浙師大《發(fā)育學(xué)》課件-第九章優(yōu)生優(yōu)育與畸形學(xué)

浙師大《發(fā)育學(xué)》課件-第九章優(yōu)生優(yōu)育與畸形學(xué)第一頁(yè)，共88頁(yè)。第二頁(yè)，共88頁(yè)。分期圖片第三頁(yè)，共88頁(yè)。第四頁(yè)，共88頁(yè)。第五頁(yè)，共88頁(yè)。第六頁(yè)，共88頁(yè)。第七頁(yè)，共88頁(yè)。第八頁(yè)，共88頁(yè)。第九頁(yè)，共88頁(yè)。第十頁(yè)，共88頁(yè)。第十一頁(yè)，共88頁(yè)。第十二頁(yè)，共88頁(yè)。提倡優(yōu)生優(yōu)生是指生育健康、聰明的后代。優(yōu)生學(xué)：專門研究遺傳健康的一門學(xué)科?，F(xiàn)代優(yōu)生學(xué)的目的是改善人類的遺傳素質(zhì)，以生育出智力和體質(zhì)優(yōu)秀的后代。第十三頁(yè)，共88頁(yè)?？煞譃閮蓚€(gè)方面：1．

演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)：就是把促進(jìn)體力上和智力上的優(yōu)秀人體出生，是優(yōu)質(zhì)的擴(kuò)展。2.預(yù)防性優(yōu)生學(xué)：防止或減少有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的個(gè)體出生。是劣質(zhì)的消除。第十四頁(yè)，共88頁(yè)。優(yōu)生措施一、

避免近親結(jié)婚遺傳病的種類很多，根據(jù)引起的病因不同，可分為：?jiǎn)位虿。河捎谄湟恢虏』蛞?。多基因?。河捎诤脦讓?duì)基因異常引起。染色體病：由于染色體異常。如染色體數(shù)量和質(zhì)量的異常。

第十五頁(yè)，共88頁(yè)。常染色體顯性遺傳：致病基因位于常染色體上，是顯性基因，只要一個(gè)基因異常，就顯出病癥。

常染色體隱性遺傳：致病基因位于常染色體上，屬隱性基因?；颊咧挥蓮碾p親的生殖細(xì)胞中各得一個(gè)隱性遺傳基因，湊齊二個(gè)相同遺傳病基因而得病。如果只有一個(gè)遺傳病基因，因?qū)匐[性，不表現(xiàn)病癥，為攜帶者。

第十六頁(yè)，共88頁(yè)。

病人

正常人

親代BBbb

生殖細(xì)胞Bb

子代Bb

攜帶者

第十七頁(yè)，共88頁(yè)。親代BbBbBbBb

子代BBBbBbbb

病人

攜帶者

正常第十八頁(yè)，共88頁(yè)。二、

提倡婚前檢查三、

最佳生育年齡四、

孕期保?。ㄒ唬?/p>

妊娠早期保護(hù)早孕其應(yīng)注意的幾個(gè)方面：（1）合理、謹(jǐn)慎用藥第十九頁(yè)，共88頁(yè)。（2）避免放射線污染（3）免受環(huán)境污染影響（4）禁忌煙酒（5）預(yù)防感染（二）母子相互作用及胎教（三）孕期營(yíng)養(yǎng)第二十頁(yè)，共88頁(yè)。五、

產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷并不是每個(gè)孕婦都做，只有具有以下情況一種者，需做產(chǎn)前診斷：1.

遺傳病患者或有遺傳病家族史。2.

生過(guò)遺傳病或先天性畸形患兒的夫婦。3.

近親婚配的夫婦。第二十一頁(yè)，共88頁(yè)。4.

有自發(fā)性流產(chǎn)史的夫婦。5.

35歲以上的孕婦。6.

接觸致畸或放射性物質(zhì)的孕婦。7.

早孕期間，孕婦患風(fēng)疹或服過(guò)有害藥物。第二十二頁(yè)，共88頁(yè)。新生兒的特點(diǎn)從胎兒出生斷臍后到滿28天前這段時(shí)期，是胎兒逐漸適應(yīng)子宮外生活的過(guò)渡階段，稱為新生兒期。新生兒期是一個(gè)具有特殊脆弱性的兒童時(shí)期，只有了解新生兒的特點(diǎn)、才能正確地進(jìn)行護(hù)理、喂養(yǎng)，促使新生兒健康成長(zhǎng)。

第二十三頁(yè)，共88頁(yè)。胎兒出生后，體內(nèi)發(fā)生了一系列的變化，具體有：1.

