發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙

關(guān)于發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙第1頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmaldyskinesias)是指一種突發(fā)的不自主的異常運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)障礙,包括局部、節(jié)段或全身性肌張力障礙、舞蹈或投擲癥、手足徐動(dòng)等不同組合的發(fā)作,可重復(fù)出現(xiàn),持續(xù)數(shù)秒至數(shù)小時(shí);發(fā)作期通常意識(shí)清楚;發(fā)作間歇期正常并無(wú)異常神經(jīng)系統(tǒng)體癥的一組癥狀群。所以又稱(chēng)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙綜合征.第2頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月病因在兒童所有的發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙大多為原發(fā)性,病因不明。僅少數(shù)患者中可能繼發(fā)于多發(fā)性硬化、頭部外傷、基底節(jié)各種疾病、前庭冷熱水刺激試驗(yàn)，脊髓炎恢復(fù)期、甲狀旁腺功能減退等。第3頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)病機(jī)制目前該病的發(fā)病機(jī)制尚不明確，有學(xué)者認(rèn)為本病是一種累及丘腦和基底節(jié)的反射性癲癇，但更多人認(rèn)為本病為離子通道病,尤其為鉀離子通道病。第4頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月分類(lèi)

Demirkiran(1995年)根據(jù)誘發(fā)因素、現(xiàn)象學(xué)、發(fā)作時(shí)間和病因?qū)W將發(fā)作性異常運(yùn)動(dòng)分成4類(lèi):(1)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PKD):突然從靜止到運(yùn)動(dòng)或改變運(yùn)動(dòng)形式誘發(fā);(2)發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PNKD):自發(fā)發(fā)生;(3)發(fā)作性過(guò)度運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙(PED):在長(zhǎng)時(shí)間運(yùn)動(dòng)后發(fā)生;(4)發(fā)作性睡眠誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙PHD:在睡眠中發(fā)生。此分類(lèi)比較全面并考慮到發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙不只局限于肌張力障礙和舞蹈手足徐動(dòng)癥。第5頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PKD)

PKD是突然的運(yùn)動(dòng)所引發(fā)的不自主運(yùn)動(dòng)發(fā)作。發(fā)病年齡從4個(gè)月~57歲,一般<20歲,通常在兒童期,尤其在特發(fā)的家族和散發(fā)的病例。男女比例為2∶1~4∶1;以肌張力不全、手足徐動(dòng)、舞蹈樣動(dòng)作或舞動(dòng)樣動(dòng)作或者任何這些過(guò)度運(yùn)動(dòng)障礙相結(jié)合的發(fā)作為特點(diǎn)。這些發(fā)作總是被隨意運(yùn)動(dòng)所誘發(fā)。有些發(fā)作也可由講話、咀嚼、驚嚇、閃光刺激、過(guò)度換氣、應(yīng)激、月經(jīng)期、熱和冷所誘發(fā)。發(fā)作頻率可高達(dá)100次/d。發(fā)作通常每天都有,但是也可以1個(gè)月(或更長(zhǎng)時(shí)間)發(fā)作1次,但是每次發(fā)作很少超過(guò)5min,極少數(shù)長(zhǎng)達(dá)數(shù)小時(shí)。第6頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

發(fā)作通常單側(cè)或不對(duì)稱(chēng)。發(fā)作累及肢體、面部、頸部,軀干肌肉也可受累。發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚,面部肌肉受累可引起面部肌肉扭曲,有時(shí)產(chǎn)生構(gòu)音障礙,導(dǎo)致有些患者不能說(shuō)話。發(fā)作可以使患者喪失活動(dòng)能力,干擾其行走、工作和日常活動(dòng)。有些患者有感覺(jué)先兆,如在受累部位有肌肉緊張,不均勻感覺(jué),麻刺感和感覺(jué)異?；蝾^暈。

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對(duì)于繼發(fā)性PKD,多發(fā)性硬化可能是最常見(jiàn)的病因,其他病因包括頭外傷、腦卒中、腦炎、圍產(chǎn)期缺氧、甲狀旁腺機(jī)能減低(甲旁低)、假性甲旁低、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)(甲亢)、進(jìn)行性核上性眼肌癱瘓、非酮性高血糖癥和糖尿病。第8頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

