染色體畸變與基因突變

關于染色體畸變與基因突變第1頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三一、缺失（deficiency）（一）缺失的類型頂端缺失（terminaldeficiency）中間缺失（interstitialdeficiency）（二）缺失有關術語缺失染色體（deficiencychromosome）缺失雜合體（deficiencyheterozygote）缺失純合體（deficiencyhomozygote）第2頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（三）缺失的細胞學鑒定無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。較小的缺失往往并不表現出明顯的細胞學特征；缺失純合體減數分裂過程也不表現明顯的細胞學特征。第3頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（四）缺失的遺傳學效應●致死：缺失片段較長缺失純合體：致死或半致死。缺失雜合體：缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子；●假顯性：缺失片段較短第4頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三紫：綠缺失雜合體的假顯性現象第5頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三二、重復（duplication）（一）重復的類型順接重復(tandemduplication)；反接重復(reverseduplication)。重復的形成。*同源染色體的不等交換（與缺失同時產生）。相關術語：重復染色體；重復雜合體(duplicationheterozygote)；重復純合體(duplicationhomozygote)。第6頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（二）重復的細胞學鑒定重復圈（環(huán)）；如果重復較長，在聯(lián)會時，重復區(qū)段被排擠，成為二價體的一個突出的環(huán)或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。末端突出；染色體末端不配對突出。如果重復的區(qū)段很短，聯(lián)會時重復部分收縮一點，正常的延伸一點，看不出，難以鑒定。重復純合體亦難以鑒定。第7頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（三）重復的遺傳學效應劑量效應（dosageeffect）：果蠅眼色遺傳的劑量效應，紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現為紅色；但(V+VV)的表現型卻為朱紅色（重復隱性基因的作用超過與之相對應的顯性基因的作用）。

位置效應(positioneffect)棒眼表現型的果蠅只有很少的小眼數，其眼睛縮成狹條。這種表現型是由X染色體16A橫紋區(qū)的重復所產生的。第8頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三68棒眼45雜和雙棒眼779野生型358雜和棒眼25雙棒眼第9頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三第10頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三果蠅眼面大小遺傳的位置效應779358452568第11頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三三、倒位（inversion）（一）倒位的類型臂內倒位(paracentricinversion)；臂間倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。相關術語：倒位染色體；倒位雜合體(inversionheterozygote)；倒位純合體(inversionhomozygote)。第12頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（二）倒位的細胞學鑒定倒位圈（環(huán)）；如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內形成“倒位圈”。“倒位圈”與缺失和重復雜合體環(huán)或瘤不同，后二者是單個染色體形成的，前者是一對染色體形成的。末端突出；如果倒位片斷很長，兩片斷反向配對，末端不能配對的則為游離片斷。倒位純合體則無明顯細胞學特征。第13頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（三）倒位的遺傳學效應基因連鎖關系發(fā)生改變：基因間線性關系改變；降低倒位雜合體的重組率（50％不育）。導致倒位雜合體的部分不育倒位可產生新物種第14頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三臂內倒位雜合體的交換第15頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三臂間倒位雜合體的交換第16頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三①無著絲點斷片（臂內倒位雜合體），丟失。②雙著絲點的缺失染色體單體（臂內），在成為后期橋而折斷后，形成2個缺失雜色體，配子不育。③單著絲點的重復缺失染色體（臂間），缺失染色體→配子不育。④正常或倒位染色體單體→配子可育倒位雜合體的交換結果第17頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三四、易位（translocation

）（一）易位的類型簡單易位(simpletranslocation)；相互易位(reciprocaltranslocation)。相關術語：易位染色體；易位雜合體(translocationheterozygote)；易位純合體(translocationhomozygote)。第18頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（二）易位的細胞學鑒定四重體“十”字形；相互易位雜和體減數分裂粗線期聯(lián)會形成1-12-2-21的“十”字形象十字形。到了終變期，十字形因交叉端化而變?yōu)樗膫€染色體構成的“四體鏈”或“四體環(huán)”（相鄰式），交替式則變?yōu)椤?”字形象。第19頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三易位雜合體的聯(lián)會和分離可育不育第20頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（三）易位的遺傳學效應降低連鎖基因的重組率。改變基因連鎖關系進化意義半不育現象相鄰式不育，交替式分離可育。（1-2）（12-21）1/4是完全可育的正常個體（1，1和2，2），2/4仍然是半不育的易位雜合體（1，12，2，21），1/4是完全可育的易位純合體（12，12，21，21）第21頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（四）羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）兩個近端著絲粒染色體或端部著絲粒染色體，相互易位，兩條大的相互融合，兩條小的相互融合（丟失）。由于主要遺傳物質沒有丟失，個體表型仍然正常，是平衡易位。羅伯遜易位改變染色體數目，但不改變或很少改變遺傳物質總量。錄像第22頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三第二節(jié)染色體數目變異一、染色體組及其倍數性二、同源多倍體（自學）三、異源多倍體（自學）四、多倍體的形成途徑及其應用（自學）五、非整倍體及其應用（自學）第23頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三一、染色體組及其倍數性（一）染色體組（genome）及其基本特征二倍體種配子中具有的全部染色體。染色體基數(x)：一個物種染色體組的染色體數

