-衛(wèi)生資格-332兒科學-章節(jié)練習-相關專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病(共17題)

-衛(wèi)生資格-332兒科學-章節(jié)練習-相關專業(yè)知識-遺傳性和代謝性疾病(共17題)

1.確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是解析：無答案：(D)A.尿三氯化鐵試驗B.血、尿苯丙氨酸濃度檢測C.苯丙氨酸耐量試驗D.尿嘌呤分析E.Guthrie細菌生長抑制試驗

2.兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是解析：無答案：(C)A.血清苯丙氨酸濃度測定B.Guthrie試驗C.尿三氯化鐵試驗D.氨基酸層析法E.苯丙氨酸耐量試驗

3.苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是解析：無答案：(E)A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.繼發(fā)性甲狀腺素不足E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害

4.除特殊面容外，21-三體綜合征其他常見畸形有解析：無答案：(D)A.睪丸小，乳房發(fā)育B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖C.翼頸、乳頭間距寬D.atd角＞50°，通貫手，心臟畸形，關節(jié)過度彎曲E.并指畸形，耳郭畸形，心臟畸形

5.以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點解析：無答案：(D)A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味D.特殊面容，四肢粗短E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

6.3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次。本病可能的病因是解析：無答案：(B)A.酪氨酸羥化酶缺乏B.苯丙氨酸羥化酶缺乏C.二氫蝶呤還原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏

7.4歲女孩，G!P!，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內彎，拇指與第二指間增寬。母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應用化學藥物。下列哪項與本病發(fā)病無關解析：無答案：(A)A.雙親血型B.妊娠期間病毒感染C.妊娠時母親年齡D.妊娠早期X線腹部照射E.妊娠期化學制劑的應用

8.患兒6歲，精神、運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單的話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G易位。家長準備要第二胎而來遺傳咨詢，應告訴其再發(fā)風險率為解析：易位型21-三體綜合征患兒如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。答案：(C)A.1%B.4%C.10%D.20%E.100%

9.患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。問：為進行確診，最需做的檢查是解析：無答案：(C)A.Guthrie細菌生長抑制試驗B.尿三氯化鐵試驗C.血漿游離氨基酸分析D.甲狀腺功能測定E.染色體檢查

10.患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。問：若已明確診斷，應給予何種治療解析：無答案：(B)A.甲狀腺激素治療B.低苯丙氨酸飲食C.生長素治療D.對癥治療E.無需治療

11.1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。問：最可能的診斷為解析：無答案：(B)A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿癥D.軟骨發(fā)育不良E.黏多糖病

12.1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。問：確診的檢查為解析：無答案：(B)A.骨骼X線檢查B.染色體檢查C.血清T!、T(imgstyle="max-width:100%;height:auto;"src="/tk_img/ImgDir_ZC_EK_YTMJ/XB4.gif")檢查D.尿氨基酸過篩E.智力測定

13.1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。問：哪一項不常見解析：無答案：(E)A.免疫功能低下B.性發(fā)育延遲C.骨齡落后D.先天性心臟病E.先天性腎病

14.1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。問：該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是解析：無答案：(C)A.胎膜絨毛細胞核型分析B.羊水細胞性染色質檢測C.羊水細胞染色體分析D.羊水細胞生化檢測E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定

15.12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。問：最可能的診斷是解析：無答案：(D)A.舞蹈病B.病毒性肝炎C.脫髓鞘腦病D.肝豆狀核變性E.小腦共濟失調

16.12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。問：下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義解析：無答案：(A)A.血清銅藍蛋白B.尿銅測定C.血銅測定D.肝功能檢查E.同位素銅結合試驗

17.12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。