孟德爾遺傳課件

基因的作用及其與環(huán)境的關系

Chapter4Thegeneticeffectsandtherelationshipbetweengenesandenvironments

1900年，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)使世界上出現(xiàn)遺傳學研究的高潮。許多學者從不同角度探討了遺傳學的各種問題，其研究工作鞏固、補充和發(fā)展了孟德爾規(guī)律。下面從幾個方面做一簡單介紹。本章重點1、顯隱性關系的相對性。2、復等位基因。3、致死基因。4、非等位基因間的相互作用。5、多因一效與一因多效。1、環(huán)境的作用藏報春（Primulasincnsis）在20℃時花為紅色，在30oC時花為白色。喜馬拉雅白化兔25oC時在體溫較低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全為白色。但在30oC以上的環(huán)境里長出的毛全為白色?；蛐拖嗤膫€體在不同條件下可發(fā)育成不同的表型。反應規(guī)范：基因型決定著個體對這種或那種環(huán)境條件的反應。2．表現(xiàn)度與外顯率

表現(xiàn)度（expressivity）：個體間基因表達的變化程度。

外顯率（penetrance）：某一基因型個體顯示預期表型的比率。

4．雙生子研究表4-1不同情況下肺結核的共發(fā)病率 關系 同時患病率% 同卵雙生子 87.3 異卵雙生子 25.6 同胞25.5 半同胞 16.9 親子11.9 夫妻 7.1 不相關的人1.4 一、顯隱性關系的相對性

（一）顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)1、完全顯性F1只表現(xiàn)親本之一，像孟德爾雜交試驗中的7對相對性狀2、不完全顯性(incompletedominance)

雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀，如紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遺傳?！良t花CC

粉紅花Cc

白花cc1:2:1符合孟德爾分離規(guī)律白花cc紅花CC粉紅花Cc父母的中間型基因型比例？表現(xiàn)型比例？

P

紅花×白花黑羽×白羽黑縞蠶×白蠶

↓↓↓F1

粉紅灰羽灰縞蠶

↓↓↓F2

紅花粉紅白花黑羽灰羽白羽黑蠶灰縞白蠶

1：2：11：2：11：2：1

柴茉莉花色雞的羽色家蠶的體色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明魚×非透明魚

↓↓F1

淡棕半透明

↓↓F2

棕色淡棕白色透明魚半透明非透明

1：2：11：2：1

馬的皮毛金魚身體的透明度

(d)(e)

圖4－3不完全顯性的遺傳方式3、共顯性：雙親的性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來

4.鑲嵌顯性(mosaicdominance)一個等位基因影響身體的一部分，另一個等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中不同部分都受到影響的現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性。如鞘翅瓢蟲(Harmoniaaxyridis)的遺傳。(二)顯隱性的相對性（三）顯性與環(huán)境的影響第二節(jié)、復等位基因(MultipleAlleles)一組等位基因的數(shù)目在兩個以上、作用相似、影響同一器官的性狀表現(xiàn)的基因稱為復等位基因。任何一個二倍體個體只存在復等位基因中的二個不同的等位基因。1、

