出生缺陷及預(yù)防

關(guān)于出生缺陷及預(yù)防第一頁，共八十五頁，2022年，8月28日人口大國，出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。嚴(yán)重公共衛(wèi)生問題，影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和正常生活社會(huì)問題。第二頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷定義出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)和功能異常。有些異?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有些可于出生后一段時(shí)間逐步呈現(xiàn)。第三頁，共八十五頁，2022年，8月28日在人類正常范圍之外，任何解剖學(xué)和功能的變異。但不包括出生時(shí)損傷所引起的異常。

出生缺陷，先天性畸形，遺傳性疾病出生缺陷定義出生缺陷定義第四頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷發(fā)生原因

遺傳因素：25％（基因20％，染色體3％-5％）不明原因：65％（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，代謝1-2％，化學(xué)2％-3％）

第五頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷發(fā)生率約5％，包括染色體病0.5％，單基因病1.8％，多基因病2.6％。

我國每年下述疾病發(fā)生率：先心22萬，神經(jīng)管缺陷10萬，唇腭裂5萬，唐氏綜合征3萬。第六頁，共八十五頁，2022年，8月28日遺傳物質(zhì)通過生殖細(xì)胞傳遞，胚胎發(fā)育在基因調(diào)節(jié)下表達(dá)，細(xì)胞組織發(fā)生按遺傳信息誘導(dǎo)。遺傳突變、胚胎畸變、胎兒變形導(dǎo)致出生缺陷。

第七頁，共八十五頁，2022年，8月28日第八頁，共八十五頁，2022年，8月28日正常男性核型第九頁，共八十五頁，2022年，8月28日正常女性核型第十頁，共八十五頁，2022年，8月28日DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模式圖第十一頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷分類

各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖；單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友??；多基因病如先心、神經(jīng)管缺陷；染色體病如唐氏綜合征等；其他先天性異常，包括先天性腫瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等。第十二頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，也包括功能、代謝、行為的異常；既包括染色體異常，也包括基因異常（單基因與多基因）；既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素導(dǎo)致突變、致畸造成的缺陷。

第十三頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷檢出：肉眼可見40％，內(nèi)臟等肉眼不可見40％，以化驗(yàn)可查及20％。新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7％。

第十四頁，共八十五頁，2022年，8月28日12種國際代表性出生缺陷

無腦兒，脊柱裂，腦積水，腭裂，唇裂，食道閉鎖及狹窄，直腸及肛門閉鎖，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性髖關(guān)節(jié)脫位，先天愚型。

第十五頁，共八十五頁，2022年，8月28日我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害

2001-2006衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示：全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達(dá)80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。全世界每年500多萬出生缺陷。第十六頁，共八十五頁，2022年，8月28日據(jù)有關(guān)資料報(bào)告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20％-30%經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30％-40％在出生后死亡，約40％致殘。第十七頁，共八十五頁，2022年，8月28日我國有關(guān)資料：

15歲以下死亡兒童中，40％由各種遺傳病或先天畸形所致。我國人群中智能低下不少于3000萬，各種遺傳缺陷1000萬以上，先天愚型約100萬。

第十八頁，共八十五頁，2022年，8月28日全國目前累計(jì)有近3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國現(xiàn)有的8000余萬殘疾人中，有70％是出生缺陷所致。第十九頁，共八十五頁，2022年，8月28日每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會(huì)和諧。第二十頁，共八十五頁，2022年，8月28日在出生缺陷中以先心、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等最為常見。如對先心患者手術(shù)，每年需花費(fèi)120億；2003年發(fā)生的唐氏綜合征患者一生治療費(fèi)達(dá)66億；因神經(jīng)管畸形造成經(jīng)濟(jì)損失每年也有2億元。第二十一頁，共八十五頁，2022年，8月28日每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，給國家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元，直接影響人口與經(jīng)濟(jì)、社會(huì)、資源、環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展。第二十二頁，共八十五頁，2022年，8月28日第二次殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果視力1233萬（14.86%）聽力2004萬（24.16％）言語127萬（1.53％）肢體2412萬（29.07％）智力554萬（6.68%）精神614萬（7.40％）多重殘疾1352萬（16.30%）全國殘疾人8296萬（6.34％）殘疾類別：第二十三頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷發(fā)生機(jī)制

