第節(jié)-人類遺傳病(好課件)

【質(zhì)疑】

1.遺傳病是傳染病嗎？

2.遺傳病是與生俱來的嗎？3.那么先天性疾病是否都是遺傳??？

4.家族性疾病一定是遺傳病嗎？不是是不是不是本文檔共37頁；當前第1頁；編輯于星期六\13點43分區(qū)別遺傳病與其他疾病1：感冒、SARS、艾滋病

2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、近視都是遺傳病嗎？本文檔共37頁；當前第2頁；編輯于星期六\13點43分染色體異常遺傳病單基因遺傳病

人類的遺傳?。菏侵赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的.人類遺傳病12多基因遺傳病3本文檔共37頁；當前第3頁；編輯于星期六\13點43分（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥本文檔共37頁；當前第4頁；編輯于星期六\13點43分概念：由多對等位基因控制。各對基因間沒有顯隱性關系，單獨作用小，但各對基因的作用有累積效應。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓冠心病青少年型糖尿病哮喘本文檔共37頁；當前第5頁；編輯于星期六\13點43分（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良本文檔共37頁；當前第6頁；編輯于星期六\13點43分21--三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。本文檔共37頁；當前第7頁；編輯于星期六\13點43分二、遺傳病對人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。本文檔共37頁；當前第8頁；編輯于星期六\13點43分

遺傳病的監(jiān)測和預防本文檔共37頁；當前第9頁；編輯于星期六\13點43分例一、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）本文檔共37頁；當前第10頁；編輯于星期六\13點43分例二曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的美國著名遺傳學家摩爾根，他與表妹瑪麗結婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚?！北疚臋n共37頁；當前第11頁；編輯于星期六\13點43分1

禁止近親結婚

禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

本文檔共37頁；當前第12頁；編輯于星期六\13點43分

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，

我國為什么要禁止近親結婚呢？但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。本文檔共37頁；當前第13頁；編輯于星期六\13點43分過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。本文檔共37頁；當前第14頁；編輯于星期六\13點43分2進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

本文檔共37頁；當前第15頁；編輯于星期六\13點43分一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問向你咨詢C本文檔共37頁；當前第16頁；編輯于星期六\13點43分3產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。本文檔共37頁；當前第17頁；編輯于星期六\13點43分人類基因組計劃與人體健康內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。意義：1.人類可以清晰地認識到人類的基因的組成、結構、功能及相互關系。2.人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診斷和預防具有重要作用結果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0—2.5萬個本文檔共37頁；當前第18頁；編輯于星期六\13點43分

1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病考一考練一練本文檔共37頁；當前第19頁；編輯于星期六\13點43分2、在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是A．21三體綜合癥B．原發(fā)性高血壓C．軟骨發(fā)育不良D．苯丙酮尿癥A本文檔共37頁；當前第20頁；編輯于星期六\13點43分

這節(jié)課你有什么收獲？本文檔共37頁；當前第21頁；編輯于星期六\13點43分人類遺傳病兩種分類常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性基因病染色體遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體結構變異染色體數(shù)目變異常染色體性染色體常染色體性染色體遺傳病的監(jiān)測和預防禁止近親結婚（最有效手段）婚前檢查和遺傳咨詢（優(yōu)生的保障和手段）產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查，孕婦血細胞檢查，基因診斷小結本文檔共37頁；當前第22頁；編輯于星期六\13點43分課后作業(yè)本文檔共37頁；當前第23頁；編輯于星期六\13點43分深圳罕見多指并指家系多指、并指----常顯本文檔共37頁；當前第24頁；編輯于星期六\13點43分軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。常染色體顯性遺傳病本文檔共37頁；當前第25頁；編輯于星期六\13點43分抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病本文檔共37頁；當前第26頁；編輯于星期六\13點43分Y染色體遺傳病外耳道多毛癥本文檔共37頁；當前第27頁；編輯于星期六\13點43分白化病常染色體隱性遺傳病本文檔共37頁；當前第28頁；編輯于星期六\13點43分常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥本文檔共37頁；當前第29頁；編輯于星期六\13點43分

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病本文檔共37頁；當前第30頁；編輯于星期六\13點43分苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病本文檔共37頁；當前第31頁；編輯于星期六\13點43分常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等本文檔共37頁；當前第32頁；編輯于星期六\13點43分進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病本文檔共37頁；當前第33頁；編輯于星期六\13點43分遺傳特點:往往表現(xiàn)為隔代遺傳男性患者多于女性患者女性患者的父親與兒子均為患者X染色體隱性遺傳病本文檔共37頁；當前第34頁；編輯于星期六\13點43分唇裂

本文檔共37頁；當前第35頁；編輯于星期六\13點43分無腦兒（