第三章 孟德爾式遺傳分析

第三章孟德爾式遺傳分析第一節(jié)分離定律、自由組合定律的遺傳分析和實(shí)質(zhì)孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)孟德爾定律的遺傳分析經(jīng)典分離比實(shí)現(xiàn)的條件孟德爾定律的實(shí)質(zhì)多對相對性狀的遺傳孟德爾定律的應(yīng)用早在Mendel以前，人們就認(rèn)識了遺傳現(xiàn)象，看到子代和親代在很多性狀上是相似的。但卻籠統(tǒng)地認(rèn)為母本性狀和父本性狀是混合遺傳給子代的，而且認(rèn)為一旦混合以后便不能再分開了。是Mendel的天才的工作沖破了這一傳統(tǒng)觀念。Mendel先從市場上買了34種不同的豌豆，種了兩年，從中選出了22個(gè)在遺傳上穩(wěn)定的品種（品系）進(jìn)行詳細(xì)觀察。這些品種的性狀都很穩(wěn)定，是真實(shí)遺傳的，很符合他的試驗(yàn)要求。他用這些豌豆進(jìn)行了8年（1856-1864）的雜交試驗(yàn)，獲得了重要的成果。孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)單因子雜交實(shí)驗(yàn)共同現(xiàn)象：1.F1只表現(xiàn)出一個(gè)親本性狀—顯性性狀；

F1未表現(xiàn)出的親本性狀—隱性性狀。2.F1自交的子二代群體中，雙親的性狀同時(shí)得到表現(xiàn)—性狀分離。3.子二代群體中，顯、隱性狀的個(gè)體呈現(xiàn)3：1的分離比例。雙因子雜交實(shí)驗(yàn)（一）雙因子雜交實(shí)驗(yàn)（二）F2群體共有9種基因型，其中：4種基因型為純合體；1種基因型的兩對基因均為雜合體，與F1一樣；4種基因型中的一對基因純合，另一對基因雜合。F2群體中有4種表現(xiàn)型，因?yàn)閅對y顯性，R對r顯性。把F2基因型和表現(xiàn)型歸類：

表現(xiàn)型基因型基因型比例表現(xiàn)型比例Y_R_黃、圓YYRRYyRRYYRrYyRr12249Y_rr黃、皺YYrrYyrr123yyR_綠、圓yyRRyyRr123yyrr綠、皺yyrr11現(xiàn)象：1.兩對遺傳因子相對獨(dú)立，可以拆開。2.每對遺傳因子都符合分離規(guī)律。3.性狀的組合是隨機(jī)的。假設(shè)：1.性狀是由遺傳因子決定的，相對性狀是由細(xì)胞中相對遺傳因子控制的（顆粒式的）。2.遺傳因子在體細(xì)胞中成對存在，一個(gè)來自父本，一個(gè)來自母本，在形成配子時(shí)，成對的遺傳因子彼此分離，并各自分配到不同的配子中去，每一個(gè)配子只含有成對因子中的一個(gè)。3.雜種體細(xì)胞內(nèi)的遺傳因子，各自獨(dú)立，互不混雜，但存在顯隱性關(guān)系。4.不同類型的雌、雄配子的結(jié)合是隨機(jī)的。--單因子分析孟德爾定律的遺傳分析單因子遺傳分析

P

紅花（雌）×白花（雄）

CC

cc

配子

Cc

F1Cc

F2

CC

2Cc

cc3/4紅花

：1/4白花♀♂CcCCCCccCccc植物雜交試驗(yàn)的符號表示P：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊的親本；♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本?！粒罕硎救斯るs交過程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個(gè)體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號往往可以不標(biāo)明。孟德爾定律的證明方法：自交檢驗(yàn)：測交檢驗(yàn)：假設(shè)：1.相對性狀是由位于一對同源染色體上一對等位基因來控制的?？刂苾蓪ο鄬π誀畹幕蚧ゲ挥绊懀髯元?dú)立。2.在形成配子時(shí)，等位基因分開，分別進(jìn)入不同的配子。非等位基因在配子中自由組合。3.配子的結(jié)合是隨機(jī)的。雙因子遺傳分析：RRYY×rryyRYryRrYyRYRyrYryRYRyrYryRRYYRRYyRRYyRrYYRrYyRRyyRrYyRryyRrYYrrYYRrYyrrYyRrYyRryyrrYyrryy棋盤法預(yù)測獨(dú)立分離F2表現(xiàn)型比例9:3:3:1Y_R_yyR_Y_rryyrr親本型和重組型F1×雙隱性親本黃圓(YyRr)yyrr↓↓