細(xì)胞的直接毒性作用；基因突變與染色體異常；致畸原干擾正常胚胎分化過程；母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性；其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調(diào)。

第二十四頁，共八十五頁，2022年，8月28日唇腭裂第二十五頁，共八十五頁，2022年，8月28日唐氏綜合征第二十六頁，共八十五頁，2022年，8月28日神經(jīng)管缺陷第二十七頁，共八十五頁，2022年，8月28日18三體綜合征VSDPDA右肺二葉畸形第二十八頁，共八十五頁，2022年，8月28日降低出生缺陷

出生缺陷流產(chǎn)先天異常智力低下環(huán)境環(huán)境+遺傳遺傳物理因素染色體化學(xué)因素多基因因素基因生物因素DNA第二十九頁，共八十五頁，2022年，8月28日

提高出生人口素質(zhì)

健康、聰明孩子預(yù)防性積極性遺傳保健咨詢體外受精、人工授精、產(chǎn)前診斷代理母親、受精卵轉(zhuǎn)移、終止妊娠提供卵子、胚胎或卵冷凍基因工程

第三十頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷的預(yù)防和控制

衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會(huì)共同頒布：《中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃》

第三十一頁，共八十五頁，2022年，8月28日重點(diǎn)推廣三級預(yù)防措施，以減少新生兒出生缺陷和殘疾發(fā)病率。出生缺陷的預(yù)防和控制第三十二頁，共八十五頁，2022年，8月28日具體目標(biāo)是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷預(yù)防措施的人群覆蓋率達(dá)到40％以上，新生兒NTD發(fā)生率降低30％以上，重大體表畸形出生降低70％以上。出生缺陷的預(yù)防和控制第三十三頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷和殘疾的高發(fā)狀況初步得到控制，達(dá)到發(fā)展中國家先進(jìn)水平。出生缺陷的預(yù)防和控制第三十四頁，共八十五頁，2022年，8月28日一個(gè)中心二個(gè)加入三個(gè)干預(yù)四個(gè)參與五個(gè)落實(shí)出生缺陷的預(yù)防和控制

第三十五頁，共八十五頁，2022年，8月28日提高出生人口素質(zhì)一個(gè)中心第三十六頁，共八十五頁，2022年，8月28日提前加入（孕前、婚前）

全程加入（直到0-3歲）二個(gè)加入第三十七頁，共八十五頁，2022年，8月28日一級預(yù)防措施

二級預(yù)防措施

三級預(yù)防措施

三個(gè)干預(yù)第三十八頁，共八十五頁，2022年，8月28日育齡婦女

家庭

社會(huì)

政府有關(guān)部門

（人口和計(jì)生、醫(yī)療衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政等）四個(gè)參與第三十九頁，共八十五頁，2022年，8月28日婚前、孕前、孕期、分娩、出生后五個(gè)落實(shí)第四十頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷的預(yù)防為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略。第四十一頁，共八十五頁，2022年，8月28日三級預(yù)防策略一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生；三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。第四十二頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷的預(yù)防和控制

