代謝內(nèi)分泌遺傳性疾病

代謝內(nèi)分泌遺傳性疾病第1頁(yè)/共24頁(yè)第一節(jié)

先天性甲狀腺功能減低癥甲狀腺功能減低癥(hypothyroidism)是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以至甲狀腺素缺乏，或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。先天性甲狀腺素減低癥（congenitalhypothyroidism)是由于甲狀腺素合成不足所造成的一種疾病。第2頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第2頁(yè)/共24頁(yè)一.病因甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位甲狀腺素合成障礙促甲狀腺激素缺乏甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下母親因素第3頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第3頁(yè)/共24頁(yè)二.生理和病生理甲狀腺激素的合成甲狀腺素釋放甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)甲狀腺素的主要作用（產(chǎn)熱，利尿，促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育組織分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、維生素A代謝、腸蠕動(dòng)）第4頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第4頁(yè)/共24頁(yè)三.臨床表現(xiàn)新生兒期典型癥狀：特殊面容和體態(tài)，發(fā)育遲緩、智力低下，生理功能低下。地方性甲狀腺功能減低征：神經(jīng)性綜合征，黏液水腫性綜合征。TSH和TRH分泌不足第5頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第5頁(yè)/共24頁(yè)第6頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第6頁(yè)/共24頁(yè)第7頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第7頁(yè)/共24頁(yè)第8頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第8頁(yè)/共24頁(yè)第9頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第9頁(yè)/共24頁(yè)四.輔助檢查新生兒篩查：TSH血清學(xué)檢查：T3、T4、TSHTRH刺激試驗(yàn)血清甲狀腺球蛋白X線檢查，心電圖，超聲第10頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第10頁(yè)/共24頁(yè)五.診斷、鑒別診斷及治療診斷：產(chǎn)前診斷，新生兒篩查鑒別診斷：先天性巨結(jié)腸、21-三體綜合征、佝僂病治療：早期診斷，早期治療，終身服用甲狀腺素片第11頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第11頁(yè)/共24頁(yè)21-三體綜合征21-三體綜合征（21trisomysyndrome)是人類(lèi)最常見(jiàn)的常染色體病，遺傳學(xué)表現(xiàn)為第21號(hào)染色體呈三體征，臨床表現(xiàn)為智能落后，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，特殊面容，并可伴有多種畸形。第12頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第12頁(yè)/共24頁(yè)一.臨床表現(xiàn)智能落后生長(zhǎng)發(fā)育遲緩特殊面容皮紋改變伴發(fā)畸形第13頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第13頁(yè)/共24頁(yè)第14頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第14頁(yè)/共24頁(yè)第15頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第15頁(yè)/共24頁(yè)第16頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第16頁(yè)/共24頁(yè)二.實(shí)驗(yàn)室檢查細(xì)胞遺傳學(xué)檢查分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查第17頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第17頁(yè)/共24頁(yè)三.診斷與鑒別診斷診斷：臨床特點(diǎn)，染色體核型分析鑒別診斷：先天性甲狀腺功能低下遺傳再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率：母親為患者風(fēng)險(xiǎn)率50%，父母為攜帶者風(fēng)險(xiǎn)率根據(jù)不同核型而不同，母親年齡越大風(fēng)險(xiǎn)率越高。高危孕婦做產(chǎn)前檢查第18頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第18頁(yè)/共24頁(yè)苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（phenylketonuria)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝過(guò)程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并大量從尿中排出。臨床表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作及色素減少。屬常染色體隱性遺傳。第19頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第19頁(yè)/共24頁(yè)一.臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：早期神經(jīng)行為異常，隨后智力發(fā)育落后外貌：與黑色素合成不足有關(guān)體味異常第20頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第20頁(yè)/共24頁(yè)二.診斷新生兒期篩查：血中苯丙氨酸含量尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)血中氨基酸分析和尿有機(jī)酸分析尿蝶呤分析酶學(xué)檢查DNA分析第21頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第21頁(yè)/共24頁(yè)三.防治治療：低苯丙氨酸飲食，至少到青春期后。特殊類(lèi)型給予藥物治療。預(yù)防：避免近親結(jié)婚，開(kāi)展新生兒篩查，有家族史孕婦做產(chǎn)前檢查。第22頁(yè)/共23頁(yè)

牛牛文庫(kù)文檔分享第22頁(yè)/共24頁(yè)本章問(wèn)題散發(fā)性呆小病新生兒期篩查的項(xiàng)目是什么散發(fā)