第一章緒論遺傳學(xué)

王鐵峰電話：QQ：71375938微信：aogeli1980目前一頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)生物和非生物的本質(zhì)區(qū)別之一是生物能夠自我復(fù)制，從而構(gòu)成生命的連續(xù)系統(tǒng)。遺傳和變異是生物界最普遍和最基本的兩個(gè)特征。第一節(jié)遺傳學(xué)的涵義及其研究?jī)?nèi)容目前二頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)3、變異（variation）親代與子代之間、子代個(gè)體之間，總是存在著不同程度的差異的現(xiàn)象。如：一母生九子，九子各異。一、遺傳學(xué)的基本概念1、遺傳學(xué)（genetics）是研究生物遺傳和變異現(xiàn)象及其規(guī)律的一門(mén)科學(xué)。2、遺傳（heredity）生物親代與子代相似的現(xiàn)象如：種瓜得瓜、種豆得豆。目前三頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)4、遺傳與變異是矛盾對(duì)立統(tǒng)一的兩個(gè)方面

遺傳是相對(duì)的、保守的，沒(méi)有遺傳就沒(méi)有物種的相對(duì)穩(wěn)定，也就不存在變異的問(wèn)題。而變異是絕對(duì)的、發(fā)展的；沒(méi)有變異生物就不會(huì)產(chǎn)生新的性狀，也就不能發(fā)展、進(jìn)化。

目前四頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)5、遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素（1）生物進(jìn)化就是環(huán)境條件對(duì)生物變異進(jìn)行自然選擇，在自然選擇中得以保存的變異傳遞給子代，變異逐代積累導(dǎo)致物種演變、產(chǎn)生新物種。自然選擇變異遺傳生物進(jìn)化目前五頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)（2）動(dòng)、植物和微生物新品種選育(育種)實(shí)際上是一個(gè)創(chuàng)造變異、人工選擇和進(jìn)化的過(guò)程，只是以選擇強(qiáng)度更大的人工選擇代替了自然選擇，從而創(chuàng)造出符合人們需求的新種類(lèi)和新品種。創(chuàng)造變異人工選擇遺傳新品種目前六頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)二、遺傳學(xué)研究的對(duì)象1、以微生物(細(xì)菌、真菌、病毒)、植物和動(dòng)物以及人類(lèi)為對(duì)象，研究它們的遺傳變異規(guī)律。目前七頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)2、遺傳學(xué)研究常用的模式生物擬南芥目前八頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)三、遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容1、研究生物遺傳和變異的科學(xué)：與生物的生命起源和生物進(jìn)化有關(guān)。2、研究生物體遺傳信息及其表達(dá)規(guī)律的科學(xué)：要解決物種代代相傳、性狀

遺傳的問(wèn)題。3、研究和了解基因本質(zhì)的科學(xué)：遺傳物質(zhì)是什么？遺傳物質(zhì)性狀？

遺傳學(xué)是一門(mén)涉及生命起源和生物進(jìn)化的理論科學(xué)，同時(shí)也是一門(mén)密切聯(lián)系生產(chǎn)實(shí)際的基礎(chǔ)科學(xué)，直接指導(dǎo)植物、動(dòng)物、微生物育種。目前九頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

四、遺傳學(xué)研究的任務(wù)

(1)闡明：生物遺傳和變異現(xiàn)象è表現(xiàn)規(guī)律

(2)探索：遺傳和變異原因è物質(zhì)基礎(chǔ)è

內(nèi)在規(guī)律；

(3)指導(dǎo)：動(dòng)植物和微生物育種,提高醫(yī)學(xué)水平。目前十頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)第二節(jié)遺傳學(xué)的發(fā)展歷史目前十一頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)一、遺傳學(xué)的萌芽階段（～1900）1．遺傳學(xué)起源于育種實(shí)踐

人類(lèi)è生產(chǎn)實(shí)踐è遺傳和變異è選擇è育成優(yōu)良品種。2.18世紀(jì)下半葉和19世紀(jì)上半葉期間拉馬克和達(dá)爾文對(duì)生物界遺傳和變異進(jìn)行了系統(tǒng)的研究拉馬克(LamarckJB,1744-1829)

用進(jìn)廢退學(xué)說(shuō)（Doctrineofuseanddisuse）(2)達(dá)爾文(DarwinC,1809-1882)

①1859年發(fā)表“物種起源（originofspecies）”

②提出“泛生論（hypothesisofpangenesis）”3．魏斯曼(WeismannA,1834-1914)

種質(zhì)論（theoryofgermplasm）目前十二頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)拉馬克認(rèn)為：遺傳變異遵循“用進(jìn)廢退和獲得性遺傳”規(guī)律，環(huán)境是引起生物變異的根本原因。器官用進(jìn)廢退：生物變異的根本原因是環(huán)境條件的改變獲得性遺傳：所有生物變異(獲得性狀)都是可遺傳的，并在生物世代間積累。

