疾病與分子總論9

09-18/19疾病與分子生物學(xué)概述09-25/26機體感染、免疫、細胞增殖、分化、凋亡與疾病10-02/03疾病與基因新進展10-09/10遺傳及代謝性疾病與基因10-16/17免疫系統(tǒng)疾病與基因10-23/24腫瘤與基因10-30/31內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病與基因11-06/07神經(jīng)系統(tǒng)疾病與基因

11-13/14循環(huán)與血液系統(tǒng)疾病與基因11-20/21消化系統(tǒng)疾病與基因11-27/28呼吸系統(tǒng)疾病與基因12-04/05泌尿系統(tǒng)疾病與基因12-11/12生殖系統(tǒng)疾病與基因12-18/19運動系統(tǒng)疾病與基因12-25/26感覺器官疾病與基因2015-01-01/02傳染性疾病與基因2015-01-08/09開卷考試現(xiàn)在是1頁\一共有158頁\編輯于星期二Summarizationdisease&molecularbiology疾病與分子生物學(xué)概述

2014年9月19日現(xiàn)在是2頁\一共有158頁\編輯于星期二疾病Diseases現(xiàn)在是3頁\一共有158頁\編輯于星期二

健康和疾病的概念

健康不僅是沒有疾病和病痛，而且是軀體上、精神上和社會上處于完好狀態(tài)。

疾病是機體在一定的條件下受病因損害作用后,因機體自穩(wěn)（homeostasis)調(diào)節(jié)紊亂而發(fā)生的異常生命活動過程。

現(xiàn)在是4頁\一共有158頁\編輯于星期二體征：患病機體客觀存在的異常綜合征：疾病中的一組復(fù)合的并有內(nèi)在聯(lián)系的癥狀和體征。癥狀:病人主觀感覺的異?，F(xiàn)在是5頁\一共有158頁\編輯于星期二亞健康(sub-health)

亞健康指介于健康與疾病之間的狀態(tài)（包括軀體性、心理性、人際交往性亞健康狀態(tài)）。全世界亞健康發(fā)生率很高?，F(xiàn)在是6頁\一共有158頁\編輯于星期二研究暗示人類健康問題的根源所在大多數(shù)的人類遺傳變異是罕見而且不會在種群間共有的。JacobTennessen對2440位歐洲和非洲人的后裔的外顯子組——或一個基因組中的實際編碼蛋白質(zhì)的基因——進行了測序。他們發(fā)現(xiàn)了50多萬個突變，其中絕大多數(shù)是既罕見又具有人群特異性的。MatthewNelson對1.4萬多個同樣為歐洲和非洲后裔的202個基因進行了測序，這些人的基因之前曾經(jīng)被標(biāo)為潛在的藥物標(biāo)靶。他們的分析還發(fā)現(xiàn)了一些罕見但數(shù)量豐富的突變，這些突變看來是罕見且按地理性分布的。綜合來看，這些發(fā)現(xiàn)提示，近來快速的人口增長與有害突變從基因組中緩慢清除的偶聯(lián)導(dǎo)致了影響人類健康和疾病的罕見遺傳變異株的積聚。這些研究還清楚地表明，將來，人們需要有大容量樣本才能將這些罕見的遺傳變異株與復(fù)雜的生理特征進行關(guān)聯(lián)?，F(xiàn)在是7頁\一共有158頁\編輯于星期二成年后更健康

在生命的頭5年中經(jīng)歷過高品質(zhì)干預(yù)計劃的貧困兒童在成年時會比那些沒有得到高品質(zhì)干預(yù)計劃的貧困兒童有更好的身體健康結(jié)果,這項研究揭示了在孩提時代早期進行干預(yù)以預(yù)防疾病與促進健康的潛力。在那些高風(fēng)險青少年中實施早期兒童計劃可減少其犯罪、提高其賺錢能力，并且會鼓勵這些孩子留在學(xué)校學(xué)習(xí)。美國最早的兒童早期干預(yù)計劃之一——CarolinaAbecedarianProject（ABC）——的數(shù)據(jù)，F(xiàn)rancesCampbell證明參與該計劃是如何確實導(dǎo)致了這些人在成年時會有更好的身體健康；CarolinaAbecedarianProject（ABC）的創(chuàng)立是為了評估一種富有促進作用的環(huán)境可在貧困兒童中防止輕度的發(fā)育遲緩。在1972年至1997年間出生的四個群組的兒童參與了該項計劃（該5年計劃在2002年時在每個孩子身上的花費大約為6.7萬美元）。在多個間期中對這些參與者進行了追蹤，直到他們35歲左右；在該時間點，他們接受了心血管及代謝風(fēng)險因子的生物醫(yī)學(xué)調(diào)查。與那些在出生及5歲之間沒有接受過ABC計劃的一開始就貧困的35歲左右的人相比，那些參與ABC計劃的人的這2種風(fēng)險因子都較低。例如，在接受過治療的男性中，其平均收縮壓較低，而接受過治療的女性也較少可能受到腹部肥胖的影響。盡管生命早期的經(jīng)歷會影響成年時期健康的確切機制尚未確定，但這項工作顯示了關(guān)注兒童生命頭5年的高品質(zhì)干預(yù)的重要性；如果沒有這些干預(yù)，這些孩子會在缺乏某些促進作用或營養(yǎng)的情況下成長?，F(xiàn)在是8頁\一共有158頁\編輯于星期二與美女聊天有益于男性健康

對149名年齡在18歲到24歲之間的男學(xué)生的研究，其中1/3的參與者與男性研究人員互動，其他人則安排與18歲到22歲的女大學(xué)生互動。在5分鐘的談話后，那些和女學(xué)生聊天的受訪男學(xué)生，先被要求對這些女生的相貌評分，滿分7分，平均分?jǐn)?shù)5.83分，顯示她們的外貌都屬于“美女”級。參與研究者在調(diào)查進行前，先用漱口水清理口腔，對照實驗結(jié)束后20到40分鐘，研究人員對參與者進行唾液采樣。研究人員發(fā)現(xiàn)，雖然只有短短的5分鐘，那些和女學(xué)生交談的男同學(xué)，睪酮（睪酮）分泌量提高14％，而有抗壓功能的荷爾蒙可體松（皮質(zhì)醇）則激增48％。相對之下，那些和男研究員聊天的參與者，睪酮和可體松的分泌量，分別減少2％和7％。負責(zé)這項研究的羅尼博士說，研究結(jié)果清楚顯示，和女性交談提高了男性分泌睪酮和可體松，這兩項男性荷爾蒙有助提高精力與注意力，同時可以緩和緊張情緒，健康效果佳?，F(xiàn)在是9頁\一共有158頁\編輯于星期二揭秘人臉上的9個疾病區(qū)

臉上長痘、長斑、面色晦暗都是令人苦惱的事,然而僅憑“頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳”的邏輯卻無法徹底擺脫這些煩惱。為此繪制出臉部問題地圖，提醒人們注重健康，并讓臉部問題得到根治。現(xiàn)在是10頁\一共有158頁\編輯于星期二

擁有健康膚色比展現(xiàn)男子氣概更吸引女性

擁有健康的膚色比男子氣概更加吸引女性。面部識別小組的研究者們對34名高加索人和41名非洲黑人男子的面部在嚴(yán)格控制的條件下進行了拍照，并比對了他們的臉部膚色。研究發(fā)現(xiàn)女性對非洲和高加索人就吸引力的評分根據(jù)他們皮膚呈現(xiàn)的“古銅色”的程度。運用了一個新的叫做“幾何形態(tài)測量方法”計算機技術(shù)量化面部的男性化程度。他說：“我們采用這項技術(shù)通過以女性面部為參照物來比對男性面部?！贝思夹g(shù)為每張臉進行量化打分——一種獨立的量化方法以測量男性特征的典型程度。30名非洲和32名高加索女性為每張照片中的男性面部就吸引程度進行了打分。由進化論推動的研究：當(dāng)我們覺得一名異性有吸引力時，我們的大腦告訴我們這是一個合適的伴侶。從進化論的角度講，可識別有健康生育能力對象的人生育后代的成功性更高。Stephen博士說：“吸引人的膚色是與我們的健康狀況息息相關(guān)，特別是我們從水果和蔬菜中攝取的各種抗氧化劑類胡蘿卜素的量。這些胡蘿卜素對我們的免疫系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)都有好處，讓我們保持健康并提高我們的生育能力。而臉部的男性特征并不決定吸引力程度。”多吃蔬果增加吸引力：Stephen博士說：“我們的研究表明健康是男性充滿吸引力的最佳途徑。你可以通過攝取更多蔬果來擁有健康的膚色。這將意味著一個好的開始。”女性可能需要熟悉某一特定人群才可以檢測出這些顏色的線索。當(dāng)她們給同種族的男性面部打分而認為古銅色很重要時，她們卻不在意其他種族男性的膚色。這是因為其他族群的膚色對她們來說并不熟悉，以至于女性們不能發(fā)現(xiàn)膚色之間不明顯的差別?，F(xiàn)在是11頁\一共有158頁\編輯于星期二