開(kāi)始自身呼吸。2.

循環(huán)系統(tǒng)的改變3.消化系統(tǒng)改變自身進(jìn)行消化與吸收。第二十四頁(yè)，共88頁(yè)。新生兒期的一些特殊生理現(xiàn)象1.

生理性黃疸生后2-3天的新生兒，會(huì)出現(xiàn)生理性黃疸，大都于生后8-10天消退.生理性黃疸的出現(xiàn)，是因?yàn)椋?/p>

a.過(guò)量的紅細(xì)胞被破壞，產(chǎn)生了過(guò)量的膽紅質(zhì)。

b.肝功能尚未成熟，不能把全部過(guò)量的血膽紅質(zhì)變?yōu)楦文懠t質(zhì)，以致堆積在血液中，把皮膚和粘膜染成黃色。第二十五頁(yè)，共88頁(yè)。2.馬牙

口腔粘膜光滑薄嫩；牙齦及上腭可見(jiàn)白點(diǎn)為上皮珠，粘液腺阻塞，對(duì)吸吮無(wú)妨，不可挑破。

3.假月經(jīng)（女性陰道流血）4.

乳房腫大第二十六頁(yè)，共88頁(yè)。5.生理性體重下降出生后2~4日，由于排胎糞、吃奶較少、排出水分較多等，出現(xiàn)生理性體重下降，比出生時(shí)平均下降6%~9%，一般不超過(guò)10%。4日后開(kāi)始回升，7~10日恢復(fù)到出生時(shí)體重。

第二十七頁(yè)，共88頁(yè)?；螌W(xué)(teratology):是一門研究人類各種發(fā)育異常的成因、臨床表現(xiàn)和形成機(jī)理及預(yù)防各種人類出生缺陷或先天性畸形的綜合性學(xué)科先天性畸形(congenitalmalformation):是指由于胚胎發(fā)育紊亂所致的出生時(shí)就存在著的各種形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，又稱為出生缺陷

畸形學(xué)概述第二十八頁(yè)，共88頁(yè)?；螌W(xué)第二十九頁(yè)，共88頁(yè)。1.整體胚胎發(fā)育障礙多由嚴(yán)重遺傳缺陷引起，不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流產(chǎn)一、先天畸形的分類第三十頁(yè)，共88頁(yè)。由胚體局部發(fā)育紊亂引起，同時(shí)涉及多個(gè)器官。如頭面發(fā)育不全、并肢畸形等

頭面發(fā)育不全并肢畸形2.胚胎局部發(fā)育畸形第三十一頁(yè)，共88頁(yè)。由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致，如單側(cè)或雙側(cè)肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損、腭裂等先天性唇腭裂3.器官或器官局部畸形第三十二頁(yè)，共88頁(yè)。

由組織分化紊亂引起，發(fā)生時(shí)間較晚且肉眼不易識(shí)別，如骨發(fā)育不全、克汀病、巨結(jié)腸等骨發(fā)育不全克汀病4.組織分化不良性畸形第三十三頁(yè)，共88頁(yè)。先天性巨結(jié)腸第三十四頁(yè)，共88頁(yè)。由器官或器官的一部分增生過(guò)度所致，如多指(趾)畸形等多指畸形多趾畸形5.發(fā)育過(guò)度性畸形第三十五頁(yè)，共88頁(yè)。