YRYryRyryr基因型YyRrYyrryyRryyrr表現(xiàn)型黃、圓黃、皺綠、圓綠、皺表現(xiàn)型比例

1：1：1：1<=

理論比F1為♀31272626<=

測交結(jié)果F1為♂

24222526<=

測交結(jié)果測交驗(yàn)證測交：黃圓×綠皺黃圓黃皺綠圓綠皺

31272626YRYryRyr1111經(jīng)典分離比實(shí)現(xiàn)的條件1.子代個(gè)體形成的兩種配子的數(shù)目相等，生活力相同。2.雌、雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)是相等。3.子二代不同基因型個(gè)體存活率到觀察為止是相等的。4.等位基因顯隱性是完全的。5.觀察的子代樣本要足夠多?；蚍蛛x定律的實(shí)質(zhì)是：位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性，生物體在進(jìn)行減數(shù)分裂性成配子時(shí)，等位基因會(huì)隨著同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入到兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代?；虻淖杂山M合定律實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。孟德爾定律的實(shí)質(zhì)分離規(guī)律的意義具有普遍性，不僅植物中廣泛存在，在其他二倍體生物中都符合這一定律使人們知道，雜合體是不能留作種子的。自由組合規(guī)律的意義具廣泛的存在性。由于自由組合的存在使各種生物群體中存在多樣性，使世界變得豐富多彩，使生物得以生存和進(jìn)化。人們將自由組合的理論可以用于育種，將那些具有不同優(yōu)良性狀的動(dòng)物或植物，通過雜交使多種優(yōu)良性狀集中于雜種后代，以滿足人類的需求?；?qū)?shù)F1配子

類型F1配子

組合F2基因型F2表型分離比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n多對相對性狀的遺傳例：兩對基因在雜合狀態(tài)時(shí)AaBb，其F1的配子分離比為1︰1︰1︰1F2的基因型比為(1︰2︰1)2。即(1/4+2/4+1/4)2三項(xiàng)式展開式的各項(xiàng)系數(shù)。這一規(guī)律也可以用于3對或4對以至更多對基因的遺傳分析。自由組合規(guī)律不僅表現(xiàn)于豌豆，而且表現(xiàn)在包括人類在內(nèi)的所以真核生物。因此它是一個(gè)普遍規(guī)律。雜交所涉及的基因數(shù)目越多，F(xiàn)2雜種的基因型和表型也越多。對育種具有指導(dǎo)意義1.通過不同品種間的雜交，可以選育出基因重組的新品種孟德爾定律的應(yīng)用2.禁止近親婚配的理論依據(jù)

3.解釋或預(yù)測人類某些遺傳病的發(fā)生4.在農(nóng)牧業(yè)生產(chǎn)中，雜種只能用一代第二節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)中的2分析2測驗(yàn)是一種統(tǒng)計(jì)假設(shè)測驗(yàn)：先作統(tǒng)計(jì)假設(shè)(一個(gè)無效假設(shè)和一個(gè)備擇假設(shè))，然后根據(jù)估計(jì)的參數(shù)(2)來判斷應(yīng)該接受其中哪一個(gè)。2測驗(yàn)是用于測定試驗(yàn)結(jié)果是否符合理論比例。2測驗(yàn)的兩種應(yīng)用1.樣本方差的同質(zhì)性檢驗(yàn)；2.次數(shù)分布資料的適合性測驗(yàn)。在檢驗(yàn)雜交試驗(yàn)得到的k種表現(xiàn)型的數(shù)目(次數(shù)分布資料)是否符合一個(gè)預(yù)期的理論比例時(shí)，采用下述公式計(jì)算統(tǒng)計(jì)參數(shù)2值，該參數(shù)符合以k-1為自由度的一個(gè)2理論分布。2測驗(yàn)應(yīng)用方法統(tǒng)計(jì)假設(shè)：無效假設(shè)H0：試驗(yàn)結(jié)果與理論比例相符合；備擇假設(shè)HA：試驗(yàn)結(jié)果與理論比例不相符。參數(shù)估計(jì)與檢驗(yàn)：1.按公式計(jì)算2值;2.用統(tǒng)計(jì)參數(shù)2與查表得到的2

