第6.2節(jié)：遺傳病的防治

第6.2節(jié)遺傳病的防治各種遺傳病①紅綠色盲，②血友病，③進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良人類遺傳病的類型單基因遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病性腺發(fā)育不良21三體綜合征貓叫綜合征常染色體顯性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體隱性遺傳?、俅搅选ⅱ诠谛牟?、③無腦兒、④原發(fā)性高血壓、⑤青少年型糖尿病①多指，②并指，③軟骨發(fā)育不全①抗維生素D佝僂病①白化病，②先天性聾啞，③苯丙酮尿癥，④鐮刀型細(xì)胞貧血癥常顯多并軟常隱白聾苯抗D伴性顯色友肌性隱唇腦高壓尿特納愚貓叫遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);3、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。優(yōu)生優(yōu)生的概念:就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施：禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育做好產(chǎn)前診斷一.遺傳病的預(yù)防措施避免環(huán)境中的有害因素(一)禁止近親結(jié)婚例一:生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋好友的勸告反對(duì)，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。例二

:中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。(一)禁止近親結(jié)婚婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！敝毕笛H：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。(一)禁止近親結(jié)婚科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。近親結(jié)婚的危害：(二)進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：

①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問。例：一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C(三)做好產(chǎn)前診斷

胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。(四)提倡適齡生育

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲。

過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。

過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。(五)避免環(huán)境中的有害因素環(huán)境中的各種有害因素可使遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，而產(chǎn)生遺傳病，或者雖然不發(fā)病但成為遺傳病基因的攜帶者。人們應(yīng)該盡量避免接觸或者食用這些有害物質(zhì)。改變嗜煙嗜酒習(xí)慣少吃煙熏的魚、肉不宜過多使用化妝品不宜接觸X射線、紫外線不宜接觸一些化學(xué)藥品如：苯、亞硝胺、黃曲霉、有機(jī)氯殺蟲劑等二、遺傳病的基因治療基本概念:應(yīng)用基因工程技術(shù)將與疾病有關(guān)的正?；蛞牖颊呒?xì)胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)。基因治療-新的醫(yī)學(xué)革命途徑：

1、原位修復(fù)有缺陷的基因。

2、用有功能的正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞基因組的某一部位，以替代缺陷基因來發(fā)揮作用?；蛑委煹南薅ǚ秶?/p>

理論上,基因治療可以從基因?qū)哟紊蠌氐字委熯z傳性疾病,改善人的體質(zhì).但是,目前基因治療嚴(yán)格局限在體細(xì)胞,不允許對(duì)生殖細(xì)胞(卵細(xì)胞和精子)進(jìn)行基因改造,即基因治療限制在當(dāng)代,而不能影響下一代.另外一方面,基因治療在提高人的體質(zhì)方面存在一定的爭議,如給正常人進(jìn)行增高的基因治療,基因興奮劑.二、遺傳病的基因治療三、人類基因組研究簡稱：啟動(dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬個(gè)測定染色體：22條常染色體＋X＋Y（共24條）人類基因組計(jì)劃三、人類基因組研究人類基因組計(jì)劃（１）人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療、預(yù)防具有劃時(shí)代的意義。（２）促進(jìn)人們對(duì)于基因的結(jié)構(gòu)、基因表達(dá)的調(diào)控、細(xì)胞的生長與分化、生物遺傳與進(jìn)化等一系列重大問題的深入認(rèn)識(shí)。（３）人類基因組計(jì)劃的實(shí)施和完成對(duì)人類未來將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。意義：1、下列屬于“自已”的“直系血親”的是（）

A、同胞兄妹B、表兄妹

C、外祖父母D、叔侄2、預(yù)防遺傳病的措施不包括（）

A·禁止近親結(jié)婚B·禁止遺傳病人結(jié)婚

C·進(jìn)行遺傳咨詢D·進(jìn)行產(chǎn)前診斷2、遺傳咨詢主要包括（）

①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問題

A．①B．①②C．①②③D．①②③④課堂練習(xí)無中生有為隱性，隱