骺板軟骨增生，肥大不骨化）29編輯版ppt佝僂病。尺橈骨遠(yuǎn)側(cè)干骺端增寬，邊緣不規(guī)則模糊，呈杯口狀凹陷，骨骺輪廓模糊不清30編輯版ppt生長(zhǎng)板變寬31編輯版ppt32編輯版ppt33編輯版ppt34編輯版ppt35編輯版ppt4.愈合改變：

臨時(shí)鈣化帶出現(xiàn)，杯口狀、毛刷狀改變減輕消失，密度增高；

干骺距離恢復(fù)正常，但干骺端外展增寬現(xiàn)象要持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)期才能消失；

長(zhǎng)骨的彎曲畸形在佝僂病痊愈后仍可長(zhǎng)期存在36編輯版ppt37編輯版ppt

腎性骨病

是腎小球衰竭或腎小管功能障礙引起的骨病。根據(jù)病因可分為腎小球性和腎小管性骨營(yíng)養(yǎng)不良兩種（一）腎小球性骨營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生于慢性尿毒癥患者，引起的骨病包括：

骨軟化癥或佝僂病

腎病妨礙25－OH維生素D3轉(zhuǎn)化成1.25－OH維生素D3而干擾或抵抗VitD的作用而導(dǎo)致腸道對(duì)鈣的吸收減少38編輯版ppt

纖維囊性骨炎

腎小球?yàn)V過(guò)磷↓致血磷↑→血鈣↓，低血鈣狀態(tài)刺激甲狀旁腺增生肥大→甲狀旁腺素↑→甲旁亢→纖維囊性骨炎

骨硬化—機(jī)制不清

骨質(zhì)硬化為腎性骨病的特征性改變之一，表現(xiàn)為骨小梁增粗、融合，彌漫性骨密度增高，皮髓質(zhì)分界不清，骨結(jié)構(gòu)消失；椎體可呈分層狀密度增高

39編輯版ppt40編輯版ppt41編輯版ppt軟組織鈣化

血鈣、血磷或二者均增高→可溶性磷酸氫鈣過(guò)多生成所致，可發(fā)生在角膜、腎臟、動(dòng)脈和內(nèi)臟。

（二）腎小管性骨營(yíng)養(yǎng)不良

腎小管對(duì)磷的重吸收↓→尿磷↑，血磷↓形成低血磷性佝僂病及骨軟化癥，年齡較大，骨骼改變主要是骨軟化，很少有甲旁亢改變42編輯版ppt

內(nèi)分泌性骨病

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內(nèi)分泌系統(tǒng)由許多內(nèi)分泌腺組成，其中垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、胰島和性腺等的異常，均可引起骨骼系統(tǒng)病變，如骨生長(zhǎng)發(fā)育異常、骨質(zhì)吸收、骨生成障礙等44編輯版ppt

腦垂體疾患

亢進(jìn)（生長(zhǎng)素分泌過(guò)多）：成人-肢前葉功能端肥大癥；兒童-巨人癥低下：垂體性侏儒及席漢氏綜合征45編輯版ppt

一、巨人癥與肢端肥大癥

[病因病理]

是由腦垂體前葉嗜酸性細(xì)胞腺瘤或增生，或單純功能亢進(jìn)引起垂體分泌生長(zhǎng)激素的功能亢進(jìn)所致。如發(fā)生在骨骼愈合之前，則成為巨人癥；如發(fā)生在愈合之后，則成為肢端肥大癥。后者具有骨骼和軟組織的增生和肥大，主要表現(xiàn)在顏面的突出部位和四肢的末端等處46編輯版ppt[臨床表現(xiàn)]

肢端肥大癥主要表現(xiàn)為手足粗大，顏面皮膚粗厚，耳、鼻、唇、舌肥大，前額眉弓隆起，顴骨突出，下頜部伸長(zhǎng)，面容丑陋。發(fā)音低沉而粗大等內(nèi)分泌功能失調(diào)的現(xiàn)象。脊背常后突。常有糖尿病的癥群。若腦垂體腫瘤較大，可引起頭痛、視力下降、顳側(cè)偏盲等壓迫癥狀47編輯版ppt

[影像學(xué)表現(xiàn)]

1.頭顱：

顱骨內(nèi)、外板增厚，外形變大，前后徑增長(zhǎng)。枕骨粗隆明顯增大，可呈鉤狀單純腦垂體功能亢進(jìn)，蝶鞍可無(wú)改變。如因腫瘤引起，則蝶鞍擴(kuò)大，骨壁受壓變薄但不易消失；鼻竇及乳突氣化顯著，主要是額竇過(guò)度發(fā)育與膨脹擴(kuò)大，并前突

眼眶眉嵴突出，下頜支伸長(zhǎng)，下頜角增大

48編輯版ppt肢端肥大癥。顱骨內(nèi)外板及板障均增厚，枕外粗隆呈鉤狀突起，蝶鞍明顯擴(kuò)大膨隆。下頜骨伸長(zhǎng)，鼻竇過(guò)度氣化49編輯版ppt

2、手足：

如病變影響到指、趾間，則每一節(jié)骨的軟組織輕度增生和多節(jié)骨的增生，使手外觀粗大，手指變長(zhǎng)。指、趾骨末節(jié)爪粗隆呈矛狀骨刺增生，主要由松質(zhì)骨構(gòu)成

3、巨人癥表現(xiàn)為全身骨骼均勻性增長(zhǎng)、變粗，骨骺愈合及二次骨化中心出現(xiàn)延遲50編輯版ppt肢端肥大癥。手、足骨干變粗，指、趾和掌骨的兩端均增大，皮質(zhì)增厚，有棘樣突起51編輯版ppt爪粗隆過(guò)度生長(zhǎng)與棘樣突起52編輯版ppt額竇過(guò)度氣化53編輯版ppt跟墊厚度增加54編輯版ppt烏克蘭人斯坦尼科可能是現(xiàn)在世最高的人.他現(xiàn)在約253cm左右,14歲時(shí)切去腦部腫瘤時(shí)損傷了垂體,從此就沒(méi)停過(guò)生長(zhǎng),過(guò)去3年他長(zhǎng)了30厘米．55編輯版ppt侏儒明星弗恩·特羅伊爾56編輯版ppt

甲狀旁腺功能亢進(jìn)

[病因病理]

是由于腫瘤或肥大、增生，而使甲狀旁腺素分泌亢進(jìn)所致，好發(fā)于中年女性。甲狀旁腺素主要參與鈣、磷代謝