心肌致密化不全

心肌致密化不全第一頁，共二十八頁，2022年，8月28日病史資料樓**，女性，64歲有高血壓8年，曾服用降壓藥物，后停用，自訴偶測血壓基本正常有糖尿病10多年，近年來服用“二甲雙胍片（4#

tid）”控制血糖，未正規(guī)監(jiān)測血糖2010.1.18-1.23曾在我科住院治療，診斷為“冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、心律失常（完全性左束支傳導阻滯）、心功能III級”等，當時心超提示心臟大，射血分數(shù)低，有安裝CRT指征，但患者拒絕，后未再門診隨診。第二頁，共二十八頁，2022年，8月28日簡要病史胸悶2天，加重3小時2天前（9am）出現(xiàn)胸悶，初位于劍突下，后轉移至胸骨后，伴黑矇、出汗，持續(xù)約5分鐘后緩解次日晨起后胸悶再發(fā)，性狀同前，伴頭昏、出汗，來我院門診，行心電圖提示：竇性心律，室早二聯(lián)律，完全性左束支傳導阻滯，ST-T改變，建議住院治療，患者拒絕3小時前（中餐后）胸悶再發(fā)，部位同前，持續(xù)存在，急送我院第三頁，共二十八頁，2022年，8月28日既往檢查資料彩超頸動脈、椎動脈：右側頸總動脈分叉處多發(fā)粥樣斑塊（硬斑）形成彩超心臟：左房（39mm）、左室（75.2mm）增大，左室壁運動減弱，左室收縮功能減低，二尖瓣、三尖瓣、主動脈瓣輕度返流，主動脈硬化，心包積液（少量），EF

15.5%

動態(tài)心電圖：1.竇性心律；2.記錄23小時13分鐘，總心搏88720次，最快心率112次/分，最慢心率41次/分，平均心率65次/分；3.單個房性早搏32次，成對房性早搏6次，短串房性心動過速3次；4.單個室性早搏157次，成對室性早搏4次，短串室性心動過速3次；5.完全性左束支傳導阻滯；6.室性逸搏。第四頁，共二十八頁，2022年，8月28日急診檢查資料及處理血常規(guī)、電解質、腎功能、凝血功能：正常心肌酶譜、肌鈣蛋白T：正常心電圖：竇性心律，完全性左束支傳導阻滯，ST-T改變（其中ST

V1－V4抬高0.9-1.8mv0）阿司匹林腸溶片（300mg，頓服）、波立維片（300mg，頓服）、立普妥片（40mg，頓服）、克賽針（4000U，Ih）等胸悶癥狀有所緩解，診治過程中先后共惡心、嘔吐4次，量少，胃液為主第五頁，共二十八頁，2022年，8月28日體格檢查T37.1℃，P89bpm，R16bpm，BP131/71mmHg神清，精神軟，甲狀腺無腫大，頸靜脈無充盈，氣管居中雙肺呼吸音清，未及明顯干濕羅音心界向左下擴大，心率89次/分，心律不齊，未聞及心臟雜音腹軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未及雙腎區(qū)無叩痛，未聞及腹部血管雜音雙下肢無浮腫周圍血管征陰性，神經系統(tǒng)檢查無陽性體征第六頁，共二十八頁，2022年，8月28日初步診斷1.冠狀動脈粥樣硬化性心臟病急性冠脈綜合癥心律失常（心律不齊）Killip

I級

2.原發(fā)性高血壓（極高危）

3.糖尿?。?型）第七頁，共二十八頁，2022年，8月28日初步處理動態(tài)觀察心肌酶譜、肌鈣蛋白、心電圖，如符合心肌梗死動態(tài)衍變過程，需行冠脈造影，必要時支架植入如不支持心肌梗死，則考慮心絞痛發(fā)作，同時關注心律、心率變化結合心超、心電圖結果，明確是否有CRT安裝指征藥物治療：單硝酸異山梨脂擴冠，阿司匹林、波立維抗血小板聚集，低分子肝素抗凝，立普妥調脂、穩(wěn)定斑塊，格列吡嗪緩釋膠囊控制血糖等一般治療：記尿量、吸氧、心電監(jiān)護、氧飽和度監(jiān)測等監(jiān)測血糖、血壓變化第八頁，共二十八頁，2022年，8月28日入院后相關化驗指標觀察項目血氣分析心肌酶譜肌鈣蛋白T定量Pro-BNP(pg/ml)D-二聚體（ug/ml）入院前第一天正常正常正常1803.00.59入院后第第二天正常入院后第七天737.3第九頁，共二十八頁，2022年，8月28日入院后相關特殊檢查結果彩超頸動脈、椎動脈：右側頸內動脈起始處多發(fā)粥樣斑塊（硬斑）形成伴管腔中重度狹窄左側頸總動脈內多發(fā)粥樣斑塊（硬斑）形成彩超心臟：左心增大左室為著（LVDd