瓢蟲鞘翅色斑的遺傳（1）均色型×黑緣型

SESESAUSAU

新類型×新類型

SESAUSESAU

均色型新類型黑緣型

SESESESAUSAUSAU（2）均色型×黃底型

SESESS

新類型×新類型

SESSES

均色型新類型黃底型

SESESESSS復等位基因構成的基因型數(shù)目的公式為=n(n+1)/22、人類的血型遺傳

人類的血型系統(tǒng)共發(fā)現(xiàn)24種,其中最常用的是ABO系統(tǒng)。此系統(tǒng)共由3個復等位基因IA、IB和

i控制，IA和IB互為共顯性，但對i為顯性。血型基因型抗原(紅細胞上)抗體(血清中)血清血細胞ABIAIBAB—不能使任一血型的紅細胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA可使B及AB型的紅細胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB可使A及AB型的紅細胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—可使A,B及AB型的紅細胞凝集不能被任一血型的血清凝集人類ABO血型的表型和基因型及其凝集反應在臨床上決定輸血后果時，血紅細胞的性質比血清的性質更為重要，因為輸入的血液的血漿中的抗體的一部分被不親和的受血者的組織吸收，同時輸入的血液可被受血者的血漿稀釋，使供血者的抗體的濃度很大程度地降低，不足以引起明顯的凝血反應。輸血原則：同血型者可以輸血；O型血者可以輸給任何血型的個體；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能輸給AB型的人。3、孟買型與H抗原O型血沒有A、B抗原，但有一種H抗原，A、B型血也有H抗原，這種抗原是通過從云豆中提取的一類蛋白質——植物凝聚素PHA檢測到H抗原的存在。ｈｈ基因

無H抗原，不能形成A、B、H抗原：孟買型

。

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB

前體H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原圖4-10抗原形成的途徑和相關的基因

孟買型

O□〇B

HhHh

A□〇“O”

HH

hh

O

〇〇AB

HhHh

圖4-9孟買型血型的譜系順式AB(cisAB)型

有位AB型的婦女和O型的男子結婚，生育了O型的子女?？雌饋硭坪醪环涎瓦z傳的規(guī)律。OABABOABOiiOIAIB×iiIAIBOO型AB型正常情況下，IA和IB是在一對同源染色體上，稱反式AB型(transAB)，但有極少數(shù)的人，由于交換使得IA和IB位于同一條染色體上，另一條染色體上沒有任何等位基因。這種情況稱為(cisAB)。發(fā)生率為0.18‰。4、Rh血型與新生兒溶血癥

在多次輸血之后或經(jīng)產(chǎn)婦中發(fā)現(xiàn)了不能用ABO血型不合來說明的輸血反應，后來發(fā)現(xiàn)的Rh血型系統(tǒng)。這種血型系統(tǒng)由一對等位基因來決定，Rh+:RR,RrRh-:rr，陽性個體的紅血球表面有一處特殊的粘多糖，叫做Rh抗原，中國人陰性個體比較少見。陰性個體在正常性況下并不含有對陽性的抗體。

新生兒溶血

母體產(chǎn)生的抗體

胎兒產(chǎn)生的抗原

圖4－11Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時發(fā)生新生兒溶血的機制1）什么情況下會出現(xiàn)新生兒容血？①丈夫Rh+，妻子Rh-，第二胎孩子Rh+②Rh-的個體輸過的Rh+血液，在體內產(chǎn)生Rh+抗體，第二次再輸入Rh+血液產(chǎn)生凝聚反應③Rh-的女性輸過的Rh+血液，第一胎懷Rh+胎兒，可能產(chǎn)生溶血。2）溶血現(xiàn)象的相對性Rh-的母親與Rh+孩子血型不同后，不一定都發(fā)生溶血，其原因是：①Rh抗原不是水溶性的，只有足夠的紅細胞抗原才能刺激產(chǎn)生溶血的足夠抗體，這種情況不是經(jīng)常發(fā)生的。②即使有足夠的紅細胞抗原，也不一定刺激產(chǎn)生足夠抗體，因為人體之間的免疫系統(tǒng)是有差別的。③Rh+的父親的基因型有時是雜合的，所以后代有一半的的可能患病。④可能發(fā)生的溶血胎兒又可以受其他血系統(tǒng)血型不相溶的影響，而破壞了Rh血型的不相溶，使胎兒不發(fā)生溶血。

