第九章 人類染色體(2011-1)

第九章

人類染色體(遺傳的細胞基礎)第一節(jié)人類染色體的基本特征染色質（分裂間期）和染色體（分裂期）是同一物質在不同細胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同的存在形式。一、染色質和染色體在細胞水平，DNA與組蛋白、非組蛋白、少量RNA（化學組成）結合以染色體或染色質的形態(tài)出現，因此從細胞水平看染色體或染色質是遺傳物質的載體，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。（一）染色質（chromatin）定義：間期細胞核中伸展開的DNA蛋白質纖維，能被堿性染料染成藍色

。其化學組成就是

DNA、組蛋白、非組蛋白、少量RNA。染色質的結構1882,FlemmingDNA雙螺旋分子串珠狀核小體(一級結構)螺線管(二級結構)超螺線管(三級結構)染色單體(四級結構)染色質或染色體從DNA到染色體水平的壓縮過程

相同點：都是染色質的組成部分，化學本質一樣。分類：常染色質和異染色質區(qū)別常染色質異染色質染色淺深螺旋化程度低高位置核中央核周緣復制時間先后DNA組成單一或中度重復序列高度重復序列功能有轉錄活性，能進行基因表達很少轉錄，一般處于靜止狀態(tài)分類結構異染色質和兼性異染色質？1、X染色質(X-chromatin)

1949年，Barr等在雌貓神經元細胞間期核中發(fā)現一個染色很深的濃縮小體（異固縮化），在雄貓中見不到。后來在其它雌性哺乳動物也發(fā)現這種顯示性別差異的結構，稱為性染色質體(X小體或Barr小體)。在人類是指正常女性的間期細胞核中緊貼核膜內緣、約1um大小的濃染小體。性染色質(sexchromatin)X染色體失活假說雌性哺乳動物體內僅有一條X染色體有活性，另一條在遺傳上是失活的(X染色質)，說明失活是完全的。失活發(fā)生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2條X染色體都有活性。X染色體的失活是隨機的失活是恒定的和克隆式繁殖的

。Lyon假說(1961)X染色質與性染色體數目有關，一個細胞中X染色質的數目等于X染色體數目減一（？）

。2、Y染色質(Y-chromatin)正常男性的間期細胞用熒光染料染色后，細胞核內可出現一個強熒光小體，稱為Y染色質。

Y染色質數目與Y染色體數目相同。（二）染色體（chromosome）

由染色質四級結構的染色單體高度螺旋化而成。是細胞有絲分裂期（以分裂中期最典型）可觀察到的遺傳物質。1、人類染色體的數目染色體組:一個正常生殖細胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個染色體組?；蚪M:一個染色體組所含的全部基因性細胞染色體為單倍體（haploid），用n表示;體細胞為二倍體（diploid）以2n表示，還有一些物種的染色體成倍增加成為4n、6n、8n等，稱為多倍體。染色體的數目因物種而異，如人類2n=46，黑猩猩2n=48，果蠅2n=6，家蠶2n=56，小麥2n=42，水稻2n=24，洋蔥2n=16.端粒(telomere)副縊痕（次縊痕）(secondaryconstriction)隨體(satellite)染色單體(chromatid)：姐妹染色單體著絲粒(centromere)主縊痕（初級縊痕）(primaryconstriction)短臂(p)

&長臂(q)2、人類染色體的形態(tài)結構（1）染色體常用術語中期染色體的形態(tài)特征

端粒Sisterchromatids隨體（2）根據著絲粒的位置可將人類染色體分為3種類型中央著絲粒(1,3,16,19,20)亞中央著絲粒(2,4-12,17,18,X)近端著絲粒(13,14,15,21,22,Y)二、性別決定及性染色體1、人類性別是由細胞中的性染色體所決定的？2、人類性別是在受精時決定的，或者確切的說是由精子決定的。3、Y染色體的短臂上有一個男性決定基因：睪丸決定基因（TDF）。4、Y染色體：擬常染色體區(qū)Y特異區(qū)：性別決定區(qū)域（SRY）性別決定它確定了正常人核型的基本特點，是識別和分析人類染色體及各類染色體畸變的基礎。Denver體制將人類體細胞的46條染色體按其相對長度和著絲粒位置分為23對，7個組(A~G組)。分組：丹佛體制

即人類有絲分裂染色體命名法標準體制其中22對為男女共有，稱常染色體(autosome)，以其長度遞減和著絲粒位置依次編為1～22號；另一對與性別形成有關，隨性別而異，稱為性染色體(sexchromosome)。XX代表女性，XY代表男性。第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶技術一、染色體分組、非顯帶核型核型與核型分析核型：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像核型(karyotype)。

核型表示？

染色體總數性染色體

正常男性46

，XY正常女性46，XX核型分析：將待測細胞的全套染色體按照Denver體制配對、排列后，對其進行染色體數目、形態(tài)結構特征分析，確定其是否與正常核型的異同，稱為核型分析(karyotypeanalysis)。核型分析人類染色體分組及形態(tài)特征組號染色體號形態(tài)大小著絲粒位置隨體副縊痕A1～3最大中央著絲粒(1,3)無1號常見亞中央著絲粒(2)B4、5次大亞中央著絲粒無C6～12,X中等亞中央著絲粒無9號常見D13～15中等近端著絲粒有E16～18小中央著絲粒無16號常見亞中央著絲粒F19、20次小中央著絲粒無G21、22、Y最小近端著絲粒21,22有Y無二、染色體顯帶技術

染色體顯帶經不同的方法處理染色體，經染色后使染色體在縱軸上顯示明、暗或著色深、淺相間的橫紋即顯帶（Banding）。這種帶對每一條染色體來說都是獨特的，可以區(qū)分和確認每一條染色體。目前主要顯帶技術有:Q顯帶（Qbanding）G顯帶（Gbanding）

R顯帶（Rbanding）T顯帶（Tbanding）

C顯帶（Cbanding）N顯帶

高分辯染色體顯帶技術

G-顯帶：是最常用的方法。標本經胰蛋白酶處理后，應用Giemsa染色，鏡檢、分析,顯示深染和淺染相間的帶紋。三、人類染色體命名國際體制界標（landmark）、區(qū)（region）、帶（band）描述一特定帶時需要寫明以下4個內容：染色體序號；臂的符號；區(qū)的序號；帶的序號界標XpXq區(qū)帶112212345678Xq28如：學習要點染色質、染色體、X染色質、核型、核型分析的概念。常染色質和異染色質的異同。Lyon假說的要點。人類染色體的基本形態(tài)結構和分類。非顯帶染色體分組特征及核型表示法。顯帶核型識別的符號和術語。一級結構：核小體，4種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2個分子組成組蛋白八聚體構成核小體的核心結構，140bp的DNA在其外纏繞1.75圈，相鄰2個核心顆粒之間是60bp的DNA連接片段，組蛋白H1位于連線上。二級結構：由核小體螺旋化盤繞，每6個核小體繞一圈，長度