北師大第節(jié)遺傳病和人類健康課件

問：什么叫做可遺傳的變異？請(qǐng)舉一例說明。

凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質(zhì)，也就是基因組成的改變產(chǎn)生的。由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病叫做遺傳病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。知識(shí)回顧：當(dāng)前第1頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)了解幾種遺傳病學(xué)生活動(dòng)先天性愚型病白化病血友病與歐洲皇室苯丙酮尿癥案例：色盲當(dāng)前第2頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)據(jù)調(diào)查，某班色盲男同學(xué)的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺正常，則此男同學(xué)的色盲基因來自祖輩中的外祖母。

伴X隱性遺傳病當(dāng)前第3頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)21三體綜合癥（又稱唐氏綜合癥）是最常見的常染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。圖為先天性愚型病患者當(dāng)前第4頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)白化病（常染色體隱性遺傳?。?/p>

白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

當(dāng)前第5頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)血友病與歐洲皇室

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。

血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒有這兩個(gè)基因。

維多利亞是英國歷史上最有名的女王，她是血友病基因攜帶者，在女王的后代中，有10個(gè)男性是血友病患者，6個(gè)女性（2個(gè)女兒4個(gè)外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。當(dāng)前第6頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)當(dāng)前第7頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸

對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱當(dāng)前第8頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)一、遺傳病就在我們身邊

據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。當(dāng)前第9頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；3、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。遺傳病的危害及原因

學(xué)生討論危害當(dāng)前第10頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)

原因

遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化學(xué)污染當(dāng)前第11頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)了解我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50%以上；我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上；在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴(yán)重者（白癡）約200萬。當(dāng)前第12頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)案例引入選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的婚姻悲劇當(dāng)前第13頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)閱讀課本P111小資料思考:

1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。當(dāng)前第14頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)二、近親結(jié)婚危害大

近親

兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

大大提高遺傳病的發(fā)病率。危害當(dāng)前第15頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)P112學(xué)生活動(dòng)：

識(shí)別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系三代以內(nèi)旁系血親是指

從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。

當(dāng)前第16頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)祖父母外祖父母叔伯姑曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親當(dāng)前第17頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)近親為什么不宜結(jié)婚？1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。

2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。

當(dāng)前第18頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)

廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。案例？那么如何做到優(yōu)生優(yōu)育當(dāng)前第19頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)三、遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

預(yù)防措施

遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。

可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義當(dāng)前第20頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率

假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)心將來自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？案例分析當(dāng)前第21頁\共有22頁\編于星期三\0點(diǎn)討論分析1、可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和