高中生物浙科版遺傳與進(jìn)化第六章遺傳與人類健康 第6章遺傳與人類健康

第一節(jié)人類遺傳病的主要類型第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生第三節(jié)基因治療和人類基因組計(jì)劃(略)第四節(jié)遺傳病與人類未來1．人類常見遺傳病的類型。(重難點(diǎn))2．簡述各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3．簡述遺傳咨詢的基本程序。4．列舉優(yōu)生的主要措施。5．舉例說出基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。(重點(diǎn))6．說出“選擇放松”對人類未來的影響。(難點(diǎn))人類遺傳病的主要類型1．人類遺傳病(1)概念由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。(2)人類遺傳病的主要類型①單基因遺傳病a．概念：由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。b．常見的常染色體單基因遺傳病有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、白化病、苯丙酮尿癥等。高膽固醇血癥屬常染色體顯性遺傳病，糖元沉積病Ⅰ型屬常染色體隱性遺傳病。c．性染色體單基因遺傳病可分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病。X連鎖遺傳病有抗維生素D佝僂病、紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y連鎖遺傳病如Y染色體上基因缺陷造成的睪丸發(fā)育不全、外耳道多毛癥等。②多基因遺傳病a．概念：指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。b．常見的多基因遺傳病有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓病和冠心病等。③染色體異常遺傳病a．概念：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，只占遺傳病的1/10。b．常見的染色體異常遺傳病有先天愚型(21-三體綜合征或唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號染色體)、特納氏綜合征(45，XO)、葛萊弗德氏綜合征(47，XXY)、貓叫綜合征(第五號染色體短臂上缺失一段染色體)。2．家系分析法(1)含義是人類遺傳研究的最基本方法，通過對某個(gè)人的家系調(diào)查，可以繪出其家系圖。(2)家系圖①概念一種用來反映家族中上下幾代人之間關(guān)系的分支結(jié)構(gòu)圖。②作用在遺傳學(xué)中，它能清晰地反映出性狀是如何一代一代地向下傳遞的。③圖例(某家族色盲遺傳情況家系圖)3．遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)人的一生中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)情況eq\x(染色體異常的胎兒)：50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生↓eq\x(新出生嬰兒和兒童)：易表現(xiàn)單基因病和多基因病↓eq\x(青春期)：遺傳病患病率低↓eq\x(成人)：很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高↓eq\x(中老年)：群體中隨著年齡增加多基因遺傳病的發(fā)病率快速上升eq\a\vs4\al([合作探討])探討eq\a\vs4\al(1)：單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病，這種說法正確嗎？提示：不正確，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病。探討eq\a\vs4\al(2)：由單基因遺傳病和多基因遺傳病說明基因和性狀之間存在哪些數(shù)量關(guān)系？提示：一種性狀可以由一對基因或多對基因控制。探討eq\a\vs4\al(3)：人類遺傳病一定是由致病基因引起的嗎？提示：人類遺傳病中患有單基因遺傳病和多基因遺傳病的個(gè)體都是由致病基因引起的，但患有染色體異常遺傳病的個(gè)體不是由致病基因引起的。探討eq\a\vs4\al(4)：21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的，請?zhí)骄肯铝杏嘘P(guān)問題：(1)根據(jù)圖示，分析21三體綜合征形成的原因。(圖中染色體代表21號染色體)提示：①減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。②減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。(2)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，還有其他原因嗎？提示：也可能是由于精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的異常精子導(dǎo)致的。eq\a\vs4\al([思維升華])1．遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)遺傳病的類型遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)數(shù)目異常2.先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。1．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，不正確的是()【導(dǎo)學(xué)號：35930046】A．基因突變可以引起單基因遺傳病，也可引起多基因遺傳病B．21三體綜合征患者大多數(shù)體細(xì)胞中染色體數(shù)目為21條C．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高D．環(huán)境污染能使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率增高【解析】21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，其中21號染色體為3條，比正常人多了1條，并非大多數(shù)體細(xì)胞中染色體數(shù)目為21條?！敬鸢浮緽2．下圖是單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅰ2不含甲病基因，下列判斷錯誤的是()A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病B．乙病是常染色體隱性遺傳病C．Ⅱ5可能攜帶兩種致病基因D．Ⅰ1與Ⅰ2再生一個(gè)患這兩種病的孩子的概率是1/16【解析】甲病符合“無中生有為隱性”，又由于Ⅰ2不攜帶甲病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病；乙病符合“無中生有為隱性”，又由于Ⅱ4號患病，Ⅰ1、Ⅰ2不患病，故該遺傳病為常染色體隱性遺傳病；設(shè)甲病由Xb控制，乙病由a控制，則Ⅱ5的基因型可能為AAXBY或AaXBY，只可能攜帶乙病致病基因，不可能攜帶甲病致病基因；Ⅰ1基因型為AaXBXb，Ⅰ2基因型為AaXBY，二者再生一個(gè)患兩種病孩子的概率為1/4×1/4＝1/16?！敬鸢浮緾遺傳咨詢與優(yōu)生1．遺傳咨詢(1)概念是一項(xiàng)社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)?？梢詾檫z傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。(2)基本程序2．優(yōu)生(1)(2)提倡適齡生育婦女最佳生育年齡為25～34歲。