醫(yī)學(xué)課件-孤獨(dú)癥教學(xué)課件

兒童孤獨(dú)癥1.兒童孤獨(dú)癥1.孤獨(dú)癥的概念兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥(1,2)、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。2.孤獨(dú)癥的概念兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以流行病學(xué)資料兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無關(guān)。

3.流行病學(xué)資料兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。3病因兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。4.病因兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性臨床表現(xiàn)起病年齡：兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。臨床表現(xiàn)：3個核心癥狀：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。5.臨床表現(xiàn)起病年齡：兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒臨床表現(xiàn)–社會交往障礙社會交往障礙(1,2)：嬰兒期：患兒回避目光接觸，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。

6.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙社會交往障礙(1,2)：6.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙幼兒期：患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。

7.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙幼兒期：患兒仍然回避目光接觸，呼之臨床表現(xiàn)–社會交往障礙學(xué)齡期：隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨(dú)來獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。

8.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙學(xué)齡期：隨著年齡增長和病情的改善，臨床表現(xiàn)–社會交往障礙成年期：患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷ι缃磺榫叭狈?yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。

9.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙成年期：患者仍然缺乏社會交往的興趣臨床表現(xiàn)–交流障礙言語交流障礙

非言語交流障礙

10.臨床表現(xiàn)–交流障礙言語交流障礙10.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語發(fā)育遲緩或缺如：患兒說話常常較晚，會說話后言語進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。

11.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語發(fā)育遲緩或缺如：患兒說話常常較臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語理解能力受損：患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。12.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語理解能力受損：患兒言語理解能力不臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語形式及內(nèi)容異常：即刻模仿言語，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)(1,2,3,4)。

13.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語形式及內(nèi)容異常：即刻模仿言語，即臨床表現(xiàn)–言語交流障礙語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常：患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。14.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常：患兒語臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語運(yùn)用能力受損：患兒言語組織和運(yùn)用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達(dá)愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進(jìn)行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達(dá)固定的含義。

15.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語運(yùn)用能力受損：患兒言語組織和運(yùn)用臨床表現(xiàn)–非言語交流障礙兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢、動作表達(dá)想法，與人交往時表情常缺少變化。

16.臨床表現(xiàn)–非言語交流障礙兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向臨床表現(xiàn)–行為方式興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式(1,2,3,4,5)：興趣范圍狹窄：興趣較少，與眾不同。對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。

17.臨床表現(xiàn)–行為方式興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式(1,2臨床表現(xiàn)–行為方式行為方式刻板重復(fù)：患兒常堅(jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸?fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。

18.臨床表現(xiàn)–行為方式行為方式刻板重復(fù)：患兒常堅(jiān)持用同一種方臨床表現(xiàn)–行為方式對非生命物體的特殊依戀：患兒對人或動物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。

19.臨床表現(xiàn)–行為方式對非生命物體的特殊依戀：患兒對人或動物臨床表現(xiàn)–行為方式刻板重復(fù)的怪異行為：患兒常會出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。20.臨床表現(xiàn)–行為方式刻板重復(fù)的怪異行為：患兒常會出現(xiàn)刻板重臨床表現(xiàn)–其他表現(xiàn)自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。

21.臨床表現(xiàn)–其他表現(xiàn)自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為診斷詢問病史精神檢查體格檢查心理評估其他輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)

22.診斷詢問病史22.診斷詢問病史：患兒的生長發(fā)育過程，包括運(yùn)動、言語、認(rèn)知能力等的發(fā)育。針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進(jìn)行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。

23.診斷詢問病史：23.診斷–詢問病史目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復(fù)模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？24.診斷–詢問病史目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？診斷–詢問病史非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達(dá)自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？25.診斷–詢問病史非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達(dá)自己診斷–詢問病史認(rèn)知能力：有無認(rèn)知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復(fù)怪異的手動作或身體動作？有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？運(yùn)動能力：何時能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動協(xié)調(diào)性如何？有無運(yùn)動技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？

26.診斷–詢問病史認(rèn)知能力：有無認(rèn)知能力的倒退？有無超常的能診斷–詢問病史家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴(yán)重軀體疾??？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？27.診斷–詢問病史家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡診斷–精神檢查主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談：患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？患兒的言語理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點(diǎn)搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進(jìn)行交流？28.診斷–精神檢查主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談診斷–精神檢查患兒是否有同情心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？患兒是否有刻板動作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對較好或特殊的能力？29.診斷–精神檢查患兒是否有同情心？如父母或檢查者假裝受傷痛診斷–體格檢查軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。

