人類(lèi)遺傳病知到章節(jié)答案智慧樹(shù)2023年山東第一醫(yī)科大學(xué)

人類(lèi)遺傳病知到章節(jié)測(cè)試答案智慧樹(shù)2023年最新山東第一醫(yī)科大學(xué)第一章測(cè)試

藥物性耳聾是用藥不當(dāng)引起的，不屬于遺傳病

參考答案:

錯(cuò)

遺傳病是代代都遺傳的疾病。

參考答案:

錯(cuò)

遺傳病是先天性疾病。

參考答案:

錯(cuò)

遺傳病都是發(fā)病率較低的罕見(jiàn)病。

參考答案:

錯(cuò)

以下哪種染色體人類(lèi)沒(méi)有？

參考答案:

端著絲粒染色體

自然界所有DNA的復(fù)制都有半不連續(xù)的特點(diǎn)

參考答案:

錯(cuò)

基因突變是新基因的產(chǎn)生方式之一。

參考答案:

對(duì)

遺傳病一定能夠傳給下一代的。

參考答案:

錯(cuò)

下列關(guān)于遺傳病的敘述不正確的是

參考答案:

發(fā)病都完全取決于遺傳因素

遺傳病具有家族聚集性，所以家族聚集性的病一定是遺傳病。

參考答案:

錯(cuò)

第二章測(cè)試

下列哪種核型不會(huì)導(dǎo)致超雌綜合征？______。

參考答案:

46,XX

脆性部位是指染色體某一部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的。

參考答案:

對(duì)

人類(lèi)染色體中，每一染色體都以著絲粒為界標(biāo)，分成短臂（p）和長(zhǎng)臂（q）。

參考答案:

對(duì)

正常人中沒(méi)有內(nèi)眥贅皮的特征。

參考答案:

錯(cuò)

具有短人中特點(diǎn)的疾病是。

參考答案:

Patau綜合征

安格曼綜合征患者不具備以下哪個(gè)特征（）。

參考答案:

表情僵硬

45，X患者通常身材矮小，主要與X染色體短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有關(guān)。

參考答案:

對(duì)

脆性X綜合征的脆性部位發(fā)生在Xp27.3

參考答案:

錯(cuò)

核型為47，XXY的細(xì)胞中可見(jiàn)到______個(gè)X染色質(zhì)。

參考答案:

1

通貫掌或猿線是指。

參考答案:

手掌第1、2橫褶紋匯合為一條。

第三章測(cè)試

血友病A的家系中往往只有男患者。

參考答案:

對(duì)

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良為XR病，有一男性DMD患者，它的下列哪位親屬通常不會(huì)患??？_____。

參考答案:

叔叔

造成垂體性侏儒的主要原因是________。

參考答案:

腺垂體功能不全

有些遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)的遺傳方式為常染色隱性遺傳。

參考答案:

對(duì)

Y染色體體積小，攜帶的與人類(lèi)性狀或疾病相關(guān)的基因數(shù)量是所有染色體中最少的。

參考答案:

對(duì)

下列哪一項(xiàng)不屬于Huntington舞蹈癥的遺傳特點(diǎn)？_________。

參考答案:

母系遺傳

苯丙酮尿癥患者的智力發(fā)育障礙與苯丙氨酸代謝旁路產(chǎn)物累積抑制了神經(jīng)遞質(zhì)的合成有關(guān)。

參考答案:

對(duì)

GJB3基因是我國(guó)本土克隆的第一個(gè)遺傳病基因，為AD遺傳。

參考答案:

對(duì)

軟骨發(fā)育不全癥屬于完全外顯。

參考答案:

對(duì)

Alport綜合征屬于X-性連鎖遺傳。

參考答案:

對(duì)

第四章測(cè)試

骨畸形發(fā)育不良硫酸鹽轉(zhuǎn)移因子突變可導(dǎo)致先天性馬蹄內(nèi)翻足。

參考答案:

對(duì)

自閉癥是在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退，或語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)。

參考答案:

對(duì)

以下說(shuō)法正確的是？

參考答案:

質(zhì)量性狀為單基因遺傳的性狀

下列關(guān)于人類(lèi)身高的說(shuō)法錯(cuò)誤的是？

參考答案:

身高屬于單基因遺傳

以下說(shuō)法正確的是？

參考答案:

唇裂、腭裂屬于多基因遺傳病

某一多基因遺傳病，符合Edward公式的應(yīng)用條件，如果當(dāng)群體發(fā)病率為1.7‰時(shí)，患者一級(jí)親屬發(fā)病率為多少？

參考答案:

4.1%

下列關(guān)于脊柱裂說(shuō)法錯(cuò)誤的是？

參考答案:

遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀

下列關(guān)于精神分裂癥的說(shuō)法錯(cuò)誤的是？

參考答案:

不會(huì)遺傳給下一代

下列關(guān)于消化性潰瘍的說(shuō)法錯(cuò)誤的是？

參考答案:

遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀

近視患者不具備以下哪個(gè)癥狀（）。

參考答案:

看書(shū)易發(fā)困

第五章測(cè)試

診斷尿黑酸尿癥的方法不包括（）。

參考答案:

骨骼檢測(cè)

重癥肌無(wú)力的分型不包括（）。

參考答案:

呼吸困難型

環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為_(kāi)_____。

參考答案:

蠶豆病

自毀容貌綜合癥是因?yàn)開(kāi)_____遺傳性缺陷引起的。

參考答案:

HGPRT

鐮狀細(xì)胞貧血患者的β珠蛋白第6位氨基酸改變，由此形成的異常血紅蛋白稱HbS

參考答案:

對(duì)

HbS分子表面電荷改變，出現(xiàn)了一個(gè)疏水區(qū)域，導(dǎo)致溶解度下降，在氧分壓低時(shí)聚合成凝膠化長(zhǎng)棒狀結(jié)構(gòu)，這種管狀凝膠結(jié)構(gòu)導(dǎo)致紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀即鐮變。

參考答案:

對(duì)

HbH病為_(kāi)_______個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷

參考答案:

3

由于半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是

參考答案:

半乳糖血癥Ⅰ型

家族性高膽固醇血癥是由于細(xì)胞膜上LDL受體缺陷而引起的一種受體蛋白病。

參考答案:

對(duì)

家族性高膽固醇血癥屬于哪種病

參考答案:

受體病

第六章測(cè)試

吸煙產(chǎn)生的與肺癌關(guān)系密切的物質(zhì)有（）。

參考答案:

二氧化碳

對(duì)藥物代謝個(gè)體差異起決定作用的因素是

參考答案:

遺傳基礎(chǔ)

在群體中，不同個(gè)體對(duì)某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應(yīng)，某些個(gè)體甚至可能出現(xiàn)嚴(yán)重的不良反應(yīng)，這種現(xiàn)象稱為個(gè)體對(duì)藥物的特應(yīng)性。

參考答案:

對(duì)

異煙肼慢失活者長(zhǎng)期服用異煙肼易導(dǎo)致

參考答案:

神經(jīng)炎

長(zhǎng)期服用異煙肼，可能發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)炎，這是由于異煙肼和在體內(nèi)發(fā)生化學(xué)反應(yīng)導(dǎo)致其缺少所致。

參考答案:

維生素B6

ALDH主要有兩種同工酶，黃種人幾乎全部都有ALDH1和ALDH2；因此黃種人較白種人易產(chǎn)生乙醇中毒。

參考答案:

錯(cuò)

肺癌是目前排名第一位的腫瘤死因。

參考答案:

對(duì)

藥物反應(yīng)異常主要從單基因的角度揭示個(gè)體對(duì)藥物不同反應(yīng)的遺傳機(jī)制

參考答案:

對(duì)