PKD的發(fā)作頻率隨著年齡的增長(zhǎng)而減少,偶爾可自發(fā)緩解。PKD對(duì)小劑量抗癲癇藥有效,卡馬西平和苯妥英鈉均能明顯減少甚至終止發(fā)作。它們是通過(guò)使鈉通道失活從而抑制細(xì)胞膜的興奮性。第9頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PNKD)

PNKD類(lèi)似PKD,是以肌張力不全、手足徐動(dòng)、舞蹈樣動(dòng)作或舞動(dòng)樣動(dòng)作或者任何這些過(guò)度運(yùn)動(dòng)障礙相結(jié)合的發(fā)作為特點(diǎn)。但是,PNKD呈自發(fā)發(fā)作,以下因素可加重:應(yīng)激、興奮、疲勞、酒、咖啡、茶、熱和冷等。發(fā)作頻率比PKD少,可以1個(gè)月2~3次或每天20多次,持續(xù)時(shí)間通常數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí),有時(shí)持續(xù)1d以上,但亦有少數(shù)報(bào)道持續(xù)幾秒鐘,也隨著年齡的增長(zhǎng)而發(fā)作減少。發(fā)作類(lèi)似于PKD,通常單側(cè)或不對(duì)稱(chēng),但是有時(shí)可以是雙側(cè)的,發(fā)作多累及肢體,但是常累及面部、頸部和軀干肌肉。構(gòu)音障礙或不能說(shuō)話也可見(jiàn)到,如果發(fā)作非常嚴(yán)重,可以出現(xiàn)跌倒而且干擾日常生活活動(dòng)。有些病例也有感覺(jué)先兆如肌肉緊張、麻刺感和感覺(jué)異常第10頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

發(fā)病年齡在2個(gè)月~50歲,一般<20歲,多數(shù)在兒童期或青少年期,呈家族性起病的病例,男性略多。對(duì)于繼發(fā)性PNKD,同PKD一樣多發(fā)性硬化是其病因之一,其他病因包括:腦炎、圍產(chǎn)期缺氧、胱氨酸尿癥、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲狀腺毒癥、短暫腦缺血發(fā)作、頭外傷、低血糖、基底節(jié)鈣化、獲得性免疫缺陷綜合征(AIDS)、糖尿病、腦膜瘤卒中、Leigh綜合征和多巴胺阻滯劑。第11頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

PNKD的發(fā)作頻率同PKD一樣隨著年齡的增長(zhǎng)而減少,治療困難,PNKD對(duì)抗癲癇藥反應(yīng)不佳,但有報(bào)道氯硝西泮、丙戊酸治療有效。苯二氮類(lèi)藥物對(duì)部分患者有效,它的作用機(jī)制是通過(guò)激活黑質(zhì)和蒼白球的GABA受體進(jìn)而影響紋狀體突觸前多巴胺的合成和釋放。第12頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)作性過(guò)度運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙(PED)

在長(zhǎng)時(shí)間運(yùn)動(dòng)后發(fā)生。PED包括肌張力不全、手足徐動(dòng)、舞蹈樣動(dòng)作或舞動(dòng)樣動(dòng)作。是由于延長(zhǎng)的運(yùn)動(dòng)誘發(fā),例如發(fā)作前5~15min的走路或跑步。被動(dòng)的肢體運(yùn)動(dòng)、講話、咀嚼、應(yīng)激、熱、冷、月經(jīng)期、飲酒可促發(fā)。發(fā)作頻率可從每天1~2次到每月數(shù)次。PED通常持續(xù)5~30min,但亦可更長(zhǎng)。發(fā)作通常累及雙側(cè)下肢、面部、頸部和軀干肌肉,但也可單側(cè),亦可累及上肢。第13頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