研究疾病發(fā)生的原因與條件及其作用的規(guī)律。

病因?qū)W現(xiàn)在是12頁\一共有158頁\編輯于星期二

疾病發(fā)生的原因簡稱病因,又可稱為致病因素

能夠引起某一疾病并決定疾病特異性的因素?，F(xiàn)在是13頁\一共有158頁\編輯于星期二病因的分類現(xiàn)在是14頁\一共有158頁\編輯于星期二1.生物性因素病原微生物和寄生蟲全世界每年死亡的人約1/3因感染性疾病特點：有一定的入侵門戶和部位?，F(xiàn)在是15頁\一共有158頁\編輯于星期二吸血蟲可以附著在帶有粘性石灰的人體手臂上，然后鉆入皮膚，順著血液和肺部進入內(nèi)臟。一種半英寸長的熱帶吸血蟲能有效治療人體過敏性反應(yīng)，這種蟲子可在人體內(nèi)生成一種物質(zhì)能夠消除人體不正常免疫反應(yīng)。目前，研究人員已將這種蟲子用于哮喘病治療測試，據(jù)悉，這種蟲子還可用于人體免疫系統(tǒng)缺陷相關(guān)的病癥，比如：糖尿病和多發(fā)性硬化癥。

英國諾丁漢大學(xué)科學(xué)家們通過多年研究工作顯示感染吸血蟲的患者竟然不會出現(xiàn)過敏性反應(yīng)，隨后他們采集了來自亞洲和非洲的這種蟲子，對25名志愿者進行了兩次實驗。結(jié)果顯示當(dāng)這些蟲子進入肺部后不會惡化干草熱患者呼吸系統(tǒng)癥狀，并逐漸出現(xiàn)好轉(zhuǎn)趨勢.

熱帶吸血蟲能有效治療人體過敏性反應(yīng)現(xiàn)在是16頁\一共有158頁\編輯于星期二基因技術(shù)改變蚊子性別構(gòu)成

會叮人的雌蚊子是瘧疾傳播的最大“幫兇科研人員開發(fā)出一種轉(zhuǎn)基因技術(shù)，可大幅改變蚊子后代的性別構(gòu)成，讓雄性占絕大多數(shù)，最終致使蚊群在數(shù)代后無法繁衍，從而阻斷瘧疾的傳播途徑。嘗試給瘧疾的主要傳播者岡比亞按蚊注射一種“內(nèi)切酶”。這種酶具有“切割”染色體脫氧核糖核酸的功能，可附著在Ｘ染色體上并起到破壞作用，使這些蚊子只能繁衍出雄性后代。初期實驗結(jié)果顯示，用這種基因技術(shù)改造過的蚊子所產(chǎn)后代中，約９５％是雄性。進一步研究發(fā)現(xiàn)，到第６代時，這些蚊子會因為缺少雌性而無法繁衍。研究人員據(jù)此認為，如果將這一方法運用到自然界，可有效阻斷蚊子的繁衍，使特定種群滅絕，從而大幅減少瘧疾等傳染病的發(fā)生。研究人員說，這是首次在實驗室里成功抑制雌性蚊子的產(chǎn)生，盡管這項研究仍處于初級階段，但它有望為抗擊瘧疾提供更加有效、廉價的新方法，有助于最終阻止瘧疾的傳播。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，２０１２年全球共出現(xiàn)超過２億例瘧疾病例，超過６０萬患者死亡，其中大多數(shù)病例發(fā)生在非洲，而岡比亞按蚊則是非洲撒哈拉沙漠以南地區(qū)最主要的瘧疾傳播媒介?，F(xiàn)在是17頁\一共有158頁\編輯于星期二

2.理化性因素◆

物理性因素機械力溫度氣壓電流電離輻射外傷、骨折

凍傷、燒傷、中暑

潛水員病

電擊傷

放射傷現(xiàn)在是18頁\一共有158頁\編輯于星期二◆化學(xué)性因素?zé)o機和有機化合物、動植物毒素

“反應(yīng)?！眱和ê１┓磻?yīng)停：一種阻止懷孕婦女妊娠反應(yīng)的化學(xué)藥物現(xiàn)在是19頁\一共有158頁\編輯于星期二3.營養(yǎng)性因素

各類必需或營養(yǎng)物質(zhì)缺乏或過剩4.遺傳性因素基因突變：基因的化學(xué)結(jié)構(gòu)改變?nèi)旧w畸變：染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)的改變現(xiàn)在是20頁\一共有158頁\編輯于星期二母子關(guān)系親密孩子不易胖

少年肥胖問題近年來成為社會和家長關(guān)注的一個重點。除了飲食結(jié)構(gòu)、遺傳因素、生活習(xí)慣等影響因素之外，美國一項新研究指出，母親與幼兒關(guān)系或許是青少年肥胖問題的一個“隱形推手”。美國俄亥俄州立大學(xué)的研究人員利用一項對全美青少年長期健康跟蹤的調(diào)查數(shù)據(jù)，分析了母親與幼兒關(guān)系和青少年肥胖間的聯(lián)系。他們發(fā)現(xiàn)，母親與幼兒關(guān)系越差，孩子青少年時期肥胖的概率越大。研究人員表示，大腦中的邊緣系統(tǒng)控制相關(guān)荷爾蒙的分泌，影響人的飲食、新陳代謝、情感控制、抗壓能力等功能。他們指出，母子關(guān)系不親密的幼兒易受負面情緒影響，情感控制和抗壓能力較弱，從而干擾到大腦邊緣系統(tǒng)對飲食及新陳代謝的調(diào)節(jié)功能，這種情況易造成他們青少年時期的肥胖。

現(xiàn)在是21頁\一共有158頁\編輯于星期二5.先天性因素能夠損害胎兒生長發(fā)育的有害因素現(xiàn)在是22頁\一共有158頁\編輯于星期二6.免疫性因素◆過敏反應(yīng)

免疫系統(tǒng)對抗原發(fā)生異常強烈的反應(yīng)，致使組織細胞損傷和生理功能障礙。

現(xiàn)在是23頁\一共有158頁\編輯于星期二

◆自身免疫性疾病對自身抗原發(fā)生反應(yīng)并引起自身組織的損害造成的疾病,如紅斑狼瘡等◆免疫缺陷病因體液免疫或細胞免疫缺陷所引起的疾病現(xiàn)在是24頁\一共有158頁\編輯于星期二7.心理因素

心理因素能夠?qū)е录膊?，動物實驗提供了令人信服的證據(jù)：實驗者把兩只同窩生的羊羔放在不同的地方，給它們一樣的食物、水和陽光，然后在一只羊羔旁拴了一頭狼。由于長期的驚恐，旁邊拴著狼的這只羊羔很快就死了，另一只則健康地長大。在發(fā)病過程中心理因素起重要作用的疾病就叫“心身疾病”。心身疾病占整個疾病譜的三分之一，像原發(fā)性高血壓、冠心病、支氣管哮喘、消化性潰瘍、痛經(jīng)、糖尿病、神經(jīng)性厭食甚至惡性腫瘤等，都是這類疾病。

什么因素導(dǎo)致心身疾??？消極情緒起著明顯的作用。當(dāng)我們遇到緊張的事情（工作不順利，感情變故，家人故去，或搬家這樣的小事），都容易導(dǎo)致我們的情緒出現(xiàn)恐懼和焦慮，高血壓、糖尿病等疾病的發(fā)病率會明顯上升。

所有遇到不良精神刺激的人都會患病嗎？不是的。有學(xué)者指出，凡是患某些特殊類型疾病的人往往具有相同的人格特征。美國一些專家研究認為，A型行為特征（主要表現(xiàn)為競爭性強、辦事急躁、時間緊迫感強、過度的敵意）是冠心病的易患行為模式。

現(xiàn)在是25頁\一共有158頁\編輯于星期二通過模仿所建立的友誼

如果我們認為模仿是恭維的最高形式的話，那么，某些種類的猴子看來也有相同的感受?？茖W(xué)家們在一則新的研究中報告說，僧帽猴常常以友誼來報答對其的模仿。在對僧帽猴（這是一種十分友善的猴子）所作的一系列社會試驗中，研究人員發(fā)現(xiàn)，僧帽猴更喜歡那些會即刻模仿它們行為的人，而不是那些有相似行為但不是進行即刻模仿的人。AnnikaPaukner及其同事發(fā)現(xiàn)，與對那些不直接模仿猴子行為的人所作出的反應(yīng)進行比較，這些猴子會更長時間地觀看模仿它們行為的人、花更多的時間接近這些人，并會和這些人更經(jīng)常地以代幣交換食物的方式進行互動。通過一系列的追蹤實驗，這些研究人員還證實，實際上是因為人類的模仿動作贏得了僧帽猴的鐘情，而非只是因為熟悉度或是猴子所感知的對其的關(guān)注性的增加所致。由于模仿長期以來就與人群中的合作行為有關(guān)聯(lián)，而且由于模仿提供了一種與其他人進行聯(lián)系以及交流相似性或親和力的方式，因此，這一在非人類靈長類中所發(fā)現(xiàn)的模仿與友善社會行為之間的關(guān)聯(lián)性表明，模仿可能是所有靈長類中的多產(chǎn)性社會行為的基礎(chǔ)機制?，F(xiàn)在是26頁\一共有158頁\編輯于星期二契可尼效應(yīng)——為什么初戀最難忘？