80.4mm），左室側壁及后壁心尖肌小梁明顯增多（心肌致密化不全可能），二尖瓣輕返流（中度），左心功能減低，EF21.3%動態(tài)心電圖：1.竇性心律；2.記錄23小時12分鐘，總心搏86945次，最快心率96次/分，最慢心率42次/分，平均心率64次/分；3.單個房性早搏24次，成對房性早搏1次，短串房性心動過速3次；4.單個室性早搏169次(散在性分布，晝夜均發(fā)生)，成對室性早搏6次，短串室性心動過速1次；5.完全性左束支傳導阻滯；6.持續(xù)性ST段-T波改變第十頁，共二十八頁，2022年，8月28日修正診斷1.心肌?。ㄐ募≈旅芑蝗┬穆墒С＃ㄐ穆刹积R）心力衰竭(心功能Ⅳ級)2.原發(fā)性高血壓3.糖尿?。?型）4.頸動脈動脈硬化（伴粥樣斑塊形成）5.頸動脈狹窄（右側）第十一頁，共二十八頁，2022年，8月28日心肌致密化不全

第十二頁，共二十八頁，2022年，8月28日提綱概念分類流行病學及遺傳學發(fā)病機制病理生理臨床表現(xiàn)輔助檢查鑒別診斷治療第十三頁，共二十八頁，2022年，8月28日定義心肌致密化不全(non—compactionofventricularmyocardium，NVM)一種特殊類型的先天性心肌病臨床比較罕見，具有明顯的家族遺傳傾向，過去將其稱為“海綿狀心肌”或“心肌竇狀隙未閉”1990年，chin等首次報道了NVM（8例）1995年，世界衛(wèi)生組織及國際心臟病學會將NVM歸類于未定型心肌病2006年3月，美國心臟病學會將NVM歸屬于遺傳性心肌病，因其具有顯著的家族遺傳性2008年，歐洲心臟病學會建議仍將NVM歸為未分類心肌病目前國內外對NVM的研究僅限于個案。第十四頁，共二十八頁，2022年，8月28日心肌致密化可分為二類孤立性心肌致密不全：無合并其它心臟畸形“海綿樣心肌”或“持續(xù)性血竇”：合并先天性左或右室流出道梗阻分類第十五頁，共二十八頁，2022年，8月28日流行病學及遺傳學由于診療技術的限制以及認知程度的差異，NVM的發(fā)病率在不同的報道中有所差別，其年發(fā)病率為5／10000一24/10000。1996年，日本對150家醫(yī)院進行全國性心臟病學研究發(fā)現(xiàn)27例NVM。澳大利亞對全國兒童進行了心肌病流行病學調查，結果顯示在<10歲的兒童中，NVM占新發(fā)心肌病的9．2％，僅次于擴張性心肌病和肥厚性心肌病，居第3位。對美國德克薩斯州兒童醫(yī)院的26000例患兒的心臟彩超進行回顧性研究發(fā)現(xiàn)了心臟病患者344例，而NVM占所有心臟病患者的9．5％，對成人患者心臟超聲心動圖檢查的回顧性分析發(fā)現(xiàn)，NVM的檢出率為0．47%。根據(jù)目前的病例報道，男性NVM的發(fā)病率高于女性，國內外男性NVM所占的比例分別為76％和66％。NVM具有明顯的家族遺傳傾向，國內報道的家族發(fā)病率為11％，低于國外報道的44％的發(fā)病率。第十六頁，共二十八頁，2022年，8月28日發(fā)病機制NVM病因尚未完全闡明。研究顯示導致NVM，可以是x連鎖隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，與Xq28上的C4.5基因突變有關。近年來的研究亦顯示其致病基因及突變位點表現(xiàn)多樣，有家族聚集現(xiàn)象和遺傳性。