發(fā)病年齡從2~30歲,多在兒童期,散發(fā)病例男女相等,家族病例女性多。PED至今還沒(méi)有滿意的治療方法,抗驚厥藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥、氯硝西泮、卡馬西平無(wú)效,左旋多巴、色氨酸、乙酰唑胺對(duì)少數(shù)病例有效,皮質(zhì)類(lèi)固醇對(duì)個(gè)別病例有效。第14頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)作性睡眠誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙PHD

在睡眠中發(fā)生。PHD僅有數(shù)例報(bào)道,PHD包括肌張力不全、手足徐動(dòng)、舞蹈樣動(dòng)作或舞動(dòng)樣動(dòng)作的發(fā)作,發(fā)生在非快動(dòng)眼睡眠期(NREM)。一般發(fā)生在NREM的Ⅱ期而且在覺(jué)醒之后發(fā)生,患者可以睜開(kāi)眼睛,以舞動(dòng)樣動(dòng)作和肌張力不全的姿勢(shì)劇烈的移動(dòng)肢體和軀干,肢體的遠(yuǎn)端可呈舞蹈手足徐動(dòng),發(fā)作后患者常常入睡,但是在醒后能想起發(fā)作情形。第15頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

應(yīng)激、活動(dòng)增加和月經(jīng)期可加重PHD,前驅(qū)癥狀少見(jiàn),發(fā)作可伴有呼吸不規(guī)則、不自主發(fā)聲或心動(dòng)過(guò)速。頻率可1年數(shù)次到每夜4~5次,通常每次持續(xù)20~50s。也有數(shù)例持續(xù)超過(guò)5min的報(bào)道。通常發(fā)生在兒童,男性比女性多(4∶1)。PHD不隨年齡增長(zhǎng)而發(fā)作減少,少數(shù)病例可自發(fā)中止。大多數(shù)短程發(fā)作的病例卡馬西平治療有效,有一些病例對(duì)苯妥英鈉有效,苯巴比妥和苯妥英鈉合用有效,乙酰唑胺也有效。第16頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

其他類(lèi)型的發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙經(jīng)常和PHD共存。一些報(bào)道中白天的運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性或非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性發(fā)作常常合并夜間的發(fā)作。同一家族的家族性發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙的不同成員常有不同類(lèi)型的運(yùn)動(dòng)障礙。第17頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月關(guān)于發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙的診斷：

根據(jù)出現(xiàn)于嬰兒到青少年期反復(fù)發(fā)作性的不自主異常的運(yùn)動(dòng)障礙,意識(shí)通常清楚,應(yīng)考慮到本病可能。尚未查到具體統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，疑診多靠其臨床特點(diǎn)及治療反應(yīng)性進(jìn)行。

第18頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

該病的主要特點(diǎn)是:多在青少年期發(fā)病,隨年齡增長(zhǎng)病情呈緩解或自愈趨勢(shì);表現(xiàn)為突然發(fā)作的運(yùn)動(dòng)障礙,以肢體最常見(jiàn),亦可累及頸、面部及軀干,可為一側(cè)、雙側(cè)及四肢受累,也可表現(xiàn)姿勢(shì)性肌張力障礙、舞蹈-徐動(dòng)及投擲樣動(dòng)作等;持續(xù)時(shí)間多為數(shù)秒至數(shù)十秒,也可長(zhǎng)達(dá)數(shù)十分鐘至數(shù)小時(shí);意識(shí)清楚;發(fā)作間歇期運(yùn)動(dòng)功能完全正常;發(fā)作期及間歇期EEG、神經(jīng)影像學(xué)及病理學(xué)檢查多正常;多數(shù)患者對(duì)小劑量抗癲癇藥（如卡馬西平0·2/天或0·3/天）反應(yīng)良好。第19頁(yè)，課件共23頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(PKD)和癲癇的關(guān)系PKD與癲癇間的關(guān)系存在爭(zhēng)議。由于其呈發(fā)作性表現(xiàn)，與癲癇并存的病例較多，對(duì)抗癲癇藥有良效，因此認(rèn)為系皮質(zhì)下癲癇或反射性癲癇；但由于其發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚，腦電