西方心理學(xué)家契可尼做了許多有趣的試驗，發(fā)現(xiàn)一般人對已完成了的、已有結(jié)果的事情極易忘懷，而對中斷了的、未完成的、未達目標(biāo)的事情卻總是記憶猶新。這種現(xiàn)象被稱為“契可尼效應(yīng)”?，F(xiàn)在是27頁\一共有158頁\編輯于星期二疾病發(fā)生的條件影響疾病發(fā)生的體內(nèi)外因素（一）條件的概念現(xiàn)在是28頁\一共有158頁\編輯于星期二◆

身體條件◆

自然條件◆

社會條件(二)條件的分類(Classificationofprecipitatingfactors)現(xiàn)在是29頁\一共有158頁\編輯于星期二誘因加強病因的作用或促

進疾病發(fā)生發(fā)展的因素?，F(xiàn)在是30頁\一共有158頁\編輯于星期二病因機體條件現(xiàn)在是31頁\一共有158頁\編輯于星期二發(fā)病學(xué)

研究疾病發(fā)展及轉(zhuǎn)歸

的一般規(guī)律和共同機制。現(xiàn)在是32頁\一共有158頁\編輯于星期二

一、疾病發(fā)展的一般規(guī)律現(xiàn)在是33頁\一共有158頁\編輯于星期二(一)損傷與抗損傷的斗爭

在疾病過程中，損傷與抗損傷斗爭是推動疾病發(fā)展的基本動力，兩者的強弱決定疾病的發(fā)展方向和結(jié)局?，F(xiàn)在是34頁\一共有158頁\編輯于星期二現(xiàn)在是35頁\一共有158頁\編輯于星期二心輸出量↓(損傷性反應(yīng))

交感-腎上腺系統(tǒng)興奮心率↑血管收縮心收縮力↑維持動脈血壓恢復(fù)抗損傷

細胞缺氧

微循環(huán)障礙休克死亡

損傷

大失血時的損傷抗損傷反應(yīng)機械力創(chuàng)傷失血現(xiàn)在是36頁\一共有158頁\編輯于星期二

在原始病因作用下，機體發(fā)生某些變化，這些變化又作為發(fā)病學(xué)原因，引起新的變化，因果不斷交替、推動疾病的發(fā)展。(二)因果交替規(guī)律現(xiàn)在是37頁\一共有158頁\編輯于星期二心輸出量↓(發(fā)病學(xué)原因)(結(jié)果)

交感-腎上腺系統(tǒng)興奮心率↑血管收縮心收縮力↑維持動脈血壓恢復(fù)良性循環(huán)細胞缺氧

微循環(huán)障礙休克死亡惡性循環(huán)大失血時的因果交替示意圖(原始病因)（結(jié)果）機械力創(chuàng)傷失血現(xiàn)在是38頁\一共有158頁\編輯于星期二局部與整體關(guān)系

（local-systemicrelationship）現(xiàn)在是39頁\一共有158頁\編輯于星期二

神經(jīng)機制

(neuralmechanism)

體液機制

(humoralmechanism)

細胞機制(cellularmechanism)

分子機制

(molecularmechanism)

疾病發(fā)生的基本機制現(xiàn)在是40頁\一共有158頁\編輯于星期二神經(jīng)機制許多病因也是通過影響神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)，功能而致病;致病因子通過神經(jīng)反射或影響神經(jīng)遞質(zhì)引起疾病。

現(xiàn)在是41頁\一共有158頁\編輯于星期二體液機制許多病因通過影響體液的質(zhì)、量或其調(diào)節(jié)而致病，稱為體液機制。

內(nèi)分泌旁分泌自分泌現(xiàn)在是42頁\一共有158頁\編輯于星期二LC-NE基本單元組成（中樞整合和調(diào)控作用）

ACTH腦橋藍斑腎上腺髓質(zhì)

軀體刺激CRHGC大腦皮層邊緣系統(tǒng)下丘腦的室旁核（PVN）社會心理應(yīng)激兒茶酚胺腎上腺皮質(zhì)垂體情緒反應(yīng)藍斑-交感-腎上腺髓質(zhì)系統(tǒng)Locusceruleus-norepinephrineneurons(LC-NE）-sympathetic/adrenalmedullaaxis釋放促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素(CRH)主要作用是促進腺垂體合成糖皮質(zhì)激素(glucocorticoid)現(xiàn)在是43頁\一共有158頁\編輯于星期二細胞分子機制（cellularandmolecularmechanism）

分子?。╩oleculardisease）：是指由于DNA遺傳性變異引起的一類以蛋白質(zhì)的異常為特征的疾病。這些疾病包括酶缺陷所致的疾病、血漿蛋白和細胞蛋白缺陷所致的疾病、受體病和膜轉(zhuǎn)運障礙所致的疾病。受體?。河捎谑荏w基因突變是受體缺失、減少或結(jié)構(gòu)異常而致的疾病稱受體病?？煞譃檫z傳性受體病和自身免疫性受體病，如：自身免疫病、胰島素受體病及刺激型自身抗體受體病?；虿。夯虮旧硗蛔?、缺失或其表達障礙所致的疾病。

現(xiàn)在是44頁\一共有158頁\編輯于星期二整體水平細胞水平分子水平研究疾病時功能代謝的變化及其發(fā)生機制器官水平現(xiàn)在是45頁\一共有158頁\編輯于星期二康復(fù)死亡完全康復(fù)不完全康復(fù)

疾病的轉(zhuǎn)歸現(xiàn)在是46頁\一共有158頁\編輯于星期二(一)完全康復(fù)一,康復(fù)◆致病因素已經(jīng)清除或不起作用

◆疾病時的損傷性變化完全消失

◆機體的自穩(wěn)調(diào)節(jié)恢復(fù)正?，F(xiàn)在是47頁\一共有158頁\編輯于星期二

(二)不完全康復(fù)◆疾病的損傷性變化得到控制，主

要的癥狀、體征和行為異常消失

◆

遺留有基本病理變化現(xiàn)在是48頁\一共有158頁\編輯于星期二生理性死亡:

生命的自然終止，因各

器官老化而發(fā)生的死亡。二、死亡(Death)(一)死亡的分類病理性死亡:

因疾病而造成的病理性

死亡?，F(xiàn)在是49頁\一共有158頁\編輯于星期二心跳停止呼吸停止各種反射消失臨床死亡的標(biāo)志現(xiàn)在是50頁\一共有158頁\編輯于星期二全腦功能的永久性停止。腦死亡(二)死亡及腦死亡的概念機體作為一個整體的功能永久性停止。死亡的標(biāo)志是腦死亡。死亡現(xiàn)在是51頁\一共有158頁\編輯于星期二◆

顱神經(jīng)反射消失

◆無自主運動

◆腦電波消失◆腦血液循環(huán)完全停止(三)腦死亡的判定標(biāo)準(zhǔn)現(xiàn)在是52頁\一共有158頁\編輯于星期二項

目腦死亡植物狀態(tài)定義自主呼吸意識腦干反射恢復(fù)的可能性全腦功能喪失無喪失無無腦的認知功能喪失有有睡眠—醒覺周期，但無意識有有現(xiàn)在是53頁\一共有158頁\編輯于星期二(四)腦死亡的意義◆

有利于判定死亡時間◆確定終止復(fù)蘇搶救的界線◆為器官移植創(chuàng)造條件現(xiàn)在是54頁\一共有158頁\編輯于星期二

死亡的感覺---瀕死體驗

有人說，死亡是令人恐怖的；有人卻認為，死亡是愉快的、超然的和寧靜的。于是，瀕死體驗成為新的醫(yī)學(xué)之謎。所謂瀕死體驗，也就是瀕臨死亡的體驗，是指由某些受嚴(yán)重創(chuàng)傷或患疾病但意外獲得恢復(fù)，或處于潛在的毀滅性境遇中預(yù)感即將死亡而又僥幸脫險的人所敘述的死亡威脅時深刻的主觀體驗?！盀l死體驗”的主要情況是：生活回顧、意識與軀體分離、軀體異常、世界毀滅感、死亡矛盾、時間停止感以及情感喪失等等?！盀l死體驗”的經(jīng)歷據(jù)西方根載，1987年，在西班牙的巴塞羅那，一位名叫查維.亞艾那的24歲青年工人，不幸被一只裝有機器的大箱子壓傷，成為這個世界上一個昏迷不醒的“植物人”。1990年3月的一天，艾那突然清醒過來，雖然只有短短的10多分鐘，卻向人們敘述了他長眠不醒時的奇遇——我變回一個孩子，由我已去世的姨媽拉著。她帶著我，到一條發(fā)光的遂道，它是涌向另一個世界的。她對我說：“你要我找的永恒的平靜，在另一個世界你可到的。”我用手掩住雙眼，但瑪麗亞姨媽輕輕地把我的手拉了回來。。