由胚胎發(fā)育過(guò)程中有些應(yīng)全部或部分吸收的結(jié)構(gòu)吸收不全所致，如不通肛、食管閉索等食管閉索6.吸收不全性畸形

第三十六頁(yè)，共88頁(yè)。由器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位所致，如多乳腺、異位乳腺、雙腎盂、雙輸尿管等超數(shù)發(fā)生性畸形7.超數(shù)或異位發(fā)生性畸形第三十七頁(yè)，共88頁(yè)。雙輸尿管雙腎盂7.超數(shù)或異位發(fā)生性畸形第三十八頁(yè)，共88頁(yè)。由器官發(fā)育中途停止所致，如雙角子宮、隱睪、骨盆腎、氣管食管瘺等雙角子宮8.發(fā)育滯留性畸形第三十九頁(yè)，共88頁(yè)。隱睪骨盆腎氣管食管瘺8.發(fā)育滯留性畸形第四十頁(yè)，共88頁(yè)。由單卵雙胎未能完全分離所致，胎兒整體或部分結(jié)構(gòu)不同程度地重復(fù)出現(xiàn)，如聯(lián)體胎兒、雙頭胎兒等雙頭胎兒聯(lián)體胎兒9.重復(fù)畸形第四十一頁(yè)，共88頁(yè)。由單卵雙胎的兩個(gè)胎兒發(fā)育速度相差甚大所致，小胎或不完整的小胎附著在大胎的某一結(jié)構(gòu)部位上寄生性連體畸形10.寄生畸形第四十二頁(yè)，共88頁(yè)。遺傳因素約占25％，環(huán)境因素約占10％，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者約占65％二、先天畸形發(fā)生原因第四十三頁(yè)，共88頁(yè)。（一）遺傳因素引起先天性畸形的遺傳因素可分為染色體畸變和基因突變兩種。第四十四頁(yè)，共88頁(yè)。單基因?。河捎谄湟恢虏』蛞?。多基因?。河捎诤脦讓?duì)基因異常引起。染色體?。河捎谌旧w異常。如染色體數(shù)量和質(zhì)量的異常。

第四十五頁(yè)，共88頁(yè)。常染色體顯性遺傳：致病基因位于常染色體上，是顯性基因，只要一個(gè)基因異常，就顯出病癥。

常染色體隱性遺傳：致病基因位于常染色體上，屬隱性基因?；颊咧挥蓮碾p親的生殖細(xì)胞中各得一個(gè)隱性遺傳基因，湊齊二個(gè)相同遺傳病基因而得病。如果只有一個(gè)遺傳病基因，因?qū)匐[性，不表現(xiàn)病癥，為攜帶者。

第四十六頁(yè)，共88頁(yè)。1.染色體畸變?nèi)旧w畸變包括染色體數(shù)目的異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。第四十七頁(yè)，共88頁(yè)。染色體數(shù)目減少表現(xiàn)為單體型，常染色體的單體型胚胎幾乎不能存活性染色體的單體型胚胎僅有3％存活且有畸形，如先天性卵巢發(fā)育不全即Turner綜合征（45,xo）染色體數(shù)目的異常第四十八頁(yè)，共88頁(yè)。染色體數(shù)目增多表現(xiàn)為三體型，如21號(hào)染色體的三體可引起先天性愚型即Down綜合征

Down綜合征染色體數(shù)目的異常第四十九頁(yè)，共88頁(yè)。性染色體的三體（47，xxy）可引起先天性睪丸發(fā)育不全--即klinefelter綜合征

染色體數(shù)目的異常第五十頁(yè)，共88頁(yè)。

如5號(hào)染色體短臂末端斷裂缺失可引起貓叫綜合征染色體結(jié)構(gòu)的改變第五十一頁(yè)，共88頁(yè)。

指DNA分子堿基組成或排列順序的改變，其發(fā)生次數(shù)較染色體畸變多，但引起的畸形少，主要有軟骨發(fā)育不全、腎上腺肥大、小頭畸形、多囊腎、皮膚松垂癥等軟骨發(fā)育不全2.基因突變第五十二頁(yè)，共88頁(yè)。

引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因子，包括生物性致畸因子物理性致畸因子致畸性藥物致畸性化學(xué)因子其它致畸因子二、環(huán)境因素第五十三頁(yè)，共88頁(yè)。目前已經(jīng)確定的生物性致畸因子有風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等

有些可穿過(guò)胎盤膜直接作用于胚體，有些則作用于母體引起母體發(fā)熱、缺氧、脫水、酸中毒等，干擾胎盤的功能，破壞胎盤膜，從而間接影響胚胎發(fā)育1.生物性致畸因子第五十四頁(yè)，共88頁(yè)。

已確認(rèn)各種射線、機(jī)械性壓迫和損傷等對(duì)人胚胎發(fā)育有致畸作用；

高溫、嚴(yán)寒、微波等對(duì)動(dòng)物有致畸作用對(duì)人有無(wú)致畸作用尚在探討中。2.物理性致畸因子第五十五頁(yè)，共88頁(yè)。

