無創(chuàng)產(chǎn)前篩查課件

胎兒無創(chuàng)基因檢測(cè)1997年科學(xué)家發(fā)現(xiàn)在孕婦的外周血中存在一定比例的胎兒游離DNA片段。基于這一發(fā)現(xiàn)，胎兒21三體綜合征無創(chuàng)基因檢測(cè)應(yīng)運(yùn)而生。該技術(shù)通過采集孕婦外周血(5ml)，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患“21-三體綜合征”的風(fēng)險(xiǎn)率。優(yōu)勢(shì)：只需抽取孕婦靜脈血5ml即可得知孕婦是否懷有21-三體，13-三體和18-三體，準(zhǔn)確率達(dá)99%。抽取10ml孕婦外周血，通過新一代高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)孕婦外周血游離DNA進(jìn)行測(cè)序，從而檢測(cè)胎兒21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體是否存在非整倍體異常。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)-定義無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)：non-invasiveprenataltesting（NIPT）是一項(xiàng)基于新一代高通量測(cè)序和生物信息分析技術(shù)的新型唐氏綜合征產(chǎn)前篩技術(shù)；僅需10ml孕婦靜脈外周血；即可準(zhǔn)確地判斷胎兒是否患有

21-三體綜合征（唐氏綜合征）

18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）

13-三體綜合征（帕陶氏綜合癥）；準(zhǔn)確率99.9%以上。6檢測(cè)優(yōu)勢(shì)專業(yè)早期安全準(zhǔn)確采用新一代基因檢測(cè)技術(shù)，按照CAP和ISO15189標(biāo)準(zhǔn)全流程質(zhì)量控制孕12周即可檢測(cè)無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)、無感染風(fēng)險(xiǎn)準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%

適宜人群：1.孕婦年齡達(dá)35歲或以上的高齡產(chǎn)婦；2.血清學(xué)篩查（唐氏篩查）高危或臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；3.孕婦具有多次流產(chǎn)史或染色體疾病患兒生育史；4.孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒；5.由于胎盤前置、胎盤低置、羊水過少RH血型陰性及病毒攜帶者而不宜接收侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦；6.由于心理壓力過大，而不愿承受侵入性產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。不適宜人群：1.胎兒為嵌合體、易位型等染色體結(jié)構(gòu)性異常者；2.胎兒為多胞胎；3.孕婦本人為染色體非整倍體者，及染色體疾病患者。檢測(cè)申請(qǐng)單注意事項(xiàng)最佳檢測(cè)時(shí)間12~24周1、采血前準(zhǔn)備檢測(cè)對(duì)象：孕12周以上符合檢測(cè)條件孕婦。采樣體位：坐位取血，且在采血前有10分鐘時(shí)間穩(wěn)定自己的體位。注意事項(xiàng)：1）要求受檢者先進(jìn)性B超檢測(cè)，確認(rèn)胎兒為單活胎；2）采血前24小時(shí)內(nèi)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和飲酒，不宜改變飲食習(xí)慣和睡眠習(xí)慣；3）向真空管插入針頭時(shí),請(qǐng)將采血管傾斜,防止由于真空負(fù)壓,血流迅速流入試管,管壁碰撞,造成溶血；4)若一次取血不足，切不可使用注射器抽血并推入采血管中。3、常見問題分析樣本超時(shí)樣本溶血孕周＜12周的標(biāo)本，退單基本信息填寫不夠清晰和完整。（送檢單位，醫(yī)生姓名，孕周，孕婦身份證，孕婦的電話