拉馬克：用進(jìn)廢退和獲得性遺傳用進(jìn)廢退獲得性遺傳目前十三頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)◆達(dá)爾文在解釋生物進(jìn)化時(shí)也對(duì)生物的遺傳、變異機(jī)制進(jìn)行了假設(shè)，1868年提出了泛生假說(shuō)，認(rèn)為：遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“泛子/泛生?！?；可以分裂繁殖，流動(dòng)到生殖器官，形成生殖細(xì)胞。受精卵發(fā)育成成體時(shí)，泛生粒就進(jìn)入各器官發(fā)揮作用而表現(xiàn)親代的性狀。如果親代泛生粒發(fā)生變異，則子代表現(xiàn)變異。

達(dá)爾文：泛生論目前十四頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)目前十五頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)目前十六頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)目前十七頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

1892年，魏斯曼（Weismann）提出種質(zhì)連續(xù)論(theoryofcontinuityofgermplasm)，否定獲得性遺傳。生物由種質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指生殖細(xì)胞，負(fù)責(zé)生殖和遺傳；體質(zhì)指體細(xì)胞，負(fù)責(zé)營(yíng)養(yǎng)活動(dòng)。種質(zhì)是“潛在的”，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)境影響;體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，不能遺傳。

魏斯曼：種質(zhì)連續(xù)論

Mousetail-cuttingexperiment目前十八頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)二、遺傳學(xué)的誕生(1900)1、孟德?tīng)?Mendel，1822-1884）

奧地利的一個(gè)修道士，從1856年開(kāi)始進(jìn)行了8年的豌豆雜交試驗(yàn)。系統(tǒng)地研究了生物的遺傳和變異。

1866年發(fā)表《植物雜交試驗(yàn)》,提出了分離規(guī)律和獨(dú)立分配規(guī)律，并應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析和驗(yàn)證了這些假設(shè)。

假定有“遺傳因子”，認(rèn)為遺傳是受細(xì)胞里的遺傳因子所控制。但是他的發(fā)現(xiàn)并未引起重視，被埋沒(méi)了35年。目前十九頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

2、孟德?tīng)柖傻闹匦掳l(fā)現(xiàn)

35年后，即1900年，三位植物學(xué)家：

狄·弗里斯

(DeVries,H.1848~1935)[荷]、月見(jiàn)草

科倫斯

(Correns,C.

1864~1933)[德]、玉米

馮·柴馬克

(VonTschermak,E.)[奧]、豌豆在不同國(guó)家、用不同的植物，進(jìn)行與孟德?tīng)栐缙谘芯肯嗨频碾s交試驗(yàn)，獲得與孟德?tīng)栂嗨频慕Y(jié)果，證實(shí)了孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律。

1900年，孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)，標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。

1910年起將孟德?tīng)栠z傳規(guī)律改稱為孟德?tīng)柖?，公認(rèn)孟德?tīng)柺沁z傳學(xué)的奠基人。目前二十頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)1、細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期(1910-1939年)

當(dāng)時(shí)，細(xì)胞學(xué)和胚胎學(xué)已有很大發(fā)展，對(duì)于細(xì)胞結(jié)構(gòu)、有絲分裂、減數(shù)分裂、受精及細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體動(dòng)態(tài)都已比較了解。是細(xì)胞學(xué)研究和孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的結(jié)合。研究工作的主要特征是從個(gè)體水平向細(xì)胞水平發(fā)展，建立染色體遺傳學(xué)說(shuō)。三、遺傳學(xué)的全面發(fā)展階段

目前二十一頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

主要的科學(xué)家及其貢獻(xiàn)

約翰遜(JohannsenW,1859-1927)

①1909年發(fā)表“純系學(xué)說(shuō)”：明確區(qū)別基因型和表現(xiàn)型；②最先提出“基因（gene）”一詞：替代遺傳因子概念。

鮑維里(BoveriT,1902)和薩頓(SuttonW,1903)發(fā)現(xiàn)遺傳因子的行為與染色體行為呈平行關(guān)系,是染色體遺傳學(xué)說(shuō)的初步論證。

貝特生(BatesonW,1906)

①

從香豌豆中發(fā)現(xiàn)性狀連鎖②

創(chuàng)造“genetics”一字

詹森斯(JanssensFA,1909)觀察到染色體在減數(shù)分裂時(shí)呈交叉現(xiàn)象，為解釋連鎖與交換提供了基礎(chǔ)。摩爾根(MorganTH,1866~1945)

①

證明基因位于染色體上，染色體是基因的載體。

②

創(chuàng)立了“基因?qū)W說(shuō)”。③發(fā)現(xiàn)了連鎖遺傳規(guī)律。目前二十二頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)1910,,demonstratedthatgenesareonthechromosome

TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine1933"forhisdiscoveriesconcerningtheroleplayedbytheChromosomeinheredity"ThomasHuntMorgan(1866-1945)CaliforniaInstituteofTechnology,CA,USA

目前二十三頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)2、數(shù)量遺傳學(xué)和群體遺傳學(xué)的誕生(1930-1932年)費(fèi)希爾（FisherRA）1918年，發(fā)表了重要文獻(xiàn)“根據(jù)孟德?tīng)栠z傳假設(shè)的親屬間相關(guān)的研究”，成功運(yùn)用多基因假設(shè)分析資料，首次將數(shù)量變異劃分為各個(gè)分量，開(kāi)創(chuàng)了數(shù)量性狀遺傳研究的思想方法。1925年，首次提出了方差分析(ANOVA)方法,為數(shù)量遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。目前二十四頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