α,k-1比較；α為臨界概率值，為0.05或0.01，通常用0.05；當(dāng)2

<2

0.05,k-1時(shí)接受無效假設(shè)，反之接受備擇假設(shè)?；颍褐苯訌谋碇胁榈?對應(yīng)用概率值P(2)，當(dāng)P(2)>0.05時(shí)，接受無效假設(shè)(差異不顯著)。例如：

在番茄中某次實(shí)驗(yàn)以真實(shí)遺傳的紫莖、缺刻葉植株(AACC)與真實(shí)遺傳的綠莖、馬鈴薯葉植株(aacc)雜交，F(xiàn)2得到454株植株，其4種表型的頻數(shù)分布如下：紫莖缺刻葉紫莖馬鈴薯葉綠莖缺刻葉綠莖馬鈴薯葉

247908334判斷這個(gè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果是否可以用孟德爾的9∶3∶3∶1的理論來說明，還是必須否定這個(gè)理論比率？由df=4-1=3，當(dāng)p=0.05時(shí)，2

=7.82。實(shí)驗(yàn)所得的與查表所得2相比較時(shí)，1.71＜7.82，統(tǒng)計(jì)學(xué)上認(rèn)為在5％顯著水準(zhǔn)上差異不顯著。遺傳學(xué)上則可以認(rèn)為該次雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果符合孟德爾第二定律：兩對基因是自由組合的。雖然子二代4種表型的實(shí)得數(shù)據(jù)與9∶3∶3∶1的分離比的預(yù)計(jì)數(shù)有偏差，但在統(tǒng)計(jì)學(xué)上屬于隨機(jī)誤差。

黃、圓黃、皺綠、圓綠、皺總數(shù)實(shí)得數(shù)(O)

31510110832556理論數(shù)(E)

312.75104.25104.2534.75556差數(shù)(O-E)

2.25-3.753.75-2.25Df=k-1=4-1=3∴差異不顯著，即符合9∶3∶3∶1理論比例。

x2測驗(yàn)法不能用于百分比，如果遇到百分比應(yīng)根據(jù)總數(shù)把他們化成頻數(shù)，然后計(jì)算差數(shù).

例如，在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中得到雌果蠅44%，雄果蠅56%，總數(shù)是50只，現(xiàn)在要測驗(yàn)一下這個(gè)實(shí)際數(shù)值與理論數(shù)值是否相符，這就需要首先把百分比根據(jù)總數(shù)化成頻數(shù)，即:50×44%=22只50×56%=28只然后按照x2測驗(yàn)公式求x2值。第三節(jié)人類中的孟德爾遺傳分析人類遺傳學(xué)研究方法：

1.社會(huì)普查

2.系譜分析

3.雙生兒分析

4.染色體分析

5.DNA分析

6.人類基因組作圖人類遺傳的系譜分析法人類遺傳學(xué)研究中的基本方法之一﹐用于研究決定人類性狀或疾病的基因的傳遞規(guī)律。所謂系譜或稱家系圖﹐是指某一家族各世代成員數(shù)目﹑親屬關(guān)系與該基因表達(dá)的性狀或疾病在該家系中分布情況的示意圖。系譜的調(diào)查一般都從最先發(fā)現(xiàn)的具有某一癥狀或性狀的先證者入手﹐進(jìn)而追索其直系和旁系的親屬。系譜分析法常用于單基因遺傳性狀和單基因疾病遺傳方式包括常染色體顯性和隱性以及性連鎖顯性和隱性遺傳方式的分析。人類簡單的孟德爾遺傳特征第四節(jié)基因的作用及其與環(huán)境因素的相互關(guān)系一．基因的作用與環(huán)境的關(guān)系二．外顯率與表現(xiàn)度三．等位基因之間的相互作用四．非等位基因間的相互作用一．基因的作用與環(huán)境的關(guān)系