預(yù)防原則：實(shí)施三級預(yù)防原則第一級預(yù)防－去除病因第二級預(yù)防－早期診斷第三級預(yù)防－延長生命第四十三頁，共八十五頁，2022年，8月28日第四十四頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷三級預(yù)防一級預(yù)防措施主要是在孕前就進(jìn)行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。第四十五頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷三級預(yù)防一級預(yù)防措施一級預(yù)防是積極、主動(dòng)、有效、經(jīng)濟(jì)、無痛苦的預(yù)防措施，最為重要。在開展預(yù)防出生缺陷工作中，要以一級預(yù)防工作為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發(fā)生。第四十六頁，共八十五頁，2022年，8月28日一級預(yù)防措施健康教育與促進(jìn)；婚前保健與咨詢；孕前保健與咨詢；最佳生育年齡和時(shí)機(jī)；遺傳咨詢與指導(dǎo)；孕前實(shí)驗(yàn)室篩查；合理營養(yǎng)出生缺陷三級預(yù)防第四十七頁，共八十五頁，2022年，8月28日一級預(yù)防措施補(bǔ)充一定量葉酸（孕前3月－孕早期）；避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；預(yù)防感染；謹(jǐn)慎用藥；戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣；高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護(hù)。出生缺陷三級預(yù)防第四十八頁，共八十五頁，2022年，8月28日婚前保健服務(wù)宣傳、鼓勵(lì)、倡導(dǎo)婚前保健婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前衛(wèi)生指導(dǎo)婚前衛(wèi)生咨詢服務(wù)第四十九頁，共八十五頁，2022年，8月28日婚前保健咨詢和婚前醫(yī)學(xué)檢查根據(jù)《婚姻法》近親，禁止結(jié)婚；醫(yī)學(xué)上不應(yīng)結(jié)婚疾病，禁止結(jié)婚；婚前有不應(yīng)結(jié)婚疾病，婚后未愈，婚姻無效。第五十頁，共八十五頁，2022年，8月28日根據(jù)《母嬰保健法》重度智力低下、重型精神病發(fā)作期，不宜結(jié)婚；指定傳染病傳染期、有關(guān)精神病發(fā)病期，或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為應(yīng)暫緩疾病，暫緩結(jié)婚；嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重重要臟器疾病，不宜生育；其他疾病應(yīng)依據(jù)有關(guān)醫(yī)生指導(dǎo)?；榍氨＝∽稍兒突榍搬t(yī)學(xué)檢查第五十一頁，共八十五頁，2022年，8月28日孕前保健咨詢健康教育與咨詢；健康狀況檢查；健康指導(dǎo)：合理營養(yǎng)，營養(yǎng)素補(bǔ)充，疫苗接種，防治和篩查慢性病及遺傳病，合理用藥，避免環(huán)境致畸，生活習(xí)慣，心理健康，適當(dāng)活動(dòng)，高遺傳風(fēng)險(xiǎn)夫婦等。第五十二頁，共八十五頁，2022年，8月28日二級預(yù)防措施主要實(shí)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)，染色體異常和NTD篩查。妊娠20周左右超聲大畸形篩查。出生缺陷三級預(yù)防第五十三頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷診斷(非侵入性)

形態(tài)觀察組織分析超聲診斷母血清生化指標(biāo)

X線診斷母血中胚胎細(xì)胞磁共振宮頸灌洗液中胚胎細(xì)胞第五十四頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷診斷(侵入性)