主要有抗腫瘤類、抗驚厥類、抗凝血類、抗生素類、激素類等藥物如大量鏈霉素可引起先天性耳聾長(zhǎng)期應(yīng)用性激素可致胎兒生殖系統(tǒng)畸形抗凝血?jiǎng)┫愣顾卦谌焉镌缙趹?yīng)用可引起胎兒鼻發(fā)育異常抗腫瘤藥物氨基蝶呤可引起無(wú)腦畸形等3.致畸性藥物第五十六頁(yè)，共88頁(yè)。

目前確認(rèn)的有：某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔锬承﹣喯趸衔锬承┩榛捅筋惢衔锬承┖椎霓r(nóng)藥、重金屬如鉛、鎘、汞等

4.致畸性化學(xué)因子第五十七頁(yè)，共88頁(yè)。酗酒、大量吸煙、維生素缺乏、缺氧、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等均有致畸作用。流行病學(xué)調(diào)查顯示：吸煙者所生的新生兒平均體重明顯低于不吸煙者且出現(xiàn)畸形的危險(xiǎn)性增加，主要由尼古丁使胎盤血管收縮，胎兒缺血、缺氧所致。孕期過(guò)量飲酒可引起胎兒多種畸形，主要表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、小頭、小眼、短瞼裂、眼距小等，稱胎兒酒精綜合征5.其它致畸因子第五十八頁(yè)，共88頁(yè)。胎兒酒精綜合征第五十九頁(yè)，共88頁(yè)。我國(guó)先天畸形的發(fā)生率大約為1.4%~3.3%左右。其中以神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的出現(xiàn)率最高。第六十頁(yè)，共88頁(yè)。

顏面畸形

腭裂第六十一頁(yè)，共88頁(yè)。先天愚型第六十二頁(yè)，共88頁(yè)。神經(jīng)管畸形第六十三頁(yè)，共88頁(yè)。先天性腦積水第六十四頁(yè)，共88頁(yè)。多數(shù)畸形是環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的結(jié)果，這種相互作用包括兩方面：一是環(huán)境致畸因子通過(guò)引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致先天畸形另一方面是胚胎的遺傳特性決定和影響胚體對(duì)致畸因子的易感性環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用第六十五頁(yè)，共88頁(yè)。流行病學(xué)調(diào)查顯示在同一地區(qū)同一自然條件下，同時(shí)妊娠的孕婦在一次風(fēng)疹流行中都受到感染，但其新生兒有的出現(xiàn)畸形，有的完全正常。其原因就是每個(gè)胎兒對(duì)風(fēng)疹病毒的易感性不同環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用第六十六頁(yè)，共88頁(yè)。

在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中，用來(lái)衡量遺傳因素所起作用大小的指標(biāo)稱遺傳度遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在畸形發(fā)生中的作用越大

先天性心臟畸形的遺傳度為35％，腭裂的遺傳度為76％，柱裂的遺傳度為60％，先天性髖關(guān)節(jié)脫位的遺傳度為70％遺傳度第六十七頁(yè)，共88頁(yè)。受到致畸因子作用后，最易發(fā)生畸形的發(fā)育時(shí)期稱致畸敏感期

胚胎發(fā)育3-8周為致畸敏感期，受到致畸因子作用后最易發(fā)生畸形

原因：此期胚胎細(xì)胞增生、分化活躍，器官原基正在發(fā)生，因而最易受到致畸因子的干擾三.胚胎的致畸敏感期第六十八頁(yè)，共88頁(yè)。各器官的發(fā)生與分化時(shí)間不同，故各器官的致畸敏感期也不同

如；中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟：3-6周眼耳：4-9周上下肢：4-8周三.胚胎的致畸敏感期第六十九頁(yè)，共88頁(yè)。