30.診斷–體格檢查軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重診斷–心理評估孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個項(xiàng)目，每個項(xiàng)目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群?？耸瞎陋?dú)癥行為量表（CABS）：共14個項(xiàng)目，每個項(xiàng)目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進(jìn)行快速篩查。31.診斷–心理評估孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個項(xiàng)目，每診斷–心理評估兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項(xiàng)目，每個項(xiàng)目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G）和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R）是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進(jìn)和修訂。32.診斷–心理評估兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）是常用的診斷診斷–心理評估使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。

33.診斷–心理評估使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽診斷–發(fā)育評估發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測驗(yàn)（RPM）等。34.診斷–發(fā)育評估發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)（DDST診斷–輔助檢查電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）代謝病篩查

35.診斷–輔助檢查電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）35.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)

ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)

3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：人際溝通時所需的感受性或表達(dá)性語言；選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；功能性或象征性游戲。36.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)36診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中（1）項(xiàng)下至少兩種，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種：（1）在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實(shí)質(zhì)性異常：1）不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；2）（盡管有充分的機(jī)會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；3）缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；4）不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。37.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1）口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通）；2）在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）；3）刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句；4）缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進(jìn)行社會模仿性游戲。38.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1）專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常；2）強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；3）刻板與重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動；4）迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。39.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模診斷臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。

40.診斷臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特鑒別

Asperger氏綜合征：Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識可能有強(qiáng)烈興趣，動作笨拙，運(yùn)動技能發(fā)育落后。

41.鑒別Asperger氏綜合征：Asperger氏綜合征以鑒別非典型孤獨(dú)癥：發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。

42.鑒別非典型孤獨(dú)癥：發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3鑒別Rett氏綜合征：Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動失調(diào)。43.鑒別Rett氏綜合征：Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒鑒別童年瓦解性障礙：又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆。患兒2歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。

44.鑒別童年瓦解性障礙：又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純鸿b別言語和語言發(fā)育障礙：該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

45.鑒別言語和語言發(fā)育障礙：該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達(dá)能力鑒別精神發(fā)育遲滯：主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨(dú)癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。

46.鑒別精神發(fā)育遲滯：主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然鑒別兒童少年精神分裂癥：多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期，無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。47.鑒別兒童少年精神分裂癥：47.鑒別注意缺陷多動障礙：主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。

48.鑒別注意缺陷多動障礙：主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動干預(yù)治療原則以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。

49.干預(yù)治療原則49.干預(yù)治療教育干預(yù)：教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。干預(yù)原則：早期長程、科學(xué)系統(tǒng)、個體訓(xùn)練、家庭參與。50.干預(yù)治療教育干預(yù)：教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時促進(jìn)智干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）

原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展。51.干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）原理與目的：ABA采用干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）

經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。52.干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）經(jīng)典ABA的核心是行為干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）

用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時主要采取以下步驟：①對患兒行為和能力進(jìn)行評估，對目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個分解任務(wù)都必須給予獎勵(正性強(qiáng)化），獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚(yáng)，獎勵隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。53.干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒干預(yù)-教育課程(TEACCH）

原理與目的(1,2)：兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運(yùn)動等方面存在的缺陷。54.干預(yù)-教育課程(TEACCH）原理與目的(1,2)：干預(yù)-教育課程(TEACCH）

步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場地，要強(qiáng)調(diào)視覺提示，即訓(xùn)練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動、知覺、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語言、身體姿勢、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為，增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開展，也適合在家庭中進(jìn)行。

55.干預(yù)-教育課程(TEACCH）步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容干預(yù)治療-人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI）原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗(yàn)，無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。56.干預(yù)治療-人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI）原理：目前認(rèn)為共同注意干預(yù)治療-人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI）步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動項(xiàng)目?；顒佣嘤筛改富蛴?xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動游戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí)，語調(diào)抑揚(yáng)頓挫。

57.干預(yù)治療-人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI）步驟：57.干預(yù)治療–地板時光地板時光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時光訓(xùn)練是以患兒的活動和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難，引導(dǎo)患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓(xùn)練活動分布在日常生活的各個時段。58.干預(yù)治療–地板時光地板時光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會交往作為干預(yù)治療–感覺統(tǒng)合慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。59.干預(yù)治療–感覺統(tǒng)合慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔干預(yù)治療–藥物治療藥物治療：目前尚缺乏針對兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。60.干預(yù)治療–藥物治療藥物治療：目前尚缺乏針對兒童孤獨(dú)癥核心干預(yù)治療–藥物治療基本原則：權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無效時，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。