現(xiàn)在是55頁\一共有158頁\編輯于星期二

心理學(xué)家肯尼斯.賴因格將人類的“瀕死體驗”分為學(xué)術(shù)界已基本認可的5個階段——

第一階段：安詳和輕松。持此種說法者約占57%；第二階段：意識“逸出”體外。有這種感受的人約占35%；第三階段：通過“黑洞”。有此感覺的約占23%；第四階段：與親朋好友歡聚，他們?nèi)夹蜗蟾叽?，絢麗多彩，光環(huán)縈繞，宛如天使；第五階段：與宇宙合而為一；

麻省大學(xué)的兩位教授認為，“瀕死體驗”的五個階段純粹是無稽之談，這無非是因為窒息而導(dǎo)致的死亡幻覺，它是由于感覺缺失而造成的。

至于為什么會出現(xiàn)如此奇特的幻覺，科學(xué)家則認為與當(dāng)事人的受的教育、經(jīng)歷和個人的性格特征有關(guān)。生物學(xué)家羅蘭.西格則從生物化學(xué)角度來解釋。他認為，每個人在死亡時，大腦會為泌出過量的化學(xué)物質(zhì)，這些化學(xué)物質(zhì)有時也能引起奇特的幻覺。

現(xiàn)在是56頁\一共有158頁\編輯于星期二死亡細胞的一個信號功能

凋亡性細胞死亡在包括骨骼肌在內(nèi)的健康組織中的整個發(fā)育和平衡過程中都在發(fā)生。這項研究對以前認為這樣所導(dǎo)致的死細胞沒有好處的假設(shè)提出了質(zhì)疑。KodiRavichandran及其同事發(fā)現(xiàn)，在小鼠骨骼肌分化過程中，一小部分前體肌肉細胞發(fā)生凋亡，而這些細胞提供一個關(guān)鍵信號——磷脂酰絲氨酸，它促進肌肉發(fā)育。認為身體可能會利用細胞死亡而不僅使自身擺脫不想要的細胞，而且還調(diào)控細胞分化的觀點，為組織內(nèi)的細胞周轉(zhuǎn)增添了一個有趣的維度?，F(xiàn)在是57頁\一共有158頁\編輯于星期二

分子生物學(xué)

Molecularbiology現(xiàn)在是58頁\一共有158頁\編輯于星期二分子生物學(xué)是對生物在分子層次上的研究，這是生物學(xué)和化學(xué)之間的跨學(xué)科的雙重研究，旨在生物分子水平上探索生命本質(zhì)，其研究領(lǐng)域涵蓋了遺傳學(xué)、生物化學(xué)和生物物理學(xué)等學(xué)科。

Molecularbiologyisadualdisciplinethatisappliedtoconspiracy&explorethelifenatureonthelevelofbiomolecular現(xiàn)在是59頁\一共有158頁\編輯于星期二現(xiàn)在是60頁\一共有158頁\編輯于星期二現(xiàn)在是61頁\一共有158頁\編輯于星期二

匹茲堡大學(xué)副教授DonnaStolz用在實驗中拍攝的哺乳動物的細胞圖片組合成一個花環(huán)團現(xiàn)在是62頁\一共有158頁\編輯于星期二

在分子水平闡述核酸與蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用，闡述基因表達與調(diào)控機理的科學(xué)現(xiàn)在是63頁\一共有158頁\編輯于星期二DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)Crick(物理學(xué)家),Watson(生物學(xué)家),Nature,1953

1962年榮獲諾貝爾生理學(xué)與醫(yī)學(xué)獎

現(xiàn)代分子生物學(xué)誕生現(xiàn)在是64頁\一共有158頁\編輯于星期二DNA：deoxyribonucleicacid：

是具有保存、復(fù)制信息，并可在細胞與細胞之間，親代與子代之間傳遞信息的生物大分子

結(jié)構(gòu)：兩條緞帶樣結(jié)構(gòu)盤繞成梯形雙螺旋結(jié)構(gòu)，呈致密線圈狀存在于細胞核的染色體內(nèi)。緞帶結(jié)構(gòu)是核糖與磷酸構(gòu)成的骨架；內(nèi)部階梯是堿基對

堿基對：A-T，C-G

A:adenineT:thymine

C:cytosineG:guanine

現(xiàn)在是65頁\一共有158頁\編輯于星期二DNA的半保留復(fù)制：子代DNA雙鏈一條來自親代，另一條為新合成的互補鏈，子鏈?zhǔn)悄告湹臏?zhǔn)確抄本，由此構(gòu)成了遺傳保守性

現(xiàn)在是66頁\一共有158頁\編輯于星期二DNA半保留復(fù)制現(xiàn)在是67頁\一共有158頁\編輯于星期二研究發(fā)現(xiàn)核苷酸合成有“節(jié)奏”

肝臟內(nèi)傳遞基因信息的核苷酸，按照生物鐘以一定的節(jié)奏合成。研究人員希望據(jù)此開發(fā)出將癌癥化療與生物鐘節(jié)奏結(jié)合的治療方法，改善治療效果。核苷酸是核酸的基本組成單位，隨著核酸分布于生物體內(nèi)各器官、組織和細胞中，并作為核酸的組成成分參與生物的遺傳、發(fā)育、生長等基本生命活動。在動物實驗中使用破壞了肝臟內(nèi)生物鐘的小鼠和正常小鼠，調(diào)查了核苷酸生成的酶的變化。結(jié)果發(fā)現(xiàn)正常小鼠白天酶的生成量是夜間的四分之一左右，其量的變化是有規(guī)律的，大致呈拋物線狀，而體內(nèi)生物鐘被破壞的小鼠，酶量的變化則是混亂的。酶的變化反映了核苷酸量的變化。由于癌癥化療就是通過改變核苷酸所產(chǎn)生酶的量來殺死癌細胞的，研究人員認為，弄清核苷酸合成的節(jié)奏，有助于在治療癌癥時選擇最合適的時機進行化療，從而改善治療效果并降低副作用。現(xiàn)在是68頁\一共有158頁\編輯于星期二

分子生物學(xué)中心法則（centraldogma）：DNA指導(dǎo)RNA合成，RNA指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成，而特異性蛋白質(zhì)又反過來催化DNA、RNA合成.現(xiàn)在是69頁\一共有158頁\編輯于星期二DNA的每條單鏈由很多字母組成：ATGCTCGAATAAATGTGAATTTGA

以上字母組成多個詞：ATGCTCGAATAAATGTGAATTTGA

以上單詞構(gòu)成了句子：[ATGCTCGAATAA][ATGTGAATTTGA]

以上句子就是基因

基因：是負載特定遺傳信息的DNA分子片段。是編碼一個RNA分子所必須的DNA序列，RNA是充當(dāng)DNA與蛋白質(zhì)合成間的信使，DNA發(fā)布制造蛋白質(zhì)（Protein）的命令

現(xiàn)在是70頁\一共有158頁\編輯于星期二基因（Gene）：生物體的遺傳單位，由脫氧核糖核酸（DNA）組成。DNA由4種核苷酸（A、T、C、G）組成。現(xiàn)在是71頁\一共有158頁\編輯于星期二首次發(fā)現(xiàn)人類DNA存在四鏈螺旋結(jié)構(gòu)劍橋大學(xué)的尚卡爾?巴拉蘇布拉馬尼安等人在《自然?化學(xué)》雜志上報告說，過去研究者能在實驗室中制出四鏈螺旋結(jié)構(gòu)的ＤＮＡ，但一直不知道這種結(jié)構(gòu)是否在人體內(nèi)天然存在，他們使用一種會發(fā)出熒光、只與四鏈結(jié)構(gòu)ＤＮＡ結(jié)合而不與普通雙鏈結(jié)構(gòu)ＤＮＡ結(jié)合的物質(zhì)，首次證實了人類ＤＮＡ中也存在四鏈螺旋結(jié)構(gòu)。巴拉蘇布拉馬尼安說，能夠證實在人類細胞ＤＮＡ中存在四鏈螺旋結(jié)構(gòu)，是一個里程碑式的成就，對這一結(jié)構(gòu)的研究將來也許會成為控制癌細胞增生的關(guān)鍵?，F(xiàn)在是72頁\一共有158頁\編輯于星期二合成的XNA可像DNA那樣工作和演化