(3)產(chǎn)前診斷方法eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(羊膜腔穿刺,絨毛細(xì)胞檢查))(4)畸形胎產(chǎn)生的原因eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(遺傳：如近親（直系血親和三代,以內(nèi)旁系血親）結(jié)婚,環(huán)境：主要發(fā)生在早孕期，孕婦,吃藥、受放射線照射等))eq\a\vs4\al([合作探討])探討eq\a\vs4\al(1)：用于確診胎兒是否患特納氏綜合征，常用于哪種產(chǎn)前診斷方法？提示：羊膜腔穿刺。探討eq\a\vs4\al(2)：一對夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應(yīng)對其進(jìn)行怎樣的優(yōu)生指導(dǎo)？提示：選擇生女孩。eq\a\vs4\al([思維升華])基本程序(1)病情診斷：主要是醫(yī)生詢問病史。(2)系譜分析：詢問家族史并繪制系譜圖。詢問家族史時(shí)，應(yīng)從患者的同胞開始問起，然后再分別沿父系和母系追問。將上述情況繪制成系譜圖。系譜圖中不僅要包括患病個(gè)體，還要包括全部的家族成員。(3)染色體/生化測定：根據(jù)需要確定檢查項(xiàng)目。如染色體核型分析，分子生物學(xué)診斷，絨毛、羊水、臍血的產(chǎn)前診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學(xué)檢查及各種必要的物理檢查等。(4)遺傳方式分析/發(fā)病率測算：①確定是否為遺傳病。從家譜調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者的病史、體征及實(shí)驗(yàn)室檢查，包括染色體分析、生化檢查結(jié)果等，做出明確診斷。②確定疾病的類型。是遺傳病，還是先天性疾?。渴菃位蜻z傳病、多基因遺傳病，還是染色體異常遺傳病？③確定遺傳方式，推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。所謂再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率是指已經(jīng)出生了一個(gè)遺傳性疾病的病兒，以后再出生的每個(gè)子女發(fā)病的可能性。1．多指是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是()①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④【解析】調(diào)查人類遺傳病情況可通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行，但是統(tǒng)計(jì)調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算，而研究某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對某個(gè)典型的患者家系進(jìn)行調(diào)查?！敬鸢浮緿2．優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列相關(guān)措施敘述有誤的是()A．適齡結(jié)婚，適齡生育B．遵守《婚姻法》，不近親結(jié)婚C．進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查D．產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別【解析】優(yōu)生的主要措施是禁止近親結(jié)婚、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。產(chǎn)前診斷的主要目的是及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，與胎兒的性別無關(guān)?！敬鸢浮緿遺傳病與人類未來1．基因是否有害與環(huán)境有關(guān)(1)個(gè)體發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常的因素①有害基因造成的。②與環(huán)境條件不合適有關(guān)。(2)圖解(3)實(shí)例①苯丙酮尿癥②壞血病維生素C缺乏癥(壞血病)是環(huán)境因素起主導(dǎo)作用的疾病。這是因?yàn)槿祟惾狈w內(nèi)合成維生素C必需的古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶，所以必須攝取外源維生素C。2．“選擇放松”對人類未來的影響(1)“選擇放松”的原因隨著人類對疾病預(yù)防及治療措施的改進(jìn)，有許多遺傳病患者不僅存活下來，而且還生育了后代。(2)“選擇放松”的影響造成有害基因的增多是有限的，因此對人類的危害是很小的。eq\a\vs4\al([合作探討])探討eq\a\vs4\al(1)：如何判斷某個(gè)基因的利與害？提示：判斷某個(gè)基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。探討eq\a\vs4\al(2)：“選擇放松”使有害的基因被保留下來，為什么對人類的危害很??？提示：根據(jù)遺傳平衡定律可知，沒有選擇發(fā)生時(shí)，有害基因的頻率在世代相傳中保持不變，不會增多。1．下列有關(guān)“選擇放松”的理解正確的是()A．使本來應(yīng)該淘汰的個(gè)體生存下來B．“選擇放松”無需人的干預(yù)C．“選擇放松”使有害基因保留下來，嚴(yán)重威脅人類健康D．在“選擇放松”中保留下來的個(gè)體，仍然不能產(chǎn)生后代【解析】“選擇放松”是在隨科學(xué)技術(shù)發(fā)展和醫(yī)療條件的改善下，人為造成的一種現(xiàn)象，理解如下：(1)本來被淘汰的個(gè)體生存下來；(2)有害基因被保留并得以產(chǎn)生后代；(3)人類控制、治療和預(yù)防有害基因引起的遺傳病?！敬鸢浮緼2．下列說法不正確的是()A．“選擇放松”是指自然選擇的壓力減弱，使遺傳病患者得以生存和生育后代B．“選擇放松”會使致病基因頻率有所升高，但這種升高是有限的C．隨著科學(xué)的發(fā)展，人類將有足夠的能力面對“選擇放松”D．無論環(huán)境如何變化，有害基因造成的影響是不可改變的【解析】隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，有害基因患者都能和正常人一樣地生活，即沒有選擇發(fā)生，因此，“選擇放松”造成有害基因的影響是可以改變的?！敬鸢浮緿1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、凇獋€(gè)家族九代人中，都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④【解析】一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性遺傳??；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如缺碘引起的甲狀腺腫；攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體不會患病；不攜帶遺傳病基因但染色體異常(如21-三體綜合征)也可能會患遺傳病?！敬鸢浮緿2．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是()遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷【解析】白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分。性(X)染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產(chǎn)前基因診斷?！敬鸢浮緽3．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③【解析】由圖可知母親年齡超過35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號染色體為3條，故也可以通過染色體分析來進(jìn)行預(yù)防。【答案】A4．如圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類別A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是()A．鐮刀型細(xì)胞貧血