出生缺陷報(bào)告和照相要求

關(guān)于出生缺陷報(bào)告和照相要求第1頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三體檢與畸形的早期識(shí)別1出生缺陷報(bào)告要點(diǎn)2第2頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三一、體檢與畸形的早期識(shí)別第3頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三

1、體檢順序頭軀干四肢聽(tīng)診（心肺）

第4頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三2、體檢要點(diǎn)

頭顱有無(wú)異常隆起、腫物、皮膚開(kāi)口、毛發(fā)缺失。測(cè)量頭圍，足月兒頭圍參考值為34cm～35cm。觸摸囟門，判斷張力是否增高；觸摸顱骨縫，是否早閉或太寬。第5頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三

眼有無(wú)眼球及眼球大小，是否對(duì)稱，新生兒正常角膜直徑≥10mm。眼瞼及眼裂大小是否正常，兩眼間距是否過(guò)寬或過(guò)窄，正常的兩眼內(nèi)眥距離為15mm～25mm。眼瞳孔是否有白斑。第6頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三耳兩耳大小及形狀是否一樣；耳廓結(jié)構(gòu)有無(wú)缺失，位置是否正常；有無(wú)外耳道；耳前方是否有贅生物或竇道。正常耳廓上下徑應(yīng)為30mm～42mm，兩耳上緣應(yīng)在兩眼內(nèi)眥水平連線之上。第7頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三鼻位置是否正常，鼻梁是否塌陷，鼻翼是否變形有無(wú)鼻孔或單鼻孔。第8頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三面部和口唇

上唇皮膚線是否完整，有無(wú)裂隙，裂隙位置和大小齒齦有無(wú)裂隙；上腭是否光滑完整、有無(wú)缺損；下頜是否過(guò)大或過(guò)小。嘴外形是否正常，有無(wú)橫向、斜向裂隙。面部是否左右對(duì)稱；顱面部比例是否合適。第9頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三腹壁腹壁是否光滑完整、是否舟狀腹或膨脹；有無(wú)開(kāi)口，有無(wú)異常膨出物。觸摸腹腔內(nèi)是否充實(shí)或空虛，肝脾是否正常，有無(wú)腫物。第10頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三外陰男嬰尿道開(kāi)口是否正常；陰囊外觀和大小是否正常；陰莖與陰囊的位置是否正常；能否觸摸到睪丸，其大小、硬度是否正常。女?huà)胗袩o(wú)正常陰道開(kāi)口，陰蒂的大小是否正常第11頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三肛門檢查肛門的開(kāi)口是否正常；有無(wú)括約??；糞便是否從肛門排出，有無(wú)其他糞便排出口。第12頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三背部

有無(wú)異常隆起或腫物，有無(wú)皮膚破損，有無(wú)異常毛發(fā)；脊柱的生理曲度是否正常，有無(wú)側(cè)彎等。四肢

肢體的數(shù)目、長(zhǎng)短、粗細(xì)、形狀是否正常，解剖結(jié)構(gòu)有無(wú)缺如；關(guān)節(jié)位置、關(guān)節(jié)的主動(dòng)及被動(dòng)運(yùn)動(dòng)是否正常，兩側(cè)肢體的運(yùn)動(dòng)是否對(duì)稱。第13頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三皮膚檢查全身皮膚有無(wú)異色；皮紋是否正常；皮膚表面是否光滑；皮膚上面有無(wú)異常附屬物，如毛發(fā)等。第14頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三心肺有無(wú)呼吸困難、鼻翼扇動(dòng)、氣促、三凹征、皮膚蒼白或青紫；胸廓形狀有無(wú)異常，是否對(duì)稱；有無(wú)心臟雜音、肺部羅音及其他異常聽(tīng)診特征。第15頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三

3、臨床觀察要點(diǎn)喂養(yǎng)后嘔吐、咳嗽、發(fā)紺、腹脹、無(wú)大便或排便困難，或很快發(fā)生脫水、消瘦。消化道梗阻畸形—食道閉鎖或狹窄小腸閉鎖或狹窄（十二指腸、空腸等）先天性巨結(jié)腸第16頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三先天性巨結(jié)腸第17頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三

出現(xiàn)哺乳異常包括吸吮無(wú)力、吸吮間隔延長(zhǎng)、單次哺乳量少、哺乳時(shí)間延長(zhǎng)（超過(guò)30分鐘）、哺乳時(shí)汗多表現(xiàn)為面色青紫、呼吸或進(jìn)食困難等。先天性心臟病——室缺、肺動(dòng)脈狹窄、法樂(lè)氏四聯(lián)癥等呼吸道畸形——肺發(fā)育不良、鼻后孔閉鎖先天性膈疝第18頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三第19頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三第20頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三出現(xiàn)反應(yīng)低下、少哭少動(dòng)、口角流涎或表現(xiàn)為異常興奮、大聲哭叫、痙攣或尖叫。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形——腦膨出、脊柱裂、小頭畸形等部分遺傳綜合征——21-三體綜合征18-三體綜合征5pˉ綜合征（貓叫綜合征）