研究人員已經(jīng)制作了一套合成的多聚物，它們能以DNA工作的方式來儲存和復(fù)制信息，也可在實驗室的條件下以一種類似于演化的過程變化。

“這項研究預(yù)示著合成遺傳學(xué)時代的來臨，并對外空生物學(xué)、生物技術(shù)以及對生命本身的理解都有意義?！彼械腄NA都是由4種核苷酸堿基組成的——常常被稱作A、G、C和T——它們是沿著一個由糖和磷酸基團組成的主干排列的。VitorPinheiro現(xiàn)在描述了合成的、核酸樣的XNA分子的定向演化，其分子中的天然的糖成分被6種替代物中的1種所取代。所有這些XNA分子都與互補的RNA和DNA相結(jié)合。研究人員還設(shè)計了可從一個DNA模板來合成XNA的多聚酶，而其他的多聚酶可反向?qū)NA轉(zhuǎn)錄到DNA。這一系統(tǒng)使得由XNA編碼的信息得到復(fù)制，而這正是遺傳的基礎(chǔ)。最后，Pinheiro及其同事們將這些多聚物中的一種叫做HNA的多聚物置于類似于自然選擇的實驗室條件的影響。正如人們預(yù)測DNA在這些條件下會發(fā)生的情況那樣，該HNA演化成為一種緊密且明確地與特定標(biāo)靶結(jié)合的形式。XNA的合成生物學(xué)研究可能永遠無法趕上那些涉及到RNA的研究，因為RNA的準(zhǔn)備較為容易并且有更多的用于對其分析的工具。不過，他指出，XNA分子不受那些降解DNA和RNA的天然酶的影響，因此它可能在材料科學(xué)、分子診斷學(xué)和治療學(xué)上有不同的潛在應(yīng)用。他還警告說，合成生物制劑必須受到控制以避免踏入可能會潛在損害我們生物學(xué)機制的領(lǐng)域?，F(xiàn)在是73頁\一共有158頁\編輯于星期二基因組（genome）：構(gòu)成細胞DNA的大約30億個堿基，組成的全套基因。除了同卵雙胞胎外，每個個體堿基序列均不相同，使得每一個體都有各自的特點現(xiàn)在是74頁\一共有158頁\編輯于星期二染色體(chromosome)：

是基因的載體，人類體細胞含46條染色體，44條為常染色體，另兩條為性染色體，在女性為XX，男性為XY

現(xiàn)在是75頁\一共有158頁\編輯于星期二人類染色體現(xiàn)在是76頁\一共有158頁\編輯于星期二FromDNAtoHuman現(xiàn)在是77頁\一共有158頁\編輯于星期二突變：Mutation,即構(gòu)成基因的DNA字母發(fā)生改變

現(xiàn)在是78頁\一共有158頁\編輯于星期二單核苷酸多態(tài)性：singlenucleotidepolymorphism,SNP

即構(gòu)成基因的DNA字母發(fā)生改變。與基因突變的差別在于，突變在群體中的發(fā)生頻率小于1%，而多態(tài)性在群體中的出現(xiàn)頻率大于1%

現(xiàn)在是79頁\一共有158頁\編輯于星期二一幅引起疾病的基因突變圖

研究人員利用遺傳學(xué)和功能性分析的組合創(chuàng)制了一幅促成遺傳性痙孿性截癱或HSPs的基因突變圖；HSPs是會引起下肢強直及攣縮的遺傳性神經(jīng)退行性疾病。這一新的圖譜被昵稱為“HSP組”，它闡釋了一個涉及HSPs的蛋白網(wǎng)絡(luò)，而研究人員提示，它可能還會幫助確認涉及像阿爾茨海默氏癥和肌萎縮性側(cè)索硬化癥類疾病的基因突變。GaiaNovarino對來自55個不同家庭的120多名患者的外顯子組——這是基因組的至關(guān)重要的部分——進行了測序，他們以此作為研究的開端；在這些家族中,HSPs為隱性性狀（因此有些兄弟姐妹會患病而有些則不會）。研究人員在已經(jīng)與HSPs相關(guān)的家族中確認了13個基因突變以及另外18個候選的基因突變，這些突變中的大多數(shù)由本研究中的超過一半的家族成員所共有。他們說，這些突變基因中的大多數(shù)在會影響細胞轉(zhuǎn)運、核苷酸代謝及軸突和突觸的發(fā)育。Novarino及她的團隊接著在斑馬魚中測試了這些基因突變并確認了它們中的大多數(shù)會在該模型生物中導(dǎo)致HSP樣的癥狀。研究人員構(gòu)建了一個由這類突變基因所編碼的蛋白網(wǎng)絡(luò)——他們將其稱作HSP組，他們用該圖譜來發(fā)現(xiàn)更多的在其他記載的HSP案例中發(fā)生突變的候選基因。該HSP組顯示，HSPs有著大量的與其他神經(jīng)退行性——而不是神經(jīng)學(xué)——病變所共有的突變蛋白質(zhì)的相互作用?，F(xiàn)在是80頁\一共有158頁\編輯于星期二真核生物的基因

由編碼序列和非編碼序列組成。前者稱為外顯子（exon）；后者稱為內(nèi)含子（intron）。兩者相嵌排列。內(nèi)含子被切掉后外顯子拼接起來轉(zhuǎn)錄為基因產(chǎn)物。每一個基因首位和末位外顯子外側(cè)均有一段不被轉(zhuǎn)錄與翻譯的非編碼區(qū)，參與轉(zhuǎn)錄與翻譯的調(diào)控。此區(qū)含有與RNA聚合酶結(jié)合并啟動基因轉(zhuǎn)錄的啟動子（promotor），使基因高效轉(zhuǎn)錄的增強子（enhancer），使轉(zhuǎn)錄終止的終止子（terminator）?，F(xiàn)在是81頁\一共有158頁\編輯于星期二基因表達現(xiàn)在是82頁\一共有158頁\編輯于星期二從DNA到蛋白質(zhì)現(xiàn)在是83頁\一共有158頁\編輯于星期二現(xiàn)在是84頁\一共有158頁\編輯于星期二

俄羅斯科學(xué)家通過敲除“溫順”基因，培養(yǎng)出“狂暴”的老鼠現(xiàn)在是85頁\一共有158頁\編輯于星期二科學(xué)家首獲“辣基因”辣椒是全球種植范圍最廣的香料作物之一，在許多藥物、化妝品和食物中都扮演著重要角色。人們都了解該作物中所謂的辣椒素可以起到香料的作用，不過至今與辣椒的辛辣有關(guān)的基因還是未知。最近，一個科學(xué)家團隊完成了針對辣椒的首次高質(zhì)量參照基因組測序?？茖W(xué)家通過對比辣椒和其近親植物的基因組，在兩種植物中都發(fā)現(xiàn)了可產(chǎn)生刺激性辣椒素的基因。番茄中含有該基因的4種無功能副本，辣椒中則有7種無功能副本和1種可起作用的該基因副本。辣椒中產(chǎn)生辣椒素的基因出現(xiàn)于DNA復(fù)制中的5次突變之后，最終的一次突變產(chǎn)生了可起作用的基因副本。這種令嘴巴有灼燒感的化學(xué)物質(zhì)也許在幾百萬年前可以保護基因突變后的辣椒種子不被植食動物吃掉，從而使突變植株產(chǎn)生生殖優(yōu)勢，得以傳播。研究團隊稱，這一發(fā)現(xiàn)可能有助于育種者提高辣椒的辣度、營養(yǎng)和藥用價值。一名研究人員甚至表示，遺傳學(xué)家可以激活番茄的其中一個休眠基因，從而優(yōu)化生產(chǎn)，并產(chǎn)生一種可以制作現(xiàn)成辣調(diào)味汁的植物?，F(xiàn)在是86頁\一共有158頁\編輯于星期二文化的根源可能在于基因?qū)θ撕推渌麆游飦碚f，我們都傾向于認為文化是某種通過社會學(xué)習(xí)傳播的東西。但文化多樣性某些方面的物種特性以及某一特定物種不同個體之間的差異都表明，文化的根源可能在于基因。Feher等人分析了斑胸草雀的一個海島群落，其通過社會形式學(xué)到鳥鳴的形成過程對后一個問題進行了回答。雖然這個群落最初的創(chuàng)始成員在發(fā)育過程中從未接受過鳴叫輔導(dǎo)，而且其叫聲與野生型有顯著不同，在僅僅經(jīng)過三代或四代之后，輔導(dǎo)產(chǎn)生的叫聲就會接近野生型的叫聲。這些發(fā)現(xiàn)表明，物種特異性鳴叫文化可以從頭形成，這與尼加拉瓜人手語的從頭演化非常相似，該手語由馬那瓜的聾兒自發(fā)形成，與口頭語言在語法上具有相似性。現(xiàn)在是87頁\一共有158頁\編輯于星期二德國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)“吝嗇基因”