※

表型模擬：已知某種表型特征是基因突變的結(jié)果，而這種表型特征也可由遺傳因素之外的其他因子所致。環(huán)境因素所誘導(dǎo)的表型類似于基因突變所產(chǎn)生的表型．這種現(xiàn)象稱為表型模擬。模擬的表型性狀是不能遺傳的。基因型+環(huán)境因素=表現(xiàn)型※外顯率：具有特定基因型的一群個(gè)體中，表現(xiàn)該基因所決定性狀的個(gè)體所占比率。一般用百分率表示?！?/p>

表現(xiàn)度：即在具有特定基因而又表現(xiàn)其所決定性狀個(gè)體中，對該性狀表現(xiàn)的程度。二．外顯率與表現(xiàn)度例：海勃氏堡下頜（HapsburgJaw）人類多指（趾）遺傳：受顯性基因控制，外顯率為90%ⅡⅠⅢ123412341234一個(gè)多指系譜I3應(yīng)患有多指而未表達(dá)出來——不完全外顯三．等位基因之間的相互作用※不完全顯性※共顯性人類的MN血型系統(tǒng)夫婦表型夫婦基因型

子女中

表型比例MMNNM×MLMLM×LMLM100%N×NLNLN×LNLN100%M×NLMLM×LNLN100%M×MNLMLM×LMLN50%50%N×MNLNLN×LMLN50%50%MN×MNLMLN×LMLN25%50%25%例：黑瓢蟲鞘翅色斑遺傳※鑲嵌顯性鑲嵌顯性：指一對等位基因的兩個(gè)成員都分別影響生物體的一部分，在雜合體中它們所決定的性狀同時(shí)在生物體的不同部位表現(xiàn)的一種現(xiàn)象。

金魚草花色的遺傳紅色花

×淡黃

外部環(huán)境光照充足、低溫光照弱、高溫F1淡黃色紅色花※顯隱性關(guān)系的相對性

※顯隱性關(guān)系的相對性

（1）隨外界條件的改變而改變（2）隨判斷標(biāo)準(zhǔn)的改變而改變例如，鐮形細(xì)胞貧血癥:一對隱性基因HbSHbS控制?；蛐捅憩F(xiàn)型根據(jù)臨床表現(xiàn)判斷：HbA對HbS是完全顯性；根據(jù)缺氧條件下，紅細(xì)胞是否變成鐮刀形判斷，屬于不完全顯性臨床紅細(xì)胞HbAHbA正常正常HbAHbS正常部分鐮刀形HbSHbS患病全部鐮刀形HbAHbAHbAHbSHbSHbS※致死基因使生物體或細(xì)胞不能存活的基因稱為致死基因。1905年法國學(xué)者居埃諾（CuenotL.）發(fā)現(xiàn)。※復(fù)等位基因人類ABO血型的遺傳

由IA、IB、i一組復(fù)等位基因控制，位于9q34上（3區(qū)4帶）。IA對i完全顯性、IB對i完全顯性、IA對IB共顯性。在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位的兩個(gè)以上的、決定同一性狀的基因稱為復(fù)等位基因。四．非等位基因間的相互作用家雞冠形的遺傳玫瑰冠與單冠是一對基因決定，玫瑰冠為顯性，R_，單冠為隱性，rr；豌豆冠與單冠是另一對不同的基因遺傳，單冠仍為隱性，豌豆冠為P_,單冠為pp。P玫瑰冠RRpp×豆冠rrPP