由于微生物遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)研究的廣泛開(kāi)展，使研究工作進(jìn)入微觀層次，其主要特征是以微生物為研究對(duì)象，采用生化方法探索遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及其功能。3、生化和微生物遺傳學(xué)時(shí)期：從細(xì)胞水平向分子水平的過(guò)渡(1940-1952)目前二十五頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)比德?tīng)?BeadleGW，1941)在紅色面包霉的生化遺傳研究中，分析了許多生化突變體。①提出“一個(gè)基因一種酶”假說(shuō)②發(fā)展了微生物遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)

卡斯佩森(CasperssonTO)40年代初用定量細(xì)胞化學(xué)方法，證明DNA存在于細(xì)胞核中。以后又有人證明：①DNA是構(gòu)成染色體的主要物質(zhì)；②同種生物不同細(xì)胞中DNA的質(zhì)與量恒定；③在性細(xì)胞中DNA的含量為體細(xì)胞的一半。目前二十六頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

艾弗里(AveryOT,1944)

用純化因子研究肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)，證明遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì)。赫爾希(HersheyAD,1952)

用同位素示蹤法，在研究噬菌體感染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)中，再次確認(rèn)了DNA是遺傳物質(zhì)。

至此，已為遺傳物質(zhì)的化學(xué)本質(zhì)和基因功能奠定了初步的理論基礎(chǔ)。目前二十七頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)4、分子遺傳學(xué)時(shí)期(1953-現(xiàn)在)

40年代中，細(xì)胞遺傳學(xué)、微生物遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)取得了巨大成就，使一些物理學(xué)家對(duì)研究生物學(xué)問(wèn)題產(chǎn)生濃厚的興趣。一些物理學(xué)家和化學(xué)家開(kāi)始研究遺傳的分子基礎(chǔ)和基因的自我復(fù)制這兩個(gè)當(dāng)時(shí)生物學(xué)的中心問(wèn)題。在生物研究中帶進(jìn)了物理學(xué)理論、概念和方法。目前二十八頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

杰出的科學(xué)家及其貢獻(xiàn)

沃森(WatsonJD)和克里克(CrichFHC)

根據(jù)對(duì)DNA的化學(xué)分析和X射線晶體學(xué)結(jié)果,提出DNA分子雙螺旋模型。這一重大發(fā)現(xiàn)的意義在于：①為DNA分子結(jié)構(gòu)、自我復(fù)制、相對(duì)穩(wěn)定性和變性提出合理解釋；②DNA是貯存和傳遞遺傳信息的物質(zhì)；③基因是DNA分子上的一個(gè)片段；④標(biāo)志著分子生物學(xué)誕生，是遺傳學(xué)發(fā)展到分子遺傳學(xué)的重要轉(zhuǎn)折點(diǎn)。目前二十九頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

克里克(CrickFHC.，1961)

與同事們一起用實(shí)驗(yàn)證明了他1958年提出的關(guān)于遺傳三聯(lián)密碼的推測(cè)。尼倫伯格(NirenbergMW)

從1957年開(kāi)始，就著手解譯遺傳密碼，經(jīng)過(guò)多人努力，至1969年全部解譯出64種遺傳密碼。雅各布(JacobF)和莫諾(MonodJ)

1961年提出了大腸桿菌的操縱子學(xué)說(shuō)，闡明了微生物基因表達(dá)的調(diào)節(jié)問(wèn)題。目前三十頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

至60年代末已基本搞清楚蛋白質(zhì)生物合成的過(guò)程，驗(yàn)證了1958年克里克提出的“中心法則”。而這一法則因1970年逆轉(zhuǎn)錄酶的發(fā)現(xiàn)而作了修正。

遺傳密碼的破譯解決遺傳信息本身的物質(zhì)基礎(chǔ)及含義的問(wèn)題。

“中心法則”解決遺傳信息的傳遞途徑和流向問(wèn)題。目前三十一頁(yè)\總數(shù)三十八頁(yè)\編于五點(diǎn)

分子遺傳學(xué)的許多成就是來(lái)自對(duì)原核生物的研究，70年代開(kāi)始，在此基礎(chǔ)上開(kāi)展對(duì)真核生物的研究。細(xì)菌質(zhì)粒、噬菌體、限制性核酸內(nèi)切酶、人工分離和合成基因取得進(jìn)展，1973年成功實(shí)現(xiàn)DNA的體外重組，人類(lèi)開(kāi)始進(jìn)入按照需要進(jìn)行設(shè)計(jì)并能動(dòng)地改造物種和創(chuàng)造新物種的新時(shí)代。

80～90年代：基因工程取得重大進(jìn)展，人類(lèi)基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject，HGP）及模式生物和重要生物基因組計(jì)劃。形成了基因組學(xué)（Genomics）、蛋白質(zhì)組學(xué)（Protemics）和生物信息學(xué)（Bioinformati