如果你有一位朋友從來都不請客，甚至都很少愿意AA制，那么你也不必太生氣，因為這很可能與他的基因有關(guān)系?？茖W(xué)家終于找到了“吝嗇基因”，這或許可以從遺傳學(xué)角度解釋小氣鬼們?yōu)槭裁窗彦X包捂得這么嚴(yán)實。德國波恩大學(xué)研究人員提取了101位年輕男性和女性嘴里的細胞樣本，并在樣本中檢測一段名為COMT的基因。該基因分成G堿基和A堿基兩種類型，其能夠影響腦化學(xué)，進而有可能左右人們慷慨與否。在實驗中，志愿者被要求去玩一個賭博電腦游戲，然后告訴實驗人員他們愿意將贏取的一部分還是全部獎金捐贈給秘魯?shù)呢毨和?。為了使實驗任?wù)更加真實，實驗人員還給志愿者呈現(xiàn)了一個名叫莉娜的秘魯貧困女孩的照片，以及一只由她編織的手鐲。實驗結(jié)果表明，擁有G堿基的志愿者有超過20%的人將他們贏的所有錢都捐給了莉娜，但是擁有A堿基（即“吝嗇基因”）的志愿者僅有不到2%的人能夠像G型人這樣慷慨。通常，人類每4人中間大約就有1人攜帶有“吝嗇基因”，他們表現(xiàn)得特別注重自己的錢財，比如時常討要香煙而不是自己去買，或者定期借錢付公交車車票，但不怎么還錢。而且，那些攜帶“吝嗇基因”的人比其他人捐贈給慈善機構(gòu)的錢更少。不過，吝嗇的形成也不能完全歸咎于基因。之前的研究已經(jīng)表明，一個人慷慨與否只能部分地用基因來解釋，諸如撫養(yǎng)、教育和宗教等其他因素也有不同程度的影響。

現(xiàn)在是88頁\一共有158頁\編輯于星期二“慈善基因”越長越慷慨

鴻海集團創(chuàng)辦人郭臺銘捐款給大學(xué)蓋醫(yī)院，一出手就是一五○億；但也有人一毛不拔，一輩子從未捐出一毛錢。捐款行善何以因人而異？以色列科學(xué)家最新研究發(fā)現(xiàn)，人類慈善行為受到“慈善基因”影響，基因表面特定部位的長度決定善心的多寡。演化科學(xué)界先前已指出，一個名為“AVPR1”的基因是導(dǎo)致田鼠產(chǎn)生合群關(guān)系的關(guān)鍵。以此為跳板，柯納福（A.Knafo）等以色列希伯來大學(xué)的科學(xué)家進一步指出，AVPR1也是人類的“慈善基因”，基因表現(xiàn)越強，人們越傾向捐錢做善事。

RS3啟動因子決定善心多寡:AVPR1基因上一個代號“RS3”的啟動因子，長度因人而異，長度越短者越小氣，越長者越傾向慷慨大方。研究步驟分兩路進行，首先設(shè)計一套名為“獨裁者游戲”的網(wǎng)路慈善捐款游戲，由二○三位大學(xué)生扮演玩家，測試他們是否有慈善心。另一方面對他們進行基因型檢定。玩家被分成“獨裁者”與“受惠者”，兩組人數(shù)相當(dāng)。在未被告知研究目的前提下，每位獨裁者可拿到五○元以幣（約十四美金），可以“私吞”這筆不勞而獲之財，也可選擇分給“受惠者”。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，十八%獨裁者選擇私吞，卅%選擇與受惠者“五五分帳”，僅6%獨裁者全數(shù)捐給受惠者。研究團隊把上述“分錢”的比例與基因互相比對發(fā)現(xiàn)，獨裁者的慈善行為與“RS3啟動因子”有絕對關(guān)連：啟動因子越長、慈善基因表現(xiàn)越強，越傾向施舍；施舍金額多寡也與啟動因子長度成正比。利己或利他都受基因影響:因為是以“分錢”游戲當(dāng)作實驗，論文開宗明義指出，這是第一個指出人類遺傳變異影響經(jīng)濟決定的研究。再者，因為以田鼠的研究為基礎(chǔ)，研究者大膽推測，人類與低等生物之間可能共享相同的演化機制，利己或利他都受到基因影響?，F(xiàn)在是89頁\一共有158頁\編輯于星期二為什么有些人睡眠少

一項新的研究表明，有些人的基因使得他們能夠比其他人少睡覺。研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，該突變看來至少有一部分可解釋為什么攜帶這種突變基因的人的睡眠時間可比通常需要的8小時要少幾個小時。為了避免人們用這些發(fā)現(xiàn)作為沉湎于深夜電視節(jié)目的借口，一則相關(guān)的文章指出，該基因突變本身可能非常罕見，但是，該項研究確實為睡眠對人體健康的效應(yīng)研究提供了新的線索。YingHe及其同事對一個大家庭進行了調(diào)查。在該大家庭中，一位母親和一個女兒經(jīng)常性地每晚平均只睡大約6個小時。在對不同的候選基因進行測序之后，他們發(fā)現(xiàn)，DEC2基因的一個變異體是該母女所共有的，但她們的親屬則沒有該基因變異體。該基因是一個轉(zhuǎn)錄抑制因子，這意味著它會阻斷其他某些基因的表達，而它已經(jīng)被認為會參與生理節(jié)奏的調(diào)節(jié)。研究人員接著比較了攜帶該突變基因的小鼠以及正常小鼠的睡眠周期和腦部活動。攜帶該突變基因的小鼠不但睡得較少，有更經(jīng)常的警醒時段，而且它們在經(jīng)歷了一段時間的睡眠剝奪之后，其恢復(fù)所需的時間也較少。在果蠅中的相關(guān)的基因突變也導(dǎo)致了睡眠相對縮短。文章的作者說，這些基因突變的動物可給人類睡眠的研究提供一個有用的新的模型?，F(xiàn)在是90頁\一共有158頁\編輯于星期二人類基因組計劃（HumanGenomeProject）現(xiàn)在是91頁\一共有158頁\編輯于星期二2000年是基因組之年，完成了人類基因組的工作框架圖，完成了一系列模式生物和微生物的基因組序列分析。現(xiàn)在是92頁\一共有158頁\編輯于星期二我國94年啟動“中華民族基因組若干位點基因研究”“重大疾病相關(guān)基因研究”課題，99年承擔(dān)了人類基因組1%序列的測序任務(wù)，負責(zé)第3號染色體3千萬核苷酸的序列測定工作。現(xiàn)在是93頁\一共有158頁\編輯于星期二*1990年多國合作小組啟動，2001年在Nature上公布結(jié)果；*CraigVenter

博士采用散彈法于Science上發(fā)表結(jié)果。*人基因組測序的完成可與人類登月媲美?，F(xiàn)在是94頁\一共有158頁\編輯于星期二*耗時10載，耗費20余億美圓；*基因組大小30億堿基；*1%為外顯子,99%為內(nèi)含子和重復(fù)序列；*表達蛋白質(zhì)的基因組數(shù)量約為3萬；*約含100萬個單核苷酸多態(tài)性(SNP)標(biāo)記?，F(xiàn)在是95頁\一共有158頁\編輯于星期二人類基因組計劃的意義現(xiàn)在是96頁\一共有158頁\編輯于星期二人類染色體圖

現(xiàn)在是97頁\一共有158頁\編輯于星期二

人類基因組“差異圖”公布

2005年10月27日,全球科學(xué)家通過分析全球不同人群之間的遺傳基因信息,初步繪制出首張人類DNA序列中變異基因片段的遺傳圖譜。該研究結(jié)果不但會進一步改變?nèi)藗儗ι飳W(xué)和人類進化的理解,而且將幫助科研人員更方便地找出與人類主要疾病(如哮喘、糖尿病、心臟病和癌癥)密切相關(guān)的變異基因,從而改進對這些疾病的預(yù)防、診斷和治療技術(shù)。HapMap

現(xiàn)在是98頁\一共有158頁\編輯于星期二

個人測序與之前的人類基因組計劃有所不同。之前的測序沒有在每個染色體的兩個副本之間、甚至是不同捐贈者的DNA之間作出區(qū)分，從而混淆了等位基因?，F(xiàn)在是99頁\一共有158頁\編輯于星期二

已經(jīng)宣布完成個人基因組圖譜的有兩人。一是諾貝爾獎獲得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的個人基因組序列圖；另一個是基因組研究先鋒CraigVenter的個人基因組序列圖。這些重量級人物的基因組圖譜的繪制，預(yù)示著個人基因組時代的大幕已經(jīng)拉開。