61.干預(yù)治療–藥物治療基本原則：61.干預(yù)治療–藥物治療平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨(dú)癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說明可能的效果和風(fēng)險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。62.干預(yù)治療–藥物治療平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對干預(yù)治療–藥物治療單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問題，嚴(yán)重的睡眠問題以及極端多動等）時，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。逐漸增加劑量原則63.干預(yù)治療–藥物治療單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)干預(yù)治療–藥物副反應(yīng)抗精神病藥：主要包括震顫、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。抗抑郁藥：包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。多動、注意缺陷治療藥物：上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。64.干預(yù)治療–藥物副反應(yīng)抗精神病藥：主要包括震顫、手抖、肌干預(yù)治療–中醫(yī)治療運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個案報告，但治療效果有待驗(yàn)證。

65.干預(yù)治療–中醫(yī)治療運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥干預(yù)治療–預(yù)后及其影響因素

一般預(yù)后較差

多種因素的影響：診斷和干預(yù)的時間早期言語交流能力病情嚴(yán)重程度及智力水平有無伴發(fā)疾病66.干預(yù)治療–預(yù)后及其影響因素一般預(yù)后較差66.謝謝!67.謝謝!67.兒童孤獨(dú)癥68.兒童孤獨(dú)癥1.孤獨(dú)癥的概念兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥(1,2)、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。69.孤獨(dú)癥的概念兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以流行病學(xué)資料兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無關(guān)。

70.流行病學(xué)資料兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。3病因兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。71.病因兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性臨床表現(xiàn)起病年齡：兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。臨床表現(xiàn)：3個核心癥狀：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。72.臨床表現(xiàn)起病年齡：兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒臨床表現(xiàn)–社會交往障礙社會交往障礙(1,2)：嬰兒期：患兒回避目光接觸，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。

73.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙社會交往障礙(1,2)：6.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙幼兒期：患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。

74.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙幼兒期：患兒仍然回避目光接觸，呼之臨床表現(xiàn)–社會交往障礙學(xué)齡期：隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨(dú)來獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。

75.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙學(xué)齡期：隨著年齡增長和病情的改善，臨床表現(xiàn)–社會交往障礙成年期：患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷ι缃磺榫叭狈?yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。

76.臨床表現(xiàn)–社會交往障礙成年期：患者仍然缺乏社會交往的興趣臨床表現(xiàn)–交流障礙言語交流障礙

非言語交流障礙

77.臨床表現(xiàn)–交流障礙言語交流障礙10.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語發(fā)育遲緩或缺如：患兒說話常常較晚，會說話后言語進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。

78.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語發(fā)育遲緩或缺如：患兒說話常常較臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語理解能力受損：患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。79.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語理解能力受損：患兒言語理解能力不臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語形式及內(nèi)容異常：即刻模仿言語，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)(1,2,3,4)。

80.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語形式及內(nèi)容異常：即刻模仿言語，即臨床表現(xiàn)–言語交流障礙語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常：患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。81.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常：患兒語臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語運(yùn)用能力受損：患兒言語組織和運(yùn)用能力明顯受損。患兒主動言語少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達(dá)愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進(jìn)行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達(dá)固定的含義。

82.臨床表現(xiàn)–言語交流障礙言語運(yùn)用能力受損：患兒言語組織和運(yùn)用臨床表現(xiàn)–非言語交流障礙兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢、動作表達(dá)想法，與人交往時表情常缺少變化。

83.臨床表現(xiàn)–非言語交流障礙兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向臨床表現(xiàn)–行為方式興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式(1,2,3,4,5)：興趣范圍狹窄：興趣較少，與眾不同。對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。

84.臨床表現(xiàn)–行為方式興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式(1,2臨床表現(xiàn)–行為方式行為方式刻板重復(fù)：患兒常堅(jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安。患兒會反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。

85.臨床表現(xiàn)–行為方式行為方式刻板重復(fù)：患兒常堅(jiān)持用同一種方臨床表現(xiàn)–行為方式對非生命物體的特殊依戀：患兒對人或動物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。

86.臨床表現(xiàn)–行為方式對非生命物體的特殊依戀：患兒對人或動物臨床表現(xiàn)–行為方式刻板重復(fù)的怪異行為：患兒常會出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。87.臨床表現(xiàn)–行為方式刻板重復(fù)的怪異行為：患兒常會出現(xiàn)刻板重臨床表現(xiàn)–其他表現(xiàn)自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。

