女性生殖器官發(fā)育異常詳解演示文稿

女性生殖器官發(fā)育異常詳解演示文稿目前一頁\總數(shù)三十頁\編于十七點優(yōu)選女性生殖器官發(fā)育異常目前二頁\總數(shù)三十頁\編于十七點第一節(jié)、女性生殖器官的發(fā)生一.生殖腺的發(fā)生:原始生殖腺的向睪丸或者卵巢分化取決于睪丸決定因子(TDF)二.生殖管道的發(fā)生:副中腎管為女性生殖管道的始基三.外生殖器的發(fā)生:外生殖器向雌性分化是自然規(guī)律,向雄性分化必須有睪酮的作用目前三頁\總數(shù)三十頁\編于十七點第二節(jié)、女性生殖器官發(fā)育異常常見的生殖器官發(fā)育異常有：

①正常管道形成受阻所致異常：處女膜閉鎖、陰道橫隔、陰道縱隔、陰道閉鎖

②副中腎管衍化物發(fā)育不全所致異常：無子宮、無陰道、痕跡子宮、子宮發(fā)育不良、單角子宮、始基子宮

③副中腎管衍化物融合障礙所致異常：雙子宮、雙角子宮、鞍狀子宮、縱隔子宮目前四頁\總數(shù)三十頁\編于十七點第二節(jié)、女性生殖器官發(fā)育異常一、處女膜閉鎖1.病因：泌尿生殖竇未能貫穿前庭所致；2.臨床表現(xiàn)：青春期后出現(xiàn)進行性加劇的周期性下腹痛，但無月經來潮；3.治療：確診后立即手術治療目前五頁\總數(shù)三十頁\編于十七點一、處女膜閉鎖目前六頁\總數(shù)三十頁\編于十七點1.先天性無陰道：雙側副中腎管發(fā)育不全，大多數(shù)合并無子宮或僅有始基子宮，卵巢一般正常；2.陰道閉鎖：閉鎖位于陰道下端，長約2至3cm；二、陰道發(fā)育異常目前七頁\總數(shù)三十頁\編于十七點二、陰道發(fā)育異常3.陰道橫隔：橫隔可位于陰道內任何部分，以上、中斷交接處居多4.陰道縱隔：分兩類，即完全縱隔和陰道斜隔目前八頁\總數(shù)三十頁\編于十七點

完全縱隔形成雙陰道，常合并雙宮頸、雙子宮

目前九頁\總數(shù)三十頁\編于十七點三、先天性宮頸閉鎖較罕見四、子宮未發(fā)育或發(fā)育不全1.先天性無子宮：常合并無陰道，但卵巢發(fā)育正常2.始基子宮：又稱痕跡子宮，無宮腔3.子宮發(fā)育不良：又稱幼稚子宮，子宮較正常小目前十頁\總數(shù)三十頁\編于十七點五、子宮發(fā)育異常1.雙子宮：兩側副中腎管未完全融合，患者無任何癥狀；目前十一頁\總數(shù)三十頁\編于十七點五、子宮發(fā)育異常2.雙角子宮：因底部融合不全呈雙角樣；3.鞍狀子宮：子宮底部稍向下陷呈鞍狀；4.中隔子宮：分為完全中隔和不全中隔；目前十二頁\總數(shù)三十頁\編于十七點五、子宮發(fā)育異常5.單角子宮：因只有一側副中腎管發(fā)育，另側副中腎管未發(fā)育或未形成管道，故未發(fā)育側卵巢、輸卵管、腎常缺如；6.殘角子宮：因只有一側副中腎管發(fā)育正常，另側發(fā)育不全形成殘角子宮，常伴有該側泌尿系發(fā)育畸形目前十三頁\總數(shù)三十頁\編于十七點殘角子宮目前十四頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前十五頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前十六頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前十七頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前十八頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前十九頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前二十頁\總數(shù)三十頁\編于十七點常包括單側卵巢缺如、雙側卵巢缺如、多余卵巢、偶爾卵巢可分裂為幾個部分常包括單側輸卵管缺失、雙側輸卵管缺失、單側或雙側副輸卵管（為輸卵管分支）、輸卵管發(fā)育不全、閉塞或中斷缺失等六、輸卵管發(fā)育異常

七、卵巢發(fā)育異常

目前二十一頁\總數(shù)三十頁\編于十七點第三節(jié)、兩性畸形定義：染色體、性腺性別、生殖器官性別發(fā)生錯亂，并可伴有第二性征異常兩性畸形假兩性畸形性腺發(fā)育異常男性假兩性畸形女性假兩性畸形真兩性畸形性反轉目前二十二頁\總數(shù)三十頁\編于十七點一、女性假兩性畸形染色體核型為46，XX，僅外生殖器出現(xiàn)部分男性化，其取決于胚胎暴露于高雄激素時期的早晚和劑量1.先天性腎上腺皮質增生（CAH）為AR遺傳疾病，假兩性畸形最常見的類型發(fā)病機理：21-羥化酶或11-β羥化酶缺乏→皮質醇合成下降→ACTH增加→腎上腺網(wǎng)狀帶增生并分泌大量雄激素→女性胎兒外生殖器男性化

目前二十三頁\總數(shù)三十頁\編于十七點一、女性假兩性畸形1.先天性腎上腺皮質增生癥臨床表現(xiàn)：患兒出生時可見陰蒂肥大似陰莖，陰唇融合類似陰囊，隨女嬰發(fā)育，男性特征將日益明顯，進入青春期乳房不發(fā)育，內生殖器發(fā)育不良，常無月經。骨骼愈合早，身材矮小化驗檢查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α-羥孕酮顯著升高

治療：可長期服用可的松類藥物。增大的陰蒂可實行手術切除目前二十四頁\總數(shù)三十頁\編于十七點一、女性假兩性畸形2.外源性雄激素藥物臨床表現(xiàn)：妊娠期接觸雄激素可導致女胎外生殖器男性化，脫離雄激素后病情停止進展。至青春期可出現(xiàn)月經來潮，有生育能力。化驗檢查：血雌激素和尿17酮均在正常范圍。因出生后不再有雄激素的影響治療：除外生殖器明顯畸形須及早矯治外，一般不需要治療。目前二十五頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前二十六頁\總數(shù)三十頁\編于十七點二、男性假兩性畸形1.雄激素不敏感綜合征

患者核型46，XY，睪丸，外生殖器女性表型完全型：女外生殖器，常隱睪。女性第二性征，無陰道或陰道呈盲端，無子宮、輸卵管治療：依照社會性別作性腺切除，術后人工激素替代治療以維持女性第二特征不完全型：與完全型相似，但外生殖器和第二性征表現(xiàn)出不同程度的男性化治療：尊重患者的社會性別矯形。性腺切除外，外陰矯形術，術后性激素替代治療維持第二性征目前二十七頁\總數(shù)三十頁\編于十七點二、男性假兩性畸形2.5α-還原酶缺乏

睪丸酮5α-雙氫睪丸酮男性外生殖器發(fā)育其它部位男性化5α-還原酶常需要矯形治療。應當考慮患者的心理性別和社會性別目前二十八頁\總數(shù)三十頁\編于十七點目前二十九頁\總數(shù)三十頁\編于十七點

三、真兩性畸形

1.體內同時具有睪丸和卵巢兩種生殖腺組織2.十分罕見3.核型多為46，XX，其次為46，XX/46，XY嵌合型，46/XY較少見檢查：外生殖器多為混合型，可傾向表現(xiàn)為女性或男性，體內性腺皆