第五章人類染色體與疾病

第五章

人類染色體與染色體疾病人類染色體染色體畸變常見的人類染色體疾病第一節(jié)人類染色體染色體是存在于分裂期的遺傳物質(zhì)——基因的載體。1956年，低滲法制片技術(shù)和秋水仙素應(yīng)用，證實(shí)了人類體細(xì)胞為46條。染色單體主縊痕（初級(jí)縊痕）次級(jí)縊痕著絲粒短臂（p）長(zhǎng)臂（q）隨體二、染色體（一）人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)端粒

中央著絲粒染色體亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體染色體的類型人類染色體，按著絲粒位置不同，分為三類：

染色體的數(shù)目：

人類正常體細(xì)胞有46條（23對(duì)）染色體

22對(duì)常染色體

1對(duì)性染色體女：XX男：XY

人類正常生殖細(xì)胞有23條染色體

22條常染色體

1條性染色體卵子：X精子：X或Y單倍體：親本的每一配子帶有一組染色體叫單倍體。用n來表示二倍體：兩個(gè)配子結(jié)合后具有兩組染色體叫二倍體。用2n表示

二、染色體的分組、核型和顯帶技術(shù)

（一）Denver體制：

1、核型：由體細(xì)胞中全部染色體按大小、形態(tài)特征順序排列構(gòu)成的圖像。

2、核型分析：對(duì)以上圖像進(jìn)行染色體數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)的分析。是研究各類人類染色體疾病的基礎(chǔ)。

Denver（丹佛）體制：1960年世界各地染色體研究者在美國(guó)丹佛召開第一屆國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)會(huì)議確定：

人類染色體23對(duì)22對(duì)常染色體：1——22號(hào)

1對(duì)性染色體：X、Y

分為A——G7個(gè)組

染色體數(shù)核型的表示方法：性染色體組成畸變?nèi)旧w情況正常男性：46，XY

正常女性：46，XX21三體綜合征：47，XX（XY），＋21

（二）染色體顯帶及高分辨顯帶技術(shù)

用Giemsa常規(guī)染色的染色體標(biāo)本，由于著色均勻，不能把各染色體本身的細(xì)微特征完全顯現(xiàn)出來。染色體顯帶技術(shù)能進(jìn)一步區(qū)分組內(nèi)各染色體?？刹捎酶鞣N特殊的染色方法使染色體沿長(zhǎng)軸顯現(xiàn)出一條條明暗交替或深淺相間的帶，24種染色體都有各自獨(dú)特的帶紋，稱為帶型。

正常人體細(xì)胞染色體帶型模式圖人類染色體常用的顯帶技術(shù)Q帶（Qbanding）：氮芥喹吖因（ＱＭ）G帶（Gbanding）：鹽溶液、堿、熱、胰酶處理。再用Giemsa染色R帶（Rbanding）:反帶C帶（Cbanding）：專門顯示著絲粒(centromere)及1，9，16號(hào)與Y異染色質(zhì)。T帶（Tbanding）：專門顯示端粒(telomere)的帶型N帶（Nbanding）：專門顯示核仁組織者(NOR)的帶型高分辯染色體顯帶技術(shù)：使用改進(jìn)的顯帶技術(shù)，在分裂前期可獲得更多的帶紋（3000～10000）

染色體的顯帶技術(shù)使我們能準(zhǔn)確地識(shí)別每條染色體，并研究染色體的重復(fù)、缺損等畸變。帶的命名（染色體顯帶核型的識(shí)別）：

高分辨顯帶染色體：在細(xì)胞分裂早期，染色體壓縮前階段，染色體較長(zhǎng)，帶紋相對(duì)多，分辨更精細(xì)，這是70年代后的新技術(shù)，可分辨出帶中的亞帶、次亞帶。按照ISCN（人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制）制定的編號(hào)系統(tǒng)標(biāo)明，如上“帶的命名”。

三、性染色質(zhì)及其臨床應(yīng)用：（一）X染色質(zhì)：在正常女性間期細(xì)胞核中，貼近核膜內(nèi)緣的平凸形的濃染小體叫X染色質(zhì)，又叫巴氏小體。X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)-1

X染色質(zhì)A、B、C、D、E：分別為

含0、1、2、3、4個(gè)X染色質(zhì)

（二）Y染色質(zhì)：在正常男性間期細(xì)胞核中，能被熒光染料染色的強(qiáng)熒光小體稱為Y染色質(zhì)。（