3）治療方法

改變血型：換成rr個體的血型(既無抗原也無抗體)，使陽性胎兒的陽性抗原產(chǎn)生的陽性抗體不能發(fā)生反應。注射抗Rh的r球蛋白：第一胎分娩后48小時，注射這種藥物，使胎兒的陽性抗原與抗Rh的r球蛋白相遇，不刺激母親產(chǎn)生陽性抗體。再次妊娠后，新生兒容血的比率將下降90%。5、自交不親和大多數(shù)高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如煙草等是自交不育的。我們已經(jīng)知道，在煙草中至少有15個自交不親和基因S1，S2，…，S15構成一個復等位系列，相互間沒有顯隱性關系。在煙草中，基因型為S1S2的植株的花粉會受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌發(fā)，但基因型為S1S3的花粉落在S1S2的柱頭上時，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以參加受精，生成S1S3和S2S3的合子(圖)。由于自交不親和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱頭上是不能受精的，這在生產(chǎn)實踐中就產(chǎn)生了這樣一個問題：很多果樹如蘋果、梨、桃等都是通過扦插或是嫁接進行營養(yǎng)繁殖產(chǎn)生，它們的基因型是相同的，如果這些果樹是自交不親和的，那么整個果園的結實率就很低，在這種情況下，通過在果園里添種一些不同基因型系列的授粉植物來供應合適基因型的花粉，從而可促使正常結實。第三節(jié)、致死基因(lethalallele)1905年法國學者LucienCuenot研究小鼠時發(fā)現(xiàn)了一只黃色小鼠(正常為黑色)，并做了如下研究。黃鼠×正常1/2黃鼠:1/2正常黃鼠×黃鼠2/3黃鼠:1/3正常AYA×AYA1AYAY:2AYA:1AA(死亡)AYA×AA1/2AYA:1/2AA說明黃鼠不是純合的黃色為顯性，純合顯性未能成活致死基因是指那些使生物體不能存活的等位基因。第一次發(fā)現(xiàn)致死基因是在1904年，法國L．Cuenot在研究中發(fā)現(xiàn)黃色皮毛的小鼠品種不能真實遺傳。小鼠(Musmusculus)雜交實驗結果如下：黃鼠黑鼠黃2378：黑2398

黃鼠黃鼠黃2396：黑l235在上述雜交中，黑色小鼠是能真實遺傳的。從第一個交配看，子代分離比為1：1，黃鼠很可能是雜合體，如果這樣，根據(jù)孟德爾遺傳分析原理，則第二個雜交黃鼠黃鼠的子代分離比應該是3：1，可是實驗結果卻是2：1。以后的研究發(fā)現(xiàn)，每窩黃鼠黃鼠的子代數(shù)比黃鼠黑鼠的子代數(shù)少1／4左右，這就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(圖)。設黃鼠的基因型為AYa，黑鼠的基因型為aa，則上述雜交可寫為：黃鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黃)：1aa(黑)黃鼠黃鼠：AYaAYa1AYAY：2AYa(黃)：1aa(黑)純合體AYAY就是缺少的部分，這部分純合體在胚胎期就死亡，這種能引起死亡的基因叫致死基因，在這里AY是隱性致死基因。這里的黃鼠基因AY影響兩個性狀：毛皮顏色和生存能力。AY在體色上呈顯性效應，對黑鼠基因a是顯性，雜合體AYa的表型是黃鼠；但黃鼠基因AY在致死作用方向呈隱性效應，即只有當黃鼠基因有兩份，為AYAY純合體時，才引起小鼠的死亡。

除隱性致死基因外，還有一類致死基因是屬于顯性致死的，即在雜合體狀態(tài)下就表現(xiàn)致死效應。由顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發(fā)病，患者通常因腫瘤長入單側或雙側眼內玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉移而死亡。顯性致死基因(dominantlethal)：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。隱性致死基因(recessivelethal)：隱(或顯)性基因在雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應的基因叫隱性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隱性白化基因等。第四節(jié)、非等位基因間的相互作用基因互作的類型：1、互補作用2、積加作用3、重疊作用4、顯性上位作用5、隱性上位作用6、抑制作用（一）互補作用(complementeffect)不同對的兩個基因相互作用,出現(xiàn)了新的性狀,這兩個互作的基因叫作互補基因.F2代表型分離比9:3:3:1(不同于孟德爾兩對相對性狀遺傳中的性狀分離比)或者9:7如雞冠形狀的遺傳和豌豆花色的遺傳香豌豆花色遺傳紫花×白花CCPPccpp紫花CcPpC_P_(C_ppccP_ccpp)紫花白花

9：7顯性基因相互補充C無色的中間產(chǎn)物P紫色素無色色素元（二）積加作用（additiveeffect）

兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨存在時能分別表示相似的性狀，兩種基因均為隱性時又表現(xiàn)為另一種性狀，F(xiàn)2產(chǎn)生9:6:1的比例。