現(xiàn)在是100頁\一共有158頁\編輯于星期二

世界上第一個黃種人全基因組序列圖即將由我國科學(xué)家繪制完成，命名為“炎黃一號”。

目前全世界共發(fā)現(xiàn)2000個與疾病有關(guān)的人類基因，其中有1500個已在美國用于臨床診斷。由于黃種人突變位點與白種人不盡相同，不能完全照搬國外的診斷標(biāo)準(zhǔn)。因此，“開展黃種人基因與疾病關(guān)系的基礎(chǔ)和應(yīng)用研究顯得意義非凡。

將來每個人都可能擁有自己的基因組圖譜，就像擁有自己的CT圖一樣，這意味著實現(xiàn)個體化診斷、個體化治療的夢想越來越近?！?/p>

現(xiàn)在是101頁\一共有158頁\編輯于星期二世界首個人類女性個人遺傳圖譜繪制完成

北京大學(xué)的研究團隊?wèi)?yīng)用單細胞基因組高通量測序技術(shù)首次詳細描繪了人類單個卵子的基因組，并將這種新方法應(yīng)用到人類體外輔助生殖中。這項研究的先進性在于在卵子被用于胚胎移植之前，研究人員就能夠通過分析卵子的兩個極體細胞推斷獲得卵子本身的全部基因組信息，從而減少嚴(yán)重先天性遺傳缺陷嬰兒的出生，降低輔助生殖的遺傳風(fēng)險，提高人口素質(zhì)，為育齡夫婦和全社會減輕醫(yī)療負擔(dān)和社會撫養(yǎng)負擔(dān)?，F(xiàn)在是102頁\一共有158頁\編輯于星期二現(xiàn)在是103頁\一共有158頁\編輯于星期二研究人員進一步探索了該研究成果對植入前遺傳學(xué)診斷的重要指導(dǎo)意義。通過對每個卵子兩個極體的基因組進行高精度的分析，研究人員能夠準(zhǔn)確地推斷出卵子中基因組的完整性以及攜帶的遺傳性致病基因的情況，從而選擇出一個正常的，沒有遺傳缺陷的胚胎用于胚胎移植?！霸谌祟惢蚪M三十億個堿基中診斷出一個堿基的遺傳突變，就如同大海撈針，需要很高的擴增準(zhǔn)確率和很高的測序深度”湯富酬研究員說，“幸好我們有兩套分開的基因組信息，我們就能夠根據(jù)繼承的是哪套遺傳物質(zhì)來判斷是否遺傳某個單基因突變”。在這項研究中，遺傳檢測將告訴每位接受體外受精并且了解自己家族攜帶遺傳缺陷的準(zhǔn)媽媽，她的每一個卵子是否攜帶了這個已知的遺傳缺陷。喬杰教授說，那些在體外受精過程中已經(jīng)失敗了三次以上并且查不出原因的女性也可以參加這項試驗。該試驗將驗證DNA測序技術(shù)結(jié)合基因組擴增技術(shù)能在多高的精度上檢測出可能導(dǎo)致疾病或者生育問題的基因組變化，例如單核苷酸變化以及更大的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變化。

現(xiàn)在是104頁\一共有158頁\編輯于星期二后基因組時代(Postgenomeera)*人類基因組計劃完成之后，生物學(xué)被重新劃分為前基因組和后基因組兩部分。*科學(xué)研究已開始進入“后基因組時代”。主要是開展蛋白質(zhì)組的研究。*有科學(xué)家形象地說道：即使基因測序全部完成，也只好像是一本沒有姓名、只有號碼的電話簿?！昂蠡蚪M時代”的最終目標(biāo)，是要把深奧的DNA語言變成一本基因大百科全書?，F(xiàn)在是105頁\一共有158頁\編輯于星期二人類后基因組時代的特點人類首次了解了自身的基因序列，了解了很多遠親生物的基因序列人類正在面對指數(shù)擴增的基因序列資料和各種數(shù)據(jù)庫人類面臨的挑戰(zhàn)是如何將基因序列資料轉(zhuǎn)變?yōu)橛杏玫闹R，進而讓這些知識服務(wù)于人類，使之能夠造福于人類的健康。現(xiàn)在是106頁\一共有158頁\編輯于星期二前基因組時代的“釣魚”和后基因組時代的“撈魚”現(xiàn)在是107頁\一共有158頁\編輯于星期二后基因組時代研究的重要方向現(xiàn)在是108頁\一共有158頁\編輯于星期二1.單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷

我國有豐富的疾病資源，特別是一些我國特有的單基因遺傳病家系，可提供良好的基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)新的致病基因.現(xiàn)在是109頁\一共有158頁\編輯于星期二單基因遺傳病和復(fù)雜疾病現(xiàn)在是110頁\一共有158頁\編輯于星期二

2.復(fù)雜性疾病的相關(guān)基因研究和疾病易感性分析

在復(fù)雜性疾病的中，由于基因的變異加環(huán)境和生活習(xí)慣等因素的共同影響，使得每個人對不同的疾病的易感性不同?；蜃儺惖囊粋€重要的指標(biāo)是單核苷酸多態(tài)性?，F(xiàn)在是111頁\一共有158頁\編輯于星期二

單核苷酸多態(tài)性（SingleNucleotidePolymorphisms，SNPs）不同個體間在基因水平上的單核苷酸變異，平均每1000對鹼基出現(xiàn)一個SNP,2個無關(guān)個體間有300萬SNPs.現(xiàn)在是112頁\一共有158頁\編輯于星期二3.藥物基因組學(xué)研究與個體化治療

在臨床上對同樣一種疾病使用同一種藥物，不同的個體對藥物的敏感性和毒性反應(yīng)有很大的區(qū)別，這種區(qū)別主要由基因決定的,特別是藥物靶點基因、藥物代謝基因等的單核苷酸多態(tài)性，影響了藥物作用的強弱和藥物代謝的不同。現(xiàn)在是113頁\一共有158頁\編輯于星期二臨床基因組

越來越多的研究人員，甚至醫(yī)生，會要求病人進行基因組測序，這將有助于診斷罕見疾病和確定癌癥療法?，F(xiàn)在是114頁\一共有158頁\編輯于星期二疾病診斷藥物1藥物2藥物3疾病診斷藥物1藥物2藥物3藥物敏感性測定目前的疾病治療將來的疾病治療現(xiàn)在是115頁\一共有158頁\編輯于星期二基因治療

將人類基因?qū)肴梭w，糾正缺陷基因或輔助機體抵抗疾病。具有良好開發(fā)前景，但近期離產(chǎn)業(yè)化尚有距離。現(xiàn)在是116頁\一共有158頁\編輯于星期二AshantideSilvawasthefirstpatienttobetreatedwithgenetherapy.重癥聯(lián)合免疫缺陷的基因治療腺苷脫氨酶基因治療(1990)現(xiàn)在是117頁\一共有158頁\編輯于星期二基因和疾病現(xiàn)在是118頁\一共有158頁\編輯于星期二

我們現(xiàn)在知道共有46條人類染色體，包含了30億個DNA堿基對，編碼約3萬個蛋白質(zhì)。這些編碼區(qū)只占到1%的基因組。另外有些染色體比起其他來有更高的基因密度，物理圖譜已經(jīng)幫助確定了100多個引起疾病的基因。

最難的挑戰(zhàn)是發(fā)現(xiàn)與有復(fù)雜遺傳模式的疾病相關(guān)的基因，比如與糖尿病，哮喘，癌癥和精神疾病相關(guān)的。在所有的情況中，沒有一個基因可以有能力對一個人是否會有這種疾病說是或否。更可能的是在疾病被證實之前需要不只一個的突變。許多基因可能單獨的對一個人對疾病的敏感起到很微弱的貢獻；基因也可能影響到一個人如何對環(huán)境因子反應(yīng)。解開這些事件的網(wǎng)絡(luò)無疑是將來一段時間內(nèi)的挑戰(zhàn)。

現(xiàn)在是119頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover3000genes

Containsover240millionbasepairs,ofwhich~90%havebeendetermined人類１號染色體3000個基因前列腺癌高雪氏病(葡糖腦苷脂沉積病)老年癡呆癥青光眼遲發(fā)性皮膚卟啉癥現(xiàn)在是120頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover2500genes

Containsover240millionbasepairs,ofwhich~95%havebeendetermined人類2號染色體2500個基因結(jié)腸癌特發(fā)性震顫waardenberg綜合征(聽力損害綜合征)現(xiàn)在是121頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately1900genes

Containsapproximately200millionbasepairs,ofwhich~95%havebeendetermined人類3號染色體1900個基因肺癌結(jié)腸癌特發(fā)性震顫Von-Hippel-Lindau綜合征(VHL)又稱家族性視網(wǎng)膜及中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤病現(xiàn)在是122頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately1600genes

Containsapproximately190millionbasepairs,ofwhich~95%havebeendetermined人類4號染色體1600個基因軟骨外胚層發(fā)育不良癥(短肢型侏儒)發(fā)作性睡病進行性肌肉骨化癥亨廷頓舞蹈病軟骨發(fā)育不全帕金森病現(xiàn)在是123頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately1700genes