88.臨床表現(xiàn)–其他表現(xiàn)自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為診斷詢問病史精神檢查體格檢查心理評估其他輔助檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)

89.診斷詢問病史22.診斷詢問病史：患兒的生長發(fā)育過程，包括運(yùn)動、言語、認(rèn)知能力等的發(fā)育。針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進(jìn)行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。

90.診斷詢問病史：23.診斷–詢問病史目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復(fù)模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？91.診斷–詢問病史目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？診斷–詢問病史非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達(dá)自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？92.診斷–詢問病史非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達(dá)自己診斷–詢問病史認(rèn)知能力：有無認(rèn)知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復(fù)怪異的手動作或身體動作？有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？運(yùn)動能力：何時能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動協(xié)調(diào)性如何？有無運(yùn)動技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？

93.診斷–詢問病史認(rèn)知能力：有無認(rèn)知能力的倒退？有無超常的能診斷–詢問病史家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴(yán)重軀體疾病？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？94.診斷–詢問病史家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡診斷–精神檢查主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談：患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？患兒的言語理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點(diǎn)搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進(jìn)行交流？95.診斷–精神檢查主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談診斷–精神檢查患兒是否有同情心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？患兒是否有刻板動作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對較好或特殊的能力？96.診斷–精神檢查患兒是否有同情心？如父母或檢查者假裝受傷痛診斷–體格檢查軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。

97.診斷–體格檢查軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重診斷–心理評估孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個項(xiàng)目，每個項(xiàng)目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群?？耸瞎陋?dú)癥行為量表（CABS）：共14個項(xiàng)目，每個項(xiàng)目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進(jìn)行快速篩查。98.診斷–心理評估孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個項(xiàng)目，每診斷–心理評估兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項(xiàng)目，每個項(xiàng)目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G）和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R）是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進(jìn)和修訂。99.診斷–心理評估兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）是常用的診斷診斷–心理評估使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。

100.診斷–心理評估使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽診斷–發(fā)育評估發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測驗(yàn)（RPM）等。101.診斷–發(fā)育評估發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)（DDST診斷–輔助檢查電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）代謝病篩查

102.診斷–輔助檢查電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）35.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)

ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)

3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：人際溝通時所需的感受性或表達(dá)性語言；選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；功能性或象征性游戲。103.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)36診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中（1）項(xiàng)下至少兩種，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種：（1）在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實(shí)質(zhì)性異常：1）不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；2）（盡管有充分的機(jī)會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；3）缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；4）不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。104.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1）口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通）；2）在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）；3）刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句；4）缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進(jìn)行社會模仿性游戲。105.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1）專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常；2）強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；3）刻板與重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動；4）迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。106.診斷–診斷標(biāo)準(zhǔn)（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模診斷臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。

107.診斷臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特鑒別

Asperger氏綜合征：Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識可能有強(qiáng)烈興趣，動作笨拙，運(yùn)動技能發(fā)育落后。

108.鑒別Asperger氏綜合征：Asperger氏綜合征以鑒別非典型孤獨(dú)癥：發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正常或接近正常的患兒，也可見于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。

109.鑒別非典型孤獨(dú)癥：發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3鑒別Rett氏綜合征：Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動失調(diào)。110.鑒別Rett氏綜合征：Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒鑒別童年瓦解性障礙：又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。

111.鑒別童年瓦解性障礙：又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純鸿b別言語和語言發(fā)育障礙：該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

112.鑒別言語和語言發(fā)育障礙：該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達(dá)能力鑒別精神發(fā)育遲滯：主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨(dú)癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。

113.鑒別精神發(fā)育遲滯：主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然鑒別兒童少年精神分裂癥：多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期，無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。114.鑒別兒童少年精神分裂癥：47.鑒別注意缺陷多動障礙：主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。

115.鑒別注意缺陷多動障礙：主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動干預(yù)治療原則以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。

116.干預(yù)治療原則49.干預(yù)治療教育干預(yù)：教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。干預(yù)原則：早期長程、科學(xué)系統(tǒng)、個體訓(xùn)練、家庭參與。117.干預(yù)治療教育干預(yù)：教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時促進(jìn)智干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）

原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展。118.干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）原理與目的：ABA采用干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）

經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。119.干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）經(jīng)典ABA的核心是行為干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）

用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時主要采取以下步驟：①對患兒行為和能力進(jìn)行評估，對目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個分解任務(wù)都必須給予獎勵(正性強(qiáng)化），獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚(yáng)，獎勵隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。120.干預(yù)方法-行為分析療法(ABA）用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒干預(yù)-