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人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防演示文稿本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第1頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分(優(yōu)選)人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第2頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分以下哪些病是遺傳???考考你SARS、愛滋病、乙型肝炎白化病、紅綠色盲先天性聾啞、先天性心臟病
家族性大脖子病、夜盲癥傳染病遺傳病先天性疾病,可遺傳,可不遺傳家族性疾病遺傳病往往具有先天性、家族性的特點(diǎn),但是先天性、家族性疾病未必是遺傳病。本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第3頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。1、遺傳病的常見類型(1)概念:(2)種類:約9000種(3)分類:?jiǎn)位蜻z傳病多基因遺傳病染色體遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第4頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分常染色體病性染色體病常染色體顯性?常染色體隱性?X連鎖顯性?X連鎖隱性?Y連鎖?代代遺傳;男女發(fā)病率相同。常隔代遺傳;男女發(fā)病率相同。代代遺傳;女性發(fā)病率高于男性。限男性代代相傳(3)分類:(軟骨發(fā)育不全癥、短指癥)(白化病)(抗維生素D佝僂?。t綠色盲、血友病)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳?。ㄔl(fā)性高血壓、青少年糖尿病、唇腭裂、無腦兒等?)有遺傳基礎(chǔ);有家族聚集傾向;更易受環(huán)境因素的影響。(貓叫綜合征、唐氏綜合征?
)(Turner綜合征?
)常隔代遺傳;男性發(fā)病率高于女性。本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第5頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分2、遺傳病的預(yù)防產(chǎn)前診斷?
預(yù)防措施一:禁止近親結(jié)婚?二:遺傳咨詢?三:避免遺傳病患兒的出生降低隱性遺傳病發(fā)病率四:倡導(dǎo)婚前體檢五:提倡適齡生育?END本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第6頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全短指癥本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第7頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分一個(gè)短指家族的系譜圖單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第8頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分常染色體隱性遺傳病白化病單基因遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第9頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分一個(gè)白化病家族的系譜圖常染色體隱性遺傳病單基因遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第10頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分X連鎖顯性遺傳病抗維生素D佝僂病單基因遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第11頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分X連鎖顯性遺傳病單基因遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第12頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分X連鎖隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的遺傳病?;純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)蹄組織替代)?;純憾嘤?歲~5歲發(fā)病,20歲以前死亡。單基因遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第13頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分X連鎖隱性遺傳病一個(gè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良家族的系譜圖單基因遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第14頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分外耳道多毛癥耳廓多毛癥Y連鎖遺傳病單基因遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第15頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分一個(gè)外耳道多毛癥家族的系譜圖Y連鎖遺傳病單基因遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第16頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分唇裂無腦兒多基因遺傳病本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第17頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分癥狀:兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕,音調(diào)高,很像貓叫。本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第18頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分21-三體綜合征——先天愚型本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第19頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分Turner綜合征女性少一條X染色體,出現(xiàn)性腺發(fā)育不良等癥狀。本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第20頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第21頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分每個(gè)人都攜帶5-6個(gè)不同的隱性致病基因,只有當(dāng)它們成對(duì)存在時(shí)才患??;隨機(jī)結(jié)婚,夫婦雙方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。近親結(jié)婚者從共同的祖先那里繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)大大增加。血緣關(guān)系越近,攜帶相同致病基因的概率越高,患各種隱性遺傳病的概率也越高。禁止近親結(jié)婚本文檔共23頁(yè);當(dāng)前第22頁(yè);編輯于星期三\20點(diǎn)17分遺傳咨詢的基本程序提出預(yù)防措施病情診斷系譜分析確定遺傳方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)一個(gè)患
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