基因檢測從測序技術(shù)獲取的數(shù)據(jù)中預(yù)測多種疾病課件

基因檢測是在分子水平上破譯人體遺傳密碼，通過單核苷酸多態(tài)性和GWAS分析預(yù)測人體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而進(jìn)行預(yù)防干預(yù)和個(gè)體化治療。當(dāng)前隨著基因測序技術(shù)的飛速發(fā)展，越來越多的基因測序技術(shù)被應(yīng)用于臨床診斷和臨床治療。[安吉麗娜·朱莉切除雙側(cè)乳腺以降低乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)]

目前，業(yè)內(nèi)尤其看好的技術(shù)是能暴露人體遺傳缺陷的個(gè)體全基因組測序，它能預(yù)測的疾病風(fēng)險(xiǎn)以及支持患者的個(gè)體化醫(yī)療，將對臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展帶來革命性變化。不過，其高昂的費(fèi)用是多數(shù)民眾無法承受的，不斷降低的基因組檢測費(fèi)用（1千美元位點(diǎn)中提供受檢者與醫(yī)療研究人員評估一些與基因遺傳有關(guān)的疾病或個(gè)人特質(zhì)的依據(jù)?每一個(gè)人的DNA基因都是獨(dú)特的個(gè)體化信息，造成每一個(gè)人的先天體質(zhì)，健康狀況，特征都不相同?2008年，美國時(shí)代雜志曾經(jīng)把這個(gè)革命性技術(shù)評選為2008年度最佳創(chuàng)新之首（BestInovationof2008）?

全基因組測序開啟診斷和治療自閉癥的新的大門

由杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院自閉癥代言人、巴克萊全球管理公司等其它機(jī)構(gòu)組成的團(tuán)隊(duì)調(diào)查了32個(gè)家庭的自閉癥譜系障礙（ASD）。結(jié)果表明全基因組測序和分析顯示了很大的價(jià)值發(fā)現(xiàn)罕見的遺傳突變。這個(gè)發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《AmeicanJournalofHumanGenetics》。

遺傳突變的發(fā)現(xiàn)很大程度上增加了人們對自閉癥生物學(xué)機(jī)者的基因損傷。

研究結(jié)果表明在X連鎖或常染色體中有害的比例高于先前的報(bào)道，分別為19%和31%。研究人員推測，部分原因可能全基因組測序提供了更加全面和同一的數(shù)據(jù)。全基因測序與外顯子組測序相比，全基因組測序表現(xiàn)出更大的優(yōu)勢在效率及準(zhǔn)確性方面。

大規(guī)模測序研究解謎癌癥基因組

大規(guī)模癌癥基因組測序計(jì)劃正在逐漸為大眾所熟基因組構(gòu)成以及進(jìn)化，LeviGarraway、FrancescaDemichelis和同事對57個(gè)前列腺腫瘤進(jìn)行了全基因組測序，并與正常組織進(jìn)行了匹配，他們利用計(jì)算機(jī)建模分析了基因組重組是如何出現(xiàn)的。

這些數(shù)據(jù)為我們繪制了一幅基因組結(jié)構(gòu)和前列腺腫瘤歷史的清晰畫卷，并為致癌事件的年代表提供了線索，并無意將對進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)研究和實(shí)驗(yàn)室研究提供有效的思路與幫助。

新一代基因測序技術(shù)應(yīng)用在試管嬰兒技術(shù)領(lǐng)域

新一代基因測序技術(shù)已面世多年，由美國454生命科學(xué)公司牽頭開發(fā)。這種新技術(shù)年開始嘗試將其應(yīng)用于篩查由體外受精獲得的胚胎（即“試管嬰兒”），檢測目的主要是胚胎是否存在染色體數(shù)目異常。

今年5月18日，一個(gè)名叫康勒?萊維的男嬰在美國賓夕法尼亞州出生?？道蘸退母改甘峭査共┦筷P(guān)于新一代基因測序技術(shù)研究應(yīng)用的首個(gè)受益家庭。目前已有7周大的康勒十分健康，各項(xiàng)身體指標(biāo)都顯示正常。

牛津大學(xué)表示，近年來許多試驗(yàn)結(jié)果表明，進(jìn)行染色體篩查能夠使體外受精的成功率增加30%，但由于這種檢測花費(fèi)高昂，成為臨床推廣的一大障礙。目前此項(xiàng)服務(wù)的收費(fèi)在英國大概要超過3000的不斷進(jìn)步，成本還可能進(jìn)一步降低。除了染色體篩查，該技術(shù)還有可能應(yīng)用于遺傳病的篩查。

全基因組測序發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞癌相關(guān)基因突變

由亞洲癌癥研究組織等多家單位合作完成的與肝細(xì)胞癌相關(guān)的基因突變研究成果近日在《基因組研究》上發(fā)表。該研究為肝癌的分子診斷、治療及靶向藥物開發(fā)等奠定了重要的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

肝細(xì)胞癌是目前最常見的一種肝癌，約占原發(fā)性肝癌的90%，我國更是該病的高發(fā)區(qū)之一。癌變本質(zhì)上講是由體細(xì)胞隨機(jī)積累起來的一些關(guān)鍵性基因組、轉(zhuǎn)錄組以及表觀遺傳變異所造成的。盡管當(dāng)前已有眾性）的腫瘤組織和癌旁組織進(jìn)行了全基因組測序。他們通過對全基因組范圍內(nèi)的單堿基變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）、插入缺失（Indel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）以及HBV整合位點(diǎn)進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)了一系列與HBV介導(dǎo)的肝細(xì)胞癌發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基因突變及相關(guān)信號(hào)通路變化。他們將這些突變與臨床癥狀相聯(lián)系并進(jìn)行了全面分析，為肝細(xì)胞癌的者達(dá)到一萬人，檢測收入達(dá)300萬美元……2004年美國已經(jīng)有500多萬人次接受基因檢測，創(chuàng)造了30億美元的產(chǎn)值。

2004年11月，世界衛(wèi)生組織（WHO）在日內(nèi)瓦舉行的“衛(wèi)生組織生物標(biāo)準(zhǔn)常設(shè)專家委員會(huì)”第55屆會(huì)議上首次推出基因檢測國際標(biāo)準(zhǔn)。這是基因檢測史上的一個(gè)重要里程碑；

2004年12月英國Sciona公司已于率先將人類基因檢測服務(wù)作為商品擺在了倫敦“BodyShop”化妝品連鎖店的柜臺(tái)上，這一名為“你與你的基因”的服務(wù)項(xiàng)目一經(jīng)推出，立即在歐洲引發(fā)了廣泛的關(guān)注。

2005年2月，美國食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)了一項(xiàng)簡單的基因檢測，以預(yù)測個(gè)體如何代謝許多最常見的處方藥。

現(xiàn)在的基因檢測還處于初始階段，只能檢測每個(gè)人基因中的少量有針對性的信息。全基因組測序可以了解一個(gè)人完整的基因信息。雖然第一份人類全基因組花費(fèi)十幾年，耗資數(shù)十億美元，但隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，所需時(shí)間和費(fèi)用會(huì)逐步降低，一旦成本進(jìn)入市場可承受范圍，將有更多的人受益。技術(shù)進(jìn)步將使測序變得越來越快，但是這并不是最終的目的。測