基本特征：不同屬的染色體基數不同；染色體組內的各染色體間形態(tài)、結構和載有的基因均彼此不同。第24頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（二）整倍體(euploid)整倍體：染色體數目是x的整倍的生物個體。一倍體(monoploid,x) 2n=x二倍體(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍體(tripoid,3x) 2n=3x四倍體(tetraploid,4x) 2n=4xn=2x┆第25頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三2.多倍體(polyploid)：具有三個或三個以上染色體組的整倍體。

即：三倍體及以上均稱為多倍體。同源多倍體(autopolyploid)同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。第26頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三(三)非整倍體(aneuploid)非整倍體：核內的染色體不是染色體組的完整倍數，與該物種正常合子(2n)多或少一個以至若干個的現象。超倍體(hyperploid):染色體數多于2n；亞倍體(hypoploid):染色體數少于2n。非整倍體的類型：三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(doubletrisomic): 2n+1+1雙單體(doublemonosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-2第27頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三第三節(jié)基因突變第28頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三一、基因突變的概念基因突變（genemutation）：是指一個基因內部可以遺傳的結構改變，是基因分子內部在某種條件作用下所發(fā)生的一個或幾個核苷酸或小片段的改變。基因突變一般在染色體結構上是看不到的，所以又稱點突變（pointmutation）。實際上點突變與染色體畸變的界限并不明確。第29頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三二、基因突變的類型（一）根據誘發(fā)的原因：

1.自發(fā)突變（spontaneousmutation），所謂的自發(fā)突變，是指在沒有人工特設的誘發(fā)條件下，由于外界環(huán)境的自然作用或生物體內生理或生化變化而誘發(fā)的突變。根據這個定義，我們知道所謂的自發(fā)突變并不是沒原因的突變，而是指人工特設誘變因素以外的其它因素引起的突變。

2.誘發(fā)誘變：這是指由人工特設誘發(fā)因素而引起的突變。第30頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（二）根據突變引起的表型特征分：１．形態(tài)突變（morphologicalmutation），是泛指能造成外形改變的突變。

例：普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變（visiblemutations）

第31頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三２．致死突變（lethalmutation）：是指能造成個體死亡的突變，致死突變型又可分為全致死突變型（９０％以上死亡），亞致死突變（50%~90%％死亡）；半致死突變（10%~50%死亡）和弱致死突變（10%以下死亡）。

顯性致死：雜合態(tài)即有致死。隱性致死：純合態(tài)才有致死鐮刀形貧血癥等

（二）根據突變引起的表型特征分：第32頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三3．條件致死突變（conditionallethalmutation)：指在一定條件下表現致死效應，而在其它條件下可以存活的突變。

例：噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時能在E.coli宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在42℃時就不能這樣。

4．生化突變（biochemicalmutation)：指沒有形態(tài)效應，但導致某種特定生化功能改變的突變。

例：鏈孢霉的氨基酸突變型＋某種氨基酸才能生長（二）根據突變引起的表型特征分：第33頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三（三）根據突變發(fā)生的分子機制分：1．堿基插入2.堿基刪除3.堿基轉換（點突變）（1）顛換（2）替換第34頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三三、基因突變的一般特征（一）突變的重演性和可逆性（二）突變的多方向性與復等位基因（三）突變的有害性和有利性（四）突變的平行性第35頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三突變頻率：突變頻率是指生物體在每一世代中（單細胞生物以每一細胞）發(fā)生突變的頻率，也就是一定時間內突變可能發(fā)生的次數。突變頻率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突變率相差較大。如果在人工誘變條件下，突變頻率可以大大提高，有時可達幾千倍。

第36頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三突變發(fā)生的時期和部位：從理論上講，突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，在體細胞或性細胞中都可發(fā)生，但性細胞發(fā)生的頻率要比體細胞高些。

第37頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三突變的多方向性：基因的突變可以向多個方向進行，一個基因Ａ可以突變?yōu)閍1、a2、a3……an等而構成所謂的復等位基因（multiplealleles）。這些復等位基因可以從野生型基因突變產生，也可以從其它任何一個突變基因突變產生。第38頁，講稿共43頁，2023年5月2日，星期三突變的重演性：指同種生物的同一基因突變?yōu)橄嗤谋硇?，可以在不同個體間重復出現。例如果蠅的白眼突變就曾發(fā)生過幾次。第39頁，講