異煙肼慢滅活者是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏哪種酶？

參考答案:

乙?；?/p>

對(duì)乙醇敏感者，使機(jī)體表現(xiàn)出乙醇中毒的攝入量是

參考答案:

0.3-0.5mg/kg

第七章測(cè)試

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征又稱為MELAS綜合征。

參考答案:

對(duì)

MELAS病中典型的線粒體DNA突變是？

參考答案:

m.3243A>G

每年的3月3日定為“愛(ài)耳日”。

參考答案:

對(duì)

線粒體呼吸鏈功能紊亂增加了心血管疾病的易感性。

參考答案:

對(duì)

下列哪個(gè)習(xí)慣不可以維持線粒體功能健康？

參考答案:

吃興奮劑

線粒體體疾病的遺傳特征是________。

參考答案:

母系遺傳

最易受線粒體閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是______。

參考答案:

中樞神經(jīng)系統(tǒng)

Leber視神經(jīng)病是_______。

參考答案:

線粒體病

帕金森病以下的哪項(xiàng)表述是不正確的？____。

參考答案:

早期發(fā)現(xiàn)、早期治療可治愈

帕金森病治療中下列哪項(xiàng)用藥原則是錯(cuò)誤的____：

參考答案:

增加乙酰膽堿的作用

第八章測(cè)試

費(fèi)城染色體是人類(lèi)的第47條染色體。

參考答案:

錯(cuò)

Ph染色體屬于慢性粒細(xì)胞白血病的特異性標(biāo)記。

參考答案:

對(duì)

以下關(guān)于Ph染色體的描述中錯(cuò)誤的是。

參考答案:

慢性粒細(xì)胞白血病無(wú)藥可治。

病毒癌基因與細(xì)胞癌基因有高度的同源性。

參考答案:

對(duì)

雙微體和均質(zhì)染色區(qū)都是抑癌基因擴(kuò)增的表現(xiàn)。

參考答案:

錯(cuò)

抑癌基因編碼產(chǎn)物可與癌基因的產(chǎn)物共同調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和分化。

參考答案:

對(duì)

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生是由于抑癌基因RB的二次突變。

參考答案:

對(duì)

RB基因的表達(dá)產(chǎn)物是一種DNA結(jié)合蛋白，低磷酸化時(shí)可抑制細(xì)胞分裂

參考答案:

對(duì)

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者在眼底腫瘤形成后往往會(huì)出現(xiàn)類(lèi)似貓眼的白瞳癥

參考答案:

對(duì)

遺傳物質(zhì)的交換、重組只發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中。

參考答案:

錯(cuò)

第九章測(cè)試

熒光原位雜交技術(shù)利用DNA變性復(fù)性特性和堿基互補(bǔ)的原則，用熒光素標(biāo)記探針（直接或間接），特異性地與待檢樣本的中期染色體或間期細(xì)胞核中靶DNA同源互補(bǔ)雜交。

參考答案:

對(duì)

FISH技術(shù)能夠發(fā)現(xiàn)用經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)方法無(wú)法證實(shí)或發(fā)現(xiàn)的染色體改變。

參考答案:

對(duì)

FISH技術(shù)敏感性高，特異性強(qiáng)，能達(dá)到100%雜交，較短的探針也可以應(yīng)用。

參考答案:

錯(cuò)

FISH技術(shù)用熒光素標(biāo)記的探針（直接或間接），只能特異性地與待檢樣本的間期細(xì)胞核中靶DNA同源互補(bǔ)雜交。

參考答案:

錯(cuò)

當(dāng)遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)，機(jī)體器官已經(jīng)受到損害，這時(shí)治療的作用就僅限于對(duì)癥。

參考答案:

對(duì)

當(dāng)遺傳病發(fā)展到已出現(xiàn)各種臨床癥狀尤其是器官組織已出現(xiàn)了損傷，最好的治療方法是

參考答案:

手術(shù)治療

目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括