形態(tài)觀察組織分析胎兒鏡檢羊膜腔穿刺胎兒造影絨毛活檢羊水造影胎兒鏡經(jīng)皮臍血采樣第五十五頁，共八十五頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷新技術(shù)面臨重大飛越分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)發(fā)展今后10-15年HGP完成分子生物學(xué)技術(shù)和方法進(jìn)展第五十六頁，共八十五頁，2022年，8月28日產(chǎn)前診斷發(fā)展重點(diǎn)和趨勢早期：植入前遺傳學(xué)分析（6周左右）安全（無損傷）：母血中分離胚胎或胎兒細(xì)胞3.擴(kuò)大現(xiàn)有技術(shù)和方法第五十七頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷診斷認(rèn)識(shí)和把握能查清一切胎兒疾病期望有一項(xiàng)萬能檢查手段期望診斷一次就能成功僥幸心理第五十八頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷三級預(yù)防三級預(yù)防措施對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-6PD缺乏癥、先天性聽力障礙等。第五十九頁，共八十五頁，2022年，8月28日在預(yù)防出生缺陷效果方面，一級預(yù)防優(yōu)于二級預(yù)防，二級預(yù)防優(yōu)于三級預(yù)防，三級預(yù)防方式互相補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的“防護(hù)屏障”。出生缺陷三級預(yù)防第六十頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷干預(yù)的認(rèn)識(shí)誤區(qū)出生缺陷干預(yù)工作主要是衛(wèi)生部門的事情，因而與己無關(guān)？出生缺陷干預(yù)工作正是提高出生人口素質(zhì)的一個(gè)有效途徑。第六十一頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷的發(fā)生原因復(fù)雜，而且70％以上病因不明，地區(qū)差異大，專業(yè)性強(qiáng)，感到無從抓起？依靠專家力量，加強(qiáng)培訓(xùn)工作，制定針對性預(yù)防方案，特別是一級預(yù)防方案，為新生命誕生和胎兒生長發(fā)育提供良好的內(nèi)外環(huán)境。第六十二頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷一級預(yù)防只是其中很小的一部分，對此未能予以足夠的重視？提高認(rèn)識(shí)水平，加強(qiáng)工作責(zé)任，本著以人為本原則，投入造福群眾的偉大事業(yè)。第六十三頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷干預(yù)工程青春期健康，“親青”咨詢，生活技能培訓(xùn)，婚前保健服務(wù)（婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢）?；榍捌诘诹捻?，共八十五頁，2022年，8月28日孕前保健知識(shí)、宣傳和服務(wù)、孕前保健服務(wù)，孕前信息檔案，優(yōu)孕通。出生缺陷干預(yù)工程孕前期第六十五頁，共八十五頁，2022年，8月28日孕早期監(jiān)測和出生缺陷綜合篩查，孕婦培訓(xùn)（優(yōu)生、優(yōu)育知識(shí)）。出生缺陷干預(yù)工程孕早期第六十六頁，共八十五頁，2022年，8月28日產(chǎn)前檢查，B超，實(shí)驗(yàn)室出生缺陷篩查，督促和隨訪。出生缺陷干預(yù)工程孕中期第六十七頁，共八十五頁，2022年，8月28日新生兒篩查和出生缺陷檢查。出生缺陷干預(yù)工程分娩期第六十八頁，共八十五頁，2022年，8月28日產(chǎn)后訪視和指導(dǎo)出生缺陷干預(yù)工程產(chǎn)后期第六十九頁，共八十五頁，2022年，8月28日科學(xué)育兒知識(shí)普及和宣傳，早期教育和潛能開發(fā)，出生缺陷兒康復(fù)治療。出生缺陷干預(yù)工程嬰幼兒期（0-3歲）第七十頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷干預(yù)模式變化。傳統(tǒng)預(yù)防模式（產(chǎn)前－圍產(chǎn)保健即二級預(yù)防）存在很多局限，轉(zhuǎn)變到以一級預(yù)防（孕前－圍孕保?。橹攸c(diǎn)?！吧鐓^(qū)健康生育全程服務(wù)工程”，在社區(qū)層面上提供健康生育鏈條的全程關(guān)愛。第七十一頁，共八十五頁，2022年，8月28日出生缺陷的治療

1.胎兒治療適應(yīng)證：完全明了出生缺陷性質(zhì)、特點(diǎn)、功能異常準(zhǔn)確分辨出生缺陷造成功能異常區(qū)別胎兒出生缺陷診斷十分明確第七十二頁，共八十五頁，2022年，8月28日2.非干預(yù)性胎兒治療方法產(chǎn)前監(jiān)護(hù)提前分娩選擇產(chǎn)道出生缺陷的治療

第七十三頁，共八十五頁，2022年，8月28日3.干預(yù)性胎兒治療非外科手術(shù)療法外科手術(shù)治療4.胎兒基因治療出生缺陷的治療

第