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文檔簡介

二等位基因DNA遺傳標(biāo)記學(xué)習(xí)目標(biāo)

掌握：二等位基因DNA遺傳標(biāo)記的類型及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用。二等位基因遺傳標(biāo)記：是指只有兩個(gè)等位基因的遺傳標(biāo)記。復(fù)等位基因：ABO。一、基本概念遺傳多態(tài)性較低（相對于STR）；

檢測片段更短；

具有STR無法實(shí)現(xiàn)的特殊功能。二、特點(diǎn)檢測片段更短——更適于高度降解檢材的分析；特殊功能——表型特征刻畫、種族推斷等。三、法醫(yī)學(xué)應(yīng)用三、法醫(yī)學(xué)應(yīng)用二等位基因遺傳標(biāo)記：是指只有兩個(gè)等位基因的遺傳標(biāo)記。類別：單核苷酸多態(tài)性（SNP）

插入缺失多態(tài)性（In/Del）四、類別四、類別單核苷酸多態(tài)性(SingleNucleotidePolymorphism)單個(gè)堿基變異引起的DNA序列多態(tài)性。SNP基因組中含量最豐富的遺傳標(biāo)記特點(diǎn)第三代遺傳標(biāo)記應(yīng)用SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換(transversion)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。四、類別DNA序列多態(tài)性：是指一個(gè)基因座上因不同個(gè)體DNA序列有一個(gè)或多個(gè)堿基的差異而構(gòu)成的多態(tài)性。檢測分析途徑：通過DNA序列測定方法；SNP擴(kuò)增片段小于100bp，可以從降解的DNA樣本中獲得更多的信息。SNP突變率低。SNP檢測方法較多，可以高通量檢測。樣本處理和數(shù)據(jù)分析自動(dòng)化。沒有人工偽峰，基因分析簡單。SNP可用于預(yù)測種族來源和表型特征。四、類別單個(gè)SNP多態(tài)性低。50SNPVS12STRSNP在不同人群中的等位基因頻率不同，實(shí)際工作中需要的SNP位點(diǎn)數(shù)量不定。復(fù)合擴(kuò)增SNP難度大，≤50。不能用于分析混合樣本。尚未建立核心SNP位點(diǎn)和統(tǒng)一的檢測技術(shù)。四、類別InDel,Insertionordeletion：是由于DNA片段的插入和缺失形成的DNA多態(tài)性。插入/缺失的DNA片

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