心肌致密化不全的發(fā)病主要是由于胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常。第十七頁，共二十八頁，2022年，8月28日正常心肌的發(fā)育是在胚胎一個月以前開始此時胎兒的心肌都是由海綿狀心肌組成心腔內的血液通過隱窩來供應心肌，也就是心臟收縮的時候，通過隱窩直接將血液輸送到心肌，冠脈系統(tǒng)還沒有形成一個月之后，海綿狀心肌就逐漸致密化，從心外膜到心內膜、從基底部到心尖部逐步進行最后，隱窩可能壓縮，形成毛細血管，即微循環(huán)系統(tǒng)到胎兒發(fā)育成熟時，心肌致密化基本上全部完成。

第十八頁，共二十八頁，2022年，8月28日主要為心臟體積擴大、心肌質量增加，但冠狀動脈血流一般保持通暢受累心室腔內可見肌小梁及隱窩，可累及心室壁內層2／3，稱非致密心肌顯微鏡下見非致密心肌肥大且排列紊亂，不均勻，細胞核異形，心內膜纖維化明顯，其間有炎性細胞浸潤外層心肌變薄，心肌形態(tài)及排列基本正常，細胞核均勻粗大的肌小梁容易引起心室壁主動弛張功能障礙以及心室壁僵硬度增加、順應性降低，進而導致心肌舒縮功能障礙。肌小梁對血液的需求增加以及心臟血供不足引起慢性心肌缺血，最終導致心力衰竭。心肌慢性缺血和舒縮功能障礙易引起以室性心動過速為主的心律失常，患者可出現(xiàn)暈厥、猝死由于心肌隱窩內的血流緩慢、淤滯，易形成附壁血栓，脫落后易發(fā)生體循環(huán)栓塞。病理生理第十九頁，共二十八頁，2022年，8月28日Jenni,Retal.Heart2001;86:666-671左室致密化不全第二十頁，共二十八頁，2022年，8月28日心肌致密化不全的臨床表現(xiàn)主要是

心力衰竭、心律失常和血栓形成

臨床表現(xiàn)第二十一頁，共二十八頁，2022年，8月28日它是一種先天性的心肌病變，因此癥狀的首發(fā)年齡差別較大，缺乏特異性，一般來說，疾病早期都沒有癥狀，青中年發(fā)病居多。這主要是因為心肌致密化不全的主要臨床表現(xiàn)是心衰，它是一種漸進性的心功能障礙?；颊咴缙诳赡懿]有表現(xiàn)，直到疾病進展出現(xiàn)心衰表現(xiàn)，才到醫(yī)院就診。

臨床上，心肌致密化不全常伴有系統(tǒng)性血栓形成，血栓主要形成于左室內，血栓脫落可造成體循環(huán)栓塞。部分患者還伴有心律失常和其他的先天性畸形等。第二十二頁，共二十八頁，2022年，8月28日第二十三頁，共二十八頁，2022年，8月28日輔助檢查超聲心動圖（最簡便）磁共振（MRI）心室造影第二十四頁，共二十八頁，2022年，8月28日NVM在超聲心動圖下的主要表現(xiàn)為：①心室腔內可見由突起的肌小梁與深陷的隱窩相互交織組成的網狀結構，病變主要累及心尖部1／3室壁②外層致密心肌變薄，呈中低回聲表現(xiàn)，運動幅度減弱；內層的非致密化心肌疏松肥厚，呈強回聲表現(xiàn)③可探及深陷隱窩間隙與心室腔之間有低速血流通過④晚期可發(fā)展為心室腔擴大，心臟舒縮功能受損⑤乳頭肌可表現(xiàn)為疏松的非致密化結構，引起瓣膜脫垂⑥部分患者可于病變區(qū)域的心腔內探及附壁血栓第二十五頁，共二十八頁，2022年，8月28日臨床上以左室型最為多見。病變累及的節(jié)段，往往是越靠近心尖部，致密化不全越明顯；它還可累及到室壁中段；一般不累及基底段。同時，心內膜的心肌比靠近心外膜的心肌非致密化更明顯。MRI主要表現(xiàn)為非致密化心肌增厚，致密化心肌變薄，心尖區(qū)高強度顯影，病變區(qū)域室壁運動減低。左室造影可見鵝毛征（隆突的肌小梁和深陷的隱窩，造影劑都充填到隱窩中，肌小梁沒有造影劑就像羽毛一樣）。第二十六頁，共二十八頁，2022年，8月28日擴張型心肌病共同點：兩者超聲表現(xiàn)往往有心腔擴大、二尖瓣返流、左室