不同致畸因子對(duì)胚胎作用的致畸敏感期也不同風(fēng)疹病毒的致畸敏感期為受精后第一個(gè)月畸形發(fā)生率為50％，第二個(gè)月降為22％，第三個(gè)月僅為6％～8％反應(yīng)停的致畸敏感期為受精后第21～40天。三.胚胎的致畸敏感期第七十頁(yè)，共88頁(yè)。第七十一頁(yè)，共88頁(yè)。目前比較公認(rèn)的致畸作用機(jī)制有以下幾種：細(xì)胞的直接毒性作用基因突變與染色體異常致畸原干擾正常胚胎分化發(fā)育過(guò)程母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂非特異性的胚胎和發(fā)育毒性作用其他機(jī)制如生物合成所需前體物的供給或代謝受到干擾胚胎組織發(fā)育過(guò)程不協(xié)調(diào)致畸機(jī)理第七十二頁(yè)，共88頁(yè)。（一）先天性畸形的預(yù)防目前防止遺傳性畸形的主要措施是預(yù)防，遺傳咨詢是達(dá)到這一目的的重要措施。如在婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，對(duì)不適宜生育的夫婦可建議采取他精受精等生殖工程學(xué)措施；對(duì)有遺傳性疾病家族史的夫婦要進(jìn)行妊娠監(jiān)護(hù)和產(chǎn)前檢查，盡早發(fā)現(xiàn)畸形胚胎，以便采取相應(yīng)對(duì)策

四、先天性畸形的預(yù)防和宮內(nèi)診斷、治療第七十三頁(yè)，共88頁(yè)。做好孕期保健是防止環(huán)境致畸的根本措施。妊娠期間要避免接觸上述各種環(huán)境致畸因素，特別是在妊娠前8周，如要盡量預(yù)防感染，不濫用藥物，戒煙戒酒，避免和減少射線的照射等（一）先天性畸形的預(yù)防第七十四頁(yè)，共88頁(yè)。1.羊膜腔穿刺（amniocentesis）可在妊娠第15周以后進(jìn)行羊膜穿刺取羊水做羊水的細(xì)胞染色體組型檢查和羊水的化學(xué)成分檢測(cè)

如開(kāi)放性的神經(jīng)管畸形，其羊水中乙酰膽堿酯酶同工酶和甲胎蛋白的含量高于正常數(shù)十倍染色體異常引起的先天畸形，如Down綜合征和

Turner綜合征等，可通過(guò)染色體分析確定（二）先天性畸形的宮內(nèi)診斷第七十五頁(yè)，共88頁(yè)。

絨毛膜細(xì)胞與胚體細(xì)胞同源，有著相同的染色體組型，可在妊娠第8周進(jìn)行絨毛膜活檢，早期診斷胚胎的染色體異常2.絨毛膜活檢第七十六頁(yè)，共88頁(yè)。

通過(guò)胎兒鏡可直接觀察胎兒外部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，并可采取血液、皮膚等樣本作進(jìn)一步檢查，還可直接給胎兒注射藥物或輸血。

超聲檢查是一種簡(jiǎn)便易行且安全可靠的宮內(nèi)診斷方法，不僅能診斷胎兒外部畸形，還可檢查出某些內(nèi)臟畸形

將造影劑注入羊膜腔進(jìn)行X線檢查，可觀察胎兒的大小和外部畸形3.儀器檢查第七十七頁(yè)，共88頁(yè)。

非手術(shù)性治療先天性畸形開(kāi)展較早，如甲狀腺素治療胎兒甲狀腺功能低下引起的發(fā)育紊亂

但能進(jìn)行宮內(nèi)治療的畸形還很有限，進(jìn)展較快并能迅速收效的宮內(nèi)治療方法是宮內(nèi)手術(shù)（三）先天性畸形的宮內(nèi)治療第七十八頁(yè)，共88頁(yè)。

1963年LiLey用宮內(nèi)胎兒輸血方法治療胎兒水腫并取得成功，是首例宮內(nèi)手術(shù)治療

20世紀(jì)80年代初，開(kāi)展胎兒顱腦穿刺手術(shù)治療胎兒腦積水取得成功，以后又開(kāi)展了腦室-羊膜腔溝通（Ventriculoamnioticshunt）治療阻塞性腦積水，也取得成功。還有人用這種改道方法治療腎積水。據(jù)1984年國(guó)際胎兒外科統(tǒng)計(jì)資料顯示，腦積水和腎積水宮內(nèi)手術(shù)治療的存活率分別為44.2％和82.3％

（三）先天性畸形的宮內(nèi)治療第七十九頁(yè)，共88頁(yè)。