Containsapproximately180millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類5號染色體1700個基因脊髓肌肉硬化病小頭、紋狀體小腦鈣化和白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征哮喘病骨畸形性發(fā)育不良現(xiàn)在是124頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately1900genes

Containsapproximately170millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類6號染色體1900個基因糖尿病小腦共濟失調(diào)血色素沉積21羥化酶缺乏性先天性腎上原皮質(zhì)增生現(xiàn)在是125頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately1800genesContainsover150millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類7號染色體1800個基因糖尿病肥胖癥Williams綜合征以心血管病變（主動脈瓣上狹窄、肺動脈狹窄）、嬰兒期高鈣血癥、身高矮小、發(fā)育障礙等為主要特征的先天異常綜合征囊腫性纖維化先天性耳聾散發(fā)性甲狀腺腫綜合征現(xiàn)在是126頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover1400genesContainsover140millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類8號染色體1400個基因

Burkitt淋巴瘤Werner綜合征（早老綜合征）現(xiàn)在是127頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover1400genesContainsover130millionbasepairs,ofwhichover85%havebeendetermined人類9號染色體1400個基因慢性粒細胞白血病弗里德賴希(氏)共濟失調(diào)癥結(jié)節(jié)性硬化癥又稱Bourneville病惡性黑素瘤脂蛋白缺乏癥現(xiàn)在是128頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover1400genesContainsover130millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１0號染色體1400個基因

Refsum綜合征，又名遺傳性共濟失調(diào)性多神經(jīng)炎回旋形脈絡(luò)膜萎縮癥現(xiàn)在是129頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately2000genes.Containsover130millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１1號染色體2000個基因

糖尿病共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征卵黃狀黃斑變性多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤長Q-T間期綜合征，又稱為復(fù)極延遲綜合征。是指心電圖上QT間期延長，伴有T波和(或)u波形態(tài)異常，臨床上表現(xiàn)為室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征

現(xiàn)在是130頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover1600genes,Containsover130millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１2號染色體1600個基因苯丙酮尿癥Zenwegor綜合征(腦肝腎綜合征)

現(xiàn)在是131頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately800genes,Containsover110millionbasepairs,ofwhichover80%havebeendetermined人類１3號染色體800個基因乳腺癌視網(wǎng)膜瘤常染色體隱性神經(jīng)傳導(dǎo)性耳聾肝豆?fàn)詈俗冃?威爾森病現(xiàn)在是132頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately1200genes；Containsover100millionbasepairs,ofwhichover80%havebeendetermined人類１4號染色體1200個基因阿爾茨海默病綜合征（老年癡呆?。│粒保挂鹊鞍酌溉狈ΠY現(xiàn)在是133頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately1200genes；Containsapproximately100millionbasepairs,ofwhichover

80%havebeendetermined人類１5號染色體1200個基因Prader-Willi綜合征又稱為Prader-Labhar-Willi綜合征、愉快木偶綜合征、隱睪-侏儒-肥胖-智力低下綜合征、肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征Angelman綜合征是嚴(yán)重的發(fā)育遲緩或智力障礙、嚴(yán)重的語言缺陷、步態(tài)失調(diào)和／或四肢顫抖和有不合時宜的高興舉止，包括頻繁大笑、微笑和興奮大腦黃斑變性綜合征Marfan綜合征，蜘蛛狀指（趾）綜合征，先天性中胚層發(fā)育不全

現(xiàn)在是134頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsapproximately1300genes；Containsapproximately90millionbasepairs,ofwhichover85%havebeendetermined人類１6號染色體1300個基因

Crohn's病或潰瘍性結(jié)腸炎α地中海貧血家族性地中海熱綜合征多囊腎現(xiàn)在是135頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover1600genes；Containsapproximately80millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１7號染色體1600個基因乳腺癌腫瘤抑制基因P53腓骨肌萎縮癥臨床上又稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)病現(xiàn)在是136頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover600genes；ontainsover70millionbasepairs,ofwhichover95%havebeendetermined人類１8號染色體600個基因胰腺癌神經(jīng)鞘磷脂沉積病現(xiàn)在是137頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover1700genes；Containsover60millionbasepairs,ofwhichover85%havebeendetermined人類１9號染色體1700個基因嚴(yán)重免疫缺陷綜合癥楓糖尿病一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由于在細胞線粒體基質(zhì)內(nèi)支鏈α酮酸脫氫酶（BCKD）多酶復(fù)合體功能有缺陷肌強直性肌病動脈硬化現(xiàn)在是138頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover900genes

Containsover60millionbasepairs,ofwhichover90%havebeendetermined人類20號染色體900個基因嚴(yán)重免疫缺陷綜合癥現(xiàn)在是139頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover400genes；Containsover40millionbasepairs,ofwhichover70%havebeendetermined人類2１號染色體400個基因肌萎縮性側(cè)索硬化癥自身免疫多腺體綜合征，系指同一病人先后或同時存在2種或2種以上自身免疫性疾患,且其中至少有一種為自身免疫性內(nèi)分泌疾病

現(xiàn)在是140頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover800genes；Containsover40millionbasepairs,ofwhichapproximately70%havebeendetermined人類22號染色體800個基因慢性粒細胞白血病葡萄糖-半乳糖吸收不良癥腸黏膜運轉(zhuǎn)葡萄糖及半乳糖的先天性障礙，常用時伴有腎小管對葡萄糖的回吸收率降低神經(jīng)纖維瘤病迪格奧爾格綜合癥（無胸腺癥）現(xiàn)在是141頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover1400genes；Containsover150millionbasepairs,ofwhichapproximately95%havebeendetermined人類X染色體1400個基因X連鎖嚴(yán)重免疫缺陷綜合癥脆性X綜合征進行性肌營養(yǎng)不良癥Lesch-Nyhan綜合癥，也稱為自毀容貌癥雷特氏癥是一種嚴(yán)重影響兒童精神運動發(fā)育的疾病，臨床特征為女孩起病，呈進行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調(diào)。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥Menkes病又稱Menkes氏稔毛綜合征、毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良等奧爾波特綜合征，遺傳性腎炎，稱眼-耳-腎綜合征)是以進行性血尿，腎功能不全為主，伴有耳聾和/或眼病變的一種遺傳性疾病高IgM性免疫缺陷腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良最常見的過氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質(zhì)血友病A是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起現(xiàn)在是142頁\一共有158頁\編輯于星期二Containsover200genes；Containsover50millionbasepairs,ofwhichapproximately50%havebeendetermined人類Y染色體200個基因睪丸決定因子SYR現(xiàn)在是143頁\一共有158頁\編輯于星期二

蛋白質(zhì)構(gòu)象改變與疾病蛋白質(zhì)構(gòu)象疾?。喝舻鞍踪|(zhì)的折疊發(fā)生錯誤，盡管其一級結(jié)構(gòu)不變，但蛋白質(zhì)的構(gòu)象發(fā)生改變，仍可影響其功能，嚴(yán)重時可導(dǎo)致疾病發(fā)生?，F(xiàn)在是144頁\一共有158頁\編輯于星期二蛋白質(zhì)構(gòu)象改變導(dǎo)致疾病的機理：有些蛋白質(zhì)錯誤折疊后相互聚集，常形成抗蛋白水解酶的淀粉樣纖維沉淀，產(chǎn)生毒性而致病，表現(xiàn)為蛋白質(zhì)淀粉樣纖維沉淀的病理改變。這類疾病包括：人紋狀體脊髓變性病、老年癡呆癥、亨停頓舞蹈病、瘋牛病等?，F(xiàn)在是145頁\一共有158頁\編輯于星期二點燃生命火花的一個分子

就科學(xué)家們所知，地球上的生命起源涉及在某種區(qū)間內(nèi)的自發(fā)性RNA復(fù)制。但是，由于這種自我復(fù)制需要高濃度的鎂離子，研究人員一直無法在實驗室中復(fù)制這種前生命體的“原始細胞”。如今，KatarzynaAdamala和JackSzostak報告，一種叫作檸檬酸的小分子可在保護包裹在那些膜內(nèi)的RNA分子的同時將脂肪酸膜與鎂離子進行隔絕。這一發(fā)現(xiàn)可幫助研究人員提出一個更合理的原始細胞模型，該原始細胞能夠進行同樣類型的RNA自我修復(fù)。研究人員提示，檸檬酸的前體可能也是該導(dǎo)致地球上生命出現(xiàn)的原始的、自我復(fù)制系統(tǒng)的一部分。Adamala和Szostak首先對能夠?qū)⒅舅崮遗菖c鎂離子進行緩沖的分子進行篩選，并發(fā)現(xiàn)了包括有檸檬酸、異檸檬酸和草酸等分子。與其他分子不同，檸檬酸還能通過維護單鏈RNA分子的完整性而更進一步?，F(xiàn)在是146頁\一共有158頁\編輯于星期二去乙?；?/p>