例如：南瓜南瓜果型的遺傳圓球形×圓球形aaBBAAbb扁盤形AaBb9A_B_:(3A_bb+3aaBB):1aabb

扁盤形圓球形長圓形9：6：1顯性基因的累加（三）重疊作用（duplicateeffect）

兩對或多對獨立基因對表現(xiàn)型能產(chǎn)生相同的影響，F(xiàn)2產(chǎn)生15:1的比例。重疊作用也稱重復作用，只要有一個顯性重疊基因存在，該性狀就能表現(xiàn)

重疊基因：表現(xiàn)相同作用的基因。

例如：薺菜蒴果、小麥皮色薺菜的果型遺傳三角形×卵形T1T1T2T2

t1t1t2t2

三角形T1t1T2t2(T1_T2_,T1_t2t2,t1t1T2_)t1t1t2t2

三角形卵形

15：1顯性基因相互重疊小麥皮色上位和下位作用在一對等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對非等位基因控制同一性狀時也有顯隱關系，稱上位和下位。一對基因影響了另一對非等位基因顯性基因的效應，這種非等位基因間的作用方式就稱為上位性(epistasis)，也稱異位顯性。上位與顯性相似，兩者都是一個基因掩蓋另一個基因的表達，區(qū)別在于顯性是一對等位基因中一個基因掩蓋另一個基因的作用，而上位效應是非等位基因間的掩蓋作用。掩蓋者稱為上位基因(epistaticgene)，被掩蓋者稱為下位基因(hypostaticgene)（四）顯性上位作用（五）、隱性上位作用（六）．抑制效應（suppressioneffect）

P黃花×白花

KKdd

↓kkDD

F1

白花

KkDd↓

F2

白花黃花白花白花

K_D_K_ddkkD_kkdd

9：3：3：1

(白花：黃花=

13:3)

圖4-30報春花屬花色的遺傳第五節(jié)、多因一效和一因多效多因一效：許多基因影響一個性狀的表現(xiàn)一因多效：一個基因影響多個性狀的發(fā)育現(xiàn)象

遺傳和環(huán)境環(huán)境條件對多基因控制的性狀的影響是十分明顯的，如人的身高、胖瘦、膚色、智商等是受多基因控制的，營養(yǎng)狀況、生活環(huán)境、受教育的情況對這些性狀都有直接影響。單基因遺傳的性狀也或多或少受到環(huán)境的影響，如半乳糖血癥，是由于一個基因的突變使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患兒不哺乳或不食用乳制品就不會患病。小結1、性狀表現(xiàn)與環(huán)境關系:

(1).顯性：①.完全顯性②.不完全顯性③.共顯性④.鑲嵌顯性

(2).顯隱性的相對性：

2、基因互作:兩對基因控制性狀表現(xiàn)，且位于非同源染色體上，但不符合9:3:3:1的分離比例，屬于基因互作，這是孟德爾遺傳規(guī)律的發(fā)展。4、復等位基因與致死基因5、基因的作用和性狀的表現(xiàn)：一因多效、多因一效，基因互作通過具體生化過程實現(xiàn)。作業(yè)1、在某些遺傳病的系譜中，有時由于內外環(huán)境的改變，致病基因的作用沒有表現(xiàn)出來，這種現(xiàn)象稱為（）（南京師范大學1995年考研試題）。2、在小鼠中，有一常染色體復等位基因系列：Ay決定皮毛黃色且純和致死（胚胎期）；A決定灰色（野生型鼠色）；a決定非鼠色（黑色），三者順序對后者顯性，假定Aya×Aa雜交中，平均每窩生12只小鼠，問：1）新生鼠的基因型和表型如何；2）在同樣條件下進行Aya×Aya雜交，預期平均每窩小鼠生幾只？表型如何？（北京師范大學2006年考研試題）3、當兩個開白花的香豌豆雜交時，F(xiàn)1為紫花，而F1自交后代F2表現(xiàn)為55株紫花和45株白花植株。問：（1）表型類型屬于哪一種？（2）親本F1和F2的基因型各如何？（北京師范大學2006年考研試題）作業(yè)4、擬等位基因(pseudoalleles)：是表型效應相