↓

F1 胡桃冠RrPp

↓

F2胡桃冠玫瑰冠豆冠單冠

R_P_R_pprrP_rrpp

9：3：3：1解釋：控制玫瑰冠的R基因產(chǎn)物與控制豌豆冠的P基因產(chǎn)物一起發(fā)生互作，產(chǎn)生新的表型胡桃冠（R_P_），而隱性r基因與p基因產(chǎn)物互作產(chǎn)生親代沒有的新表型單冠（rrpp）。無毒蛇花紋的遺傳野生型:OOBB橘紅色:O_bb黑色:ooB_白色:oobbP黑色ooBB×橘紅色OObb

↓

F1 野生型OoBb

↓

F2野生型

橘紅色黑色白色

O_B_O_bbooB_oobb

9：3：3：1解釋：O基因決定橘紅色色素酶的形成，o突變后使形成橘紅色色素功能失活；B基因決定黑色色素酶的形成，其基因產(chǎn)物為黑色素。o基因與b基因共同作用導(dǎo)致新性狀白色出現(xiàn)，缺乏O基因的ooBB或缺乏B基因的OObb者均為親本類型。四．非等位基因間的相互作用互補(bǔ)作用積加作用重疊作用顯性上位作用隱性上位作用抑制作用互補(bǔ)作用（complementaryeffect）1.互補(bǔ)作用的含義：兩對獨(dú)立遺傳基因均處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀表現(xiàn)；當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩基因都是隱性純合時(shí)，則表現(xiàn)另一種性狀。F2性狀分離比為9：7。發(fā)生互補(bǔ)作用的基因稱為互補(bǔ)基因(complementarygene)。2.例：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遺傳?；パa(bǔ)效應(yīng)的生化機(jī)制無色色素元無色中間產(chǎn)物紫色素CP

積加作用（additiveeffect）1.積加作用的含義：指當(dāng)兩對或兩對以上基因互作時(shí)，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象。F2性狀分離比為9：6：1。2.例：南瓜（Cucurbitapepo）果形遺傳。

圓球形×圓球形

AAbbaaBB

扁形

AaBb自交

扁形球形長形

A_B_A_bbaaB_aabb9:6:1雜交圖解積加作用的生化機(jī)制長形長形AB球形球形扁形+重疊作用（duplicateeffect）概念：兩對或兩對以上等位基因同時(shí)控制一個(gè)單位性狀，只要其中一對等位基因中存在顯性基因，個(gè)體便表現(xiàn)顯性性狀，兩對基因均為純合隱性時(shí)，個(gè)體表現(xiàn)隱性性狀的基因互作類型。F2性狀分離比為15：1。

例：薺菜果形的遺傳雜交圖解前體物質(zhì)產(chǎn)物表型前體物質(zhì)產(chǎn)物表型基因T1基因T2重疊作用的機(jī)制顯性上位作用（dominanceepistasis

）上位作用(epistasis)：兩對獨(dú)立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用。表現(xiàn)上位性的基因稱為上位基因；如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。F2性狀分離比為12：3：1例如：狗毛色遺傳P褐色狗(bbii)×白色狗(BBII)↓F1

白色狗(BbIi)↓F2

12白(9B_I_+3bbI_):3黑(B_ii):1褐(bbii)顯性上位作用的生化機(jī)制B無色色素棕色色素黑色素Ii機(jī)制1機(jī)制2棕色色素酶I無色色素酶I酶B黑色素IB隱性上位作用（recessiveepistasis）家鼠毛色的遺傳B無色產(chǎn)物黃色產(chǎn)物黑色產(chǎn)物CF29黑色：3黃色：4白化鼠

9（B_C_）:3（bbC_）:4（B_cc+bbcc）隱性上位作用的生化機(jī)制抑制作用(inhibitingeffect)在兩對獨(dú)立基因中，一對基因本身不能控制性狀表現(xiàn)，但其顯性基因可抑制另一對基因的表現(xiàn)，這種互作類型稱為抑制作用。對其它基因表現(xiàn)起抑制作用的基因稱為抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。F2性狀分離比為13：3。例：雞羽毛顏色的遺傳P白羽萊杭(CCII)×白羽溫德(ccii)↓F1

白羽(CcIi)