第21頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三第22頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三第23頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三5pˉ綜合征(貓叫綜合征)喉肌發(fā)育不良，哭聲尖細(xì)酷似貓叫，嚴(yán)重智力低下，臉圓不對(duì)稱，眼距寬、內(nèi)呲贅皮、瞼裂下斜，耳低位、頸短。因5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致本病。第24頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三二、出生缺陷的報(bào)告要點(diǎn)第25頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三1、描述及報(bào)告的基本要求畸形分類信息正確畸形描述信息詳細(xì)（診斷不明）所有畸形原則上均應(yīng)有明確的診斷名稱，如診斷不明，應(yīng)附上檢查報(bào)告單或檢查結(jié)果（照片）。所有診斷不明的畸形均應(yīng)注明詳細(xì)特征，如單雙側(cè)、顏色、部位、大小、分型等。第26頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三

2、不需上報(bào)的異常體征⑴胸腹腔積液、腹部膨隆、蛙狀腹⑵單純的皮膚水腫，無(wú)其他診斷⑶肺動(dòng)脈高壓⑷單臍動(dòng)脈⑸三尖瓣輕度返流⑹房間隔膨脹瘤第27頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三⑺無(wú)結(jié)構(gòu)畸形的宮內(nèi)發(fā)育遲緩⑻嘴唇內(nèi)小囊腫⑼皮膚細(xì)小贅生物⑽胎痣/蒙古斑⑾內(nèi)眥贅皮⑿虹膜異色斑⒀無(wú)結(jié)構(gòu)畸形的吸收胎/紙樣兒⒁無(wú)結(jié)構(gòu)畸形的雙胎輸血綜合征第28頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三3、疑難和微小畸形報(bào)告要點(diǎn)先天性腦積水脈絡(luò)叢囊腫動(dòng)脈導(dǎo)管未閉先天性腎積水睪丸未降血管瘤色素痣第29頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三⑴先天性腦積水【排除標(biāo)準(zhǔn)】由顱內(nèi)出血所引起的腦積水，早產(chǎn)兒中可見(jiàn)。由脊柱裂引起的腦積水，應(yīng)算作脊柱裂。單純巨大腦室/腦室擴(kuò)張【注意事項(xiàng)】產(chǎn)前超聲可診斷，但一般須產(chǎn)后證實(shí)。若側(cè)腦室徑大于10mm，隨訪至32周后，超過(guò)15mm，需結(jié)合前述的排除標(biāo)準(zhǔn)來(lái)判斷是否需要上報(bào)。由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)前診斷的病例可視作確診病例。第30頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三⑵脈絡(luò)叢囊腫【排除標(biāo)準(zhǔn)】合并腦積水，算作腦積水合并染色體異常，算作染色體異?！咀⒁馐马?xiàng)】若孕周超過(guò)32周，囊腫大于10mm或者在監(jiān)測(cè)期內(nèi)進(jìn)行性增大者需要上報(bào)。約1%～2%的胎兒在妊娠中期可檢出脈絡(luò)叢囊腫，但90%以上可在妊娠26周以后消失，僅少數(shù)呈進(jìn)行性增大。首次檢出脈絡(luò)叢囊腫時(shí)應(yīng)隨訪觀察，結(jié)合其他臨床資料，可選擇羊膜腔穿刺或臍帶穿刺進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，通過(guò)染色體核型分析，進(jìn)一步診斷是否為18-三體、21-三體等染色體異常。第31頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三

⑶動(dòng)脈導(dǎo)管未閉【排除標(biāo)準(zhǔn)】給予前列腺素治療的出生體重≥2500克或足月的嬰兒中的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。早產(chǎn)兒中的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉?！咀⒁馐马?xiàng)】監(jiān)測(cè)期限內(nèi)未足月兒的單純動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（不合并其他異常）不作為畸形上報(bào)。第32頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三⑷先天性腎積水【注意事項(xiàng)】若30孕周以上的胎兒其腎盂擴(kuò)張≥10mm，且由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院作出診斷，視作確診病例上報(bào)。若病例在隨訪期內(nèi)未明確診斷為先天性腎積水，隨訪期內(nèi)顯示腎盂無(wú)擴(kuò)張，或腎盂擴(kuò)張小于10mm，無(wú)需上報(bào)。產(chǎn)前超聲顯示有胎兒腎積水，應(yīng)于出生后1-3周內(nèi)復(fù)查，因胎兒及新生兒的腎臟尚未發(fā)育成熟，腎臟椎體及髓質(zhì)在超聲檢查時(shí)是透明的，可造成誤診。第33頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三⑸睪丸未降【排除標(biāo)準(zhǔn)】未足月新生兒的睪丸未降不需上報(bào)在監(jiān)測(cè)期內(nèi)睪丸已正常下降的患兒需重新糾正報(bào)告卡【注意事項(xiàng)】隱睪為先天性陰囊內(nèi)沒(méi)有睪丸，包括睪丸下降不全、睪丸異位和睪丸缺如。早產(chǎn)兒中的睪丸未降可能是早產(chǎn)的原因。第34頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三

⑹血管瘤【注意事項(xiàng)】面部單純血管瘤>=1cm，其他體表皮膚>=3cm,需上報(bào)。第35頁(yè)，講稿共38頁(yè)，2023年5月2日，星期三

⑺色素痣【注意事項(xiàng)】面部單個(gè)